С.Г. Инге-Вечтомов - Генетика с основами селекции (1117682), страница 57
Текст из файла (страница 57)
При высеве нв среду без гистидина )О" клеток культуры Е со!А нуждающейся в этой аминокислоте, выросхо 175 колоний. Можно ли нэ основе этих данных определить частоту спонтанного мутирования НЬ . НЬ'? Прокомментируйте ответ. 13. После ноздейстяия ультрафиолетовым светом на среде со стрептомицииом выросло в среднем по 12,5 колоний Е. сой на чашку. Веа облучения на среде беэ стрептомицина выросло в среднем по 173,7 колоний на чашку.
Разведения в обоих вариантах одинаковы. Можно ли по этны данным определить часто«у иидушгрованных мутаций устойчивости к стрептомицину? Необходимы ли дополнительные данные? Какне7 !4. У самоопыляющегося растения в опыте. согласно схеме рис. !2я,ж мутантнсс потомство возникло уже в Рь Предложите объяснение.
15. Подсчитайте частоту спонтанных реверсий на клетку за одно клеточное явление (рис. 12.4), если каждая микроколония содержит ! Х !Ог клеток. ПравеДпте аналогичные расчеты по данным рис. 12.4, Гъ 1б. Гндроксиламии вызывает замены ПС- АТ или ОС-«ТА, Мутант Е. спй ревертирует под действием 5-бромурвцнла и 2-аминопурина, но не под действием пгдроксиламнна. Что можно сказать о молекулярной природе прямой мутацни7 3!7 Глава 13 Хромосомные перестройки В соответствии с классификацией мутаций в зависимости от характера изменения генетического материала наряду с генными мутациями принято рассматривать хромосомные мутации.
Их называют также хромосомными перестройками или хромосомными аберрациями. Они представляют собой перемещения генетического материала, приводящие к изменению структуры хромосом в пределах кариотипа. В такие перестройки могут быть вовлечены участки одной хромосомы или разных — негомологичных — хромосом. В оответствии с этим критерием выделяют аберрации внутрихромосомные и межхромосомные (рис.
13.1). Внутрихромосомные перестройки подразделяют на дефиигенси, или концевые нехватки; делеции — выпадения частей хромосомы, не захватываюп(ие теломеру; дунликации, нли удвоения (умножения) части хромосомы; инверсии — изменения чередования генов в хромосоме вследствие поворота участка хромосомы на 180'. Межхромосомные перестройки включают гранслокации — перемещения части одной хромосомы на другую, не гомологичную ей. Особое положение занимают транспазиции н инсерции— изменения локализации небольших участков генетического материала, включающих один или несколько генов.
Транспозиции могут происходить как между негомологичными хромосомами, так и в пределах одной хромосомы. Поэтому транспознции занимают промежуточное положение между внутрихромосомнымн и межхромосомными перестройками. С точки зрения цитологически регистрируемых картин аберрации подразделяют на хромосамные и хроматидные.
Эта классификация связана исключительно со временем возникновения перестроек — до или после реплнкацин хромосом. При изучении хромосомных аберраций решающее значение имеет объединение цнтологического и генетического методов. На их взаимодействии основывается большой раздел генетики— цитогенетика. Изменение структуры одной из пары гомологичных хромосом или двух н более хромосом, входящих в разные пары гомологов, удобнее всего изучать в профазе мейоза— во время конъюгацни. Поскольку конъюгация осуществляется очень точно по длине хромосом -- хромомер к хромомеру на стадии пахнтены, аберрации влекут за собой изменение характера конъюгации.
Еще удобнее для этой же цели использовать 11В политенные (гигантские) хромосомы двукрылых, ХРОМОСО"'НМЕ ПЕРЕС" РОЖКИ поскольку они находятся в состоянии сомат„внхтеихгомосомные М ЕЖ Х РО М О С ОМ Н Ь~ Е ческой конъюгации. е и и Хромосомные пере- х е х х $ < О Р 'сговиеи стройки часто приводят к ив, иав В различным фенотипиче- я я Е ским изменениям, которые объясняются локализацией точек разрывов внутри или вблизи тех или инь)~ генов.
