1625915648-5ed1152c004edfe493dad6e5388afaf3 (843956), страница 38
Текст из файла (страница 38)
Ц вЂ”. $ — т;- Г -- Г' -- à —, Ц вЂ” А — А А — А " ц-- Фенииаланнн Глутвмин Пейцнн Гистиднн Проиин Феняланзннн Рис 4 14 Делеционная мутация, вызванная потерев единственного основания (гуаннна) е одноя из двуХ нитей ДНК вызывает непра- вильное считывание всех кодовых слов восле точки мутации 9<4 РАЗДЕЛ!. Основы молекулярно-клеточной Физиологии ИЛИ ГР['$[ИЫ Г('3П>В. 3 Гшеже К 3$('НР><Щ(Л!ЬНОМУ С'33П'ЫВЗ- иии> и<к <или><зц' и ни('1и иси$>нщи>й. ! Нс. (.1ч НОкж5ы нзлг, кзк улз.п и>п о,[Но[о из ии < влияет из сч>пывзннс Гсист<в!с( к(и О кода. 1!Осы).! ИП' код ч и>як 1С51 как >п)сэк'- доват< льиость ил чрсх осиощи>ий, удз.н иие одно>о ил ННХ $«* ТОЛЬКО >ЫМЛ1>Н'! КОДОЩХ' ГЛОВО, ('ОДЕ'РЖЗ1ЦСС .П'О огни>щи>и, ио и иршюд>п к и< ирзвн.иному гчигываи»к> и[чек иог >с и [ОНИ>х. Гдщизя рзз>к[ считывзин>!.
Рс лулнз[ом 51<>б)[и>)пина ос>швзиия пике явчялгя ном)- жсс исиравилыищ счнты каине всех Нос чсдукицих к<щ<>. вых слон, ч >о а(н> >цшводит к и<швлсшио б< лка с алш- И0$01С Н)1 ИОЙ <ИХ[1<>ДОВЗ[С[$! НОГО К), КОТОРЗ51 НС [0[И ВСТ'- с! вул . Ио(кшу функшпи[3>льному ослку Како[3,>ффе>(г лти ралличныс пшы л>утзций 1>ров 5- н<щят из <)эуикциоиирукнцуи> к'итку? Всчи и<у<э(ция Привози ! к иотсрс фуикции <)к р(п нтз. ко ! орыи Вк ио. пи в >п гь Обе< [пчсиия клгтки значит<лыпэй >щльк> ю[мп п(ъой:>нсрпш, го.>0) может Привести к сг>иб(— .(и, Однако ситуация >щ п>о.[ь Проста, Поскольку 1)о второй гомологичной хромое(ж«' кл["тки содержится второй гси, кодируннций тот жс фсрл«ьт.
О тот гл< не иодвсргся мутации и сиособси обракщьшать активный (!Прь>( !<т. Вел[у[с)Ни[ .>гого мугацш! Мо кет ириводить К Н(.ИЯЧИТ<ЛЬНЫМ ИЛХИНЕНИЯМ И фУИКШ>И Кл('По! И)1« иичннму их ичгуг<твию. 1 с ти (>ба [лщ $(х>(и>т мутации, КОТОРЫС ЛСЛЗ10Г ИХ НРОДУ10 1ИЗКТ>И)НЫМ, '10 (!)УНЮ[ИО. ![Пру>Ощии (!)срмл<3 и< Образу(тся и кэи Гка умнрзст. В отли ип от,>того, сс.ш ферме>гг вози"ии в сниттм оирсделеииой ачииокиглоты, а клетка люжст иолу ипь .Иу зми>к)кис чо(у ил никл< точной жидкости, >о фуикц>ш к.И*па ири его отгутствии ис изчсии гся. Обобщая, чоз<ио заключить, что мутации мог[и ириилвсгти из кле"глу один из трех.>ффгктив: 1) >и новлияп >ифуикцин> клеток; 2) измсиигь функцию клсГок, но быть сщс совмссп(мыми с ес Вол[им н р< илнкацнсй; 3) Привести к смерти клеток.
Вз Одним ! ккл$очл1Н(м (>у[О рзк, котОрый б)у[[с 3 Оиисз>! Ииж( ), 133!В[13>е31>п (1)[Ницци едш<ичной к птк>3 (но [н с>нрмз(оинцщ и 5>йц[кэ[с[кн). щ>оизощсдн>сс в ре лулшате мутации. обь>чио не окалывает зиачитсльиого в)Нация.
