89837 (678630)

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

1. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется

несколькими генами:

1. Плейотропия

2. Политения

3. Полиплоидия

4. Полимерия

2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен:

1. Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству

2. Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания

3. Кариотипирование

4. Выявление признаков дизморфогенеза

3. Генетической основой формирования количественных полигенных признаков является:

1. Полимерия

2. Кодоминантность

3. Плейотропия

4. Варьирующая экспрессивность

5. Репрессия генов

4. Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни

12-перстной кишки наиболее значим критерий:

1. Группа крови АВ0

2. Группа крови резус-системы

3. Гиперпепсиногенемия

4. Пол пациента

5. Возраст пациента

ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

5. В результате действия тератогенных факторов развиваются:

1. Генные мутации

2. Анэуплоидия

3. Структурные перестройки хромосом

4. фенокопии

5. Генокопии

6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:

1. G-0

2. G-1

3. S

4. G-2

5. В митозе

7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:

1. Микрогнатия

2. Микромелия

3. Микростомия

4. Микрокориса

5. Синфриз

8. Синоним крыловидных складок - это:

1. Птоз

2. Монобрахия

3. Синфриз

4. Симблефарон

5. Птеригиум

9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня

альфа-фетопротеина в крови:

1. 7-10 недель

2. 16-20 недель

3. 25-30 недель

4. 33-38 недель

10. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная

робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

1. Мартина Белла

2. Эдвардса

3. Патау

4. Дауна

5. Кошачьего крика

11. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1. 48, ХХХУ

2. 47, ХУУ

3. 46, ХУ

4. 45, У

5. 47, ХХХ

12. Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":

1. 45, ХО

2. 47, ХХУ

3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13

4. 46, ХХ, del(р5)

5. 47, ХХ + 18

13.Теоретический риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии

у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации

45ХХ,t(21,21):

1. 0

2. 10%

3. Как в популяции

4. 33%

5. 100%

14. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

1. Болезни Дауна

2. Синдроме Эдвардса

3. Синдроме Патау

4. Муковисцедозе

5. Врожденных пороках развития

15. Зигота летальна при генотипе:

1. 45, Х

2. 47, ХУ + 21

3. 45, 0У

4. 47, ХХУ

16. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:

1. 33%

2. Как в популяции

3. 0,01%

4. 25%

5. 50%

17. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:

1. Гомосомные

2. Геносомные

3. Гоносомные

4. Преверзионные

5. Полиплоидные

18. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

1. Только у мужчин

2. Только у женщин

3. У мужчин и женщин

ТЕМА: ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

19. Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно агностировать у:

1. Пробанда

2. Сибсов

3. Гетерозиготных носителей

4. У родителей

20. Оптимальный срок для проведения пренатальной диагностики:

1. 6-8 недель

2. 10-12 недель

3. 14-16 недель

4. 26-28 недель

21. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

1. 75%

2. 25%

3. 33%

4. 50%

5. 0

ТЕМА: ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ :

22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:

1. Пренатальной диагностики

2. Скринирующих программ

3. Искусственной инсеминации

23. На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?

1. 2 триместр

2. 7-10 неделя

3. 2-3 неделя

4. 4-5 неделя

24.. Основной фермент, осуществляющий ферментативный синтез гена (ДНК):

1. Цитохромоксидаза

2. Ревертазы

3. Эндонуклеазы

4. РНК-полимеразы

5. Супероксидазы

25. При химическом синтезе гена должны быть известны:

1. Тип передачи гена в потомстве

2. Процент кроссинговера

3. Нуклеотидные последовательности данного гена структурные и регуляторные)

4. Частота гена в популяции

5. картирование гена

26. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

1. Цитохром С

2. Прозерин

3. Д-пенициламин

4. Ноотропил

5. Гепатопротекторы

ТЕМА: БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИЙ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

27. Болезни экспансий иначе называют:

1. Ферментопатии

2. Динамические мутации

3. Болезни соединительной ткани

4. Гоносомные

5. Аберрантные

28. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:

1. Передние рога спинного мозга

2. Паллидум

3. Стриатум

4. Варолиев мост

5. Ножки мозга

29. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

1. Увеличением частоты кроссинговера

2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов

3. Усилением трансляции

4. Проявлениями гетерозиса

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

30. При фенилкетонурии выявляется:

1. Гипотирозинемия

2. Гипофенилаланинемия

3. Гипоцерулоплазминемия

4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

31. К лизосомальным болезням накопления относятся:

1. Гиперлипопротеинемия

2. Муковисцидоз

3. Сфинголипидозы

4. Галактоземия

5. Альбинизм

32. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

1. Снижение церулоплазмина крови

2. Повышение содердания меди в печени

3. Снижение выведения меди с мочой

4. Повышение "прямой" меди крови

33. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

1. Галактокиназы

2. Дегидроптеридинредуктазы

3. Дистрофина

4. Церулоплазмина

34. Появление компаунд-гетерозигот возможно в браке 2-х больных:

1. Хореей Гентингтона

2. Фенилкетонурией

3. Миопатией Дюшенна

4. Тестикулярной феминизацией

ТЕМА: МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

35. Частота кроссинговера зависит от:

1. Количества изучаемых генов

2. Удвоения хромосом

3. Расстояния между генами

4. Скорости образования веретен

36. Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:

1. Ревертаза

2. Рестриктаза

3. РНК-полимераза

4. Гомогентиназа

37. Результат сплайсинга:

1. Построение комплементарной нити ДНК

2. Построение зрелой М-РНК

3. Построение полипептидной цепочки

4. Построение Т-РНК

38. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:

