genetica (842698), страница 9
Текст из файла (страница 9)
В какой популяции выше частота гетерозигот?6. Система групп крови МN определяется одной парой аллелей,взаимодействующих по типу кодоминирования, тогда согласно закону Харди-Вайнберга: лица, содержащие антиген М, должны иметьгенотип ММ, их частота = р2. Лица, содержащие антиген N, должныиметь генотип NN, их частота = q2, а лица, содержащие антигены Ми ���������������������������������������������������������������N��������������������������������������������������������������, должны иметь генотип М��������������������������������������N�������������������������������������, их частота – 2р��������������������q�������������������. В популяции белого населения США 21,26 % содержит только антиген N.
Определитегенные частоты и долю лиц с группами крови М и МN в этой популяции при условии панмиксии.7. В кролиководческом хозяйстве среди молодняка кроликов поро48ды шиншилла из 6357 особей 22 оказались альбиносами. Определитечастоты аллелей альбинизма и шиншилла и частоту гетерозигот, еслипопуляция находится в равновесии.8. Определите частоту аутосомно-доминантного гена, определяющего появление на шее белого треугольника, в популяции кошек, еслииз 520 особей 430 имели такой фенотип.9.
Подагра встречается у 2 % людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчинпенетрантность гена равна 20 %. Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.10. Среди населения земного шара гены группы крови АВ0(Н) распределены неравномерно. По некоторым данным, у австралийскихаборигенов встречается только I(0) и II(А) группа крови. Число лиц сI(0) группой крови составляет в данной популяции 48,1 %. Определите генетическую структуру указанной популяции.11.В одном из городов США, в районе, состоящем лишь из итальянских переселенцев, среди 26 000 новорожденных 11 оказались стяжелой формой талассемии (генотип АА).
У гетерозигот по генотипу проявляется легкая форма талассемии. Определите частоту гетерозигот в данной популяции.12.В одном из родильных домов Екатеринбурга в течение 10 летбыло выявлено 242 ребенка с патологическим рецессивным признакомсреди 97 000 новорожденных. Установите генетическую структуру популяции данного города, если она отвечает условиям панмиксии.13.В популяции с населением 320 000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмейера- Фогта (юношеская формаамавротической идиотии, тип наследования аутосомно-рецессивный)обнаружено 8 больных.
Определите число гетерозиготных носителейна 1 млн населения.14.Аниридия – доминантный аутосомный признак, встречается счастотой 1:10 000. Определите генетическую структуру популяциипри условии панмиксии.15.Врожденный вывих бедра наследуется аутосомно-доминантнос пенетрантностью 25 %. Заболевание встречается с частотой 6:10 000(В.П. Эфроимсон) Определите частоту встречаемости аллеля, обуславливающего норму по данному заболеванию.49Глава 7. Клинико-генеалогический методМетод заключается в составлении родословной и последующемее анализе. Клинико – генеалогический метод (КГМ) лежит в основемедико-генетического консультирования.Основные задачи КГМ:1.Установление факта наследственной природы заболевания.2.Определение характера патологии (наследственная, врожденная, семейная).3.Установление типа наследования при моногенной патологии.4.Оценка степени риска возникновения болезни для сибсов (братья и сестры) и потомства.5.Изучение фенотипического (клинического) полиморфизма признака.6.Изучение генетической гетерогенности заболевания.Этапы КГМ:1.
Сбор анамнестических данных. Необходимо собрать подробные сведения как можно о большем количестве родственников,не менее чем в трех поколениях. Желателен личный осмотр больныхили наличие соответствующей медицинской документации. Обязательны сведения о происхождении супругов для исключения кровнородственного брака. Подробно собираются сведения о беременностях,родах.
Уточняется профессиональный анамнез родителей и экологическая обстановка в месте их проживания.2. Графическое изображение родословной. При этом необходимо использовать универсальные символы, строго соблюдая масштаби правильно нумеруя поколения (римскими цифрами сверху вниз) ичленов родословной (арабскими цифрами слева направо). Обязательным является написание легенды с целью стандартизации информации.125346507∆ 911810+ 12↓13Рис. 1.
Символы, используемые при составлении клинических родословных:1. лицо мужского пола (здоров);2. лицо мужского пола (болен);3. лицо женского пола (здорова);4. лицо женского пола (больна);5. брак;6. родственный брак;7. сибсы;8. близнецы;9. выкидыш, аборт;10. мертворожденный;11. бездетный брак;12. умерший;13. пробанд – человек, с которого начинается сбор родословной.3.
