Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 15

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 15)

Если бы генетическая предрасположенность к полновуляцнн была пороговым признаком, детерминнруемым генами с адднтнвным действием, можно было бы ожидать, что частота рождения ДЗ близнецов окажется для этих женшин промежуточной. Согласно существующему мнению, этот результат свидетельствует, что в контроле полновуляции участвуют рецесснвные гены. Данные о врожденных пороках развития, к сожалению, не столь достоверны, как данные о смертности. Если все-таки доверять нм, можно сделать вывод об отсутствии различий по обшей частоте крупных пороков развитии между расовыми группами, хотя частоты пороков развнтня, принадлежащих к определенным категориям, обнаружили межрасовую изменчивость. Например, расщелина позвоночника у гавайских японцев встречалась чаще, чем у японцев, живущих на Японских островах, но все же значительно реже, чем у белых.

Существенное значение для детерминации таких различий могут иметь как генетические, так н средовые факторы. Сильная косолапость широко распространена у гавайцев, но ее почти нет в других тихоокеанских группах. Аутбридинг не влиял на частоту врожденных пороков развития. Небольшое недостоверное общее преимушество гибридных детей (еслн оно вообще существует) может быть обусловлено меньшим риском, что нх рецессивные вредные гены окажутся в гомозиготном состоянии. Вопросы, ие получившие ответа в исследовапии иа Гавайях. На два вопроса, поставленных в этом исследовании, можно ответить следуюшнм образом: 1) генетические эффекты ауткроссвнга людей в первом поколении гибридов не приводят к каким-либо вредным эффектам, выражающимся в перинатальной и детской смертности или в возникновении крупных врожденных пороков развития; 2) никаких данных в пользу предположения о существовании коадаптнрованных генетических комбинаций, разрушающихся после первого поколения аутбрнлннга, не получено.

Однако этн выводы не дают ответа на все возможные вопросы. В более старой антропологической литературе тезис о возникновении днсгармоничных комбинаций челюстей и зубов выдвигался на основе анализа неадекватных данных, причем это положение подвергалось тогда сильной критике. Скрещнванне пород (рас) кроликов, имеюшнх крайне отличающиеся размеры, не привело к появлению каких-либо подобных дисгармоний 119801. Некоторые авторы упоминали, делая на этом особый акцент, об эмоциональных трудностях межрасовых гибридов, связанных с наличием у ннх таких днсгармоннчных генных комбинаций; подобные спекуляции основы- 46 7. Эволюция человека вались на ошибочном с биологической точки зрения понимании расы, в соответствии с которым расы рассматривались как некие специфические типы, а не как популяПиовные группы, имеющие разные частоты генов. Роль среды обычно не учитывалась.

Никаких данных в пользу предположения, что смешение рас приводит к каким-либо вредным генетическим последствиям, нет. Тезис о меньшей гомозвготности межрасовых гибридов, что благоприятно сказывается на частоте многих рецессивных забо- пенаний, представляется очевидным. На вопрос, приводит ли межрасовое смешение к возникновению гибридной силы и к большему физическому и психическому здоровью, с должной уверенностью мы ответить не можем. Для строго научной оценки возможных генетических эффектов смешения рас необходимы дополнительные сравнительные исследования физического ипсихического здоровья у гибридов и в предковых для них популяциях при тщательно контролируемых условиях среды. 8.

Генетика и поведение человека СФера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убедиться в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромосомам, белкам и многим другим генетически детерминированным признакам. Существенное отличие человека как вида состоит в его способности говорить и абстрактно мыслить. Ни одно другое живое существо не может заглянуть в свое прошлое и в свое будущее1 Анализ различий между человеком и другими видами должен быть направлен на мозг-орган мышления и речи. Благодаря именно этим особенностям нашего вида его биологическая эволюция дополнена культурной эволюцией и созданием цивилизации (см. табл.

7.1). Уникальность человеческого мозга, лежащая в основе этого развития, является частью нашего генетического наследия. Все эксперименты с наиболее близким человеку видом — шимпанзе-показали, что попытки воспитывать этих животных вместе с детьми или так же, как детей, не приводят к развитию речи. Хотя познавательные функпии шимпанзе оказались более развитыми, чем считали ранее, даже зти животные ыикогда не достигают уровня концептуализации детей старшего возраста. С другой стороны, развитие типичного человеческого поведения у детей возможно лишь при взаимодействни с другими индивидами и с окружающей средой в широком смысле слова, включая сенсорные стимулы и возможности осуществления движений. Сенсорная и двигательная депрввация, особенно если она имеет место в критические периоды детства, может привести даже к изменению гыстологии нервных клеток и нх связей ~5э1.