Поскольку в организме иригуптвуст много к.и ток, вы>илия>о[них < ходиыс функции. К сожалеиию, когда мутации ироигхол>п в яйцскчл ках и сиермзт<хнв>дах.:ио Привод>п к ииым >к>следствиям, В этом Клетки обладзн>т рядол> фс)змеи ! и ивиых мсханиллпщ. обссисч >ш иощих реизрзцию (рсмои г) илме>к иной ,'111К..)ти хиханнлчы наврав>и иы >щ иоврсждсвия, ироисх<>ляиии'пэлько в <щиой ил лвух ии гей 51!)К, так по ~сиоврех<дениая ии>ь может обсснсчить Правя)и.
>ш( ко;ицк)вщнп дл>3 вослз>щв.>и[и«МОЙ ионрсьюниной пити.!'еиарирующий ферме(п иде>пифши>руст иоврсжллшую обла<"и одиои ил Нитей Д11К и отр< зал рзлрущл>ньш ссгмлп. 1<пех< Д! !Киол><и«раза вослшизвливзст ссгмси ! зз с и т лщриваиия с соопи п ! вуюи[нмн ОГно>33ниях3И <п'н(н>р('ждсн[и>Й ин Ги 1зк ж<ч кзк зп> 3[рени.чил>п [ц>и р( и.чиклции ДН К. 1 <' >н иовре ждеиы лх сдвиг об.шстн в обеих шпях Д11К.
возникает долгов)хмсиизя мутация, которая ис может бь!ть исиранлсиз с Помощью.пих л>схзиилчов. )5)си[и>изх! репарации о[(кхиио важл[ лля долг[гкинуишх клеток, таких как к.>сгки скелстиь[х мыищ. когорь«ие 5!$035>гся и. слсдоиа>елып>. Не ренлицируют свои> Д11К..)то Олизчаст, что одиз и Гз >кс молекулз '11!К доля<на продолжать фгп>кциои прова Гь и иоэщер)кив;пъ лабильность своей геиеп>чсскои ииформацин до пх иор, пока клетка живет, что м[окег быть и в.гсчсшн 10() лет. Олни нз асисктов старения можл бьггь связзи г иакоилеиием неисиравлсииых мучации в та- КИХ КЛС1 КЗХ.ЛО1ГОЖНП.!ЯХ. ГЛАВА 4.
Генетическая информация и синтез белка 95 функции более,]ффгктивпо, чем тот. у которого нег М) ТВИ ГНОГО Г(НЗ, Ои ИМ$ (Т 7) Ч!Пий ПШНС ЛТЯ РЗ1МНОЖ('- ния и и(р(лачи .]го!о |гнз своим потомкам. С друп>й стороны. (ели л|утш]ия ироисходнг в организме. который ф)п4кциоинру4'| меисс дффс|п им||), |см пл, у к(п(>- ро|х] |и г му|ацин. !яр(зпиость гого, что орпи|изм да( г потомство и исрслж т потомкам мушитиый и и, снижасгся.,()то и есть ирииции естественного отбора. Хотя лк>бзя единичная м) тация. если Онз гцособ|1З в~ж~~~ и ПОНУЛЯЦ14И, МОЖПГ ВЫЗВЗТЬ ЛИШЬ!НЧХ)Л| И!И(' ИЗМЮННИЯ вснойствзх клсгкн, в течение лзитгльного врсмг|ш мож(7 ||акои4п ы я |х>льшо( кол!|7(ство 4П бо 7 вшил |Г4лк и(— ний, нслслп.ни! Пто ирошюйлут и юнь сушсств(нные излн'нс|(и5| В с!1)унту!и' н функ!ВН4 О!Пзиизмз. Генофонд 1!рииимзя Во внимюшг тот факт, что нз Зсм.н живу( мпг!лизрды лк)дсй и чтО!К(' Гсиы, ззкОлирОВзнны|.' в Д!1К, янляю1ся объектами мупи|ий, вполне Всроят но, что лкхх)й данный гси в ргзулыап зтих ног 4оя|шо прохоляии4х мутаций имгг! Несколько рззличзю4цуюся цос.ндоватсльносгь у р»зных.нолей.
