90519 (597886), страница 14

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 14)

Полигенные мультифакториальные заболевания

1. Дефекты невральной трубки (самая частая патология)

• анэнцефалия (отсутствие мозговой части черепа);

• энцефалоцеле (черепно-мозговая грыжа);

• Spina bifida (спинномозговая грыжа);

• гидроцефалия (водянка мозга);

• порэнцефалия (отсутствие участка мозговой ткани в каком-либо месте).

1. Расщелины нёба и губы (заячья губа и волчья пасть).

1. Атрезия ануса.

1. Врождённые пороки сердца, ЖКТ и почек.

1. Врождённый вывих бедра и косолапость.

Основная задача медико-генетического консультирования - диагностика наследственных заболеваний.

Методы диагностики наследственных заболеваний:

1. Клинико-генеалогический (изучение родословной).

2. Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) - подсчёт набора хромосом (можно произвести в клетках соскоба щёчного эпителия, лимфоцитах крови, фибробластов кожи плода, клетках половых желёз).

3. Определение полового хроматина (при соскобе буккального эпителия), который отсутствует при синдроме Шерешевского-Тернера (в норме он до 30%).

4. Гормональные методы исследования (определение уровня гормонов).

5. Определение -фетопротеина сыворотки крови (это белок, который в каждом сроке беременности имеет свою количественную норму, это маркер ВПР и страдания плода). При дефектах невральной трубки уровень -фетопротеина резко повышен.

6. Определение фенилаланина в крови и моче новорождённого. Фенилаланин - это биохимический маркер фенилкетонурии (нарушение аминокислотного обмена фенилаланина в крови в крови). Для диагностики на 5-е сутки берётся кровь из пятки новорождённого. Для больных фенилкетонурией характерен мышиный запах мочи, отставание в умственном развитии. Лечение: белковые гидролизаты - берлафен, нофелан, апонит, лофенолак.

7. Зондовая диагностика.

8. Дерматоглифический метод:

• для болезни Дауна характерна обезьянья борозда (поперечная, непрерывающаяся), которая, однако, встречается и у 5% здоровых людей;

• дистальный трирадиус. У основания 5 и 2 пальцев папиллярные линии кожи образуют треугольник, от вершины которого идут линии, сходящиеся на проксимальной части ладоней в одной точке. Если трирадиус острый , то он называется аксиальным, если точка пересечения приближается ближе к основанию пальцев и угол становится тупым, то говорят о дистальном трирадиусе.

1. Пренатальная диагностика:

• Рентгенография в сроке более 30 нед сейчас практически

не используются;

• Амниография в сроке более 30 нед;

• фетография - 28-30 нед;

• Фетоскопия - 18-20 нед

• УЗИ: первый раз в сроке до 12 нед (можно выявить анэмбрионию (пустое плодное яйцо), регрессирующую беременность (чаще за счёт хромосомной аномалии)), второй раз в сроке 17-20 нед (для диагностики ВПР: в 100% регистрируется анэнцефалия и другие дефекты невральной трубки, пузырный занос), третий раз - в сроке 37 нед (смотрят зрелость плаценты, есть или нет обвитие пуповины).

• Амниоцентез (по показаниям, в сроке 16-17 нед): пунктируют амнион, получают амниотическую жидкость. В околоплодных водах исследуют уровень -фетопротеина, можно получить для исследования фибробласты кожи для исследования кариотипа. Амниоцентез можно выполнять при помощи специального пункционного датчика. При помощи трансцервикального амниоцентеза можно прервать беременность.

• Кардоцентез( в сроке 16-17 нед): пунктируется пуповинная вена с помощью пункционного датчика, берётся кровь и в лимфоцитах определяют кариотип;

• Биопсия хориона (в 8-10 нед беременности) - в клетках биоптата определяют кариотип плода.

Задачи медико-генетического консультирования:

1. Диагностика наследственных заболеваний.

