89837 (678630), страница 2

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 2)

4. Дисбаланс по гетерохроматину

67. Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

1. Полиплоидией

2. Хромосизмом

3. Генетическим грузом

4. Мозаицизмом

68. Геномные мутации - это:

1. Нарушение в структуре гена

2. Изменение числа хромосом

3. Накопление интронных повторов

4. Изменение структуры хромосом

69. Делеция - это:

1. Геномная мутация

2. Генная мутация

3. Хромосомная мутация

70. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

1. Хромосомным мутациям

2. Геномным мутациям

3. Генным мутациям

71. Генетический груз - это сумма мутаций:

1. Доминантных

2. Нейтральных

3. Рецессивных в гетерозиготном состоянии

4. Всех вредных

5. Соматических

72. Тератоген - это фактор, который:

1. Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения

2. Вызывает изменения в хромосомном аппарате

3. Вызывает нарушения развития плода

4. Определяет появление генокопий

ТЕМА: ТИПЫ ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ.

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

73. Кодоминирование - это взаимодействие между:

1. Аллелями разных генов

2. Аллелями одного и того же гена

3. Редкими группами сцепления

4. Генами Х и У-хромосом

5. Кластерами генов

74. Доля общих генов у двоюродных сибсов:

1. 0

2. 25%

3. 50%

4. 12,5%

5. Как в популяции

75.Ген, вызывающий оволосение по краю ушной раковины, находится на хромосоме:

1. 13

2. У

3. 21

4. Х

5. 18

76. Наследуются Х-сцепленно доминантно:

1. Недостаточность Г-6-ФДГ

2. Дальтонизм

3. Рахит,"резистентный к витамину Д"

4. Гемофилия

5. Миопатия Беккера

77. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

1. 25%

2. 0

3. 50%

4. 100%

78. Женщина страдает несовершенным амелогенезом (коричневая эмаль зубов). Риск развития заболевания у её детей:

1. 25%

2. 50%

3. 33%

4. 75%

79. Риск рождения второго ребенка, гомозиготного по гену аутосомно-рецессивного заболевания у фенотипически здоровых родителей:

1. 50%

2. 33%

3. 25%

4. Как в популяции

80. В С-Петербурге возможна молекулярная диагностика следующих заболеваний:

1. Миодистрофия Ландузи-Дежерина

2. Фенилкетонурия

3. Синдром Дауна

4. Алкаптонурия

81. Цитогенетическим методом можно диагностировать следующие заболевания:

1. Вильсона

2. Тея-Сакса

4. Эдвардса

5. Дюшенна

83. Тип брака, являющийся инцестным:

1. Тетя и племянник

2. Двоюродные сибсы

3. Родные сибсы

4. Дедушка и внучка

ТЕМА: НЕКОТОРЫЕ ВОПРОСЫ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

84. Гетерозиготное носительство гена серповидно-клеточной анемии, оределяющее устойчивость к малярии, носит название:

1. Полигамия

2. Сбалансированный полиморфизм

3. Мозаицизм

4. Антиципация

85. Основной закон популяционной генетики - закон:

1. Менделя

2. Бидл-Татума

3. Харди-Вайнберга

4. Моргана

5. Райта

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

86. Мультифакториальные заболевания характеризует:

1. аутосомно-доминантный тип наследования

2. отсутствие менделирования

3. выраженный клинический полиморфизм

4. чаще болеют дети

5. возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

6. отсутствие единого молекулярно-биохимического дефекта

87. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:

1.более низкая конкордантность у монозтготных близнецов

2. увеличение частоты заболеваемости у потомков, если больны 2 родителя

3. независимость от степени кровного родства

4. более высокий риск для родственников больного, относящегося к реже поража-

емому полу

5. высокая частота в популяции

6. больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой

частоте заболевания в популяции

88. Для полигенного наследования характерно:

1. проявление гетерозиса

2. антиципация

3. несвойственно пороговое действие генов

4. свойственно аддитивное действие генов

5. проявление признака зависит от взаимодействия генетической предрасположен-

ности и факторов внешней среды

89. Маркерами предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям могут быть:

1. антигены комплекса гистосовместимости / HLA/

2. группы крови системы АВО

3. полиморфные ДНК-маркеры

4. сцепленные пары генов

90. Моногенные заболевания и реакции с наследственным предрасположением:

1. недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( фавизм)

2. острая интермиттирующая порфирия

3. недостаточность ферментов сывороточной холинэстеразы

4. болезнь Тея-Сакса

91. Механизмы генетической предрасположенности при эпилептической болезни:

1. лабильность мембранного потенциала нейрона

2. перинатальная патология

3. синхронизация группы нейронов

4. недостаточность тормозных ГАМК-эргических механизмов

5. гипоксия в родах

92. Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:

1. гидроцефалия

2. расщелина губы, неба

3. пилоростеноз

4. врожденный вывих бедра

5.синдром Марфана

93. К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят:

1. повышение уровня андростендиола плазмы крови

2. повышение уровня общего холестерина

3. повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности

4. понижение уровня липопротеидов высокой плотности

5. артериальная гипертензия

ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

94. Для болезни Дауна характерно:

