Ответы на вопросы из коллекции "Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика"

-42%

Вопрос №2040167

Вопрос есть в коллекциях

Эпилепсия характерна для всех заболеваний, за исключением

аминоацидопатии
ганглиозидоза
лейкодистрофии
муковисцидоза
органической ацидурии

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040166

Вопрос есть в коллекциях

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов - гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией

100%
25%
50%
75%
близко к 0%

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040164

Вопрос есть в коллекциях

У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз

болезнь Гоше
болезнь накопления гликогена
метахроматическая лейкодистрофия
наследственная гиперхиломикронемия
ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040163

Вопрос есть в коллекциях

Синдром Леша-Найяна включает

повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты
повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты
умственную отсталость
членовредительство

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040162

Вопрос есть в коллекциях

Причиной возникновения НБО являются

генные мутации
геномные мутации
изменение числа хромосом
сбалансированные транслокации
тератогенные воздействия

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040161

Вопрос есть в коллекциях

При синдроме Цельвегера наблюдается

отсутствие пероксисом в печени
панцитопения
поражения печени и желудочно-кишечного тракта
тяжелые неврологические нарушения
черепно-лицевые аномалии

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040160

Вопрос есть в коллекциях

При накоплении гликогена в лизосомах возникает

болезнь Помпе
гепатоцеребральная дистрофия
гликогеноз 5 типа
метахроматическая лейкодистрофия
миопатия Дюшена

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040159

Вопрос есть в коллекциях

При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение

большинство больных - выходцы из Италии
большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни
диетические меры - паллиативны
поражение нервной системы встречается редко
характерна диарея

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040158

Вопрос есть в коллекциях

При болезни Гоше в нервных клетках накапливается

ганглиозид GM1
ганглиозид GM2
глюкоцереброзид
маннозо-6-фосфат
сфингомиелин

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040157

Вопрос есть в коллекциях

Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания

адреногенитальный синдром
болезнь Гиршпрунга
врожденный гипотиреоз
галактоземию
муковисцидоз
фенилкетонурию

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040156

Вопрос есть в коллекциях

Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе

микроделеционных синдромов
наследственных витаминзависимых состояний
наследственных дефектов обмена аминокислот
наследственных нарушений обмена органических кислот
наследственных эндокринопатий

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040155

Вопрос есть в коллекциях

Наличие макроглоссии характерно для

болезни Гоше
гипотиреоза
гликогеноза
муколипидоза
синдрома Беквита-Видемана

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040154

Вопрос есть в коллекциях

Наличие гепатоспленомегалии характерно для

болезни Гоше
болезни соединительной ткани
иммунодефицитных состояний
мукополисахаридоза
синдрома Беквита-Видемана

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040153

Вопрос есть в коллекциях

Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психо-неврологическим дефицитом характерны для

Х-сцепленной адренолейкодистрофии
адреногенитальном синдроме
синдрома MELAS
синдрома Ли
феохромоцитоме

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040152

Вопрос есть в коллекциях

Мутации, приводящие к НБО, чаще выявляются в генах, кодирующих

рецепторы
ростовые факторы
тРНК
транспортные белки
ферменты

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040151

Вопрос есть в коллекциях

Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот

газовая хроматография
определение активности ферментов в эритроцитах
тандемная масс-спектрометрия
тонкослойная хроматография

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040150

Вопрос есть в коллекциях

Лизосомные болезни накопления связаны с

дефектами мембранных белков лизосом
нарушением активности лизосомных гидролаз
нарушением транспорта ферментов в лизосомы
нарушениями транспорта субстратов в лизосомы
повышением концентрации галактозы

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040149

Вопрос есть в коллекциях

Количество пероксисом в печени в норме при

детской болезни Рефсума
неонатальной адренолейкодистрофии
ризомелической точечной хондродисплазии
синдроме Цельвегера
цельвегероподобным синдроме

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040148

Вопрос есть в коллекциях

К лизосомным болезням накопления относятся заболевания

болезнь Рефсума
болезнь Тея-Сакса
фукозидоз
цистиноз

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040146

Вопрос есть в коллекциях

Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО

алкаптонурия
болезни соединительной ткани
галактоземия
лейциноз
тирозинемия
фенилкетонурия

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040145

Вопрос есть в коллекциях

Заместительная терапия используется при

агаммаглобулинемии
гепатоцеребральной дегенерации
непереносимости лактозы
фенилкетонурии