2. Прогнозирование ВПР у потомства (для этой цели есть специальные таблицы).

3. Учёт, наблюдение и лечение всех больных с врождёнными пороками развития, их консультирование:

1. возраст матери старше 35 лет;

2. ВПР у детей или родственников;

3. наличие ВПР у родителей;

4. анамнез отягощён привычными выкидышами (2 и более), особенно с анэмбрионией.

ЭКЗОГЕННЫЕ (ТЕРАТОГЕННЫЕ) ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:

1. - До 2 нед - предимплантационный период, специфичности в последствиях действия тератогенных факторов нет, тератоген оказывает эмбриотоксическое действие. Действует закон: "Всё или ничего", т.е ребёнок развивается или без пороков или будет регрессирующая беременность (анэмбриогенез).

2. - До 12 нед - эмбриональный период (период органогенеза). Характерна высокая чувствительность эмбриона к любому тератогену, под воздействием которого развиваются грубые ВПР. Это показывает большое значение ранней явки.

3. Фетальный период - тератогенная чувствительность уменьшается.

Виды тератогенов:

1. Физические:

   1. Ионизирующая радиация.

2. Химические:

   1. Лекарственные;

   2. Курение;

   3. Алкоголизм;

   4. Наркомания.

3. Инфекционные

   1. Вирусные:

      1. грипп;

      2. краснуха;

      3. гепатит;

      4. ЦМВ и др.

   2. Бактериальные:

      1. Сифилис и др.

Ионизирующая радиация: высокая чувствительность к ионизирующему излучению имеется до 2 нед (гибель в 100% случаев). Наиболее чувствительны нервная ткань, органы зрения и кроветворения. При облучении в фетальный период (после 12 нед) у ребёнка может быть лучевая болезнь (цитопения, гипотрофия плода).

Наркомания: длительный приём наркотических аналгетиков (морфина, героина, кодеина) вызывает артериальную гипотензию и наркотическую зависимость у плода, ухудшение маточно-плацентарного кровообращения, недонашивание беременности. После рождения развивается синдром отмены: обильная потливость, тахикардия, тахипное, тремор, дрожание, судороги, гипервозбуждение, рвота, диарея, заложенность носа, чихание, субфебрильная температура, упорное сосание кисти, потеря веса, угнетение дыхательного центра. Может произойти внезапная гибель новорождённого.

Курение: никотин проникает через плаценту и оказывает прямое токсическое действие на плод: интоксикация, мутагенное влияние, действует на спермогенез и яйцеклетку неполноценный зародыш. Осложнения беременности: внутриутробная гипоксия плода, невынашивание и недонашивание беременности, повышение уровня перинатальной смертности.

Алкоголизм: тяжесть и длительность алкоголизма параллельна степени умственной отсталости у ребёнка (в 3 раза чаще вследствие алкоголизма матери, чем алкоголизма отца). Этанол проникает через плаценту и влияет на плод: в 1 триместре может быть гибель плода, затем - его гипотрофия. Это относится и к пиву. Алкогольный синдром плода: отставание в физическом развитии, поражение ЦНС, олигофрения, эпилепсия.

Лекарственные факторы:

1. Гормональные препараты: гестагены (прогестерон, туринал, 17-ОПК) могут привести к верильному синдрому - гетеросексуальный тип телосложения у плода. У плодов мужского пола - гермафродитизм.

1. Антибиотики:

• противопоказаны при беременности: тетрациклины, стрептомицины, левомицетины, аминогликозиды;

• применяются при беременности: ампициллины (может накапливаться в околоплодных водах и лечебно воздействовать на плод), полусинтетические пенициллины, цефалоспорины (лучше использовать после 12 нед).

1. Антидиабетические - per os противопоказаны, применяется инсулин.

1. Антикоагулянты: непрямого действия противопоказаны (кроме гепарина).

1. Сульфаниламиды - применяются осторожно, так как могут вызывать гемолиз эритроцитов и повышение уровня билирубина у плода.

ВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ

1. Вирус гриппа: недонашивание беременности, ВПР плода, увеличение перинатальной смертности, может быть гипоксия плода вследствие нарушения плацентарного кровообращения в результате поражения сосудов плаценты, гипотрофия плода, много- или маловодие. Необходимо решить вопрос о возможности вынашивания беременности. Если грипп возник в 1 триместре и если есть уже дети - беременность лучше прервать. Если беременность первая, ребёнок желанный, беременность можно не прерывать. Если грипп во 2 или 3 триместре - лечим плацентарную недостаточность. Профилактика гриппа: ограничение контактов, использование интерферона (капли), оксолиновой мази, противогриппозной вакцины. Ремантадин противопоказан. Лечение гриппа: обязательно с учётом тератогенности препаратов. Госпитализируют только при тяжёлых осложнениях.

1. Вирус краснухи: имеет тропизм к ткани эмбриона. Классическая картина синдрома краснухи: катаракта, порок сердца, глухота. Кроме того, может быть микроцефалия и другие нарушения ЦНС, расщепление нёба, поражение костей. Если краснуха возникла в 1 триместре беременности, то беременность нужно прервать, во 2 и 3 триместре - беременность прерывается по желанию женщины. Диагностика краснухи у беременных: кровь на ИФА (а/т к этому вирусу). Если женщина перенесла краснуху не позднее 6 мес до беременности то на беременность это не повлияет.

1. Вирус гепатита: недонашивание и невынашивание беременности, коагулопатическое кровотечение в родах (у 25% женщин) в связи с гиперпротромбинемией, может быть гипотоническое кровотечение в результате метаболических нарушений в матке. Однако, острый гепатит не является противопоказанием к вынашиванию беременности, особенно если он возникает во 2 или 3 триместре беременности. Вирус через плаценту не проникает, заражение ребёнка может происходить при прохождении через родовые пути. Кесарево сечение не проводится. При контакте с больным нужно ввести сывороточный -глобулин. В течение 2 лет - контрацепция.

1. Сифилис: бледная трепонема тоже эмбриотропна. Если сифилис в 1 и 2 триместре - беременность лучше прервать (грубые пороки развития), в 3 триместре - ребёнок рождается с врождённым сифилисом: на ладонях и подошвах - пузырьки, которые подсыхают, образуются корки, характерен сифилитический насморк и сифилитическое поражение гортани.

1. Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ): ребёнок заражается внутриутробно. Характерна желтуха, геморрагический синдром, гепатоспленомегалия, ундулирующая лихорадка, поражение ЦНС, ЖКТ, лёгких (пневмония).

1. Токсоплазмоз: это антропозооноз; Toxoplasma gondii - семейство простейших. Имеет тропизм к клеткам РЭС и ЦНС. Установлена природная очаговость этого заболевания, оно чаще встречается у ветеринарных работников, работников боен, мясокомбинатов, вивариев. Путь заражения: алиментарный (при несоблюдении правил личной гигиены), реже - контактный (внедрение возбудителя через слизистую оболочку), воздушно-капельный, трансплацентарный (врождённый токсаплазмоз). Заражение плода может произойти только при остром, свежем процессе, т. е. при заражении женщины во время беременности. Особенно опасно заражение женщины в периоде с 3 по 12 нед беременности (период эмбриогенеза грубые пороки развития). Может быть как внутриутробная гибель плода, так и рождение ребёнка с врождённым токсоплазмозом: гидро- или анэнцефалия, микроцефалия, менингоэнцефалит, внутримозговые кальцинаты. Если заражение происходит в фетальном периоде (после 12 нед), то ВПР встречается реже, а врождённый токсоплазмоз характеризуется хориоретинитом, менингоэнцефалитом (развивается внутриутробно). Лечение: профилактическое лечение ппроводится по следующим показаниям: ОАА (отягощённый акушерский анамнез), "+"-ные диагностические тесты (РСК, внутрикожные пробы (раньше), в данное время - ИФА на наличие а/т к токсоплазмам: IgM (увеличение титра 1:100 - острое заражение) и IgG (заражение до беременности, есть иммунитет). Профилактика врождённого токсаплазмоза при беременности: хлоридин, сульфодимизин. Акушерская тактика: заражение в 1 триместре - беременность прервать, во 2 триместре - лечение, в 3 триместре - вероятность врождённого токсоплазмоза низкая. Роды проводят во 2 отделении, обязателен осмотр плаценты (некрозы, утолщение стенок сосудов). Грудное вскармливание не противопоказано.

