Том (2) (1112209), страница 71
Текст из файла (страница 71)
Группа ерожденнмк инфекция со схоаиыип клиническими проявлениями, хотя симптомы могут варьировать по степени и времени проявление: токсоплэзмоз (О, другие инфекции (о), рубелзз (краснуха) (г), цитомегэлозируснме инфекции (с) н герпес простоя (Ы адвитацнбнныб с.
Неспецифическая реакция организма на органическую н психическую травму илн стресс: 1) реаюжх греза н; 2) энвитная реакшм, экмочающзе в саба все неспецифические системные адэптацжжнме реакции, емсзобозааююне энергию при продолжении воздебстэиа позреждзющего стимуле; 3) состояние истощения с невозможностью дальнейшей визитации «Сегзб с. ь пава 9 % В витвфосфоаннндиыб с. (Я, '107320! Артериааькме и эежинме тромбозм с иммунной троибоцнтопенкед (спектр эутозитнтел к клеточным фосфолнпнзам, заирвлер к кзрдиознпниу), Тернии епевзяемзыб питияоагуввнт относится к группе АТ (преимущестзенно 1$0) с ингнбнторнмм эффектом по отношению к коиулз.
пноюю актиэимн фосфоанпцтимм компонентам ° тестах Лг тяпг научении свзртыэаинз крови. Встречаетса прн СКВ, зутонмиуниоя тромбошпопсинн сыцд щ ,4)зпвлзйа.Хпзйзв с. Перемещение вниз мозжечка н продошовзтого мозге с расстройствами дппммпш ликяора в гндроцефазией [аутосомиое рецессивиое (?) изследовеиие): моэжечговме расстройства с атаксией и иистаг. мои, парааичн черепимх первое, приступы судорог, пивши па, тем иаиопсиа; может сочетаться с расщевлеиием позвоночника « бргюльда-Хи4а мааьформйшя аутпишмуиинй лммфовролифератмвмшй с. [К,ь306240[ Иымуиодефвопт, недостаточность естестеешшх киллеров, отсутствие лнифоцитов в тимусе и тимус-завнсиммх зонах лимфатических узжю и селезбики, инфильтрация ЦНС я зрупгх органов лкмфоцмтами, плззмоцитами и мзкрофзгамн Хбрзвцве[рп ц характериэуетсэ потерей взвив почками, пшоказиемней, метаболическим злкзлозом к полиурвей.
АД обмчно иармзльиое или сниженное, ио уровни репина и зщдостероиа чрезвмчзйио высоки. Вслмь стане аефектэ реабсорбции хлора в еосходшцей толстой части петли Хбиле, избыточно секретируетса Н', отсюва гипокслиемиа+ шаве 14 Б 2 ж (1) Хйзчвятп с.
Рецидпенрующий афтозимй стоматит, язвенные измеиенва слизистой оболочки геиитзапй в сочета. ими с уеентом или ириаоциклвтом «болезнь Бяююша «7)рйа болыпой афтоз Збэщ))а.урзфпшпсапи Узййил с, описав в 1930 г. ['194200]; аятесистолия левого илп правого желудочка (укоро. ченимй до 0 (с или менее антареса Р(), предваряемый дельта возной уширеипый комплекс ()йй), может соче. тзтьса с супршентрнкуляриой тзхякардией, меризинем и трепетанием предсердий еь спилром ВПУ «с, пре. жкевремеиного возбужденна желудочков ь глава 10 Б 2 б (2) (д) (М) зй(зе()яьХпрвцц]зип с.
[44194190, деаециа короткого плеча хромосомм 4 (4р!6.3Й Выраженная пщеркща умственного развития, пороки сераца, дефекты рэзаитиа лица + глава 3 1 В 2 а (2) мзйпвшшпмшшй с, плода Отставание в росте и умственном ршвнтнп, дисморфические чертм юща, рвсщеплйю вые небо и верхвае губе, пороки сердца, аефекты развптка гениталий; может разаитьса, есаи мать иришшэав феиитоин прп беремеикостн + глава 3 Х! А 4 ГййбггюХййп(с.
