Osnovy_biokhimii_Uayt_tom_2 (1123310), страница 123
Текст из файла (страница 123)
Так как Х- и г'-хромосомы несут гены, ответствезгные за половую дифференцировку„не уднвителы!о, что у этих индивидуумов вышеперечисленные синдромы ассоциированы с аномалиям!! полового развития. ,Тормоны, связанные с нормальным половым развитием, являются стерондамн (гл. 44), и влияние полнсомии илн недостатка половых хромосом дает основание предпалагатгь что,некоторые гены, участвующие в синтезе стероидов, могут находиться в Х- илп г'-хромосомах. В заключение обсуждения наследственных нарушений человека необходимо сделать замечания относительно некоторых аспектов 21. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ МЕТАБОЛИЗМА.
П1 1123 исследования генетики человека. В начале этого века, когда вновь были открыты законы Менделя, было проведено много генетических исследований различных признаков людей. Вскоре стало очевидно, что пе все физические, физиологические и метаболические характеристики, приписанные генетическим различиям, на самом деле наследственные. Сложности возникли вследствие многих факторов. Человеческие семьи малы по сравнению с семьями лабораторных животных, и невозможно получить точные данные более чем для немногих поколений.
Популяции очень подвижны, что часто делает затруднительным или невозможным изучение всех членов семьи. Часто социальные факторы н окружающая среда, которые в основном неконтролируемы, могут симулировать генетические факторы. Этп предостерегаюгцие замечания необходимы, так как при изучении генетики человека было составлено множество бессмысленных родословных.
В связи с этим следует отметить, что рахит— нарушение, обусловленное недостатком витамина 0 или недостаточным облучением солнечным светом (гл. 51), долгое время приписывался генетическим факторам. Аналогично этому зоб, одно время распространенный .в некоторых районах Швейцарии и атак называемом «зобном поясе» США, считался наследственным.
В настоящее время выяснено, что этнологическим фактором, приводящим к развитию увеличенных тиреоидных желез, является один из факторов окружающей среды — недостаток пода. Тем не менее было установлено, что одна из форм зобной болезни наследственна (гл. 42). Очевидно, что н в других случаях, как и для зобной болезни, необходимо учитывать при анализе всю сумму факторов, которые могут быть ответственны за метаболические аномалии, чтобы определить конкретный вклад генетических факторов, питания и других факторов окружающей среды. Далее усилия должны быть направлены на изучение того, каким методом можно исправить проявление генетического нарушения. Успехи, достигнутые в случае галактоземии (равд. 15.7.5) удалением галактозы нз пищи детей, в случае фенилкетонурин — ограничением содержания фенилаланина в пище (равд.
21.4.2.4), в случае болезни Рефзюма— удаленнем фитаноновой кислоты (равд. 17.5.7) и в случае диабета — введением инсулина илн при подагре — введением ингнбитора ксантипоксидазы (равд. 27.2), свидетельствуют о достижимости решения этих проблем. Другим подходом к лечению этих расстройств является введение «недостающего фермента», которое может быть осуществлено клетками, содержащими избыточное количество задержанного метаболита, как в случае гликолипосфинголиподистрофии (раза.
18.2.7). С другой стороны, такие успехи порождают социальные и моральные проблемы, возникакпцие перед обществом вследствие того, что эти успехи с очевидностью ведут к увеличению частоты ис метаволизм 1124 испорченных генов в общей популяции. Дан»е введение нормальных генов в соматические клетки таких индивидуумов„например, с помощью трансдукции (разд. 25.2. 1) не может уменьшить остроту этой проблемы. Л ИТЕРАТУРА Книги Вгось Р.
Х. Н., Маро О., едв. ТЬе В!асЬегп!са! Оспе!Ма о1 Мап, Асадепис Ргевв, 1пс., !»)е»ч Той», 1972. Вгуаоп К, Уоие! Н. Х., едь. Еча!ипк Оепез апд Рго1е1пв, Асадепис Ргем, 1пс., Ые»ч ТогЕ, 1965. Ос»год А. Е. 1пЬагп Еггагв о1 Ме1аЬоияп герг!п1ед»чйЬ вирр!ешеп1 Ьу Н. Нагпь, Ох1агд 1Хп)чсгьйу Ргем, Га)г!аи»п, И. 3.„1963. Наг»и Н. ТЬе Ргшс)р!ез о1 Ншпап ВшсЬеппса! Оепейсв, 2д ед., Ашепсап Е!ьеч)ег Риыгь)»!пп Согарапу, !пс., Ыс»ч То»Ь, 1975. Хи?»еь 7. Н. Ма1еси)ез апд Ечо!ийоп, Со1шпЬ!а 1)п!чегвйу Ргем, Ые»ч То»Ь, 1966. МсКиь!сГ» У. А. Мепдеиап 1пьегйапсе гп Мап: Са1а1оав о1 Аигаьоша1 Рагп!»»ап1, Аи»овагпа! йесеьв!че апд Х-11пиед РЬепа1урев, 41Ь ед., ТЬе Хоьпв Норрдпь Ргем, Вайппоге, Ь975.
