Главная » Просмотр файлов » Тимин О.А. Лекции по общей биохимии2020

Тимин О.А. Лекции по общей биохимии2020 (832729), страница 27

Файл №832729 Тимин О.А. Лекции по общей биохимии2020 (Лекции по общей биохимии. Тимин О.А. 2020) 27 страницаТимин О.А. Лекции по общей биохимии2020 (832729) страница 272021-03-13СтудИзба
Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 27)

Лекции по общей биохимии (2020г)С И Н ТЕ З137МЕ ЛА НИ Н ОВМеланин (от греч. μελανος melanos – черный) – это пигмент, представляющий собойаморфную взвесь различных полимерных соединений. Различают эумеланины, феомеланины, меланины, смешанные из двух предыдущих, и нейромеланины.За выработку меланинов в коже отвечает 4 или 5 генов (по разным данным), расположенных в разных хромосомах. Количество действующих генов определяет интенсивностьсинтеза меланина.

Образование пигмента происходит в меланоцитах, для этого в них существуют специальные органеллы – меланосомы. Наполненные меланином меланосомы продвигаются к апикальной части клетки и мигрируют в кератиноциты.Начальным и ключевым ферментом синтеза меланинов является медь-содержащий фермент тирозиназа, имеющий тирозин-гидроксилазную активность и ДОФА-оксидазную активность. Ее активность регулируется влияниями эйкозаноидов и эндотелина-1, которые реагируют на гормональные влияния и физические факторы (например, ультрафиолет).Синтез меланинов начинается с превращения тирозина в диоксифенилаланин под влиянием тирозиназы. Далее этот же фермент образует дофахинон и здесь пути синтеза эумеланинов и феомеланинов расходятся, в синтезе феомеланинов дополнительно участвует цистеин.Эумеланины обладают коричневым и черно-коричневым цветом, феомеланины – желтые или красновато-желтые. Эумеланины и феомеланины синтезируются меланоцитами кожи,сетчатки глаза и радужки, волосяных луковиц.

Нейромеланины образуются в дофаминергических нейронах черной субстанции головного мозга.Обмен отдельных аминокислот138Функцией меланинов является защитная. Они поглощают ультрафиолетовые лучи, способны связывать катионы и анионы, хелатировать металлы (медь, марганец, хром, свинец,ртуть). Также меланины являются мощными антиоксидантами.Т И Р ОЗ И НЕ МИ ЯТИ П АIЭтиология. Тирозинемия типа I (гепаторенальная тирозинемия) возникает при недостаточности фумарилацетоацетат-гидролазы. При этом накапливается фумарилацетоацетати его метаболиты (сукцинилацетон), поражающие печень и почки.

Частота 1:100000.Клиническая картина. Существует две формы – острая и хроническая.Острая форма составляет большинство случаев заболевания с началом в возрасте 2-7мес и смертью 90% больных в возрасте 1-2 года из-за недостаточности печени.К симптомам относится гипотрофия, рвота, "капустный запах" от тела и мочи, задержкаразвития, кровоточивость, диарея, мелена, гематурия, желтуха, анемия, периферическиеневропатии и параличи, кардиомиопатия, слабость мышц, дыхательные нарушения. Отмечаютгипогликемию вследствие гиперплазии островковых клеток поджелудочной железы.При хронической форме болезнь развивается позднее, медленнее прогрессирует. Продолжительность жизни около 10 лет.Наблюдаются гипотрофия, узелковый цирроз печени и печеночная недостаточность,множественные дефекты почечной канальцевой реабсорбции с появлением синдромаФанкони (щелочная рН мочи, глюкозурия, протеинурия), аминоацидурия, лейкопения, тромбоцитопения.Из-за поражения печени и почек возникают проявления рахитоподобных заболеваний(остеопороз, остеомаляция).

В результате печеночной недостаточности возникают симптомы,напоминающие острую порфирию. Непостоянными признаками являются умственная отсталость и неврологические изменения.Основы лечения. Лекарственным средством является нитизинон, конкурентный ингибитор 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназы. Также используется диета со снижением количества фенилаланина и тирозина, инъекции глутатиона.Т И Р ОЗ И НЕ МИ ЯТИ П АIIГораздо более редкое заболевание по сравнению с тирозинемией I типа.Этиология.