Э!и наришпы Одного и п>го х(с гсиз извсгп|ы кзк аллели, а коли*ив ство различных,шлслей определенного ггнз В |юпу.н|- ции называется генофондом. !1ри,ичз1ни в иилоло пюреииой яиц(клетке появлякпгя одна ад.нль кзжлош |шш от опш и ол|ш от матери. Если обг алл(лп гена идентичны, !оворя], по индивид является гомозиплой подаш4ому |Гну, а если рз:иичанцгя, то инливнд !етерозигота. 11ЗГХ)р аллслсй, пр(дстзнлгнных у инливила. называкц (Го |енотниом Вз искля> н.нисм генов половых хромосом, обз н>мологичных гена, $$ас)4(у]уел!3!К 4ии|ивидом лк]гут бь4ть Тра|и крибировзиы и Траислированы в белли, давая оирсд(ленимс сигналы. 2)кснре(сия генотниа в белки обссигчива!т иоявЧСН|п сисцифичгской структурной н функционалы!ой а!ливио( | и, которая распозн;цтся как онрслслсиныг черть! инливнла и называется фенотипом.
11аиримгр, голубые и черные паза шрзжаян фсиитииы генон, которь4с учзшвуют В образовании |шгмси га глаз. Говорят. что к(я|Чхтньш фгнотии янл)]Г4тя домнВВ$$т34$ям, сели только одиз из двух унаследованных алл( л('и 3пч)бхОдима Лля |п)5! В>|синя ! ця мнзлз, 13 ре3(есеив" иым. Когда обе наследуемые а Чл!. ш дол)лиы быть ошшмп и теми .жг т.г. Инлнвидуум ло.оксн быть гомозисотой. г4()бы Приник был и рсдс]а|)лси. 11аирим(р. и р НЫй ц|Я] ГЛад ИаСЛСЛусця Ках,ЮМШ|ШПНЬШ Ирнлаыл, тОГда ю)к ГОЧ)л)ьи' Г'!ЗЗЗ являя)т(я р(цгсси!3ным. 1'..Г.н| янлинпд |и>луч,к.т от одного ид род|не.к'и зллсль и на, контролируюнп 4о черный Пигмеи г | лзз, то сп> |зпюа булугчсриымн.))|!ной коиии аллглн черно!о цвета|лаз достап>чно, чтобы .>Ксир(сгироввть белки, обрззуннц4к данный я|и мг|п.
)) (Иди ии о]:лоп>. зкспргссия фшюп4па пыубых !Лаз происходит только в глучаг. когда ОГК Зллс>ш у иилнвидз кодируя>т белок, гио(обиый оорззо вынать ингмс|п голубых паз. Хотя гены чжпо описы фд -' за||лен как ломинанп4ы( или рсцсссшишю, домина!||- ность и рсцсссишюль есть иаличн( и ш огсутшвис ак- тивиогги белков..)ксир(ссиругмыл гснзлш, к(лорыс оп- рсдглякп наб. Иод;н мыс характеристики фсиоп|из Генетические болезни 1)г!14О!'Н( 6>о.пч4$444 называкп и"ис)пшсск||лш .)То озна!ает, что бо. и знь обус. ювлеиа зиолялыкхй с грукту!Х>й н.ш функцией уизслслон.ишых му4шпных иное, а |н является рсзульт1пом микробной иифскиин.
Лсйс]вия .Н)к(нчсских п(|гп>в и и| н( прзвильншо питания.!й! и (. г(0()0 забОл( наний с!3я 4ди1я Г $7 $П тн'и скил1$| ЗНОМВ. П!ял4$К ш и заболевания в настоящее время являются основ!к)н ири шной детской смсргшюти, Гсигтичсскнс заболевания могут нзслгловаться кзк Домина|иный илн рецсгсивиый иризиак. Рзсгмо| рим несло.4ько примеров. ( (($)г!4нг(я 5я|я()>зо и'гглс)лг>41(41!(я яВлястся зугосомным дол|инанп|ым ззболеваиисл|.