1. Транскрипция

2. Процессинг

3. Полиплоидия

4. Трансляция

5. Репликация

39. Главный фермент, участвующий в репликации:

1. РНК-полимераза

2. Ревертаза

3. Рестриктаза

4. ДНК-полимераза

40. Хромосомный набор-это:

1. Фенотип

2. Генотип

3. Кариотип

4. Рекомбинант

41. Теломера - это:

1. Мера тела

2. Структура на конце плеча хромосомы

3. Перицентрический участок хромосомы

4. Сателлит

42. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании это:

1. Гетерохроматин

2. Эухроматин

3. Ошибка окраски

4. Хиазмы

43. Единица генетического кода:

1. Динуклеотид

2. Триплет

3. Пиримидиновое основание

4. Интрон

44. Сплайсинг - это процесс:

1. Удаления экзонов

2. Построения пре-М-РНК

3. Удаления интронов

4. Рекомбинации

45. При частоте рекомбинаций 4% генетическая дистанция между локусами равна:

1. 1 М

2. 12 М

3. 4 М

4. 10 М

.

46. К кодирующим участкам ДНК относят:

1. Экзоны

2. Интроны

3. Реконы

4. Сайты ресрикции

5. Минисателлиты

47. Какие хромосомы относятся к группе С?

1. Большие акроцентрические

2. Малые акроцентрические

3. Малые метацентрические

4. Средние метацентрические

5. Большие субметацентрические

48. Процесс образования преМ-РНК называется:

1. Репликация

2. Трансляция

3. Транскрипция

4. Элонгация

5. Сплайсинг

.

49. К группе G относятся хромосомы:

1. Большие акроцентрические

2. Малые акроцентрические

3. Малые метацентрические

4. Средние метацентрические

5. Большие субметацентрические

50. Гаплоидный набор содержат клетки:

1. Нейроны

2. Гепатоциты

3. Зиготы

4. Гаметы

5. Эпителиальные

51. Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

1. Полиплоидия

2. Амплификация

3. Кроссинговер

4. Стигматизация

52. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

1. Клинико-генеалогический

2. Прямого ДНК-зондирования

3. Микробиологический

4. Цитологическеий

5. Близнецовый

53. Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:

1. Джеймс Уотсон

2. Маршалл Ниренберг

3. Френсис Крис

4. Вильгельм Иоган Сен

5. Герман Меллер

54. Препарат, позволивший определить в 1956 г. точное число (46) хромосом в кариотипе человека:

1. Колхицин

2. Цитоарсеин

3. Фитогемагглютинин

4. Флюоресцентные красители

55. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передат чика наследственной информации - способность к:

1. Самовоспроизведению

2. Метилирванию

3. Образованию нуклеосом

4. Двухцепочечному строению

56. Запрограмированная смерть клетки носит название:

1. Апоптоз

2. Некроз

3. Дегенерация

4. Хроматолиз

5. Мутация

57. Апоптоз связывают с мутацией:

1. Гена Р53

2. Гена церулоплазмина

3. Гена муковисцидоза

4. Гена дисмутазы

58. Единицей измерения расстояния между генами является:

1. Морганида

2. Теломера

3. Центромера

59. Нуклеотидные последовательности, удаляемые при процессинге:

1. КЭП-сайт

2. Экзоны

3. Интроны

4. РНК-полимераза

5. Мутоны

60. Врожденные пороки развития при действии тератогена возникают в период:

1. 1-2 недель

2. 3-4 недель

3. 18-20 недель

4. 6-12 недель

4. 35-38 недель

61. В результате сплайсинга образуется:

1. Я-РНК

2. М-РНК

3. И-РНК

4. Т-РНК

62. Препарат колхицин останавливает деление клетки на стадии:

1. Анафазы

2. Профазы

3. Метафазы

4. Телофазы

63. К рекомбинирующимся, "перестраивающимся" генам отнесли:

1. Семейства иммуноглобулинов

2. Мультигенные семейства актиновых генов

3. Семейства глобиновых генов

4. Гены главного комплекса гистосовместимости

64. При митозе осуществляется деление:

1. Эквационное

2. Редукционное

3. Рекомбинантное

65. При инициации транскрипции РНК-полимераза связывается с:

1. КЭП-сайтом

2. Энхансером

3. Терминатором

4. Адениловым остатком

ТЕМА: М У Т А Ц И И

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

66. Хромосомные мутации - это:

1. Изменение числа хромосом

2. Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии

3. Перемещение центромеры по хромосоме

Характеристики

Тип файла документ

Документы такого типа открываются такими программами, как Microsoft Office Word на компьютерах Windows, Apple Pages на компьютерах Mac, Open Office - бесплатная альтернатива на различных платформах, в том числе Linux. Наиболее простым и современным решением будут Google документы, так как открываются онлайн без скачивания прямо в браузере на любой платформе. Существуют российские качественные аналоги, например от Яндекса.

Будьте внимательны на мобильных устройствах, так как там используются упрощённый функционал даже в официальном приложении от Microsoft, поэтому для просмотра скачивайте PDF-версию. А если нужно редактировать файл, то используйте оригинальный файл.

Файлы такого типа обычно разбиты на страницы, а текст может быть форматированным (жирный, курсив, выбор шрифта, таблицы и т.п.), а также в него можно добавлять изображения. Формат идеально подходит для рефератов, докладов и РПЗ курсовых проектов, которые необходимо распечатать. Кстати перед печатью также сохраняйте файл в PDF, так как принтер может начудить со шрифтами.

Список файлов реферата