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040144

Вопрос есть в коллекциях

Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования

болезнь Дауна
нейрофиброматоз
пневмония
сахарный диабет
фенилкетонурия

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040143

Вопрос есть в коллекциях

Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО, необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из

5 мл периферической крови
волосяной луковицы
плазмы крови
пятна крови на фильтровальной бумаге
сыворотки крови

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040142

Вопрос есть в коллекциях

Для галактоземии характерно

гепатомегалия
катаракта
макроглоссия
недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы
недостаточность галактозо-6-фосфатазы

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040141

Вопрос есть в коллекциях

Для галактоземии тип 3 характерно

гепатомегалия с нарушением функции печени
катаракта
повышение концентрации галактитола
повышение концентрации галактозы

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040140

Вопрос есть в коллекциях

Для галактоземии тип 1 характерно

ИБС
гепатомегалия с нарушением функции печени
катаракта
повышение концентрации галактитола
развитие сепсиса

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040139

Вопрос есть в коллекциях

Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативно

изучение клинико-генеалогических данных, наличия в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
исследование белкового спектра плазмы крови
исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
цитогенетическое исследование

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040138

Вопрос есть в коллекциях

Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов

клинических
молекулярно-генетических
нейрофизиологических
рентгенологических
статистических

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040137

Вопрос есть в коллекциях

Дегенерация сетчатки по типу "вишневой косточки" наблюдается при

болезнях соединительной ткани
ганглиозидозах
муковисцидозе
мукополисахаридозах
синдроме Лоу

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040136

Вопрос есть в коллекциях

Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани

гликогеноз тип II
гликогеноз тип III
гликогеноз тип Ia
гликогеноз тип V

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040135

Вопрос есть в коллекциях

В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет

10%
100%
25%
50%
менее 1%

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040134

Вопрос есть в коллекциях

В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?

в зрелом возрасте
в подростковом возрасте
в раннем детстве
неонатальном периоде
с первых часов жизни

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040133

Вопрос есть в коллекциях

Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено

доминантными генами
рецессивными генами
тератогенными воздействиями
хромосомными трисомиями
цитоплазматической наследственностью

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040132

Вопрос есть в коллекциях

Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает

мышцы и кости
печень и мозг
печень и мышцы
поджелудочную железу и головной мозг
поджелудочную железу и яички

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040131

Вопрос есть в коллекциях

Болезнь "кленового сиропа" обычно сопровождается

накоплением гликогена в клетках
наличием аномального гемоглобина s
нарушением закладки гонад
остеопорозом
характерным запахом мочи

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040130

Вопрос есть в коллекциях

Болезнь Гоше 1 типа встречается

в японской популяции
преимущественно в западно-европейской популяции
преимущественно в популяции евреев - ашкенази
преимущественно в славянской популяции
с равной частотой во всех этнических группах

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040129

Вопрос есть в коллекциях

Ангиокератома наблюдается при

болезни Марфана
болезни Фабри
буллезном эпидермолизе
муковисцидозе
синдроме Элерса-Данло

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2040128

Вопрос есть в коллекциях

Активность лизосомных ферментов возможно измерить в

ворсинах хориона
клетках амниотической жидкости
лейкоцитах
моче
плазме крови

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1736090

Вопрос есть в коллекциях

У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается:

гипоксантин;
мочевая кислота;
мочевина;
фенилмолочная кислота.
фумаровая кислота;

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1736011

Вопрос есть в коллекциях

Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием:

2-4-динитрофенилгидразина;
метионина.
фенилаланина;
фенилгидразина;
фенилглицина;

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

Медицина

Любой или несколько предметов

Информатика

Промышленность, производство

Эксплуатация опасных производственных объектов

Промышленная безопасность

Экономическая теория

Теория государства и права

Маркетинг

Математика

Физическая культура

Безопасность жизнедеятельности (БЖД и ГРОБ или ОБЖ)

Лечебное дело

Обществознание

Сбросить фильтрОшибка?

Показать быстрые кнопки

Сбросить настройки

Отметить/снять все

Не нашли ответа на свой вопрос?

Добавить ответ

Ведь так и так найдёте ответ для своей учёбы 😉

Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.

Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.

Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.

Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.

Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.

Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.

Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.

Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.

Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.

Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.

Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.

Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.