genetica (842698)
Текст из файла
Северный государственный медицинский университетКафедра медицинской биологии и генетикиГЕНЕТИКАТиповые практические заданияc элементами теорииАрхангельск2014Печатается по решению центральногокоординационно-методического советаСеверного государственногомедицинского университетаСоставители:А.В. Сумарокова, кандидат медицинских наук, доцент кафедрымедицинской биологии и генетики СГМУ; С.Н. Левицкий, кандидатмедицинских наук, доцент кафедры медицинской биологии и генетики СГМУ; Е.Л. Курочкина, кандидат медицинских наук, доценткафедры медицинской биологии и генетики СГМУ;А.В. Хромова, кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской биологии и генетики СГМУ;Рецензенты:заведующая кафедрой фармации и фармакологии ГБОУ ВПО Северного государственного медицинского университета, доктор медицинских наук О.В. Буюклинская;доцент кафедры физиологии и морфологии человека Институтаестественных наук и биомедицины ФГАОУ ВПО Северного (Арктического) федерального университета им.
М.В. Ломоносова, кандидатпедагогических наук С.Ф. Лукина.В методических рекомендациях по дисциплине «Биология» представлены основные типовые задания и задачи по разделу «Генетика», которыйвключен в курс биологии. Показаны способы решения задач и анализ вариантов практических заданий по разделу «Генетика человека». Для овладениянавыками решения представлены задачи для самостоятельного решения, ответы на некоторые из них даны в конце рекомендаций. Предназначены длястудентов 1–го курса, обучающихся по ООП «Лечебное дело», «Педиатрия»,«Стоматология», «Фармация», «Медико-профилактическое дело», «Медицинская биохимия».© Северный государственныймедицинский университет, 2014СодержаниеГлава 1.
Молекулярная генетика.......................................................... 4Задачи для самостоятельного решения................................................ 11Глава 2. Закономерности наследования признаков . .......................... 132.1. Основы формальной генетики....................................................... 132.2. Моногибридное скрещивание........................................................ 172.3. Неполное доминирование.............................................................
212.4. Дигибридное скрещивание............................................................ 232.5. Наследование групп крови человека в . ...................................... 26системе АВО........................................................................................... 26Задачи для самостоятельного решения................................................ 29Глава 3. Формы взаимодействия неаллельных генов.........................
30Задачи для самостоятельного решения................................................ 39Глава 4. Наследование признаков, сцепленных с полом.................... 43Задачи для самостоятельного решения................................................ 44Глава 5. Комбинированные задачи на наследование аутосомныхпризнаков и признаков, сцепленных с полом...................................... 45Глава 6. Популяционная генетика........................................................ 46Задачи для самостоятельного решения................................................ 48Глава 7. Клинико-генеалогический метод...........................................
50Задачи для самостоятельного решения................................................ 54Глава 8. Хромосомные синдромы......................................................... 56Задачи для самостоятельного решения................................................ 60Ответы к задачам для самостоятельного решения ............................ 63Список литературы................................................................................
663Глава 1. Молекулярная генетикаМолекулярная генетика изучает вопросы наследственности и изменчивости организмов на молекулярном уровне. Субстратом наследственности в клетке служит молекула ДНК или РНК (например, у вирусов).ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – органическое соединение, биополимер, мономером которого является нуклеотид.
Каждый нуклеотид состоит их азотистого основания, сахара пентозы –дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания в ДНК бывают четырех типов: пуриновые – аденин (А) игуанин (Г); пиримидиновые – тимин (Т) и цитозин (Ц). МолекулаДНК состоит из двух полинуклеотидных цепочек, правозакрученныхв спираль. Нуклеотиды в цепочках ДНК соединяются с помощьюфосфодиэфирных связей, которые образуются между фосфатнымигруппами и 3-м и 5-м атомами дезоксирибозы соседних нуклеотидов.В связи с этим в молекуле ДНК выделяют 3′-конец и 5′-конец.
Цепочки ДНК антипараллельны (рис.1). Цепочка ДНК, имеющая направленность 5′ → 3′, называется кодогенной или смысловой. Цепочка,имеющая направленность 3′ → 5′, называется матричной. Азотистыеоснования нуклеотидов в молекуле ДНК ориентированы внутрь спирали и соединяются между собой водородными связями по принципукомплементарности: аденин всегда против тимина, гуанин - противцитозина. Между А и Т образуются две водородные связи А=Т, междуГ и Ц – три водородные связи Г ≡ Ц.Рис. 1. Структура молекулы ДНК4Изучением химической структуры ДНК занимался профессор биохимии Колумбийского университета Эрвин Чаргафф, который выявилопределенные закономерности в структуре данной молекулы, названные в последствие «правилами Чаргаффа».• Количество адениновых (А) нуклеотидов всегда равно количеству тиминовых (Т) нуклеотидов.• Число гуаниновых (Г) нуклеотидов равно числу цитозиновых(Ц) нуклеотидов.• А+Г = 1Т+Ц• А+Т = Не равно единицеГ+ЦДанное значение называют коэффициентом специфичности ДНК.Впервые структура молекулы ДНК была смоделирована в 1953 г.американским ученым Джоном Уотсоном и англичанином Френсисом Криком на основе данных Э.