Порзжаюшим одно- и> из 600 индивидуумов. 2)4и цн;п4видуумы имгкп иинышсииый уровень хо.пстсрина в крови !|язв дефекта н белке илазматичгской мсморз4|ы, которь4й участвует н улзлсиии холестсрниа из крови, и, таким оор юом, имею( повышенный риск рззви |ия лабо.п наний ссрлиз. !1ас.идовзии(' лишь одной мута4п ной зллслн от ОТЦЗ И.ЧИ М!ТСРИ 1П)С]ЗТО'Н|О ЛЧЯ В(ЫННКНОВ(ИНЯ;) ГОГО ззб(шснания. Л)!улов>4(ц(()о> аутосим4нк р( П(тсиншк забоги|ванпг, наиоолсс расирострзнсииая лстальи;и генши нская болезнь ср(дн ирелставн гелей европейской расы, встречаю|ивася с час]огой иример4ю один случай на 2000 рождений. Из-зз лсф(кта В механизме транспорта жидкости через мембраны зп|пглизльпых клеток различиьн пути в легких, хин|с ишкг и ргиродуктнвном |рзлтс ста4пшятся трул|ю (цюхо!шмыми.
1)ЗИГк>лес тяжслыс осло кисш|я ра|вивзются В.п гкил |! Приводя| к смер)и ог дыхспсльиой нсдост по нюсти. 1!С!Я то|о 'и Обы 1)тО !)Нц('ссивн(х' ззГХ)л('Вани(' рззв1шось, индиш1- дуум 5!Олжсн у$|аслсдовзть м) га|гп|у«) з.|.пл! О| Обоих родит(лей. Ин;(инндуумы, которые являкпся пчс рошго]зми, им(к)тто|ько одну копия) м)тшпюй |]л(г .Чи и 3Н' им('10т ('им||томов ззоогп'1)виня, НО('кОльку' ГДИП("ГН(7!3Н)й КОПИИ 1Нфма.$ЬН(3й 3 3.$(У1И,ЧОГ!ЗТ(>ЧНО для 4цх]извозе! Вз белка, необходимого д Чя !!О)ьп ржания !ранено!л а жндкос и! в яштс 4ии.
Однако они являклся носителями и на, с|их ооиылш псрслзть л|у!Тнп'- ну|о алл(* 4ь своим иотом кам. Сел|ейная гиигрхолсс] гри немня и муконнюп 43о!$ являнпся прим(рами.>г(б!Т)гвги434!Х вы)ынлпны| 1)г(/ггктоя одного генг(. так жг как и сгриовидиок7( ! о ишя анемия. и мофили)ь мышечная листр(>фия. 5)вул|я друп|ми к.юссзми гсис|ичсскпл заболеваний я зля кпся здозяо(танные и лолиггн3|ыгзг|60)юленпя, лля 3ц)ояВл(ния фс3107|п!и'нскил признаю)в которых необходима;жс|цх ссия и.|и от суцтши зксир(ссии лик])лсг4нсн$$ь47 генов. Хром(нол|- иыс болезни явля к>тся резун|патом лобавлсиия или лслгции хромо(ом и.ш чзсти хромосомы, проис)пв!я|них прн рслукциои!к)м д(.з[ нин.
Когда $4 нерио/! (!Я]рл$нр(я]аиия Яр!!3(к)пчох и С$4( рл!атон)4$>(О13 ко. шчсстни хромогом ул|сиьшв(тся о| Цб до 23. Классическим 4цн|мгром хромосолпк)п 60.нани яв.!я(т(51 син|цюм 211|у!И !т!я!сол4ия ио 21 хромот(лчи), прн кого)юм оилолоп)орениая яйце 96 РАЗДЕЛ!. Основы молекулярно-клеточной физиологии клггкз иолу щст лоиолни Сельцу<о коишо (трзислокзция) 2! хромосомы..') щ а>олищия В< тргчзгтся в грслнгм В олиом !щ кзжлых 800 рождений и юйюкн ризусъся ззл(!ъжк<)$3 рос)В н кмг<ък'33НО<'0 !»>ЗГ5ития. Друп!с формь> хромосол<иых лсфскчсщ ироявля>отея в вилг ГНО!ГГ')нных ЗОО)ПОВ (е>ь!к33льи>$('Й). 110лнгсннь<('.)збол< Взии)1 ВОВН3кз!ОГ и(лслст!53>е нззимоясйстиня множегтвеииь<х л>у"Гзитнь<х гсщ>в.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