1. Туберкулёз: Тб женских половых органов часто является причиной бесплодия. При закрытой форме туберкулёза и отсутствии ДН беременность можно вынашивать. Во 2 триместре - противорецидивное лечение, роды через естественные родовые пути, возможно кормление грудью. В течение первых 6 - 8 нед ребёнок не должен контактировать с больными открытой формой туберкулёза. Открытая форма туберкулёза - противопоказание к вынашиванию беременности. При необходимости проводят КС по защитному варианту. Ребёнку, рождённому от матери , болеющей туберкулёзом дают мед. отвод от БЦЖ .

ДЕЙСТВИЕ ПОВРЕЖДАЮЩИХ ФАКТОРОВ НА ПЛОД

Периоды развития плода:

1. Преэмбриональный период - до 4 нед - митоз (деление зиготы), формирование зародышевого пузыря и на 7-8 день - оплодотворённая бластоциста имплантируется.

1. Эмбриональный период - от 7 до 12 нед - органогенез и плацентация.

1. Фетальный период (до 40 нед).

Повреждающие факторы:

1. В предимплантационный период - по принципу "Всё или ничего".

1. Эмбриотропные (эмбриотоксические) - действуют до 12 нед и вызывают грубые ВПР.

1. Фетотропные (вызывают фетопатии - функциональные изменения в органах и тканях плода).

Периоды закладки органов и систем:

• 3 нед - формируются сердечные трубки, головная складка, нервные пластинки, клоака.

• 4 нед - сердечные трубки соединяются, формируются ларинготрахеальные карманы, зачатки щитовидной железы, печёночный дивертикул, мозговые и глазные пузыри, зачатки хрусталика и слухового органа, зачатки конечностей, почечные канальцы, нефрогенный тяж.

• 5 нед - формируется первичная перегородка сердца, атриовентрикулярные прокладки, органы обоняния, зачатки языка, лёгких, изгиб среднего мозга, корешки спинного мозга, суставы, стопы, кисти, почечные канальцы, половые бугорки.

• 6 нед - формируется сердечная мышца, зубные пластинки, селезёнка, кишечник, полушария мозга, мозжечка, нервные сплетения, хрящи, начинается гемопоэз, появляются участки оссификации, протоки Мюллера, которые сливаясь образуют уретральную пластинку.

Виды пороков развития в зависимости от срока действия на плод тератогенных факторов:

1. 3 нед - эктопия сердца, пупочная грыжа, отсутствие или сращение конечностей.

1. 4 нед - пупочная грыжа, врождённое отсутствие конечностей, свищ трахеи и пищевода, гемивертебра.

1. 5 нед - при воздействии неблагоприятных факторов могут быть свищи трахеи и пищевода, катаракта, микроофтальмопатия, заячья губа, волчья пасть, отсутствие кисти или стопы.

1. 6 нед - микроофтальмопатия, отсутствие кистей или стоп, врождённое отсутствие челюсти, поражение хрусталика, врождённый порок сердца (перегородка аорты).

1. 7 нед - врождённые пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, стеноз лёгочной артерии, отсутствие пальцев, круглоголовость.

1. 8 нед - врождённые пороки сердца, незаращение межпредсердного отверстия, отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

С 4 до 8 нед - наиболее грубые нарушения формирования женских половых органов.

Характеристики

Список файлов книги