Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 13
Текст из файла (страница 13)
Интенсивность ультрафиолетового света и степень пигментации копн туземного населения в различных районах мира. Приведенные числа — это средние величины интенсивности солнечной радиации, падающей на горвзонтальную плоскость на поверхности земли (средние за 24 ч годовые значеняя, выраженные в мнт х х см л) [!986; !957]. 7. Эволюция человека 39 15 з к о 1,О к л 0.5 720 1440 Во 150 44 5 112 11 22 Время овпуеения 1мин1 Рие, 7.14.
Образование витамина Р (мг/смз кожи. ордииатна) у свиней после облучения УФ-светом (8 300, расстояние 50 ом). По осв абсиисс отложено время облучения. Скобками отмечевы стандартные отклонения средних значений 11901). литься по Африке из-за наличия у него Даффи-отрицательного аллеля. сн он но о н он н н сн,он н он (О-Гпюкозв1 н он 1О Гвлвктозв1 Рве. 7.15.
Дисахарид лактоза. первобытных условиях жизни в популяции, подвергающейся воздействию большого числа патогенных микроорганизмов и паразитов, малярийная инфекция может представлять серьезную опасность для здоровья людей. Открытие того факта, что группа крови Даффи (Рцйу) имеет отношение к функционированию рецепторов для Р!автоттуитл итрах, имеет очень важное значение. В этом случае выяснение биологической роли системы эритроцитарного полиморфизма произошло уже после ее обнаружения. Прахтически все африканцы являются Даффи-отрицательными. Можно предположить, следовательно, что благодаря своему селехтивному преимуществу этот аллель распространился по всей популяции.
Недавно была разработана альтернативная гипотеза 118171. Согласно ей, предсуществуннцие высокие частоты Даффи-отрицательного аллеля препятствовали тому, чтобы малярия, вызванная Р. ревах, стала эндемичной болезнью Западной Африки. Обосновывается тезис, что малярия, вызванная Р. юйоах, появилась у пред- нового примата и не смогла распростра- Всасвувание и нарушение всасывания лакитоэы.
Лактоза — существенный в пюцевом отношении углевод молока (рис. 7.15). Для того чтобы произошло всасывание лактозы в тонкой кишке, она должна гидролизоваться специальным ферментом лактазой, который локализуется в щеточной каемке эпителиальных клеток кишечника. Лактоза содержится в молоке почти всех млекопитающих; активность лактазы высока у новорожденных и детей грудного возраста, принадлежащих к любой популяции и расе, и понижается при отнатии от груди. В последующем же лахтазная активность поддерживается на низком уровне, состав- 40 7 Эволюция человека Чватоты гене РЬА Я~ >са вероятно >О,Е ~ДРиемояаннме" регионы ХЛ Хамит«иие аяеменв аа«точной Афрнни Рнс. 7пб.
Частоты гена постоянства лактазной О ИаГх) ляя обычно менее 10% активности этого фермента у новорожденного. Еще несколько лет назад существовало представление, что у людей «в норме» высокая активность лактазы сохраняется и во взрослом состоянии Лица с высокой лактазной активностью могут переносить большие количества лактозы; после лактозной нагрузки в их крови значительно увеличивается концентрация глюкозы и галактозы — сахаров, нз которых состоит молекула лактозы. Нарушение ееагываннл аакшаэы Г1924] У лиц с низкой лактазной активностью после употребления молока увеличения глюкозы в крови либо не происходит вовсе, либо оно незначительно У таких людей тюсле приема 25 — 50 г лактоэы (1 литр коровьего молока содержит 45 — 50 г лахтозы) появляютсл клинические симптомы не- активности (Р1.А) у населения Земли (Соцг1еву оГ переносимости Онн включают диарею, схваткообразные боли в животе, метеорнзм Малые количества молока и молочные продукты, в которых ббльшая часть лактозы гндролиэована (йогурт или простокваша), переносятся без каких-либо неприятных последствий Сравнительный анализ переносимости лактозы у черных и белых американцев показал, что негры не переносят молоко гораздо чаще, чем белые г!900] В настоящее время в этом отношении изучено множество популяций [1924] (рис 7 16) Наиболее достоверные результаты можно получить, измеряя активность лактазы в биопсийных пробах кишечника Вполне понятно, что такой метод не подходит для популяцнонных или посемейных исследований Для ннх были разработаны стандартные тесты, основанные на измерении содержания Нв в выдыхаемом воздухе после орального приема определенной дозы лактозы ь1936] 7.
Эволюция человека 41 В большинстве популяпий монговдов, вндейцев и эскимосов сохранение ктазной активности у детей старшего раста и у взрослых встречается очень дко или не встречается вообще. Столь же экая частота переносимости лактозы ястрируется у большинства арабов и ев, а также в популясэьях тропической фрякн, у австралийских аборигенов и ланезийцев. Значительное преобладание , сохраняющих лактазную активность взрослом состоянии (> 75%), характер- только для жителей Северной и Цент- ной Европы и для их потомков на угнх континентах. Заметим, однако, что сокую частоту переносимости лактозы ечали и в ряде групп африканских чевников-скотоводов.
