Автореферат (1146696), страница 3
Текст из файла (страница 3)
Наиболее распространенными признаками, использующимися длявыявления МВ, является долихостеномелия, которая встречалась у юношейобеих групп независимо от ИМТ более чем в половине случаев. Этосвидетельствует о высокой чувствительности, но низкой специфичностиэтого признака. Частота долихостеномелии достоверно не отличалась всформированных нами группах с различным ИМТ. Воронкообразная икилевиднаядеформациигруднойклетки,имеющиебольшойдиагностический вес в распознавании СМ и других ДСиФ, также встречалисьс равной частотой в группах лиц с пониженным питанием и нормальноймассой тела.
В то же время симптомы арахнодактилии, использующиеся вбалльной оценке СВСТ и диагностике СМ, достоверно чаще выявлялись улиц с пониженной массой тела (p<0,0001). У юношей с пониженной массойтела достоверно чаще встречались такие костные признаки, как арковидноенёбо, сколиотическая деформация позвоночника.Среднее количество костных признаков ДЭГ также оказалосьдостоверно выше у лиц с пониженной массой тела по сравнению с лицаминормального питания (3,7±1,1 и 3,2±1,7 признака соответственно, р<0,02).11При оценке распространенности костных признаков ДЭГ у лицмолодого возраста с астенической конституцией, имеющих пониженное инормальное питание, среднее их число оказалось довольно велико (4,32±2,1)и преобладало у лиц пониженной массы тела. У лиц астеническоготелосложения с пониженной массой тела чаще встречались симптомыарахнодактилии, тогда как у пациентов астенического телосложениянормального питания достоверно чаще встречалось плоскостопие (p=0,03).Таким образом, среди юношей с астеническим телосложением ипониженным питанием чаще выявлялись признаки арахнодактилии, стольхарактерные для вовлечения костной системы при СМ.При оценке взаимосвязи типа конституции и количества костныхпризнаков оказалось, что среднее количество костных признаков у лицастенического телосложения достоверно выше, чем у лиц, имеющихнормостенический тип конституции (3,6 против 2,8, р=0,001).У юношей састеническим телосложением чаще встречались такие костные признаки, какарахнодактилия и арковидное небо.
Между тем, нами не выявленодостоверных различий в распространенности деформации грудной клетки вгруппах сравнения, а встречаемость долихостеномелии оказалась выше вгруппе лиц с нормостеническим типом конституции. Это позволяетпоставить под сомнение справедливость выдвигаемого некоторыми авторамиположения о том, что астенический тип конституции и снижение массы телаявляются признаками, характерными для т.н. «дисплазии соединительнойткани».Для решения вопроса о существовании взаимосвязи междудиспластическими синдромами и фенотипами, с одной стороны, и снижениемпитания, с другой, нами был проведен анализ частоты выявления лиц спониженным питанием в различных группах.
Оказалось, что средиобследованных нами лиц молодого возраста выявлялись лица с первичнымПМК, определенным по результатам ЭхоКГ обследования, лица с МВ и лицас нормальным фенотипом. При этом в группе лиц с пониженным питанием«марфаноидная внешность» выявляется достоверно чаще, чем среди лиц снормальным питанием (51% и 34,6 % соответственно р<0,006).12Рисунок 1. Распространенность ДСиФ среди лиц молодого возрастаВысокая частота выявления ПМК и МВ в нашей группе связана соспецификой отобранного контингента лиц молодого возраста, среди которыхбыли юноши преимущественно астенического телосложения и пониженногопитания.
Кроме того, высокая частота выявления МВ в нашей выборке вомногом объясняется существованием упрощенного алгоритма диагностикиМВ, предложенного авторами Национальных рекомендаций по диагностикенаследственных нарушений соединительной ткани (2013). В этихрекомендациях использован формальный количественный подход краспознаванию этого фенотипа (наличие 4 любых костных признака). Неменьшую роль в высокой частоте выявления ПМК играет и нечеткаяформулировка критериев ЭхоКГ диагностики ПМК (2мм и более или более 2мм).
При использовании ЭхоКГ критерия степени выраженности прогибастворок на 2 мм и более первичный ПМК был выявлен у юношей почти вчетверти случаев, тогда как при использовании более жесткихдиагностических критериев (прогиб в полость левого предсердия более 2 мм)- только у 6% обследованных.На основании данных, полученных при денситометрии поясничногоотдела позвоночника, нами было проведено сравнение МПКТ среди лиц спризнаками МВ (51 наблюдение) и лиц с нормальным фенотипом (29наблюдений) по алгоритму Национальных рекомендаций по диагностикенаследственных нарушений соединительной ткани (2013).