[Я, '139393, семейная форма! Деммеаииизврующаа иевропеткя (предпоашкительио вкруспой этиологии) е аиде парестезии конечностей, слабости ммшц или вяаых параличей; характерно увеличеиие содержания белка а синица.мозговой ппшгостн при пормазыюм количестве клеток; пра лечюгии эффективен плшыаферез «острый мерввчмшй мдмопатмчссимй моамрвдмиуломеирмт «))зййш-Бя)грб-Дйщмыя с. ь гаева 8.1 !У Б 4 в (6) (б) ))мюясче)зи с. [ь233460] Гломеружжефрит с образованием АТ к коллагеиу 4 (а3, ))двясчери Аг) баэююиой мембраны ° сочетании с абгочимм гемосздерозом Д]фшв с, У Ы)6 больимх амяелаются пореви сердца. Наиболее часта обизруживвютса дефекты межжелудоч. козой и ыежпредсердиой перегорощш, ушлщепие эидокарвэ (фиброзлвстоэ; у половиим больных зтм пороки приводят к летальному исходу + глаза 1 Е 2 б (1), глава 3 Х Б 2 диссеммвироваммого имутрмсосудмстого сабртшваммв с.
(ДВС. ДВС с.) Гсморрзгический с., возникаю. щвй в результате бесконтрольной активации свбртыаающих факторов и фибрииолитичесюа фермемтов (грамотрицательный сепсис); отложение фабрика привоаит к закупорке капмллароа. тромбоцмтм и свбрюшэюшпе фзкторм расходуютсз (кошулопзтпх потреблениай продуктм деградации фабрика иигибвруют его шшшшраззцвю, привода в конечном итоге к иекрозу тканей и кровотечюшпм ЗяплшиярюЗлмммив с, — опухоль островкоеых китов, вмрабатмвающае гастрнв в сопровождающаяся пшер.
секрецией кислоты в желуюш и пептическнмн язвами. В б07( случаев опухоли злокачествеииме; чщце пора. жмот поджелудочную железу; прочие месте локализации опухаю — желудок, дзепэаиатиперстпаа калка, селезбика п аимфатические узлы е гааза 12 1У 1 а (е) зрбяп с.(р, 243700] Имм)шодефипит, вмсокпй уровень !8Е, дефекты хемотаксиса лейкоцитов, постояииые стэ. фиаококкааме инфекции кожи и слизистык оболочек, вющидоэ « гипериммуиоглобулпиемии Е с.[йов— библейский персонаж, в книге Йавз (2:7) сказано "Сатана ... поразил Йова язвами от стоп до макушки"] Хя)шпщеиярв с. ['244400, р) полная ииверсиа внутренних органов (згпа тйштиш йвеза) в сочетании с бронхоэктаэзми и хроническим синуситом е глаза 2 !П А 6 б (4), глава 3 П! А 4 Хллпибзюзйбйлл с. ['146900[ Врождеиимй дефект, проаэлюощийся короткой шеей, обширимм слиянием шей.
вмх поэвоиков и зиомалиамп сшоаз мозга п мозжечка (сшщром описан Клиппблем и Фбйлем е 1912 г.)» сапером короткой шеи + глава 3 )П Ж 1 б (4), глава 8.3 Ш А 3 б Хам)л()йам~ш с, ь глава 1 Е 2 в (2) Хааыпэп с., гипогоиааизм е глава 9 В Д 3 г (1) пашвчзвза прими с, Нарушение, вызванное частичимм отсутствием хромосомы 6: микроцефешш, аитпионгшю. вякая щель между везамн, эпикаитзаьиме сшнщки, микрогпатпа, сграбаем, ментзльиаа и фимнеская затор. можевиость, пороки сердца и характерный иысокий (подобимй кошачьему) крик « болезнь шшшшшо краи « Лаптева с, е гаааз 1 Е 2 г(1)(б) Х)йшшзп с.