Генетико-статистический анализ родословной.Решение вопроса о наследственной природе заболевания. Определение типа наследования, для чего необходимо знать основные критерии различных типов наследования.Различают аутосомное наследование и наследование, сцепленное с полом. Аутосомное наследование – это наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в аутосомах, соответственно нет зависимости от пола: в равной мере болеют и мужчины,и женщины (табл.
2).51Аутосомное наследованиеАутосомно-доминантноеБолезнь – АНорма – аБольные – АА, АаЗдоровые – ааБолезнь встречается в каждом поколении, то есть прослеживаетсяпередача по вертикалиБолезнь наследуется независимо отпола, т. е. от родителей обоего пола– детям обоего полаУ больного ребенка, как правило,болен один из родителейУ двух больных родителей возможно рождение здорового ребёнкаПри типичном браке (Аа х аа) рискдля сибсов – 50 %Таблица 2Аутосомно-рецессивноеБолезнь – аНорма – АБольные – ааЗдоровые – АА.
Фенотипически здоровые носители – АаБолезнь встречается не в каждом поколении родословной, накапливаясьсреди сибсов, что называют «передачей болезни по горизонтали»Болезнь наследуется независимо отпола, т. е. от родителей обоего пола– детям обоего полаБольные дети чаще рождаются отфенотипически здоровых родителейЕсли оба родителя больны, то вседети больны.При типичном браке (Аа х Аа) рискдля сибсов – 25 %Чем реже встречается мутантныйген в популяции, тем чаще родителибольного ребенка являются кровными родственникамиПримеры заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования: нейрофиброматоз, синдром Марфана, семейная гиперхолестеринемия, ахондроплазия, полидактилия и др.Примеры заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, наследственный гипотиреоз и др.Сцепленное с полом наследование – наследование признаков,гены которых находятся в половых хромосомах (Х или Y).52Х-доминантноеБолезнь – ХАНорма – ХаБольные –ХАХА, ХАХа, ХАYЗдоровые – ХаХа, ХаYХ-рецессивноеБолезнь – ХаНорма – ХАБольные – ХаХа, ХаYЗдоровые – ХАХА, ХАY,фенотипически здоровые носители – ХАХаБолезнь встречается вБолезнь встречается не вкаждом поколении (пере- каждом поколении (передача по вертикали)дача по «горизонтали»)Болеют мужчины и женБолеют только мужчиныщины, но последние чаще.У больного отца все доНаследование типачери больны, а сыновьякрисс-кросс (дочь поздоровы, так как сынолучает признак от отца,вья получают от отцасын – от матери).Y-хромосому.От больных матерейВсе фенотипическимогут родиться больные здоровые дочери больныхдети обоего поламужчин являются носителями мутантного гена.Здоровые мужчины непередают болезньУ-сцепленное(голондрическое)Болезнь – Y'Норма – YБольные – ХY'Здоровые – ХХ, ХYБолезнь наследуется только помужской линии(от больных отцов– всем сыновьям ивнукам и т.д.)Примеры заболеваний с Х-сцепленным доминантным типом наследования: фосфат-диабет, амелогенез несовершенный и др.Примеры заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования: миопатия Дюшена, гемофилия, дальтонизм и др.Примеры заболеваний с голандрическим типом наследования: некотрые формы синдактилий, ихтиоза, гипертрихоз ушной раковины/53Задачи для самостоятельного решенияПо изображенной на рисунке родословной установите тип наследования моногенного признака:1.2.3.4.545.6.7.55Глава 8.
Хромосомные синдромыВ кариотипе (хромосомный набор ядер соматических клеток) человека всего 46 хромосом. Их них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: у женщин – ХХ, у мужчин – ХY.Запись кариотипа здорового человека: ♂ – 46, ХY, ♀ – 46, ХХКариограмма здорового мужчины:Анализ кариограммы здорового мужчины:СиндромОбщее чисилило хромосомнормаНорма5646ЧислоаутосомПоловыехромосомыПолЧисло глыбокполовогохроматина44ХYМуж.0Половой хроматин (тельце Бара) – инактивированная Х-хромосома,то есть Х-хромосома, переведенная в состояние факультативногогетер������������������������������������������������������������j�����������������������������������������������������������хроматина.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
