Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 131
Текст из файла (страница 131)
!92, 271 — изучение 1: 198 — в семьях 1: 202 — методом гибридизации 1; 214 -- прахтическое применение результатов 1: 205 — исследования 1: !9! — комплекса Н2 1: 267 — расчет, пример 1П: 24! — с другими маркерами 1: 218 — степень 1: !96 — тесное 1: 196 — у человека 1: 207 Сцепленный с НЬА аномальный иммунный ответ 1: 270 Сцепленньгх маркероа метод П1: 146 ВУ40 вирус 1: !23 — мутации П: 193 Сывороточный альбумин [1600 п.н.) 1: !30 — белок й 261 — группы П: 282 Табу П1: 33 Т- и В-лимфоцнты 1: 219, 222 Таламус П1: 1!3 Талассемия 1: 203; П: 84, 88, 91, 99, 293, 312, 320, 326 — альфа- 1: 293; П: 84, 90 — 96, 3!7 — — в Африке П: 95 — связанная с делециями П; 93 — гены П: 98 — умеренная форма П: 95 — неделеционная П: 96 — — тяжелая форма П: 96 — бета- 1: 33„ 144, 299; П: 89-94, 312, 317, 325; Ш: 24 — ген П: 99 — — гомозиготы П: 93 — тяжелая форма П: 95, 320 — мутации П: 92 — - некоторые виды П; 6 — пренатальная диагностика 1: 205 — больные тяжелой формой, уровень железа П: !19 — гамма- П: 92 — дельта-бета- П: 91 — мутации П: 90-92, 98 — пренатальная диагностика 1П".
145 — распространенность П: 98 — этнология П: 90 Талидомид П: 1Ж, 225 ТАТА-последовательность [ТАТА-блок или последовательность Хогнесса) П: 78, 92 Таутомерное превращение нормальных оснований П: 264 Т-гибридома, клеточная линия 1: !36 Теломерное слияние Ш: 1О Телосложение 1: 12, 13 Телофаза 1 1: 60 Темперамент !П: 77 Температурный оптимум П: 9 Терапия заместительная П: 6! — 63 — — белковая илн ферментная П: 6! — с помощью мужских половых гормонов 1П: 93 Тератогениые препараты П: 129 Тератокарцинома П: 128-129 Тератома крестцово-копчиковая, уровень АФП П1: 158 Термннализация хиазм 1: 54 Терминальная деления 1: 80 Термнннрующий кодов, мутация П: 185 Термосгабильность П: 24 Тернера синдром 1: 35, 38, 86, 100, 11О; П1: 94, !03, 110, !15 — дефекты интеллекта 1П: 94 — изохромосомы по Х-хромосоме Й: 155 — новорожденные П: !43 — частичный 1: !1О Тесносцепленные покусы 1: 206, 2! 0 — компьютерные программы, родословные П1: 241 — — несовершенный дентиногеиез П!: 244 — 246 Тесгикул развитие 1: 103 — биопсия 1: 56 Тестикулы, злокачественные опухоли П: 139 Тестикулярная феминизация П: 139; Ш: !10 †-неполная П: 141 — психологическое развитие П: 140 Тестирование, методы 1: 185 — сегрегационных отношений 1: 182 Тестирующие программы П: 270 - планирование П: 266 Тестостерон П: !38 - путь биосинтеза П: 139 — рецепторы П: 140 — способность связывать 18 140 Тест-системы ш Нто П: 264, 27! — 272, 275 — мутации в половых клетках П: 230 — на млекопитающих П: 271 Тетрагидрофолат П: 42 Тетрадный анализ 1: 180 Тетраплондня 1: 113 Тетрахорические функции Ш; 205 Тея-Сакса болезнь 1: 33; П: 14, 293, 373-375 пренатальная диагностика П1: 156 — — скрииинг П!: 161 Тиамин П: 9 — зависимая форма П: 40 'Н-тимиднн 1; 41, 104 Тимидинкиназа 1: 200 Тнмолол П: 1!2 Тиопурин-метил-трансфераза, полиморфизм П: 1!2 Тиосульфат-сульфотрансфераза 1: 168 Тиреоидный гормон П; 28 — образование П: 67 Тнрозин 1П: 123 — гидрокснлаза П1: 59 Тнрозннемня П: 373 Тнрозиноз П: 50, 293 Тнроксин Ш: 109 — биосинтез П; 28 — скрннииг П1: 162 Тканевые различия в индукции мутаций П: 269 Тканей метод культивирования 1: 200 Тканеспецифические изоферменты П: 20 Т-клеток рецепторы П: !00 Предметный указатель 367 Т-лнмфоциты 1: 270 Т-локус у мыши 1: 167 Тп-элементы (транспозоны) 1: 141 Томбойнзм П1: 1!