Генетика человека имеет дело преимущественно с анализом генетических механизмов, ведущих к фенотипическим различиям между членами нашего вида. То обстоятельство, что поведенческие признаки могут развеваться только пры тесном и непрерывном взаимодействии с окружающей средой, делает генетическнй анализ концептуально очень трудным. Например, пальцы образуются в течение короткого периода эмбрионального развития. Признак брахндахтилни (короткопалости) существует в течение всей последующей Жизни, несмотря на изменения среды. Обычный доминантный тип наследованию этого признака можно легко проследить на протяжении многих поколений (разд. 3.2.1).

Наиболее серьеэыые дефекты в ферментньи системах также ведут к формированию аномального феногена при всех условиях, но при помощи специфических воздействий можно сгладить патологические симптомы. Сейчас мы понимаем, что для фенотипического проявление многих простых геыетических систем необходимо наличие определенных факторов среды, как это видно на примерах из фармакогенетики (см. разд. 4.5.1).

С другой стороны, большвнство поведенческих признаков, за исключением тяжелой умственной отсталости, следует рассматривать в контексте определенных условий среды. С момента рождения индивнд не только подвергается воздействию среды, он сам активно влияет на окружающий его мир и создает целый комплекс взаимодействий. Анализ генетической межиндивидуальной изменчивости поведения труден, поскольку генетический аспект является только одной из многвх, составляющих эту сложную систему частей. 48 8 Генетика и поведение человека Праюпнчегкне трудности.

Кроме этих концептуальных проблем имеются также практические препятствия, которые тормозят научный прогресс в этой области. Для изучения генетической изменчивости обычно необходимо обследование значительной группы индивидов. Его легко провести, если юучаемый материал доступен в такой степени, как кровь нли даже биоптат кожи. Именно в доступности крови заключена основная причина того, что наследственная изменчивость эритроцитарных ферментов (рьзд. 4.2.2.2) и вариантов гемоглобина настолько хорошо изучены (разд. 4.3). Исследованве фунхций мозга человека основало преимущественно на непрямых методах, поскольку соответствующий матервал возможно получить лишь в крайне редквх случаях аутопсии.

Важность генетики поведения человека. По вашему мнению, генетика поведения обещает стать наиболее интересной и важной отраслью генетики человека. Ее результаты будут вмегь далеко идущие последствия. Выяснение генетической изменчивости позволит лучше понимать различные варианты человеческого поведения и эмоций. Вряд лв можно считать простым совпадением то, что исследования по генетике человека начались именно с проблемы генетики поведения (имеется в виду работа Ф. Гальтона по оценке частоты высокоразвитых вндивидов среди родственников выдающахся людей). Впоследствии главная линия исследований отклонилась от генетики поведения, так как другие области стали более доступншш для генетических методов и понятий.

Однако работы по генетике поведения человека постоянно проводились методами количественной генетнки, которые первоначально получили свое развитие в связи с совершенно другими проблемами, такнми, как разведение животных (разд. З.б). Для аналяза взаимодействия генотип — среда особенно подходит близнецовый метод, однако результаты, полученные с его помощью, часто оказываются ошибочными.

Парадигмы Менделя и 2 альтона в генетике поведения. Мы полагаем, что понятия и методы генетики человека достигли той фазы развития, в которой они могут чаще применяться для решения проблем генетики поведения. Наиболее плодотворными и наименее противоречивыми, по нашему мнению, будут исследования, проводимые в соответствии с парадигмой Менделя (концепция гена) с ее углубляющимися до молекулярного уровня следствиями.

С другой стороны, большая часть результатов по генетике поведения человека получена на основе гальтоновского подхода с использованием биометрических методов анализа взаимоотношений между поведенческими фенотнпами. Этот подход доволъно широко распространился и достиг высокого уровня сложности. Однако страстные споры последних лет относительно генетики умственного развития заставляют думать, что гальтоновская парадигма подошла к пределу своей объясняющей способности. Биометрические методы никогда не сделают понятными генетические механизмы.

По чисто практическим причинам четкие эксперименты, необходимые для получения однозначных ответов на поставленные вопросы, просто не могут быть осуществлены на человеке на основе гальтоновских подходов. По нашему мнению, путь к пониманию генетической изменчивости, лежащей в основе межиндивидуальных различий в поведенни, будет определяться тем, насколько успешно мы сможем применить понятия и методы центральной парадигмы генетики, т.е. анализ действия гена, к исследованию этой проблемы. Отсюда, однако, не следует, что используемые ныне методы количественной генетики при анализе поведения человека окажутся не нужными. Они могут выполнять важные вспомогательные функцни при анализе данных. Однако решающие сдвиги, по нашему мнению, должны произойти в результате менделевского анализа биологических параметров действия генов в центральной нервной системе.

Характеристики

Список файлов книги