Гиперфуикшш корм иаюючечииков (е основном всвязи с опухолшш),ожмреине,гирсутизм,атрофические полосы кожи, артериальная гипертеизка, остеопороз, мышечная слабость «Илико.Х))шипев смид(юм ь глава 9 П Е 2 д (3) (а), глава 9 Я Д 3 з (6) О6 Глсша 1В Слое тмэымвкщ Дйшязп с, Летшюиая болезнь (преимуществеино у еврейсвих депй, р); проавлаегсв в раином детском возрасте; нарастающие паршгичи, сзепота, мегааомщефшщя, вмражеипзя деммшщппшцпя и обрэзоиние полостей з пошюрюшмх областях гшшвиого можа «дегенерация белого вещества мозга спопгиозиая «Хщмэя.йявЙзя)шш-Берщраиа болезнь» губчатвв дегеиерацпя + глаз 6.3 1П Б 3 б лшщвых лейкоцитов с, + глава 6.! П Б 2 з (4) Лйвв-Ууг)йшга с, Наследственный дефект(связанное с Х.хромосомой рецессиаиое иаследоваяпе, с.
встречэетск тоаько у мальчиков [МН'306000[) образованна гппоксаитии гуаиии фосфорибозилтраксферазы, про. аваающяАся повышенной экскрецией мочевой кисаотм, хареоатетозом, умственной отсталостью. спасти. ческими центральными парезами, приступами агрессмвиого поведения с члеиовревительством (наирплгзр, пальцев и губ) [(.езсй М)сйэе)(Леш Мййкл), амервкаискмй педиатр, р.!939; обнаружил в моче у двух мальчиков братьев с иеобмчимми иеврологпческпмп и поведенческими змакзмн кристаллы мочевой кисло. тм; цзльиейшие нсслеаоваипа Леш провозил со своим сотрудником Нй!сном; спидром, получивший их имя, был описан в 1964 г., яефект фермента — ° !967 г. Нудак 9)ПИаш (ло (Нййеи Уильям), америааиский педиатр, р.!926! ,йй)йзв с.[Щ, '!77200! Дефект иатриевых камазов вочечмого зпктелпя! проввлаетса гмпертеязией, гщюкалиемией, гипоктшиемнческнм алкааозом, сиижеипем концентрации реимма и аигиотекзинз « псеааоальдостеро.
пизм + глава 9 У! Д б (б), глаза !4 Б 2 з (!) лбмквй Ххгрвззвспззы с, Наябоаее частаа (после с. Дг(угш) причина (встречается у ! пз !250 мааьчикоа) паслеауемой умствеияой отсталости, обусловвеияой дмревтамп гена гйИ-Л ломввв Х-кроыосщев несет песта. бпаьимй сайт ° конце длинного плеча, виуанй к обрзэовашпо практически свободного фрагмента,лла дефектного иша Л(И-1 кзрщтчриы амшшймкзциа повторности Сбб (шшичество повторностей у бощпмх значительно увеличено) и гиперметиаироваипе обаастп Срб; идентцфицироааим цптоплазмэтические белки, кщируемме г.
(у больимх ие трэискрибяруется мРНК этих белков) + глава! Е 3 а (2) мвльабш[рбции с. Сочетание ггшовптамииоза, анемии п гипопротеииемии, обусловленное нарушеимем всасы° амик а тощшй кщпке» мшюабсорбцпя + глава 6,! Пт В 3 б (2) ййййпуая с. ['!57900[ Наслецствеиммй паразич (преимущественно черепимх) нервов: затрудибмные сосапие, глотание и движения мимических ммшц, овна клп двусторонней птоа, слабость жевательной мускулатурм, атрофия языка, возможим тугоухость, гмпопламш пижвей челюсти и другме дефектм + глава 8.3 )П Г 1 йййзвбизв. (йзиюся.С)мбкса с.
Пристумоабразнме изрушеиия кровосиабжекик мозга сердечно сосудистого происхождения, ииогда мгилептиформиме; разаиваютса иа фоне предвестников (плохое самочувствие, давление в области сердца, гоаовокружапив); ао время приступа; брщцшзрдиа, слабый пульс, кшшзпс, бледность, циапоз; ЭКГ: аскстолпя, блокавз атриовеитрпкулврпая, трепетание желудочков е глава 10 Б 2 б (2) (а) Вй) ь ' « ~,~«еен тельвмх путей и легких, стерильности у мужчин, пониженной фертпльпостп у женщин; с. развиваетсв из-зз отсутствия движеипй респичек эпителия (отсутствие одной мли обеих димеииовых ручек); при сочетании с зйщ з(мчглш шшгми изамвают с. Хгбимаишра пефритический с.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