О Тоническая активация П1: 113 Тотальная ДНК клеток человека 1: 126 Транзнции И: !90; П1: 24 индуцированные П: 228 Трансверсии П: 191; 1П: 24 — индуцироаанные радиацией П: 228 Трансдукция Ш: !67 Транскриптаза обратная 1: !41, !43, 202 — ретровирусы П: 214 Траискрилпионные или промоторные мутации П: 90 Транскрипция 1: !О, 121, 126„ 131, 134 — и трансляция генов гемоглобина П: 90 — обратная 1: !27 Транслокацин в мейозе 1: 93 — в фазе хх2 1; 76 - индуцнрованные П; 226 — мутации П: 144 — несбалансированные 1: 53 — — влияние радиации П: 259 — — носители 1: 93 — опухоли П: 209 — рецнпрохные 1: 71, 81, 89 — — в сперматогониях П: 235 — сегрегация Ш: !99 — сегрегация в первом мейотическом делении !: 93 — тандемные 1: 8! — удваивающая доза П: 255 частота 1: 71 -- элнмннация П: 253 Трансляция 1: 1О, 12! Трансмембранный транспорт П; 67 Трансплантация 1: !5, 213, 2!9 — органов 1: 2!4 тип антигена 1: 267 Транспозиция 1: 14! †1 Транспозон (Тп 5) Е.гоб 1; !42 Транспозоны 1: 140 †! — мутации П: 193 Трансфсррины П: 282 Трансформация клеточная П: 215 — ДНК П1: !67 — злокачественная П: 214 Трансформированные клетки, потенциальное бессмертие П; 220 Ъеролета ра!!ьйит П: 332 Тренимон П: 266 — цнгосгатнчсскнй медикамент П: 235 чувствительность оогоний П: 240 Трехмерное расположение белковых субъединнц гемоглобина П: 72 -ТГ Трехполюсное деление 1: 69 Трсчера — Коллинза синдром П; 176 Тривалент 1: 71 Трнглицериды (тнп ПЬ) 1: 302 Трнкарбоновых кислот цикл П: 68 Тримодальносгь 1; 236 Трнозофосфатизомераза П: 18, 134 Трнпафлавнн П: 263, 266 Триплоцлия 1: 62, 66, 67, !11 — у абортированных плодов 1: 66 Триплоиды 1: 67 — уродства И: !35-!36 Трипло-Х, девочки с набором П1: 101 — синдром !П: 95 Трипсин, секретируемый ингибитор Ш: 19 Трипсиноген П1: 19 Триптофан 1: 121; П1 !30 — синтетаза А П: 195 — у Е.той П: !4 Трисомия 1; 94, Г!О, 113, !99; П: 142; Ш: 14 — аутосомная 1: 65 — — увеличение числа, радиация П: 252 — зависимость частоты от возраста матери П: !48-150 — риск П: 145 — удванвающая лоза П: 255 — частичная 1: 95 — эффект радиации И: 259 — — возраста матери И: 148 — ! 1:112 7, клеточная линия П: 135 8 1: 66 — 91:66,1!3 — 9, аномальный клеточный цикл П: 135 — 13 1: 40, 66; П: 143 — — аномалии синтеза гемоглобина П: 134 -135 — робертсоновские транслокации П: 136 — 14, аномальный клеточный'цикл П: 135 — 16 1; 111; П: 148 — !8 1: 40, 66, 1!2; П: 143 — !8, эффект возраста матери П; 149 — 2! 1: 27, 35, 38, 65, 71, 87, 113; П: 276 -- антитиреоидные антитела П: 155 — мутации П: !43 — — облучение по медицинским показаниям П: 248 — репарация ДНК И: !35 — — у шимпанзе П1: 14 — 22 1: 66, 113 — [) 1: 66, 86, 87, 113 — хг 1; 113 тРНК 1; 146, !47 Тройни 1: 276 Тромбоцигоз П: 83 Тромбоэмболические заболевания 1: 265 Тропическая и субтропяческая зоны П: 312 Тропические болезни П: 310, 332 Т-сегменты 1; 44 Т(! комплекс генов П: !29 Туберкулез 1: 13, 64, 283, 286 Туберкулезная проказа 1: 284 Тубулнн 1: 42 Увеит острый передний 1: 269 Увеличение активности ххбР[У П: 25 — роста 1: 289 — частоты спонтанных мутаций П: 272 Углеводов метаболизм П1: 107 Углеводороды сигаретного дыма П: 219 Удаление метаболита перед блокированным этапом П: 63 Удаленные регуляторные элементы П: 89 368 Предметный указатель Удваивающаяся доза П: 238 — детская смертность П: 247 — иеблагонриятный исход беременности П: 247 — человек П: 253 — числовые аномалии половых хромосом П: 747 Ультразвуковая эхография П1: !53 Ультразвуковое компьютерное сканирование Н: 58 Ультразвуковой метод 1: 32 Ультрасонография П: 58 Ультрафиолет 21 П: 135 — индуцированные димеры П: 202 Ультрафиолетовое облучение Ш: 38 — — мутации П: 224-225 Уменьшение величины помета П: 238 — изменчивости П: 368 — количества регулятора П." 7 — сродства к кофакторам П".
