Фогель, Мотульски - Генетика человека - 2 (947312), страница 98
Текст из файла (страница 98)
Решение уравнения для р и Ч дает следующие равновесные значения частот: )5= Ч; Ч= —. 21+ Лг Эти равновесные значения зависят только от з, и з,: онн не зависят от частот генов в начале отбора. Равновесие является стабильным: ЛЧ положительно, если Ч < Ч, и отрицательно, если Ч > ф При нарушении в результате случайных воздействий равновесие имеет тенденцию к восстановлению.
о,ог — ОДВ 0 0,!Б О,ЗО О,ВО и Главный пример преимущес1.ва гетерозигот у человека-селективный механизм, приводящий к высокой частоте гена серповидноклеточной анемии в некоторых популяциях человека. Подробно он рассматривается в разд. 6.2.1.6. 6.2Л.4. Отбор, приводящий к нестабильному равновесию Отбор против гетерозигот. В популяции может установиться стабильное равновесие, если отбор идет в пользу гетерозигот и против гомозиг.от.
Однако отбор может действовать н в пользу гомозигот против гетерозигот. Пусть приспособленности генотипов АА, Аа и аа равны 1, ! — з и 1 соответственно. Изменение генных частот в этом случае показано в табл. 6.8. Отсюда ) + Чг Ч вЂ” — и 1 — 2лрЧ 1 — 2зрЧ лрЧ (2Ч вЂ” ! ) 1 АЧ= 2зрЧ (Ч вЂ” ) 1 — 2зрЧ 2 если з мало. На рис. 6.11 показано изменение ЛЧ в зависимости от Ч. 1 Если Ч = —, ЛЧ = О. Это означает налн- 2 чие генетического равновесия, однако в данном случае равновесие неустойчивое. 1 Если Ч больше —, ЛЧ положительно. Часто- 2 та гена стремится к 1. С другой стороны, 1 если Ч меньше —, ЬЧ становится отрицатель- 2 ным и Ч стремится к О. Нестабильное равновесие само по себе неспособно поддержи- Рис.
6ЛО. Изменение генной частоты ЛЧ дпя различных Ч при условных значениях коэффициента отбора л, = О,!5 и лг = 0,35. л, и лг обозначают седсктивйую невыгодность гомоэигот по сравнению с гстсрозиготой (!24]. ви Сумма ог 1 оо .оов ,ОО2 -ПО2 ,г г0д 00 рг 04 зря ргч 00 р.~~ гвг 00 2),2,12 04 р2Ч2 ДД ЯЯ 2 дд р4 00 ргч 00 ргг! 04 тчбниив О.х. Отбор против гетерозигот Перед отбором рг 2рч Приспособлен- ! ! — 2 ность После отбора рг 2рдП вЂ” 2) 42 1 — 22рч вать в популяции полиморфизм; даже в условном примере, где две гомозиготные по двум разным аллелям популяции смешиваются в равных пропорциях, небольшие сдвиги генных частот, происходящие в резучьтате случайных флуктуаций, скоро приведут к нарушению состояния равновесия н частота гена начнет сдвигаться к 1 нлн О.
Тем не менее такая маловероятная сизуация, возможно, имеет место. Для человека известно два случая, когда единственный селективный фактор, который пока установлен,-это отбор против гетерозигот. В одном из этих случаев, системе К)2 (11170), аллельные частоты соответствуют нашему определению полнморфизма. В случае пернцентрнческих инверсий гетерозитоты имеют полнморфные частоты н иногда встречаются гомознготы. Перивентрические инверсии.
У гетерозигот по перипептрической инверсии спаривание гомологичных хромосом во время мейоза может произойти неправильно. Образующиеся в результате несбалансированные гаметы элимииируютея перел оплодотворением или образуют нежизнеспособные зиготы. С другой стороны, у гомозигот по перицеитричееким инверсиям нарушений мейоза не ожидается, у иих спаривание гомоло- о о,в 2,О ц Рвс. б.11. Изменение генной частоты 224.
Отбор против гетерозигот с 2 = 0,50. 222) отрицательно, если а < 4, и положительно, если 2) > 4 1!24). 6. Попупяционивя генетика ЗОЗ гов должно проходить нормально. Действительно, в потомстве родителей, имеющих перицеитрические инверсии, наблюдается высокий уровень репродуктивной потери 140!а); соответствующие популяционно-генетические исследования ие проводились.
Однако такие исследования необходимы, поскольку перицеитрические инверсии играют важную роль в эволюции человека: по-видимому, они обеепечивакгт мощный механизм репродуктивной изоляции. Перицентричеекие инверсии ие влияют на состояние здоровья гетерозиготных носителей, однако ухудшают их репродуктивную способность. Это классический (и, возможно, лучший) пример влияния плодовитости иа приспособленность при отсутствии изменения жизнеспособности.
Вероятно, этим и опрелеляетея значение перицеитричееких инверсий для эволюции и в особенности дпя видообразоваиия )равд. 7.2.!). Отбор против еетерозигот по й)гэфакгпору. Неустойчивое равновесие, возникающее при отборе против гстерознгоз, было впервые открыто Холдейном (1942) 117771 для конкретного случая серологнческой несовместимости матери н ребенка по К)2-фактору. Этот случай несколько сложнее, чем рассмотренная выше ситуация с перицентрнческнмн инверсиями. Угроза эрнтробластоза н, следовательно, отбор против гетерозигот возникают, если К)2-отрицательная мать вынашивает К)2-положительный плод. Локус Я)2 имев~ сложную структуру.