Рис. 13.1. Тном хромосомимх перестроек 13.1. Делеции и дефишенси Вследствие нехваток хромосомы укорачиваются, и физическое отсутствие участка одного из гомологов приводит к гемизиготному состоянию генов, находящихся в нормальном гомологе. Если теряются доминантные аллели одного из гомологов гетерозиготы, то наблюдается фенотипическое проявление рецессивных аллелей хромосомы, не затронутой аберрацией. В Х-хромосоме с). иее1аиояах(ег известна доминантная мута-. ция )хогг)е, приводящая в гетерозиготе к появлению вырезки на крыле. В гомозиготном или гемизиготном состоянии эта мутация летальна, т.
е. обладает летальным действием, поэтому она всегда поддерживается в гетерозиготе. При скрещивании гетерозиготных самок ю/+ с самцами уи) в и'1 половина самок имеет дикий фенотип, половина — вырезку на крыле и белые глаза. Это объясняется тем, что део(СЬ представляет собой делецию, захватывающую локус и, но не у и Г, находящиеся слева и справа от и. Поскольку вследствие делеций терякхтся участки хромосом, у гетерозигот по этим перестройкам наблюдаются характерные нарушения конъюгации гомологов.
Более длинная нормальная хромосома образует петлю на участке, соответствующем делеции (рис. 13.2). Уже отмечалосц что делеции и дефишенси были использованы для сравнения генетических и цитологических карт хромосом (см. гл. 5). Наборы независимо полученных и перекрывающихся делеций в одной хромосоме используют для точной локализации гена на цитологической карте. Это возможно для объектов с хорошо различимой дифференциацией хромосом по длине, например, пахитенных хромосом кукурузы или политенных хромосом двукрылых, а также благодаря дифференциальной окраске хромосом.
Границы делеций уточняют по нарушению конъюгации и изменению рисунка хромосом. По проявлению или непроявлению рецессивной аллели в гетерозиготе с делецией устанавливают, захватывает ли данная делеция исследуемый ген. Таким образом, сопоставляя данные по перекрыванию делеций и по их влиянию на экспрессию рецессивной аллели, локализуют ген на 319 7 В хромосомной (цитологической) карте. В качестве примера на 4 ., ":, е«с ': .;:.::; о рис, 13.3 приведена локализация нескольких генов вблизи локуса ь* при помои(и делеций типа Делеции обычно летальны в гомозиготе, что указывает на вы,яч;, падение каких-либо жизненно важных генов. Очень короткие делеции могут не нарушать жиз- 7 ' ' "-'' -'".1 -.:"'"'- неспособности в гомозиготе. в)с (~ (2 Концевые нехватки, или де- фишенси, устанавливают по Ряс.
!Заь Кояьккеяяя гегам«скок кро- тем же критериям, что и делемосом П. ме(ало«а«сег в.случае делении цнн, однако вследствие их расноссь о одном яз гомологое (оо Р. положения при конъюгации не луе» У «в"" Ш"ок образуется петля, а одна хромо- Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание синдром коиеачьего крика, названное так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами, обусловлено гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается умственной отстшюстью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают. При отделении фрагмента хромосомы он, как правило, теряется, если не содержит центромеры.
Фрагмент, содержащий центро- меру, реплицнруется и его копии нормально распределяются при клеточных делениях. Иногда наблюдается фрагментация хромосомы непосредственно в области центромеры. В этом случае могут возникнуть две телоцентрические хромосомы. Известны примеры, когда в результате разрыва в области центромеры возникали метацентрические хромосомы вследствие удвоения сохранившегося плеча без репликации центромеры, Это так называемые изохромосомы, содержащие одинаковый набор генов в обоих плечах в инвертированной последовательности: АСОЕОЕВСА, где Π— центромера.
Фрагменты хромосом не теряются и в случае диффузиои центромеры (см. гл. 4). По-видимому, различия по числу хромосом у некоторых видов ожики (род Еи«и(а) возникли вследствие фрагментации хромосом с диффузной центромерой. Так, при скрещивании Ь. «ис(е((са, имеющей в диплоидном наборе 48 мелких хромосом, и Е. саглреелгг«с 12 хромосомами образуются гибриды с 30 хромосомами, которые в мейозе обнаруживают б унивалентов и б тетравалентов. При этом с каждой из шести длинных хромосом (..
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