Чаргаффа о комплементарностипуриновых и пиримидиновых азотистых оснований в молекуле ДНКи результатов рентгено-структурного анализа, полученных МорисомУилкинсом и Розалиндой Франклин.Молекула ДНК обладает важными свойствами: редупликацией –способностью к самоудвоению и репарацией – способностью восстанавливать свою структуру при повреждении.Единицей наследственности и изменчивости является ген – участок геномной нуклеиновой кислоты, характеризующийся специфической последовательностью нуклеотидов, составляющий единицуфункции, отличный от функции других генов и способный менятьсяпутем мутирования (С.
Гершензон). Ген определяет первичную структуру белка или РНК. У прокариот ген имеет цистронное строение,то есть вся последовательность нуклеотидов обеспечивает кодирование последовательности аминокислот в полипептиде. У эукариот генимеет мозаичное строение, то есть состоит из кодирующих участков– экзонов и некодирующих – интронов. Изменение структуры генаприводит к генным мутациям, что отразится на строении белка.Передача и реализация генетической информации в клетке осуществляются на основе матричных синтезов: редупликации, транскрипции и трансляции. Необходимо отметить, что сама ДНК не может5служить матрицей для синтеза белка, который проходит в цитоплазмеклетки на рибосомах.
Процесс синтеза белка – трансляция – происходит при участии молекул РНК. У прокариот реализация генетической информации проходит в два этапа: транскрипция и трансляция.ДНК → РНК → белокУ эукариот в ходе транскрипции образуется сначала пре-и-РНК,включающая экзоны и интроны, затем проходит процессинг (созревание и-РНК), в результате зрелая и-РНК содержит только экзоны, после этого начинается трансляция.ДНК → пре-и-РНК → зрелая и-РНК → белокРНК (рибонуклеиновая кислота) – тоже биополимер, но состоитиз одной полинуклеотидной цепочки.
В состав нуклеотида РНК входят азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин, а вместо тиминав молекуле ДНК – урацил (У), углевод рибоза и остаток фосфорнойкислоты.Виды РНК в клетке:Информационная или матричная РНК (и-РНК) переносит информацию о структуре белка от молекулы ДНК на рибосомы и является матрицей при трансляции. Переписывание информации с молекулы ДНК происходит в ходе транскрипции при участии ферментаРНК-полимеразы. Синтез и-РНК происходит на матричной цепочкеДНК с учетом комплементарности азотистых оснований (только сзаменой тимина на урацил) с определенных участков, называемых упрокариот опероном, у эукариот – транскриптоном.
В составе оперона и транскриптона выделяют некодирующие регуляторные последовательности (промотор и оператор) и структурные гены, в которыхзаключена информация о структуре белка.Транспортная РНК (т-РНК) осуществляет перенос аминокислотиз цитоплазмы к рибосомам. Структура т-РНК имеет вид клеверного листка и содержит антикодон, который комплементарен кодонуи-РНК при трансляции, и акцепторный участок, присоединяющийаминокислоту. Всего в клетке 61 тип т-РНК, отличающиеся последовательностью нуклеотидов в антикодоне.6Рибосомная РНК (р-РНК) формирует структуру рибосом, участвует в актах инициации и терминации белкового синтеза.Информация о структуре белка зашифрована с помощью генетического кода.Генетический код – система записи информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов, определяющих последовательность аминокислот в молекулах белков.
Единицей генетического кода является кодон – последовательностьиз трех нуклеотидов (триплет). Принцип кодирования заключается в следующем: одну аминокислоту в молекуле белка кодируеттриплет нуклеотидов (свойство триплетности генетического кода)(табл. 1).При решении задач на молекулярную генетику необходимо руководствоваться следующими правилами:• Информация о структуре белка зашифрована на кодогенной цепочке ДНК.• Матрицей для синтеза белка является и-РНК.• Синтез и-РНК происходит на матричной цепочке ДНК.• Зная количество аминокислот в белке, можно определить количество нуклеотидов, кодирующих данный белок, учитывая свойство триплетности генетического кода.
Характеристики
Тип файла PDF
PDF-формат наиболее широко используется для просмотра любого типа файлов на любом устройстве. В него можно сохранить документ, таблицы, презентацию, текст, чертежи, вычисления, графики и всё остальное, что можно показать на экране любого устройства. Именно его лучше всего использовать для печати.
Например, если Вам нужно распечатать чертёж из автокада, Вы сохраните чертёж на флешку, но будет ли автокад в пункте печати? А если будет, то нужная версия с нужными библиотеками? Именно для этого и нужен формат PDF - в нём точно будет показано верно вне зависимости от того, в какой программе создали PDF-файл и есть ли нужная программа для его просмотра.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
