genetica (842698), страница 10
Текст из файла (страница 10)
У человека всегда остается активной и функционирует только одна Х-хромосома, все остальные переводятся в половойхроматин. Таким образом, у женщин в норме 1 глыбка полового хроматина, а у мужчин ее нет.Кариограмма здоровой женщины:Анализ кариограммы здоровой женщины:Синдромили нормаОбщеечислохромосомЧислоаутосомПоловыехромосомыПолЧисло глыбокполовогохроматинаНорма4644ХХЖен.157В основе хромосомных синдромов лежат нарушения количестваили строения хромосом, то есть геномные мутации или аберрации.Таким образом, хромосомные синдромы подразделяются на геномные (встречаются наиболее часто) (табл.
4) и аберрационные (редкие,встречаются с частотой 1 : 50/100 тыс.).Частые хромосомные синдромы (геномные)СиндромЧастотаЦитогенетическаяосноваТрисомия по 21 хромосоме, возможнытранслокационные имозаичные вариантыДауна1:500–650Патау1:5000– Трисомия по хромо6000сомам группы Д(13, 14 и 15 хромосомы, чаще по 13), возможны транслокационные и мозаичныевариантыЭдвардса1:5000– Трисомия по хромо6000соме группы Е(16, 17 и 18 хромосомы, чаще по 18), возможны транслокационные и мозаичныеварианты58Таблица 4ФенотипБрахицефалия, монголоидный профиль лица(плоский профиль лица,монголоидный разрезглаз, эпикант, короткийнос с уплощенным переносьем), макроглоссия,ВПР, иммунодефициты,умственная отсталостьразличной степениМикроцефалия, полидактилия, расщелинаверхней губы и твердогонёба, микро- или анофтальмия, деформированные ушные раковины,МВПР, интеллект резкоснижен, продолжительность жизни резкосниженаДолихоцефалия, деформированные ушныераковины, флёксорноеположение пальцев рук,"стопа-качалка", МВПР,интеллект резко снижен,продолжительностьжизни резко сниженаШерешевского- 1:3000ТёрнераМоносомия поХ-хромосоме(45, Х), возможнымозаичные вариантыНизкий рост, гипогонадизм, первичная аменорея, бесплодие, невыраженность вторичныхполовых признаков,шейный птеригиум,интеллект в пределахнормы, продолжительность жизни обычнаКлайнфельтера1:750–1000Полисомия поХ-хромосоме(47, ХХ��������Y�������), возможны мозаичныевариантыТрипло- Х1: 1000Трисомия поХ-хромосоме(47, ХХХ), возможны мозаичныевариантыВысокий рост, евнухоидные пропорции тела,гипогонадизм, недоразвитие вторичныхполовых признаков,бесплодие, интеллектнижние границы нормы,продолжительностьжизни обычнаВысокий рост, диспропорции в строении стопи кистей, микроаномалии в строении наружных и внутреннихполовых органов, участи – нарушение репродуктивной функции(вторичная аменорея,дисменорея, ранняяменопауза).
Интеллекти продолжительностьжизни обычны59Задачи для самостоятельного решенияПроанализируйте кариограммы по предложенной схеме:Синдром1.2.60ОбщеечислохромосомЧислоаутосомПоловыехромосомыПолЧисло глыбокполовогохроматина3.4.615.6.62Ответы к задачам для самостоятельного решенияГлава 1.2.
Белок имеет состав: аргинин – аргинин – серин – лизин – серин.5. Продукт транскрипции: УУА ААГ УЦА УАЦ ЦГЦ УГЦ; продукттрансляции: лейцин – лизин – серин – тирозин – аргинин – цистеин.6. Состав белка: лейцин – тирозин – гистидин – глицин.7. Состав белка после мутации: аспарагин – аргинин – фенилаланин – лизин – валин. 8.
