Том (2) (1112209), страница 66
Текст из файла (страница 66)
(Я) Умеренный илн вырэженяый дефицит арантптрнпснна, глнкапротеннз смаороткн аро. вп. Существует множество вариантов умеранной н. (40-60~ нормальной акпгвнасти) н тюкелой н. (менее 10)( нормюмнога годер~канна, сочетаютсэ с эмфмземой лепота н/нлн циррозом лечена) аргвпввосукцпват лмазьз в. [" 207900, р! м. фермента, катэлизнрующега расшепаенне!.аргнинносукцината до рарпшпна н фуварата; наследуемое нарушение метаболизма, хврактернзуклцееса повышенной зкскрецней зргшшнянтарнай кнсэоты с мочой, а также эпилепсией, атаксией, задержав) умственнога развития, боаезна.
мн печени н другнмн язрушышами «аргнниносуюшнатназ ацидурпэ гааацтоапвааы в. ['230200, р! Врожденное нарушение метаболизма, обусловленное д. галактоканазы, что прмводит к галактоэемпи, развитию катаракты, гепатомегалнн, умственной отстшюсти. Недостаточность галактозозпнмеразы !'230350! н плактаз«1 фосфатуриднлтрансферазм ['230400! приводит к развнпио этой же клиники Эы-гмдромсмаааы мэльцмдвеаа в. Моноокспгеназа (26 гиароксююлекыьцнферал !м.пш)юксшшза), пра. вращающее прн участии О, и НАДФН кыышднол ° калыштриол, п. (р) прмводит к де4нцнту витамина О (витамин О аавнсимый рахйт) !7.гвдроцсваааы в.
сн. 17-гиароксилаэы недостаточности синдром дй-гадроксвстеропдпегвдрогеаааы в. Мальчики анрилнзированы не полностью (дефект синтеза тестосте. рона). Девочки могут быть анрилнзмровзны в лэгкой степени. Диагноз основан на вмввленни повышенных концентраций в крови дегнвроэпнэядргмтерона и !7.гмдракснпрегненалонэ. гиваксавтвв гуаввв фас4юрибоэватравс4юрааза н. ()с, рецесснв) (1) пемза неаостаточшють при синдроме Лйиа-Найеищ (2) Прн меполной н.
— острый подагрический артрит, почечные камни глутатиав сввтатаэы и. Вропшбниый дефект метаболизма а виде массивной экскрецни 6 оксапропина, павы. щенного сопержзннз 6 окснпроанна а кроем н СМЖ; тюкблый метаболнческий ацидоз, маклошюсть к земели. зу, неарологнческаа симптоматика. Возможны генералюоааннаа форма и форма с пораженнезг нсазючнтель. на эрнтроцатов глюкоза.б фосфвт дегащрпгеиаэы (ГОФД) и. Г6ФД важна для поддержаниа внутрикле ючмаго содержании ° осстыювленных нукыотнаоа; наследуемаа (И) н. фермента имеет множество форм, приводит к разэнтню анемий, запевая фавнам (сы, прнмэюшоваэ анемия), змемню иоворождбниых, хронические несфероцнтарнме гемолнтпческме анемии гаюмезе4юс4штвааверавы в. ("172400, р! д, фермента, приводящий к развитию кроиической гемолнтнчес.
кой несферщштарной анемии 17,20-десмалаэы в. Реиы причина мужского псеэдогермэфроюпнзма, возникающего в результате невозможности презрмценнэ прогесзшенов в мшрогены. Дефект может быть выявлен па нскзжднному соотношению протесты апов и вгзрогенов кы на бэзальном уровне, так н после стимуляции ХГТ марбаыамлфосфат симтетазы м. Фосфатрэпсферзэы, катализирующие обрыоваине карбамонлфосфатз; кар. баиоилфосфзт синтетаза ! — мнтохонарнальный фермент, аревращаюшнй в ходе ревшни 2АТФ, ННа СО, н Н,О а 2ДДФ н Ф„, актнвмруетса Л-эцетплглугзмэтом, участвует а образовании ночевикы; ж фермента приза. яггг к гипераммониемнп нарввтвв вальывтанлтраисбюрааы в.
и. нзофермекга 1 приводит к кетогенезу н мпоглнкемии; прн н. нэоферментз П поражаютса скелетные мышцы мвававершшидазы в. [ь264600, 17421 ЗЧ22, точечная мутаниа лизосомааьнай мнююпероксидым (КФ 1.! 1 Га7)! Часмта н. окало 1:6000, частые бактернальнме и грмбкааые инфекции 17.омсвларедуктаэы в. предупрелщазт превращанне андростенанона в тестостерон, повышенное отношение анаростенднонз к тестостерону после стимулзцни ХГТ арввтапмарбапова травс4юразы а, Карбыюнатранс4мрыа каталнэнрует образование (чштруллнзга н орта.
фосфата из 1-орнптнна и карбамонлфосфата; н. фермента приводит к отрэшгенню аммиаком ввруааткииааы в. ('166200, р! н, пнрузаткиназы эритроцнтов с характерной гемшшмческой анемией фруатоэоб,б.двфосфатазы в. Фермент в хааа глюкоиеогенеза катализнрует преврвценне фруктово.1,6.дп.