Яо!ег Е., Соаие )г. ТЬе Сепсиса о1 Меп1а! Р)ьогдегь, ОхРап1 1Хп!чегвйу Ргем. 1.апдап, 1971. Е!апьигр Х. В., Ууупиаагдеп Х. В., ЕгесИс)хоп Ю. 3., едв. Т!»е Ме1аЬаис Ваяв а1 1пьегйед Р!ьеам, Зд ед., МсОга»ч-Нй! Воай Со»прану, !»)е»ч Тог1», 1972. Обзорные статьи РеЕаине Я.
Х., Бт!!Ь Е. Х.. Н)в!спев, Аппи. Ееч. В!асьяп., 40, 279 — 3!4, 1971. Ихоп О. Н. МесЬап»япв о1 Рга1еш Еча!иг!оп, рр. 147 — 204, 1п Р. Ы. СашрЬей апд О. Р. Отеч)1!е, еда Емауь 1п В)асьеяп!а1гу, чо!. 2, Асадеппс Ргем, !пс., Меи Тось, 1966. ГА5ЕВ Соп1егепсе, Оспе)!св апд В!о!а01са1 Ечо)анап, Гед. Ргос., 35(!О), 207?— 2204, 1976. Х?а!и1а К О., Яаепт!!!ег Х. Е. Сепсис Рмеаьеь о1 Ме)аьаЫт, Аппп. Ееч. В)осьепз., 41, 543 — 576, 1972. Зш!И Е. Е. Еча!и1!оп о1 Епхушев, рр. 267 — 339, 1п. Р.
Р. Воуег, ед. ТЬе Епхугпез, Зд ед., ча!. 1, Асадеппс Ргем, 1пс., Нею Тогн, !970. Глава 28 ВИРУСЫ Вирусы были обнаружены в конце Х1Х в. как агенты, вызывающие инфекционные заболевания растений иживотных. Всвязи с нх з|сачением для сельского хозяйства и медицины их вначале исследовали ботаники и патологи. Вирусы заинтересовали биохимиков тогда, когда стало ясно„ что, ~несмотря на относительно простой геном, вирусы могут служить модельной системой для анализа репликацни нуклеиновых кислот и экспрессии генов (гл. 25 я 26). Так как простейшие вирусы состоят только нз нуклеиновой кислоты и белка, они представляют собой также прекрасную модель для изучения сборки клеточных органелл.
В свободном состоя~нисс вирусы представляют собой нуклеиновую кислоту, ДНК или РНК, окруженную белковой оболочкой. Некоторые вирусы покрыты снаружи мембранным слоем, состоящим нз гликопротеинов в липидов. Попадая вовнутрь клетки-хозяина, нукленновая кислота может реплицпроваться автономно илп интегрировать в хозяйскую нуклеиновую кислоту и реплицироваться совместно с геномом-хозянном. Ввиду большого разнообразия трудно дать простое и точное определение вируса. Однако вирусы обладают свойствами, которые четко отличают их от всех прочих микроорганизмов: !) они содержат только один вид нуклеиновой кислоты — нли РНК, или ДНК. Некоторые из них уникальны и том отношении, что используют в качестве генетического материала не ДНК, а РНК.
2) у них нет рибосом н других клеточных органелл, они лишены систем генерации энергии. В связи с этим ани должны полностью зависеть от систем тех клеток, которые они инфицируют, для получения предшественников репликацин и для размножения. 28.1. Цикл размножения вирусов Несмотря на то что известные вирусы широко различаются по структуре, нх циклы размножения весьма похожи и состоят из следующей последовательности событий: 1) вирусная частица, назы- 1126 оп.
Иитаволизм Н ННСОСН Й-ацееинганакеаааиин укоправеин СНа 1 И-ацеииенейраминоеаи киоаопи неараииннаааа сосна НСОН ! НСОН ! сн он Рис. 2а.1. Структура рецептора вируса гриппа. ваемая аирион, присоединяется к поверхности клетки-хозяина; затем через клеточную мембрану проникает либо интактный вирус, т. е.
нуклеиновая кислота в своей белковой оболочке (многие вирусы животных и растений), либо одна нуклеиновая кислота (ба~ктериальные вирусы); 2) синтез вирусных белков направляется инфицировавшей вирусной нуклеиновой кислотой, и вирусная кукленновая кислота реплицируется. Способ синтеза мРНК и специфика репликации зависят от природы и количества нуклеиновой кислоты в вирионе; 3) новые вирионы составляются из вновь синтезированных белков и нуклеиновых кислот; 4) образовавшиеся вирионы выходят из клетки либо в результате ливиса клетки, либо проходя через клеточную мембрану без ливиса клетки.
Вирусы всегда присоединяются к специфическим группам макромолекул (рецепторам), расположенным на поверхности клеток- хозяев. Способность вируса инфицировать определенный тип клеток часто определяется на этой стадии. Так, Т-четные бактерцофагн (ом.~ниже) связываются со специфическими липополисахаридами клеточной стенки Е. соП, а полиовирус размножается исключительно в специфических клетках человека и обезьяны, так как только эти клетки имеют опецифичеакий липопротеидный рецептор на клеточной мембране. Структура рецептора вируса гриппа, имеющегося на поверхности клеток слизистой дыхательных путей и эритроцитов,показана на рис.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