У населения Ис- , Италии и Греции обнаружены прожуточные частоты (30-70%). Народы жной Азии проявляют высокую измен- ость по этому признаку; возможно, что о появление у населения данного региона условлено миграпией. В популяции амеапских негров частота этого признака олько выше, чем у африканцев. остояние следует считать нормаль- большинстве популяций человека тнятия детей от груди у них проис- понижение лактазной активности; бенность является общей для двух больших рас (негров и монголоиСохранение активности лактазы во м состоянии характерно только для причем даже у ннх этот признак чается не во всех популяциях. Следо- о, для людей, как и для других питающих, потеря этой специфичесактивности — вполне «нормальное» Однако ученые, которые проводили эти дования, нормой считали переноси- лахтозы, поскольку в европейских ляцнях распространен именно этот нак.
Такой вывод имел определенные мическне последствия. Известно, что лучшения белкового питания детей из анских и азиатскид стран в этн ревы поставляли большое количество чного порошка; инициаторы этой исходили из не лишенной логики гипотезы, согласно которой то, что хорошо для европейских детей, должно также быть хорошо и для детей развивающихся стран. В свете наших нынешних знаний о популяцнонных распределениях переносимости лактозы эти программы, по-видимому, требуют пересмотра. Конечно, запретить совсем потребление лактозосодержащей пищи в популяциях, состоящих из лип„не переносящих лактозу, неразумно, поскольку в противном случае они будут страдать от белковой недостаточности.
Индукция фермента или генетическая изменчивость? Существуют два возможных биохимических объяснения нарушения всасывания лактозы. 1. Нарушение всасывания ла«тозы, возможно, является следствием низкого уровня потребления лактозы большинством индивидов после прекращения грудного вскармливания. Мы знаем, что активность многих ферментов может увеличиваться при добавлении субстрата (субстрат-специфическая индукпия) [19033. Эта гипотеза вначале получила широкое признание, но ее последующая проверка на животных и людях дала отрицательные результаты [19243.
2. Семейные исследования [1915) свидетельствовалн о генетической обусловленности этого признака, а точнее, об аутосомно-рецессивном типе наследования нарушения всасывания лактозы. Аутосомно-рецессивное наследование нарушения всасывания лактозы было продемонстрировано в широкомасштабном исследовании соответствующих типов браков в Финляндии [1975). Это результат нашел подтверждение при изучении многих других популяций. «Всасыватели» лактозы являются либо гомозиготами, либо гетерознготами по гену всасывання лактозы, а лица с нарушением всасывания этого гена не имеют. Множественный аллелиэм? Снижение лактазной активности до определенного уровня (рецессивный признак) в разных популяциях происходит в разном возрасте. В Таиланде и у банту все дети старше 4 лет не обнаруживают повышения глюкозы крови 42 7. Эволюция человека после лактозной нагрузки.
Доля детей американских негров, неспособных усваивать лактозу, от общего числа ровесников растет с увеличением их возраста до 14 лет„а в Финляндии полная экспрессия соответствующих генов задерживается и происходит в инервале между 15 и 20 годами. Такая фенотиоическая изменчивость может быть обусловлена множественными аллелями или различиями в количестве и свойствах молока, употреблявшегося в детские годы, и требует дальнейшего изучения. Генетпический механизм.
Мы уже говорили, что остаточная лактазная активность присутствует и у взрослых, неспособных усваивать лактозу. До сих пор неизвестно, есть ли отличия в структуре лактазы у лиц с нарушением всасывания и у «всасывателей». Переключение с высокой на низкую активность несколько напоминает переход от продуцирования у-цепи гемоглобина к нродуцированвю р-цепи, сопровождающийся переходом от образования НЬЕ к образованию НЬА; сохранение лактазной активности у взрослых можно сравнить с сохранением фетального гемоглобина (разд. 4.3). Естесгпвенный отбор.
Сохранение в большинстве популяций человека лиц, способных всасывать лактозу, наличие этого признака у других млекопитающих свидетельствует, что ген, ответственный за сохранение лактазной активности, время от времени возникал в ходе эволюции человека в результате мутации и что высокие частоты данного гена в некоторых популяциях обусловлены его селективным преимуществом. Какова природа этого преимущества? На этот счет выдвинуты две основные гипотезы (19243.
1. Культурно-историческая гипотеза. 2. Гипотеза, согласно которой лактоза способствует лучшему усвоению кальция (19231. Согласно первой гипотезе, доместикавдя молочного скота, происходившая в эпоху неолита (около 9000 лет назад), привела к селективному преимуществу индивидов, которые могли удовлетворять большую часть своих пищевых нотребностей в белке, употребляя молоко. Действительно, существует ряд популяций, состоящих из потребителей молоха; например, упоминавшиеся выше скотоводческие племена. К ним эта гипотеза вполне приложима.
Однако утверждение об ее универсальном значении вызывает определенные сомнения. Например, обращает на себя внимание отсутствие параллелизма между обычаем пить молоко и преобладанием лиц, способных всасывать лактозу. Большие популяции Африки и Азии состоят из потребителей молока, но характеризуются очень низкими частотами лиц, усваивающих лактозу.
Тем не менее в любой популяции всегда существуют несколько индивидов, способных усваивать лактозу; следовательно, этот ген имелся и раньше и мог испытывать благоприятствующее действие отбора. В Европе самая высокая частота гена всасывания лактозы обнаружена на юге Скандинавии (0,7 — 0,75), где молочное скотоводство стало развиваться сравнительно недавно. До того как люди научились искусственно охлаждать молоко или получать его в сухом виде, лица, неспособные усваивать лактозу, без труда обнаруживали, что кислое молоко переваривается ими намного лучше чем свежее. Все сказанное убеждает нас в том, что альтернативное предположение о специфическом преимуществе молочного питания в природных условиях Северной Европы заслуживает внимания.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