6 Умное поведение в естественной ситуации 1П: 71 Умственная отсталость 1: 12, 28, 51, 88, 257, 299; П: 51, 2!2-214, 276; П1: 47, 66, 107, 116 — высокий уровень радиации П." 248 — генетическая основа развития 1: 18 — дети с П: 13, 360 — — и задержка развития П1: 63 — консультирование Ш: 147 — легкаа 1П: 67 — прогрессирующая ПК П: 204 — распространенность Ш: 68, !09 — случаи П: 13 — формы, сцепленные с Х-хромосомой ПЕ 67 Унимодальное распределение 1: 233, 239, 24! Уничтожение новорожденных с грубыми пороками развития 1: 34 1ЛЧ8СЕАК П: 258 Уотсона — Крика модель П: 171 — — манипуляция генами Ш: 164 Употребление в пищу бобов П: 108 Урбанизация 1: 290 Уретан П: 261 Уровень действия гена П: 36! — обобщений 1: 246 Уровни генетического анализа 1: 230 — обработки информация Ш: 139 Уродства, взаимодействие генетических и негенетических факторов П: 129 — механизмы образования П: 136 Уропатии обструктивные Ш: !57 Уропорфириноген-декарбоксилаза П: !21 Условные вероятности, медико †генетическ консультирование П1: 232 Устойчивость к антибиотикам 1: 124 Устойчивый к витамину !3 рахит 1: 164, 182 — — — — с гипофосфатемисй 1: !82 Усыновление П1; 150 Усыновленные и приемные дети 1П: 62, 79 Ушные раковины низко расположенные и деформированные 1: 88, 90 Фабри болезнь 1: !08; П1: 155 — — дефекты ферментов лизосом П; !4 Фавнам П: 25, 118 Фаг 1: 206; П: 70 — ДПК 1: !23 — лямбда 1: 123 — Мп П: 193 — Т4,мутации П; !88 — ФХ174 П: 228 Фагоцитарная активность 1: 267 Фазы Сг! и Сг2 1: 41, 73 — 74 Фактор ЧП1 1: 137; 1!: 56, 61 — — активность в случае гемофилии А П: 180 — — анализ гена у человека 1: 136; П: 58 -- белок 1: !36 - — С, геи П1: 19 — иммунологический тест П1: 236 — — исследовательская стратегия 1; !35 — молекула П: 58 -- пептид 1: 136 — препараты 1: 137; П: 179 — !Х П: 57 — определяющий мужской пол 1: 103 — свертывания крови ЧП1 1: 128 .