Тирозинемия типа II (глазокожная тирозинемия) возникает при недостаточности тирозин-аминотрансферазы.Клиническая картина. Наблюдается задержка умственного и физического развития,микроцефалия, катаракты и кератоз роговицы (псевдогерпетический кератит), гиперкератозкожи, членовредительство, нарушение тонкой координации движений.Поражения почек и печени не наблюдается.Основы лечения.

Эффективна диета с низким содержанием тирозина, при этом поражения кожи и роговицы быстро исчезают.Т И Р ОЗ И НЕ МИ ЯТИ П АIIIЭтиология. Тирозинемия III типа – результат генетического дефекта 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназы. Зафиксировано лишь несколько случаев этой болезни.Клиническая картина. Характерные особенности включают умеренную умственнуюотсталость, судороги и периодическую потерю равновесия и координации (прерывистая атаксия).biokhimija.ruТимин О.А.

Лекции по общей биохимии (2020г)139Обмен отдельных аминокислот140Т И Р ОЗ И НЕ МИ ЯН ОВ ОР ОЖДЕ Н Н ЫХЭтиология. Тирозинемия новорожденных – результат кратковременного снижения активности 4-гидроксифенилпируват-гидроксилазы. Чаще наблюдается у недоношенных детей.Клиническая картина. Наблюдается сниженная активность и летаргия. Аномалия считается безвредной. Дефицит аскорбиновой кислоты усиливает клиническую картину.Основы лечения. Диета со снижением количества белка, фенилаланина, тирозина и высокие дозы аскорбиновой кислоты (100 мг/день).А ЛК А П ТОН УР И ЯЭтиология.

Генетическая аутосомно-рецессивная энзимопатия. В основе заболеваниялежит снижение активности печеночного фермента гомогентизат-оксидазы, в результате ворганизме накапливается гомогентизиновая кислота. Частота в среднем 1:100 000.Клиническая картина. Так как гомогентизат на воздухе окисляется и полимеризуетсяв меланиноподобное соединение, то наиболее частым и постоянным симптомом является темная моча, на пеленке и нижнем белье остаются темно-коричневые пятна.

Другим образом вдетском возрасте болезнь не проявляется.С возрастом гомогентизиновая кислота, накапливается в соединительно-тканных образованиях, склерах и коже, вызывает шиферно-глубокий оттенок ушного и носового хрящей(охроноз), окрашивает одежду, контактирующую с потеющими участками тела (подмышки).Из-за связывания гомогентизата с коллагеном ухудшается состояние соединительнойткани, что делает хрупкими хрящевые образования. После 30 лет развивается дегенеративныйартрит позвоночника и крупных суставов (бедренные, коленные), межпозвонковые пространства сужены, снижается минеральная плотность костей.

Может наблюдаться поражение почеки сердца.Основы лечения. Хотя эффективные способы неизвестны, по аналогии с другими аминокислотными нарушениями рекомендуется с раннего возраста ограничить потребление фенилаланина и тирозина, что должно препятствовать развитию охроноза и суставных нарушений.Назначают большие дозы аскорбиновой кислоты для снижения связывания гомогентизиновой кислоты в соединительной ткани. Предлагается использовать препарат нитизинон,конкурентный ингибитор 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназы.А ЛЬБИ Н И З МЭтиология. Заболевание обусловлено полным или частичным дефектом синтеза фермента тирозиназы (частота 1:20000), необходимой для синтеза диоксифенилаланина и меланинов в пигментных клетках.Клиническая картина. При полном отсутствии фермента – тотальная депигментациякожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых групп и не меняется с возрастом.

Кожа не загорает, совершенно отсутствуют невусы, какие-либо пигментные пятна, развиваются фотодерматиты. Сильно выражены нистагм, светобоязнь, дневная слепота (т.к. имеется депигментация сетчатки и ускоренный распад родопсина), красный зрачковый рефлекс.При частичной недостаточности фермента отмечаются светло-желтые волосы, слабопигментированные родинки, очень светлая кожа.Основы лечения. Рекомендуется использовать различные средства защиты от ультрафиолетовых лучей.П А Р К ИН С ОНИ З МЭтиология.