Белок после мутации: лизин – глутамин аспарагин – треонин – аспарагиновая кислота – треонин. 9. Ц – 13 %,Т – 37 %, А – 37 %. 10. А – 27 %, Т – 27 %, Г – 23 %, Ц – 23 %.12. длина гена 510 нм.13. 28 белков.14. Кол-во нуклеотидов в кодирующей зоне – 2169, ее длина – 737,46нм, кол-во нуклеотидов в регул. зоне – 2678, ее длина – 910,54 нм.15. длина гена – 8466 нм, белок состоит из 300 аминокислот.Глава 2.2.2.1. 50 % – кареглазые, 50 % – голубоглазые. 2. 75 % –здоровы,25 % – больны. 3.
50%. 4. Генотип матери – Аа, отца – аа, детей – Ааи аа. 5. Генотип Васьки – Аа, Зорьки – аа, Буренки – аа, Звездочки– Аа. 6. Генотипы родителей – Rr и rr, генотипы потомства – Rr и rr.7. Доминирует голубой цвет глаз. Генотип отца – аа (серые глаза), генотип матери – Аа, Пети и Саши- аа, Маши – Аа. 8.
Да, если родителигетерозиготны.2.3. 1. – а) 50 % – больны, 50 % – с повышенным содержаниемцистина в моче. 1. – б) 100 % – с повышенным содержанием цистинав моче. 2. – а) 25 %, б) 50 % – больны, 50 % – с пониженной активностью каталазы. 3. 25 %.2.4. 1. Генотипы родителей – АаВb и ааВb; 12,5 %. 2. 100 % оперенныес гороховидным гребнем. 3. а) кареглазые левши, кареглазые правши, голубоглазые правши, голубоглазые левши – по 25 %, б) 12,5 %.
4. 0 %.2.5. 1. Любую группу крови. 2. I, II или III группу крови. 3. II иIII группу крови. 4. Могут, если отец гетерозиготен. 5. Ребенок сI группой крови родился у родителей с I и II группой крови, а ребенокс IV����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������группой крови – у родителей со �����������������������������������II���������������������������������и ������������������������������IV����������������������������.
6. 25 %. 7. IV��������������������������группа крови, положительный резус-фактор. 8. 25 %. 9. 18,75 %.63Глава 3.1. 9/16 – серая окраска; 3/16 – черная; 4/16 – белая. 2. 9/16 –ореховидная; 3/16 – розовидная; 3/16 – гороховидная; 1/16 – листовидная.3. 9/16 – зеленое; 3/16 – желтое; 4/16 – белое.4. Генотипы белых растений ССее и ссЕЕ. 5. Коричневые норкиимеют генотип PpIi. 6. Генотип виандота – Ееii.7. 12/16 – cерая масть; 3/16 –вороная; 1/16 – рыжая. 8. Генотипыродительских растений – ааВв; потомство – 12/16 – черное, 3/16 – серое, 1/16 – белое.9.
9/16 – красные луковицы, 3/16 – желтые, 4/16 – белые. 10. 12/16– белые, 3/16 – черные, 1/16 – серые. 11. Генотип матери – I BIοhh�����, генотип отца – IA Iο HH; у детей – I BIο Hh – III(B), IA Io Hh – II(A) , I AIBHh – IV(AB), IοIο Hh – I(0).12. 165 см. 13. 15/64.14. Рубиновые глаза – генотип ААВВ, белые глаза – аавв, алые глаза – АаВв.15. 1 В поколении треугольные плоды – АаВв, во 2-ом поколении –15/16 – треугольные, 1/16 – овальные.Глава 4.1. 50 % – больны, 50 % – здоровы.
2. 50 %. 3. Ген дальтонизма сынунаследовал от матери. 4. Все сыновья – больны, все дочери – здоровы. 5. а) 100 %, б) 50 %, только дочери.Глава 5.1. Кареглазые с нормальным зрением и голубоглазые с нормальным зрением – по 37,5 %, кареглазые с цветовой слепотой и голубоглазые с цветовой слепотой – по 12,5 %. 2. 25 %. 3. 0 %. 4.