— — (гемофилия А) 1: !35 — стабильный, недостаточность П". 55 Факторный анализ Ш: 82 Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов 1: 278 неблагоприятные и благоприятные 1П: 179 Факультативный гетерохроматин 1; 117 Фалло~иева труба 1; 60 — зиготы П: 230 Фанацетин П: 112 Фанкони анемия 1: !5, 40; П: 56, !16 — мутации 1п чйго П; 195 — синдром П: 362 †- хромосомная нестабильность П: 198 Фараби родословная 1: !53 Фарбера болезнь Ш: 155 Фармакогенетика й !8, 232; П: !08 — мультифакториалъная П: 114 — скрининг П1: !63 — уровень отдельных органов П: 114 Фармакогеиетические моногенные признаки П: 112 Фармацевтические препараты П: 267, 275 — компании П: 270 Фенелзян П: !1О Фенилаланин й 232 — гидроксилаза (ФКУ) 1; 126; П: !1, 54 — варианты П; 53 — недостаток 1П: 105 — отсутствие при фенилкетонурии П: 11, 29 — скрининг П1: 160 — диета с ограниченным содержанием П: 61; Ш: 160 — избыток, тестирование П: 53 — уровень в стрессовых ситуациях П: 54 Фенилбутазон П 1!3 Феаилкетонурия 1: !3, 33, 179;П: 6, 11, 14, 49, 53, 63, 274, 279, 292, 362, 375; 1П; 108 — больной ребенок после лечения диетой П: 51 — больные 1: 232 — дигидроптеридинредуктазного типа П1; !56, !60 — классическая 1П: 156, !60 — пренатальная диагностика Ш: !45 Предметный указатель 389 — скрипанг И1: 160 Фенилпировнноградная кислота И: 49 — 50 Фенилтномочевины вкус 1: 275 Феннлэтаноламин-Н-метилтрапсфераза Ш: 58 — гетерознготы П: 259 Фенокопии П: 27, 129, 158, 273 — химически нндуцироваппые И: !29 — эксперименты И: 28 Фенотипические характеристики 1: 64 Фенотнпическое значение 1: 242 Фенотипы дисгармоничные Ш: 44 Фенформнн И: |12 Феохромопитома наследственная 1: 257 Феохромоцитомы И: 213," П1: 151 Фермент, детальное изучение В 23! — лизосомный, поглощение И: 37 — потеря активности П: 15 — распознавание повреждений И: !2 Ферментативная реакция П: 4! Фермеитатнвных систем нарушения П: 15, 20, 33; 1П." 47 — — индукция И1: 4! — — у бактерий П: 14 Ферментиая терапия И: 62 Ферменты 1; !7 — белков 1: 261 — генетические полиморфные 1: 234; П: 285 — дефекты |; 32, 267; П: 9, 67 — гликолнза 11: 17 — — генетически обусловленные П: !5 — кофакторы И: 41 — Мзр1 и Тай! П: 288 — необходимые для синтеза ДНК и РНК И: 67 — одновременные нарушения нескольких П: 39 — препарат П: 62 — репарирующие мутационные повреждения И: 270 — эритроцнтов П: 15 Фстопротеин альфа в 1: 32, 130; И1: 158 Фетоскопия 1; 32 Е-группа 1: 50 — (гемоглобин человека) П: 75 Фибриллярные белки аномальные, накопление И: 124 Фибриноген Ш: 18 — варианты П: 120 — !Зеггшг П: !20 — недостаточность |1: !4 — превращение в фибрпи И: !20 Фибрннопептяды !П: !8 Фибробластов культура 1: 43; П: 14 — характеристики роста И: !5 Фибробласты кожи 1: 40 — ЬПН/ЗТЗ П: 215 Фибров кистозный 1: 179; И: 319, 360, 373 — — полжелудочной железы И: 375 Филадельфийская хромосома 1: 40 — (РЫ) хромосома П: 208 Филогенетическое древо Ш: 7, 22 — генов гемоглобина И1: 17 — — миоглобина Ш: 18 — приматов И1: !3 Фитогемагтлютинип (ФГА) 1: 43 Фишера гипотеза о тесно сцепленных покусах й 210 ФКУ 1; 126; Ш: 108 — ген П: 293 — генетическая гетерогеняость И: 52 — дефект фермента И: 49 — развивающийся плод П1: 160 — случаи И: 67 — частота И: 292 Флавинадеииндинуклеотид И: 27 Фланкирующая область гена П: 80 Фланкирующие последовательности 1: 134 Флуктуации случайные И: 284, 326 — генных частот П: 278, 326, 363, 367 — — — (генетический дрейф) П: 3!2 Флуктуационный тест И: 194 — 195 Флуоресценция при использовании ()-метода 1: 80 Фокомелия, талидомид И: 225 Фолиевая кислота П: 42 — врожденные нарушения метаболизма И: 43 -- зависимость П: 42 -- метаболизм Ш: 66 - — удаление 1: 51 Фолликулярный гиперкератоз 1.