1625913253-370a6a284fd588d5bd80fe1fe3f74362 (Ответы на экзаменационные вопросы), страница 6

Эти мутации так же подразделяются на два вида:полиплоидные ианеуплоидные.Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе,которое кратногаплоидному набору хромосом. Анеуплоидные же мутации приводят кизменению числа хромосом в кариотипе,некратное гаплоидному набору. В результатетакой мутации возникают осыби с аномальным чилом хромосом. Как и триплодия,анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша.14.

Летали. Природа летальных мутаций. Условные летали,синтетические летали.гаметы, несущие разные аллели, имеют неодинаковую выживаемость но все жеучаствует в оплодотворении=сущ-ие гомозигот. недопредставленный аллель являетсяаномальным (мутантным), а имеющий преимущество – нормальным (диким типом).Если жизнеспособность гомозигот по таким мутациям снижена на 10-50%, их принятоназывать полулеталями.Если мутация сводит жизнь до нуля, то говорят о летальных генах (мутациях, аллелях),или леталях. летальность является одной из форм взаимодействия генов, посколькупредставляют собой испорченные узлы генной сети, которая контролируетформирование и функционирование полноценного организма.

Летали рецессивны –одной дозы нормального аллеля, который кодирует полноценный продукт, хватает дляобеспечения жизнеспособности носителя. Чаще всего такие мутации не имеют другихфенотипических проявлений, помимо летальности в гомозиготе. Рецессивные леталидолжны проявляться и в гемизиготе, что имеет значение в гаплоидной фазе.Диплоидный организм, содержащий леталь в гетерозиготе, будет нормальным, нополовина его гаплоидных потомков, получившая в мейозе хромосому, несущую леталь,погибает, если функция соответствующего локуса нужна в гаплоидной фазе.. Еслилетальность проявляется в мужском гаметофите, то у такого растения половинапыльцы будет стерильна.

Такую пыльцу можно легко регистрировать в виде пустыхпыльцевых зерен, поскольку стенка пыльцевого зерна нарабатывается еще диплоиднойклеткой до ее вступления в мейоз.Летальность проявляется после рождения, выхода из яйца или образования семенидоминантные летали поддаются регистрации. Один ребенок на 1-4 миллиона страдаетсиндромом Хатчинсона-Гилфорда, приводящим к прогеррии – преждевременномустарению – облысению в 2 года, ухудшению кожи, костей и мышц, атеросклерозу, ноне деградации нервов и не предрасположенности к раку.

Продолжительность жизнитаких детей - 7-27 лет при среднем 13 лет, один японец дожил до 45 лет. Этот синдромсвязан со всякий раз возникшей de novo доминантной мутацией – нуклеотиднойзаменой С на Т - в гене LMNA, кодирующем белок преламин-А. Все это происходит вгетерозиготе, а гомозигота и вообще невозможна. Так как мутация возникает в однойиз двух копий каждого локуса, она сразу оказывается в гетерозиготе, а ее носитель неразмножается.Иногда летальный в гомозиготе аллель может иметь нелетальноепроявление в гетерозиготе.

У овчарок колли существует седая форма. Такие собакигетерозиготны по некоему аллелю, который в гомозиготе летален. Соответственно этоталлель доминантен в отношении своего видимого проявления, но рецессивен в качествелетали. Все седые колли гетерозиготны по этому аллелю. При скрещивании седыхколли с нормальными он ведет себя как обычный доминантный аллель в гетерозиготе,обеспечивая расщепление седых и неседых собак как 1:1. При скрещивании же двухседых собак мы вместо соотношения 3:1 получим соотношение 2:1 – верный признак,что гомозигота по «седому» аллелю нежизнеспособна. Взаимодействие генотип–среда,может привести к условным леталям.

Некий аллель может быть вполнежизнеспособным в одних условиях и летальным в других. Наиболее простой пример –ауксотрофные мутанты. Многие бактерии способны расти, расщепляя широкий спектрорганических веществ, присутствующих в среде их обитания. У ауксотрофныхмутантов нарушена ферментная система по расщеплению какого-то одного из них,допустим лактозы.

В обычных условиях бактерия «не заметит этого» и будет усваиватьдругие вещества. Но если мы специально поместим бактерии на бедную среду, вкоторой не будет ничего «съедобного», кроме лактозы, то мутация полактатдегидрогеназе, к примеру, окажется летальной.У человека целиакальная болезнь– аутоиммунное заболевание, индуцируемое глиадином – белком клейковины злаков, иприводящее к потере ворсинок тонкого кишечника. Она развивается, как правило всреднем возрасте и только при питании пищей, на основе злаков трибы пшеницевых.ноони могут есть рис, кукурузу, гречневую кашу и пр. Исключение пшеницeвых из пищиприводит к полному излечению. Условием летальности или даже самой условнойлеталью может быть пол – имеются летали, ограниченные полом и гены, делающие поллетальным.

