Фогель, Мотульски - Генетика человека - 2 (947312), страница 97
Текст из файла (страница 97)
Следовательно, через и = 1»Чо поколений частота гена уменьшится вдвое. Рассмотрим важное практическое при- " Гармоническая последовательносп - это ~акая последовательность, последовательные часгичные суммы которой являются величинами, обратными соответствующим членам арифметической последовательности: с с с ио=-; и,=; и,= — и сл.
Ь Ь+/с Ь42!с В данном конкретном случае Ь = 1; с = !с = и,. ПОИ»»5»ИИ вЂ” И Рис 69. Ожидаемое увеличение частоты ретннобластомы в популяции, обусловленное ослаблением отбора. Орбината; ! = частота наследственной ретинобластомы (- — — = 2 х скорость мутирования) при таком отборе против ретинобластомы, когда погибают все гомоэиготы, Абсцисса: число поколений.
Три предположения относительно коэффициента отбора к отбор отсутствует (» = О), слабое давление отбора (в = = 0,168); более сильное давление отбора (5 = 0,4) [1887). членов) гармонической последовательности". Из нее можно получить общую формулу для генной частоты Ч„через и поколений: Сумма АА Аа аа гу' 1 — г ц'(1 — «) 1 — лу' а ) — = — г) гуг ц (1 ц) гя = ~ - „'- !ив ц ао 1 1 1 — ц„ = — — — Ь )и ц цо ц» цо(1 — ц.) и 1и — — —.
ц,(1 ц ) 1 — цо цо — ц. — !ив цо цоц Число поколений 230 232 559 5 189 5 070 90231 900 230 Уменьшение ц 0,9999 — 0,9990 0,9990 0,9900 0,9900 0,5000 0,5000" 0,0200 0,0200 0,0100 0,0100 0,0010 0,0010 0,0001 300 б. Попупяционная генетика ложение полученных соотношений. Если размножение гомозигот по кистозному фиброзу будет полностью отсутствовать, как зто повлияет на частоту данного гена? Коэффициент отбора против гомозигот .1 = 1. АА Аа аа Частота алясля, а До отбора р' 2рц цг После р' 2р у 0 О~бара рг Ь 2)г, р2 Ь 2р,у 1 Ь ц Частота гена, определяющего это заболевание, цо = 0,02, что соответствует частоте гомозигот в панмиктической популяции, равной ц„' = 0,0004, т.е. 4 больных на !0000 индивидов, Через и = 110,02 = 50 поколений ц„ уменьшится с 0,02 до 0,01.
Принимая длительность поколения за 30 лет, такое уменьшение частоты гена в два раза потребует 1500 лет. В случае более редких заболеваний, таких, как галактоземия, ц„ = 0,005, 92 = 1:40000; частота гена уменьшится вдвое за 200 поколений, или 6000 лет. Таким образом, попытки снизить число рецессивных генов в популяции путем прекращения репродукции гомозигот крайне неэффективны. Более того, в этих расчетах даже не принимались во внимание вновь возникающие мутации. Частичная элиминация гомозигот. При некоторых рецессивных заболеваниях гомозиготы не теряют репродуктивной способности полностью, однако их биологическая приспособленность сильно понижается.
Предположим, что репродуктивная способность гомозигот снизилась на з (1 > з > О). Частоты генов до и после отбора можно взять из таблицы 6.5. Они дают такую частоту рецессивного аллеля в следующем поколении: рц + ц'(1 — т) ц (1 — ьц) 1= 2 ! 2 Соотношение между частотами рецессивного аллеля в двух последовательных поколениях задаегся формулой ц„(1 — зц„) Ц +1 2 Таблица 6.5. Частичная элиминация гомозигот Перед отбором р' 2ргу Приспособлен- 1 1 ность После отбора рг 2рц Вероятно, зта рекуррентная формула не имеет общего решения. Изменение частоты на поколение равно зцг (1 — ц„) 'зц =ц аг ц 1 — зцг гзц зависит как от гу„, так и от р„ = 1 — ц„. Есвн одна из этих величин мала, Лц также мало.
Например, для з = 0,2 0,99 0,50 0,01 Лц: — 0,00244 — 0,0263 — 0,0000198 При очень малых значениях ц, Лц аппроксимируется — 192. Некоторого расчеты. Для гого чтобы определить изменение ц за большое число поколений. Оц можно заменить на уц — = — ац (1 — ц); — — = — ог)г Интегрируя обе части по п показаниям, по- лучаем Вычисление числа поколений (гг), необходимого лля того, чтобы ц изменилось на определенную величину (при г = 0,01 против гомозигот), дает следующие величины: 6 Популнционная генетика 30! За зто время могут произойти события, которые значительно сильнее повлияют на генетический сос~ав популяции. Гаметический отбор.
