Диссертация (1174269)
Текст из файла
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение«РОССИЙСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ХИРУРГИИ ИМЕНИАКАДЕМИКА Б.В. ПЕТРОВСКОГО»На правах рукописиПОЛЯКМаргарита ЕвгеньевнаКЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ СИНДРОМАНЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА УРОССИЙСКИХ БОЛЬНЫХ03.02.07 – ГенетикаДиссертация на соискание ученой степеникандидата медицинских наукНаучный руководитель:доктор медицинских наукЗаклязьминская Е.В.Москва – 20182СодержаниеВведение .......................................................................................................................... 6Глава 1. Обзор литературы ....................................................................................... 121.1.
История изучения феномена некомпактного миокарда ................................ 121.2. Эпидемиология синдрома некомпактного миокарда левого желудочка .... 141.3. Этиология некомпактного миокарда левого желудочка ............................... 141.4. Инструментальные методы диагностики и диагностические критериинекомпактного миокарда левого желудочка .........................................................
181.5. Генетические основы некомпактного миокарда левого желудочка ............ 241.5.1. Разнообразие генетических причин некомпактного миокарда левогожелудочка ............................................................................................................ 241.5.2.
Спектр мутаций в генах, ассоциированных с изолированнойкардиальной формой некомпактого миокарда левого желудочка ................ 291.5.3. Медико-генетическое консультирование при некомпактном миокарделевого желудочка................................................................................................. 331.6. Различные подходы к терапии при синдроме некомпактного миокардалевого желудочка ..................................................................................................... 361.6.1. Вопросы антикоагулянтной терапии .....................................................
371.6.2. Терапия сердечной недостаточности при синдроме некомпактногомиокарда левого желудочка ............................................................................... 371.6.3. Антиаритмическая терапия.................................................................... 381.6.4. Хирургическое лечение синдрома некомпактного миокарда левогожелудочка ............................................................................................................ 401.7. Заключение......................................................................................................... 41Глава 2.
Материалы и методы.................................................................................. 4332.1. Общая характеристика обследованной группы пациентов .......................... 432.2. Клиническое и инструментальное обследование .......................................... 432.2.1.
Диагностика некомпактного миокарда левого желудочка.................. 432.2.2. Диагностика гипертрофии миокарда ..................................................... 452.2.3. Диагностика дилатации камер сердца ................................................... 462.3. Генеалогический анализ ................................................................................... 472.4.
Схема обследования пациентов с некомпактным миокардом левогожелудочка .................................................................................................................. 472.5. Молекулярно-генетическое исследование ..................................................... 482.5.1. Выделение ДНК из крови........................................................................... 482.5.2.
Формирование диагностической панели генов при некомпактноммиокарделевогожелудочкаидругихтипахкардиомиопатийисеквенирование на платформе Ion Torrent ....................................................... 492.5.3. ПЦР - амплификация исследуемых фрагментов ДНК .......................... 542.5.4. Прямое двунаправленное секвенирование по Сенгеру ........................... 552.5.5. ПЦР-ПДРФ анализ .................................................................................... 562.5.6. Дополнительное секвенирование с учетом клинической картины. .....
572.6. Секвенирование экзома ..................................................................................... 572.7. Биоинформатические методы .......................................................................... 582.8.Оценкапотенциальногофункциональногозначениягенетическоговарианта .....................................................................................................................
592.9. Статистический анализ полученных данных ................................................. 60Глава 3. Результаты и обсуждение .......................................................................... 613.1.Клинико-генеалогическаяхарактеристикасформированнойгруппыпациентов .................................................................................................................. 6143.2. Анатомические варианты ремоделирования миокарда у пациентов снекомпактным миокардом левого желудочка ....................................................... 643.3.
Результаты молекулярно-генетического анализа генов, входящих в панель«Синдром некомпактного миокарда левого желудочка»..................................... 693.3.1. Общие результаты молекулярно-генетического анализа у пациентов ссиндромом некомпактного миокарда левого желудочка ............................... 693.3.2. Результаты молекулярно-генетического анализа гена MYH7 упациентов с синдромом некомпактного миокарда левого желудочка ......... 763.3.3. Результаты молекулярно-генетического анализа гена MYBPC3 упациентов с синдромом некомпактного миокарда левого желудочка .........
863.3.4. Результаты молекулярно-генетического анализа гена ACTC1 упациентов с синдромом некомпактного миокарда левого желудочка ......... 903.3.5. Результаты молекулярно-генетического анализа гена DTNA упациентов с синдромом некомпактного миокарда левого желудочка ......... 923.3.6. Молекулярно-генетический анализ гена LDB3 у пациентов ссиндромом некомпактного миокарда левого желудочка ............................... 933.3.7. Молекулярно-генетический анализ гена LMNA у пациентов ссиндромом некомпактного миокарда левого желудочка ............................... 953.3.8.Результаты молекулярно-генетического анализагенаDESупациентов с синдромом некомпактного миокарда левого желудочка ......... 973.3.9.
Результаты молекулярно-генетического анализа генов TNNT2, TPM1,TAZ, MYL3, MYL2, у пациентов с синдромом некомпактного миокардалевого желудочка............................................................................................... 1013.3.10. Результаты молекулярно-генетического анализа генов, не вошедшихв основную исследовательскую панель............................................................ 10153.3.11. Сочетания генетических вариантов в одном или нескольких генах упациентов с некомпактным миокардом левого желудочка в нашей группепациентов ........................................................................................................... 1033.3.12. Вопросы интерпретации генетических вариантов у пациентов снекомпактным миокардом левого желудочка в нашей группе пациентов .
1053.3.13. Эффективность ДНК-диагностики некомпактного миокарда левогожелудочка в нашей группе пациентов ............................................................ 1063.4. Клинико-генеалогический анализ синдрома некомпактного миокардалевого желудочка ................................................................................................... 1083.5. Анализ корреляций «генотип-фенотип» в группе пациентов с синдромомнекомпактного миокарда левого желудочка ....................................................... 1163.5.1. Анализ эффективности ДНК-диагностики в группах пациентов сразличными вариантами ремоделирования миокарда ..................................
Характеристики
Тип файла PDF
PDF-формат наиболее широко используется для просмотра любого типа файлов на любом устройстве. В него можно сохранить документ, таблицы, презентацию, текст, чертежи, вычисления, графики и всё остальное, что можно показать на экране любого устройства. Именно его лучше всего использовать для печати.
Например, если Вам нужно распечатать чертёж из автокада, Вы сохраните чертёж на флешку, но будет ли автокад в пункте печати? А если будет, то нужная версия с нужными библиотеками? Именно для этого и нужен формат PDF - в нём точно будет показано верно вне зависимости от того, в какой программе создали PDF-файл и есть ли нужная программа для его просмотра.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