Однако для понимания принципа отбора по этому локусу достаточно рассмотреть только аллелн 0 (положительный) и 22' (отрицательный), что сводит задачу к простой дналлельной системе. Дети с эрнтробластозом рождаются у родителей Ых х х ))1)б нлн 2ЫО х 02)б.
В табл. 6.9 приве- Таблица б.о.Типы браков и классы потомства, против которых действует отбор, обусловленный й)2-несовместимостью Отцы 00 рг 0д 2рв дд Чг )Матери (6.8) 1 — РЧ (г»Р +»гЧ/ ь0,00! лц о -о,оо) 0,4 О,а 0,0 О,а ),о 0,2 304 6. Попупнцноннан генетика девы типы брачных пар; строчки, соответствующие детям, против которых действует отбор и для которых велик риск возникновения эритробластоза, выделены цветом.
Учитывая все типы браков, получаем следующую формулу для изменения частоты аллеля Р: Р— — г? ( Р— ЯРч) г г Р 1 — 1)~ (» рг +» рл) Здесь х, отражает отбор против детей, матери которых имеют генотип ~Ы, а отцы — ВВ; » — о»бор цро»нв )е)ерозиготных детей матерей »Ы и отцов Ва! Поскольку риск иммунизации возрастает с числом детей генотипа Ва), он ниже, если отец имеет генотип РИ (ведь в таком браке в среднем только каждый второй ребенок вызывает у матери иммунизацию), тогда как у отца с генотипом РР каждый ребенок гетерозиготен н может привести к иммунизации матери; следовательно; », « »,.
Легко показать, что г»р = р' — р только 1 в том случае, когда р = —. Это означает, что 2 уравнение (6.8) имеет ту же точку равновесия, что и уравнение (6.7). Здесь равновесие также нестабильно (рис. 6.12). В современных популяциях Западной Европы аллель а) встречается с частотой г) = 0,35.
Следовательно, его частота должна уменьшаться при отсутствии других селективных механизмов, противодействующих этой тенденции. С какой скоростью будет происходить это умсныпение частоты? На рис. 6.13 показано г)р для нескольких поколений, полученное при двух предположениях о начальных частотах р для Р и о для л), и коэффициентах отбора », и », изменяющихся в пределах, действительно наблюдаемых в популяциях человека. Перед введением профилактической терапии сывороткой анти-Р у женщин из группы риска число пораженных детей зависело от среднего числа беременностей (! 7403.
Правдоподобной оценкой является 5% детей, пораженных эргггробластозом, от всех детей Рг? матерей гИ. В прежнее время, когда женщины имели болыпе беременностей, эта цифра, вероятно, была несколько выше. Из рис. 6.13 видно, что изменение генных частот в этих условиях происходит очень медленно из-за того, что не всс гетерозиготы подвержены отбору (табл. 6.9).
Отбор против гетерозигот может нарушаться другими, пока неизвестными формами отбора, даже если их интенсивность очень низка. Возможно, что время, в течение которого в популяциях происходило случайное скрещивание, недостаточно для проявления действия отбора против гетерози.от. (нмеется в виду время, прошедшее с Рис. 6.12. г)естабильпос равновесие при р = С = (),5 в случае несовместимости матери и плода по резус-фактору, коэффициент отбора .г, = =.
0,05 лля гстсрозиготных Летай гомозиготпых отцов ВВ; я, = )/2», для 3стсрозиготных детей гсгерозиготных отцов Гзг). о, о, о, о, йо „о з о — + Числа покяявяий тг (1 (6.10) Ряс. 6.13, Изменение частоты одного из аядедей (р) при отборе, обусловленном несовместимостью мать— плод.
р умсньшае.гся, если я начале отбора р < 0,5; р увеличивается, если в начале отбора р > 0,5 [21!]. того периода, когда случайные флуктуации в популяциях человека, состоящих из неболыпих сравнительно изолированных субпопуляций, создавали огромные межпопуляционныс различия ~енных частот — разд. 6.4,1). Исчерпывающее объяснение полиморфизма по К)г-фактору с точки зрения популяционной генетики остается загадкой ввиду высокой частоты аллелей системы К)г в очень многих популяциях.
Предполагается, что в отборе по этой системе принимают участие другие пока неизвестные «силы». Система групп крови АВО. Серологическая несовместимость матери и плода характерна также для системы групп крови АВО. В отличие от КЬ-иммунизации здесь может быль затронут даже первый ребенок (2115. Эритробласгоз в этом случае, как правило, выражен слабее, чем при К)г-несовместимости. Однако АВО-несовместимость может также привести к увеличению числа спонтанных абортов, хотя данные об этом прог.иворечивы (21 Ц.
Очевидно, отбор идет в основном против детей АО и ВО матерей О. Соответствующие рекуррентные уравнения можно получить аналогично приведенным вьппе для двухаллельного случая системы К)г. Разница состоит только в том, что в системе АВО отбор против гетерозиготных детей гомозиготных и гетерозиготных отцов одинаков, поскольку в отличие от К)г-иммунизации первый ребенок с несовместимостью может быль уже пораженным.
Изменение частоты аллеля А описы- 6. Популяционная генетика 306 вается следующей формулой: 3 , 1'1 ,гг гг 2 2 Лр =, — р =, -- —. (6.9) 1 — з г(1 — г) 1 — згг(1 — г) Совершенно аналогичная формула может быть получена для ггпу (изменение частоты аллеля В).
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