До сих пор мы предполагали, что отбор действует на стадии зиготы. Однако отбор может происходить уже на стадии гаметы. Из-за своего генетического состава некоторые гаметы имеют меньшую вероятность оплодотворения по сравнению с остальными. Если какая-нибудь мутация оказывает влияние на вероятность оплодотворения, по этой мутации будет наблюдаться отклонение от нормального расщепления.
Предполагается, что именно этим объясняется аномальное расщепление, наблюдающееся при сиццроме Алпорта и оптической атрофии Лебера (разд, 3.1.5). Для всех других заболеваний соответствие с мсндслевским расщеплением обычно считается очевидным. На самом деле это может быть нс так, поскольку для демонстрации незначительных отклонений от менделевских соотношений необходимы большие выборки. Однако возникновение существенных отклонений маловероятно. В случае гамет, несущих сбалансированныс и несбалансированные транслокации, нарушение расщепления несомненно имеет место, однако его механизм сгце не выяснен (разд.
2.2.2). Если относительный вклад замет А и а в генофонд следующе! о поколения составляет 1 и 1 —.т, а их частоты равны р и 9, то их вклад в генофонд следующего поколения будет р и 4(1 — з) соответственно. Тогда изменение генной частоты на поколение 9 (1 — в) — вй (1 — г)) А4= — 9=- 1 — зй 1 — зу Все приведенные выше примеры на самом деле не очень просты. Поскольку отбор, вероятно, по-разному действует на зародышевые клстки разного пола, ситуация усложняется в случае таких аномалий, как например, транслокации.
С формальной точки зрения, гаметический отбор почти идентичен отбору против гомозигот и гетерозигот с промежуточным значением приспособленности (табл. 6.6). Таблица 6 б. Коэффициент отбоРа 2г пРотив гетерознгот н ь против гомознгот АА Аа аа Сумма Перел от- р' 2рв бором Приспособ- 1 1 — г 1 — 2г пенность После от- р' 2рч (1 — 2з) аз (1 — 2г) 1 — 2зв бора в ! 6.2.7.3. Отбор, лриводлгаий к генетическому равновесию До сих пор мы рассматривали только случаи отбора, приводящего к увеличению частоты одного аллеля за счет уменьшения частоты другого. Рановесие и, следовательно, стабильность генных частот в поколениях в этом случае дости!.ается только за счет действия ннешнего фактора — возникновения мутаций.
Однако существуют формы отбора, которые сами по себе приводят к достижению равновесия. Стабильное состояние популяции с отсутствием систематических изменений генных частот может возникнуть при отборе в пользу гетерозигот. Отбор в пользу гетерозигот лри селективной невыгодности обеих гомозигот. Гетерозис, являющийся биологической основой этого типа отбора, уже долгое время известен в экспериментальной генетике.
Это явление исследовалось с теоретической точки зрения; широкое применение оно нашло и в практической селекции растений, особенно кукурузы [1744; 1755а; 1868; 18691. Гетерозисом,или гибридной силой, называется явление, когда гетерозиготные особи превосходят соответствующих гомозигот по одному или нескольким признакам. Это фенотипический результат взаимодействия между аллельными генами [1754!. В генетике человека основное внимание уделялось гетерозису, обусловленному возникновением мутаций и генетических комбинаций, которые приводят к повышению приспособленности гетерозигот по сравнению с соответствующими гомозиготами.
Перед р' отбором Приспо- ! — М ! соблсиность После р'(! — 1,)2рЧ отбора 2рЧ ! 12 (6. 7) (6.6) д -о -о, 302 6 Попупяционнвн генетика Гвбдица 6.7.Отбор в пользу гетерозигот АА Ах аа Сумма ,2(1, ) 1,2,2 Преп.нугиество гетеразигогт; 16орлгальныс следствия. В табл.
6,7 приведены генотипы до и после отбора (отбор против фенотипов АА и аа с коэффициентами отбора з,и з ). Используя соотношение рЧ + Чг = Ч, получаем изменение частоты от предыдущего поколения к последующему Ч лгЧ РЧ(л1Р згЧ) г "11Р '12Ч ! з!Р з2Ч На рис. 6.10 показано ЛЧ при различных значениях Ч для з, = 0,15 и зг = 0,35; ЛЧ может быть положительным или отрицательным в зависимости от того, больше или мсныпе л1р, чем згЧ. Если з,р = згЧ, ЛЧ = О.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