У дрозофилы существует локус da Это регуляторный ген он необходим наранних этапах эмбрионального развития, это материнский продукт, получаемыйяйцеклеткой из питающих клеток. У самок, гомозиготных по мутации da1, притемпературе 18оС в потомстве появляется в пять раз меньше самок, чем самцов,причем эти самки стерильны и демонстрируют аномалии, связанные с выпадением(иногда удвоением) структур, возникающих из какого-либо имагинального диска. Притемпературах 22-25оС появляются только самцы, самки гибнут на стадии эмбриона.(При 29оС отложенные яйца не развиваются вне зависимости от пола, но это связано снегативным эффектом температуры на гонады самки, а не на зиготы.) Обратимвнимание, что условной эмбриональной леталью в нашем случае является не da1 приусловии женского пола, а сам женский пол в условиях матери, гомозиготной поda1.Синтетические леталиАллель Sxlf1 безвреден у самцов и является рецессивнойлеталью у самок,однако становится доминантной леталью, если муха гетерозиготнатакже по одному из генов, которые позитивно регулируют (стимулируют) экспрессиюгена Sxl.

ген регулируется одними генами и регулирует. синтетическими леталями –cитуацией, когда мутация не является летальной сама по, но становится летальной всочетании с другой мутацией. В нашем случае две рецессивные мутации, находясь вгетерозиготе в одном организме, получают доминантный летальный эффект.15. Наследование, сцепленное с полом. Крисс-кросснаследование.Х-хр чел-ка содержит в 20 раз больше генов, чем Y-хр. В рез-те аллели большинствалокусов Х-хр у самцов находятся в гемизиготе, т. е.

в единственной копии, а у самокимеется по два аллеля, полученных от отца и от матери, которые могут оказаться вгомозиготе и гетерозиготе. Это приводит к определенным особенностям наследованияпризнаков, кодируемых генами, расположенными в половых хромосомах, иногда ихдовольно нестрого называют перекрестным наследованием, или крисс-кросснаследованием.Это явление на примере дрозофилы.Система хр опред пола у нее та же,что и у человека (цитологически У-хр больше Х-хр, но она также несет мало генов),хотя механизм его определения совсем другой.Рассмотрим наследование окраски глаз.Глаза у дрозофилы в норм крас, мб разных оттенков, что определяется многимигенами, но есть один ген, обозначаемый w (от white) и локализующийся в Х-хр, коткодирует белок, транспортирующий пигмент в клетки глаза, потеря функции котприводит к бел глазам.1)Если самец имеет красные глаза, то мы заключаем, что онгемизиготен по норм аллелю W.Есть белоглазые самки. Если данный фенотип вызваналлелем w то они должны быть гомозиготны по мутантному аллелю, ww.

Скрещиваем.Наши самки производят одинаковые яйцеклетки, несущие аллель w. Сперматозоиды жесамцов несут либо Y-хромосому, на которой нет аллелей нашего гена, либо Ххромосому, несущую аллель W. Получаем красноглазых самок и белоглазых самцов –пола поменялись цветами. Такие случаи и привели к понятию «перекрестное (crisscross) наследование». Но это лишь метафора, описывающая именно такую ситуацию –скрещивание самок, гомозиготных по рецессивному аллелю с самцами, гемизиготнымипо доминантному аллелю. Теперь скрестим самцов и самок первого поколения друг сдругом. Все наши самки являются гетерозиготами Ww и соответственно производятяйцеклетки двух типов, несущие один из аллелей. Самцы также производятсперматозоиды двух типов, несущие либо Х-хромосому с аллелем w, от которыхродятся самки, либо Y-хромосому, от которых родятся самцы.

Поскольку самцылишены нормального аллеля W и не передают его в потомство, цвет глаз потомстваникак не зависит от отца и целиком определяется аллелем, полученным от матери.Таким образом, мы имеем аналог анализирующего скрещивания, и во второмпоколении гибридов получаем соотношение красноглазых и белоглазых мух 1 : 1независимо от пола.2)Теперь скрестим бел самцов, гемизиготных по аллелю w, с крассамками, гомозиготными по норм аллелю, WW. Все мухи (F1) будут крас,тк имеют какминимум 1 функциональный аллель W.16. Нерасхождение половых хромосом у дрозофилы.К Бриджес в 1916 г при изучении аномалий наследования гена white у прискрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами наблюдается крисс-кросснаследование но примерно 1—2 на две тысячи мух, появляются исключительныепотомки красноглазые самцы и белоглазые самки Бриджес предположил, что такоеотклонение от закономерностей наследования сцепленного с полом признака whiteможно объяснить редким явлением нерасхождения хромосом в мейозе у самокНерасхождение хромосом у нормальных диплоидных самок называется первичнымнерасхождением.