Причиной паркинсонизма (частота после 60 лет 1:200) является низкая активность тирозин-гидроксилазы или ДОФА-декарбоксилазы в нервной ткани, при этомразвивается дефицит нейромедиатора дофамина и накопление тирамина.biokhimija.ruТимин О.А. Лекции по общей биохимии (2020г)141Клиническая картина. Наиболее распространенными симптомами являются ригидность мышц, скованность движений, тремор и самопроизвольные движения.Основы лечения. Требуется систематическое введение лекарственных аналогов дофамина и применение ингибиторов моноаминоксидазы.К АТ АБ О Л И З М АМ И Н О К И С Л О ТС Р АЗ В Е Т В Л Е Н Н О Й Ц Е П Ь ЮК аминокислотам с разветвленной цепью относятся валин, лейцин, изолейцин. Все ониявляются незаменимыми для человека.

Аминокислоты активно участвуют в синтезе белков,особенно в мышечной ткани, играют роль в энергетике и метаболизме нервных клеток.Л Е Й ЦИ Н ОЗ( БОЛЕ З Н ЬМОЧИ С З А ПА Х ОМ К ЛЕ Н ОВ ОГ О С И Р ОПА )Причины. В основе заболевания лежит аутосомно-рецессивно наследуемый ферментативный блок окислительного декарбоксилирования кетокислот с разветвленной цепью, (частота 1:180000) образующихся при распаде лейцина, изолейцина, валина. Эту реакцию осуществляет ферментативный комплекс дегидрогеназа -кетокислот с разветвленной цепью.Патогенез до сих пор окончательно не выяснен.

Но, так как известно, что лейцин активно поглощается нервной тканью, вероятно, нарушается его роль в энергетике нервных клеток и синтезе миелиновой оболочки. Обнаружено также понижение активности глутамат-декарбоксилазы и образования ГАМК в мозге больных под влиянием повышенных количествразветвлённых кетокислот.Недоокисленные кетокислоты выделяются с мочой и придают ей специфический запах.Клиническая картина. Клинически заболевание проявляется на первой неделе жизнирвотой, пронзительным криком и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа, карамели, пережженного сахара или отвара овощей.Одновременно появляется неврологическая симптоматика: отсутствие сухожильныхрефлексов, мышечная гипотония, генерализованные и очаговые судороги, нарушение ритмадыхания.

Отмечается замедленное психомоторное развитие, в дальнейшем – умственная отсталость. Возможно развитие коматозного состояния, ранний летальный исход.Основы лечения. Лечение осуществляется только диетой с исключением соответствующих аминокислот.И З ОВ А ЛЕ РА ТА ЦИ ДЕ МИ ЯСходную с лейцинозом картину имеет и связанное с дефектом изовалерил-SKoA-дегидрогеназы изолированное нарушение обмена лейцина – изовалератацидемия. Некоторым отличием от лейциноза является появление у больных запаха "потных ног", идущего от тела.Обмен отдельных аминокислот142О Б М Е Н Т Р И П Т О Ф АН АПоступающий в составе белков пищи триптофан в основном используется для биосинтеза белков организма и гормона мелатонина.

Характеристики

Тип файла
PDF-файл
Размер
22,86 Mb
Тип материала
Предмет
Высшее учебное заведение

Список файлов лекций

Свежие статьи
Популярно сейчас
Почему делать на заказ в разы дороже, чем купить готовую учебную работу на СтудИзбе? Наши учебные работы продаются каждый год, тогда как большинство заказов выполняются с нуля. Найдите подходящий учебный материал на СтудИзбе!
Ответы на популярные вопросы
Да! Наши авторы собирают и выкладывают те работы, которые сдаются в Вашем учебном заведении ежегодно и уже проверены преподавателями.
Да! У нас любой человек может выложить любую учебную работу и зарабатывать на её продажах! Но каждый учебный материал публикуется только после тщательной проверки администрацией.
Вернём деньги! А если быть более точными, то автору даётся немного времени на исправление, а если не исправит или выйдет время, то вернём деньги в полном объёме!
Да! На равне с готовыми студенческими работами у нас продаются услуги. Цены на услуги видны сразу, то есть Вам нужно только указать параметры и сразу можно оплачивать.
Отзывы студентов
Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.
Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.
Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.
Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.
Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.
Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.
Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.
Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.
Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.
Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.
Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.
Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.
Популярные преподаватели
Добавляйте материалы
и зарабатывайте!
Продажи идут автоматически
6439
Авторов
на СтудИзбе
306
Средний доход
с одного платного файла
Обучение Подробнее