Оказалось, что вгруппе лиц с МВ средние значения МПКТ были существенно более низкими,чем в контроле (-1,07 ±0,78 и 0,03±0,38, р=0,005). При формированииконтрольной группы из лиц с единичными костными признаками различиястановятся еще более убедительными (р<0,0001).13Таблица 1Минеральная плотность костной ткани в группах лиц с различнымколичеством костных признаковБолее 4 КППоказателиостеоденситометрии(L1-L4)(марфаноиднаявнешность)(n= 29)1-2 КП(n=13)Достоверностьразличий(n= 51)1Средние значенияМПКТ в STD(Z-критерий)Менее 4 КП2-1,07 ±0,780,03±0,381,03±0,931,11±0,0630,34±0,81и2=0.0051и3=<0,0001Средняя плотностькостной ткани(BMD),г/см21и2=0.0071,18±0,111и3=<0,0001Кроме того, нами было проведено сопоставление показателей МПКТсреди лиц с признаками СВСТ, оцененными по числу баллов, предложенныхавторами пересмотра Гентских критериев (Loeys B.L.
et al., 2010)(Табл. 2).Признаки СВСТ, равные пяти и более баллам, были выявлены у 49 человек(61,2%), группу лиц без признаков СВСТ (не более 2х баллов) составили 13человек (16,2 %).14Таблица 2Средние значения минеральной плотности костной ткани в группах сразличной степенью выраженности СВСТПоказателиостеоденситометрииСВСТБез признаков СВСТДостоверность(5 и более баллов)(2 и менее баллов)различий(n= 49)(n= 13)-1,09±0,70,13±0,61,02±0,091,14±0,08Средние значенияМПКТ в STD(Z-критерий)<0,001Средняя плотностькостной ткани (BMD),г/см<0,012Было выявлено, что в группе лиц с выраженными признаками СВСТ посравнению с группой контроля значительно ниже средние показатели Zкритерия (-1,09 и 0,13, соответственно, р < 0,001). Данные о выраженностиостеопенического синдрома в зависимости от СВСТ представлены нарисунке 2.92,30%СВСТ менее 2баллов,n=137,70%0СВСТ 5 и болеебаллов,n=4953,10%Z-критерий ≥ -1,530,60%16,30%Z-критерий <-1,5 STD p=0,05Z-критерий < -2 STD p=0,06Рисунок 2.
Выраженность снижения МПКТ в группах лиц с различнойстепенью СВСТ.Как следует из данной диаграммы (рисунок 2.), в группе лиц без15признаков СВСТ (2 балла и менее) случаев значительного снижения МПКТ(менее -2 SD) не встречалось, тогда как в основной группе выраженноеснижение МПКТ выявлено у 16,3 % лиц (р=0,06). Таким образом,выраженное СВСТ сопровождается значительным нарушением минеральнойплотности кости.Таким образом, юноши с марфаноидной внешностью, равно как июноши с признаками СВСТ, характеризуются выраженной остеопенией, что,по всей вероятности, обусловлено большим числом костных признаков ДЭГ уданных лиц.Результаты определения МПКТ позволили разделить всехобследованных на две группы.
Первая группа - 58 наблюдений, юноши, укоторых МПКТ была нормальной (Z-критерий >-1,5, средний = -0,35). Втораягруппа - 22 наблюдения, состояла из юношей, у которых МПКТ быласнижена, что характеризует нарушение минерального обмена (Z-критерий≤1,5, средний = -2,06).Вопрос о том, какие конкретные костные признаки ДЭГ сопряжены соснижением МПКТ и насколько выражена взаимосвязь между отдельнымипризнаками ДЭГ и снижением МПКТ, решался нами путем сопоставлениячастоты выявления отдельных костных признаков среди юношей, имевшихнормальные и пониженные значения МПКТ.
Далеко не все костные признакиДЭГ, использующиеся для распознавания МВ, достоверно чаще выявляютсяу лиц молодого возраста со сниженной МПКТ.Таблица 3Распространенность костных признаков дизэмбриогенеза у лицмолодого возраста с различной МПКТПризнакиВ:Н (<0,89)РР:Р (≥ 1,03)Оба с-ма ДСМКДГКВДГКАсимметрия ГКСДПС-м запястьяС-м большого пальцаАрахнодакт. оба пр.ПлоскостопиеВДСАрковидное нёбоСр. КПСр. СВСТZ-критерий≤-1,5(n=22)Z-критерий >-1,5(n=58)ЧислонаблюденийЧислонаблюдений1887212820211615128194,46,6%%80,936,431,89,552,436,490,490,571,466,752,436,485,730871222149413421287223,65,08Достоверностьразличий%%51,713,712,01,737,936,284,470,658,636,248,212,037,9<0,0001=0,02=0,02=0,07=0,1=0,5=0,3=0,03=0,1=0,008=0,7=0,03=0,0003=0,0009=0,000516Выявлены достоверные различия в частоте выявления у лиц сосниженной МПКТ арахнодактилии (в случае сочетания обеих симптомов, р=0,008), вальгусной деформации стопы (р=0,03), арковидного неба (р=0,0003),коэффициентов ДСМ ( р=0,02).
Отсутствуют различия в частоте выявления улиц со сниженной МПКТ по сравнению с группой юношей с нормальнойМПКТсколиотическойдеформациипозвоночника,плоскостопия,асимметрии грудной клетки (р>0,1).Следует отметить, что долихостеномелия является одним из важных инаиболее часто встречающихся костных признаков СМ, МВ и других близкихпо генетической природе марфаноподобных синдромов.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