12,5 %.5. 25 %, со 2-й или 3-й группой крови.Глава 6.1. – 490 человек. 2. – ga = 0,007; pA = 0,993; p2 AA = 98,6 %;2pg Aa = 1,39 %. 3. Генотип АА – 15 особей, генотип Аа – 125 особей.4. 47500. 5. Частота одинаковая. 6. gN = 0,461; pM = 0,539; p2 MM = 29,05 %;2pg MN= 49,69 %. 7. ga = 0,059; pA = 0,941; 2pg Aa = 11,1 %.
8. pA = 0,584;9. ga = 0,894; pA = 0,106; p2 AA = 1,1 %; 2pg Aa = 18,9 %. 10. ga = 0,693;64pA = 0,307; p2 AA = 9,4 %; 2pg Aa = 42,5 %. 11. 2pg Aa = 3,92 %.12. ga = 0,045; pA = 0,955; p2 AA = 91,2 %; 2pg Aa = 8,6 %. 13. 31400человек. 14. ga = 0,999; pA = 0,001; p2 AA = 0,001 %; 2pg Aa = 0,2 %.15. ga = 0,998.Глава 7.1. Аутосомно-рецессивный. 2. Х-сцепленный рецессивный.3. Аутосомно-доминантный. 4. Y�����������������������������������������������������������������������-сцепленный. 5.
Х-сцепленный рецессивный. 6. Х-сцепленный доминантный. 7. Аутосомно-доминантный.Глава 8.1. Синдром Клайнфельтера. 2. Синдром Патау. 3. Синдром Тернера.4. Синдром Эдвардса. 5. Синдром Дауна. 6. Трипло «Х»- синдром.65Список литературы1. Задачи по современной генетике / под ред. М.М. Асланяна – М.:КДУ, 2005.2. Максимов Г.В. Сборник задач по генетике / Г.В. Максимов,В.И. Степанов, В.Н. Василенко. – М.: Вузовская книга, 2001.3.
Соколовская Б.Х. 120 задач по генетике / Б.Х. Соколовская. – М,Изд. Центр РСПИ, 1992.4. Тихомирова М.М. Генетический анализ /М.М. Тихомирова. – Л.:Изд-во ЛГУ, 1990.5. Топорнина Н.А. Генетика человека: практикум для вузов /Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Изд-во «ВЛАДОС», 2001.6. Хевелин Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике/Н.В. Хелевин, А.М. Лобанов, О.Ф. Колосова.
– М.:, Высшая школа,2000.7. Шалапенок Е. Тесты по биологии для поступающих в вузы /Е. Шалапенок, Л. Камлюк, Н. Лисов. – Мн.: Изд-во «Рольф», 2000.8. Щипков В.П. Практикум по медицинской генетике / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Изд-во «Академия», 2003.9. Лемеза Н.А. Биология для поступающих в вузы / Н.А.
Лемеза,Л.В. Камлюк, Н.Д. Лисов. – Мн.: ООО «Юнипресс», 2002. – 608 с.10. Меньшикова М.В. Задачи по генетике: учебно-метод. пособие/ М.В. Меньшикова, С.Н. Курицын, А.П. Лавринова. – Архангельск:АО ИППК РО, 2008. – 46 с.Сумарокова Алина ВладимировнаПевицкий Сергей НиколаевичКурочкина Екатерина ЛеонидовнаХромова Анна ВладимировнаГЕНЕТИКАТиповые практические заданияc элементами теорииМетодические рекомендацииРедактор В.А.
КузнецоваКомпьютерная верстка О.Е. ЧеремхинойПодписано в печать 30.06.2014.Формат 60×841/16. Бумага офсетная.Гарнитура Times New Roman. Печать ризография.Усл. печ. л. 3,8. Уч.-изд. л. 2,6.Тираж 153 экз. Заказ № 1371ГБОУ ВПО «Северный государственный медицинский университет»163000, г. Архангельск, пр.
Троицкий, 51Телефон 20-61-90. E-mail: izdatel@nsmu.ru.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