1. брахицефалия

2. расщепление верхней губы и неба

3. монголоидный разрез глаз

4. поперечная складка на ладони

5. макроглоссия

95. Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:

1. арахнодактилия

2. брахидактилия

3. полидактилия

4. брахимелия

96. Для синдрома Эдвардса характерно:

1. трисомия по 17 хромосоме

2. трисомия по 18 хромосоме

3. мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18

4. делеция 18 хромосомы

5. дупликация 17 хромосомы

97. Для синдрома Патау характерно:

1. трисомия по 14 хромосоме

2. трисомия по 13 хромосоме

3. делеция 18 хромосомы

4. мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13

5. дупликация 18 хромосомы

98. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

1. первичная аменоррея

2. моносомия Х

3. отрицательный половой хроматин

4. выявление симптомов с рождения

5. низкий рост

99.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей

2.рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна

3. носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

4. возраст беременной старше 35 лет

5. наличие диабета у одного из родителей

100. Для болезни Дауна характерны изменения кариотипа:

1. 47 ХХУ

2. 46ХУ/47ХУ+21

3. 46ХУ,t (21,14)

4. 47ХХ+21

5. 46ХУ,del (р5)

101. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:

1. дисомия У хромосом

2. микроорхидизм

3. аспермия

4. положительный половой хроматин

5. высокий рост

102. Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:

1. отставание в психическом развитии

2. наличие признаков дизморфогенеза

3. врожденные аномалии внутренних органов

4. отсутствие изменений в кариотипе

5. моносомия

103. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

1. яйцеклетка

2. гаметы

3. сперматозоид

4. нейрон

5. миоцит

104. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:

1. синдром Дауна

2. синдром "крик кошки"

3. синдром Кляйнфельтера

4. синдром Шерешевского-Тернера

5. синдром трипло-Х

105. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

1. величина хромосом

2. расположение первичной перетяжки

3. наличие вторичной перетяжки

4. расположение теломеры

5. полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

ТЕМА:ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

106. Медико-генетическое консультирование обязательно, если:

1. у отца будущего супруга гемофилия

2. в семье матери больной ахондроплазией

3. при инбридинге

4. если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия

107. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

1. установление наследственного характера заболевания

2. установление типа наследования

3. расчет риска для потомства

4. определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

5. прегаметическая профилактика

108. Для диагностики ферментопатий используются методы:

1. буккальный тест

2. цитологический

3. биохимический

4. микробиологический

5. цитогенетический

6. молекулярной диагностики

7. иммунологический

109. Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:

1.ген картирован

2. ген секвенирован

3. мутация идентифицирована

4. присутствие пробанда обязательно

5. имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену

6. объектом исследования служит сам ген

110. Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:

1. клетки хориона

2. микроорганизмы

3. биологические жидкости (сперма, слюна)

4. старые пятна крови

5. венозная кровь

6. зародыш на доимплантационной стадии

111. Осуществление непрямого метода молекулярной диагностики (ПДРФ) возможно, если:

1. искомый ген картирован

2. мутация не идентифицирована

3. ген не секвенирован

4. пробанд отсутствует

5. известны нуклеотидные последовательности, фланкирующие ген и к ним

имеются ДНК-зонды или олигопраймеры

112. К этиологическим методам лечения относят:

1. трансплантацию органов-мишеней

2. генную инженерию

3. введение эмбриональных клеток

4. ограничение введения вредного продукта

5. заместительную терапию

113. К патогенетической терапии относят:

1. аутогенотерапию

2. выведение вредного продукта

3. ззаместительную терапию

4. диэтотерапию

114. Как векторные молекулы могут быть использованы:

1. плазмиды

2. дрожжи

3. фаги

4. хромосомы

5. липосомы

115. Профилактика наследственных заболеваний включает следующие уровни:

1. прегаметический

2. доимплантационный

3. сегрегационный

4. пренатальный

5. постнатальный

6. во время родов

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

116. К болезням экспансий относят:

1. хорею Гентингтона

2. болезнь Вильсона-Коновалова

3. синдром Мартина-Белла

4. миотоническую дистрофию

5. миопатию Эрба

6. хромосомные болезни

117. Для хореи Гентингтона характерно:

1. сохранность интеллекта

2. хореические гиперкинезы

3. деменция

4. начало болезни в позднем возрасте

5. локализация гена на 12р 16.1-3.

6. увеличение триплетных повторов

118. Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла характерно:

1. локализация гена на Хq 27-28.

2. умственная отсталость

3. мужчины болеют тяжелее

4. увеличение триплетных повторов

5. микроорхидизм

119.К наследственным аминоацидопатиям относятся:

1. алкаптонурия

2. фенилкетонурия

3. болезнь Гоше

4. альбинизм

5. галактоземия

120. Для болезни Тея-Сакса характерно:

1. атрофия зрительного нерва

2. симптом "соли с перцем"

3. симптом "вишневой косточки"

4. деменция

5. недостаток лизосомальной гидролазы

6. недостаток липопротеидной липазы

121. Для фенилкетонурии характерно:

1. аутосомно-рециссивный тип наследования

2. аутосомно-доминантный тип наследования

Характеристики

Список файлов реферата