89837 (678630), страница 4

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 4)

173. Этапов геномной дактилоскопии:

1. Обработка ДНК специфическими рестриктазами

2. Электрофорез

3. Получение ДНК (напр. из биологических жидкостей)

4. Гибридизация с искусственными ДНК-зондами (радиоактивными маркерами)

5. Блоттинг (получение отпечатков на нитроцеллюлезном фильтре)

6. Анализ вариабельных полос (участков ДНК); рассчет % совпадений

174. Этапов генной инженерии:

1. Введение рекомбинантной молекулы в клетку реципиента

2. Создание рекомбинантной молекулы

3. Анализ экспрессии экзогенной ДНК ( анализ эффективности)

4. Исскуственный синтез гена или выделение природного гена

5. Выбор векторной молекулы

175. Этапов кариотипирования:

1. Забор крови

2. Окрашивание по Гимза или флюоресцентными красителями

3. Помещение культуры лейкоцитов в термостат (37С) на 3 дня

4. Добавление колхицина

5. Введение в культуру фитогемагглютинина

6. Помещение в гипотонический раствор

7. Перенос на предметное стекло

8. Идентификация хромосом

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:

176. Клинических синдромов, имеющих диагностическое значение при болезни Вильсона

(в порядке убывания значимости):

1. Поражение экстрапирамидной системы

2. Нарушение медного обмена

3. Поражение печени и др.внутренних органов

177. Патогенетических изменений при болезни Вильсона:

1. Нарушение выведения меди

2. Поражение ЦНС

3. Поражение печени

4. Поражение почек и др.внутренних органов

178. Врачебных действий при выявлении фенилкетонурии:

1.Определение фенилаланина в крови хроматографическим методом

2.Назначение специальной диеты

3.Скринирующий микробиологический тест

179. Врачебных действий при медико-генетическом консультировании семьи с

подозрением на возможность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса:

1. Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза

2. Обследование беременной женщины на гетерозиготное носительство

мутантного гена

3. Обследование партнера женщины на гетерозиготное носительство

мутантного гена

4. Совет врача о прерывании беременности или оставлении ребенка

180. Патогенетических изменений при фруктоземии:

1.Нарушение высвобождения глюкозы из печени

2.Гипогликемия

3.Недостаток фруктокиназы

4.Нарушение расщепления фруктозы, поступающей с пищей

ДОПОЛНИТЬ:

181. Усиление проявлений моногенных наследственных и мультифакториальных

болезней у потомства называется _________________ .

182. При определении степени эмпирического риска заболевания для родственников 1

степени может быть использована формула ________ .

183. Вертикальная складка у угла глаза называется _____________ .

184. Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип, а в других аномальный называется _____________ .

185. Кариотип родителей больного простой трисомией по 21 хромосоме _______ _______

186. Тип передачи гепато-церебральной дистрофии _______- _________ .

187. Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ________________ .

188. Заболевание, для которого характерны темные пятна на пеленках называется ________

189. Автор метода полимеразной цепной реакции _______ _______ (имя и фамилия)

190. Больной, с которого начинается родословная называется ___________ .

191. Братья и сестры пробанда называются _________ .

192. Искусственно созданные короткие последовательности нуклеотидов, комплементарные

определенным участкам ДНК называются ______________ .

193. Микроорганизм, способный переносить в клетку чужеродную ДНК и обеспечивать

там ее репликацию называется __________ ___________ .

194. Искусственно созданный вектор с "пришитыми" к нему антителами к органу

мишени называется ____________ .

195. В настоящее время к разрешенным в клинической практике методам генной

инженерии относится аутогенотерапия ____________ клеток.

196. Структура, состоящая из молекулы хозяина (фаг, вирус) и молекулы вектора

( плазмида, дрожжи) называется _____________ ___________ .

197. Мутации, появление которых в гене увеличивает способность к дальнейшему

мутированию этого же гена называются ______________ .

198. При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание ______

199. Больные с хронической бронхо-легочной патологией подлежат обследованию

на _____________ .

200. Сочетание идиотии и слепоты типично для клинической картины болезни

_______ - ________ (по фамилии)

201. Деление клетки, определяющее генетическую изменчивость называется ___________ .

202. Индивидуальная карта повторяющихся последовательностей (минисателлитов)

присущих каждому человеку называется _____ - _________ .

203. Удаление интронов при превращении И-РНК в М-РНК носит название ____________ .

204. Определение последовательности нуклеотидов гена называется _______________ .

205. Альтернативные формы одного и того же гена называются ___________ .

206. Препарат, останавливающий деление клетки на стадии метафазы называется ________ .

207. Единица измерения расстояния между локусами (генами) называется ____________ .

208. Избирательное увеличение числа копий отдельных нуклеотидов (генов), например

при ПЦР называется _____________ .

209 Передача информации, записанной на нити ДНК, через РНК на полипептидную

цепь белка называется ___________ _______ .

210. Защита ДНК от действия собственных рестриктаз называется ______________ .

211. Смысловые (кодирующие) участки ДНК составляют ____ - ____ процентов

(диапазон в цифрах)

212.Другое название "прыгающих" генов, способных встраиваться в ДНК __________ .

213. Мутации, которые приводят организм к гибели на стадии зиготы называются ________ .

214. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень

-фетопротеина _____________ .

215. Изменение числа хромосом в одной из пар называется _______________ .

216. Взаимодействие аллельных генов, каждый из которых проявляется фенотипически

называется ________________ .

217. Брак между родственниками 1 степени называется ____________ .

218. Наличие евнухоидных черт строения у мужчин высокого роста с психопатическими

отклонениями характерно для синдрома ______________ (фамилия)

219. Брак по внешнему сходству называется ________________ .

220. Генетическая программа, определяющая развитие особи называется ___________ .

221.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены)

называется __________ .

222. Внешнее проявление реализации гена называется ____________ .

223. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется ______________ .

224. Наследование, связанное с У-хромосомой называется ______________ .

225. Закон постоянства и равновесия генотипов в популяции называется закон

________ - _________ .(по фамилии)

29

29

Характеристики

Список файлов реферата