фасфата в б фруктозо4.фосфат и неорганический фосфат; н. фермента приводит к гипогшшемии холестерин десмоаазы в, приводит к тажмой потере сшги. Выраженнмй дефицит мннераао- и глюкокортн. жадов, а также внарогеноа прнащнт к смерти в раннем детском возрасте, несмотря иа заместитеаьную терапию стероианмни горнонаин аввверазы и. н, урндинанфосфвт галзктозо4.эппмераэм, происходит накопление гааымзм вайроввввв Л е глава 13 Е 4 вайрокрвстопатвв Аномалия развития или неоплазия тканей, берущих начало из нервного гребни вайроээодулвп (ОЛР-43) Специфичный для аксона фосфобелок, его экспрессия — признак иачааа дифференцировки нейронов. Нейроны сначала образуют отдельные короткие отростки, которые потенцкально могут стать либо аксонов. либо деидритаын.
Отросток, в катером преимущественно накапливается ПАР-43, в дальнейшем становится аксонов е глаза 6.1 )П В 1 а мфй Г паст)В С сз М пей ром аярааергаческай а, Сяятеэнрует, содержит в щектрововлатнмх пузырьках, транспортирует н мщеееет яо. рзлреназнн ззз яейренщнетер юитадертичасяай а. Имеет система сннтезе, енутракзеъжного транспорте я секреции яеатащз зш нейро.
нещеторОВ ауракаргачеспай а. Имеет нминнзнн синтезе, транспорта н секрещщ АТФ кзв нейромеднзторз хоаиаергачесвяй а, Сннтещрует, сщержнт з нузмрькех, транспортирует я енхаеет ьпетнлщлин кзк нейро. нелазтер аейрюабр Незамкнутый участок нервной трубки нейрютаазма Нейропептнд, нейромеднзтор и нейромодулятор в ЦНС аейрюфасцаа ь глзез 4 Ш А 2 б нейрюфавмиы г глава 9 П Ж 2 аейрофмламеатьз Промежуточные нити в нейронах, один нз злементов цитоскелета, образованкмй белизна нейрофнламентного триплета нейроаатодерма Часть дорсальной зктодермы — зачаток нервюй ткани (системы) аейруаацма Процессы ззклшши и развития нервюй ткани аеироз Гибель в результате необратимого повреждения клеток нлн участка ткани, органа; наиболее часто видны признвнн разрушения ядре: пнкноз, кзрнолязнс и карнорекснс аеасус (пахнь) « шалевой нонтзкт аеокортекс Кора больших полушзркй головного мозга аеоалаама Пзтологяческвй процесс образования и роста опухоли вследствие автономной пролнферзция клеток и нарушении нормальных мехзнкзмов, контролнрувщвх клеточную пролиферацнв н рост ткани аефротам Промежуточная мезодерма, расположена латерзльнее соната, участвует в развития мочевыделительной и половой систем пааотамамндадеиамдммуклаотмд (НАД) Связанные пнрофосфзтиой связью рпбозплннютннзмнд.
б' фосфат н зденозия-б' фосфвт; кофермент многих оксндоредуктвз (дыхательных ферментов), пере. иосчик злектронов и протонов аааетмааммдадеинадаауклеютадфосфйт (НАДФ) Кофермент многих оксидоредуктзз, перенос. чкк злектронов н протонов пашка ножке аародыша см. Иоие тела нежна тела Внеззрохмжеезз немжермз, соиннммазе зарезам с незехериой жщточнеге немке н ьннноне аг(йлаюаяиаа влагала язв ь глава! 2 У( В 4 аемотюимшй Нормально присущий данной структуре (например, шышвюшпнй водитель ритма — сннусю-предсердный узел) иорадреаалаа + шзее бл ш Г 4 б (2) (з) аунлеааы Ферменты, расщеплявшне фосфоднзфнрные связи в цепах нукаеиновмх кислот ауяаеовад Соедяненне самара (обмчю рнбозм нли дезокснрнбозы) с пурнновмм нли пнрямнданоамм основанием с помощью У-глнкозядной связи ауаааютад 1 Соединение пурннового нли пнрнмндинового основания, сахара (обычно рнбозы илн дезокснрнбозы) н фосфвтной группы й )) мареком смысле мобое соеднненяе, содержащее гетероцнил, свящнный с фосфорязнрованной молекулой сахара с помощьв Ю-глнкозидвой связн» мононуклеотих ю нуклеозндфосфат аувлеотадмл.траасферйзш Ферменты (КФ, класс 2.7.7), переносящие остатки нуклеотндов (нуклеотндилы) с нуилеознддн- н трифосфзтов на химеры нлн полимеры нуилеотядов.
Некоторые нушгсотнлдл-траксфервзы имеют спецяаяьные обознзченая (ашрнмер, аденилпл.трансферззм), тривиальные названия (пнрофосфорнлззы, фосфорнлззм), нлн обозначаются по продукту синтезе (РНК- ивн ДНК- повимервзв) ебоа очка Дерлмиееа е. сн, пер4лнзя пм реннчазз аамемша йегяамяпгееа ю.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
