Том 2 (1135289), страница 71
Текст из файла (страница 71)
Встречаетса прн СКВ, зутонмиуниоя тромбошпопсинн сыцд щ ,4)зпвлзйа.Хпзйзв с. Перемещение вниз мозжечка н продошовзтого мозге с расстройствами дппммпш ликяора в гндроцефазией [аутосомиое рецессивиое (?) изследовеиие): моэжечговме расстройства с атаксией и иистаг. мои, парааичн черепимх первое, приступы судорог, пивши па, тем иаиопсиа; может сочетаться с расщевлеиием позвоночника « бргюльда-Хи4а мааьформйшя аутпишмуиинй лммфовролифератмвмшй с. [К,ь306240[ Иымуиодефвопт, недостаточность естестеешшх киллеров, отсутствие лнифоцитов в тимусе и тимус-завнсиммх зонах лимфатических узжю и селезбики, инфильтрация ЦНС я зрупгх органов лкмфоцмтами, плззмоцитами и мзкрофзгамн Хбрзвцве[рп ц характериэуетсэ потерей взвив почками, пшоказиемней, метаболическим злкзлозом к полиурвей.
АД обмчно иармзльиое или сниженное, ио уровни репина и зщдостероиа чрезвмчзйио высоки. Вслмь стане аефектэ реабсорбции хлора в еосходшцей толстой части петли Хбиле, избыточно секретируетса Н', отсюва гипокслиемиа+ шаве 14 Б 2 ж (1) Хйзчвятп с. Рецидпенрующий афтозимй стоматит, язвенные измеиенва слизистой оболочки геиитзапй в сочета. ими с уеентом или ириаоциклвтом «болезнь Бяююша «7)рйа болыпой афтоз Збэщ))а.урзфпшпсапи Узййил с, описав в 1930 г.
['194200]; аятесистолия левого илп правого желудочка (укоро. ченимй до 0 (с или менее антареса Р(), предваряемый дельта возной уширеипый комплекс ()йй), может соче. тзтьса с супршентрнкуляриой тзхякардией, меризинем и трепетанием предсердий еь спилром ВПУ «с, пре.
жкевремеиного возбужденна желудочков ь глава 10 Б 2 б (2) (д) (М) зй(зе()яьХпрвцц]зип с. [44194190, деаециа короткого плеча хромосомм 4 (4р!6.3Й Выраженная пщеркща умственного развития, пороки сераца, дефекты рэзаитиа лица + глава 3 1 В 2 а (2) мзйпвшшпмшшй с, плода Отставание в росте и умственном ршвнтнп, дисморфические чертм юща, рвсщеплйю вые небо и верхвае губе, пороки сердца, аефекты развптка гениталий; может разаитьса, есаи мать иришшэав феиитоин прп беремеикостн + глава 3 Х! А 4 ГййбггюХййп(с. [Я, '139393, семейная форма! Деммеаииизврующаа иевропеткя (предпоашкительио вкруспой этиологии) е аиде парестезии конечностей, слабости ммшц или вяаых параличей; характерно увеличеиие содержания белка а синица.мозговой ппшгостн при пормазыюм количестве клеток; пра лечюгии эффективен плшыаферез «острый мерввчмшй мдмопатмчссимй моамрвдмиуломеирмт «))зййш-Бя)грб-Дйщмыя с.
ь гаева 8.1 !У Б 4 в (6) (б) ))мюясче)зи с. [ь233460] Гломеружжефрит с образованием АТ к коллагеиу 4 (а3, ))двясчери Аг) баэююиой мембраны ° сочетании с абгочимм гемосздерозом Д]фшв с, У Ы)6 больимх амяелаются пореви сердца. Наиболее часта обизруживвютса дефекты межжелудоч. козой и ыежпредсердиой перегорощш, ушлщепие эидокарвэ (фиброзлвстоэ; у половиим больных зтм пороки приводят к летальному исходу + глаза 1 Е 2 б (1), глава 3 Х Б 2 диссеммвироваммого имутрмсосудмстого сабртшваммв с.
(ДВС. ДВС с.) Гсморрзгический с., возникаю. щвй в результате бесконтрольной активации свбртыаающих факторов и фибрииолитичесюа фермемтов (грамотрицательный сепсис); отложение фабрика привоаит к закупорке капмллароа. тромбоцмтм и свбрюшэюшпе фзкторм расходуютсз (кошулопзтпх потреблениай продуктм деградации фабрика иигибвруют его шшшшраззцвю, привода в конечном итоге к иекрозу тканей и кровотечюшпм ЗяплшиярюЗлмммив с, — опухоль островкоеых китов, вмрабатмвающае гастрнв в сопровождающаяся пшер.
секрецией кислоты в желуюш и пептическнмн язвами. В б07( случаев опухоли злокачествеииме; чщце пора. жмот поджелудочную железу; прочие месте локализации опухаю — желудок, дзепэаиатиперстпаа калка, селезбика п аимфатические узлы е гааза 12 1У 1 а (е) зрбяп с.(р, 243700] Имм)шодефипит, вмсокпй уровень !8Е, дефекты хемотаксиса лейкоцитов, постояииые стэ.
фиаококкааме инфекции кожи и слизистык оболочек, вющидоэ « гипериммуиоглобулпиемии Е с.[йов— библейский персонаж, в книге Йавз (2:7) сказано "Сатана ... поразил Йова язвами от стоп до макушки"] Хя)шпщеиярв с. ['244400, р) полная ииверсиа внутренних органов (згпа тйштиш йвеза) в сочетании с бронхоэктаэзми и хроническим синуситом е глаза 2 !П А 6 б (4), глава 3 П! А 4 Хллпибзюзйбйлл с.
['146900[ Врождеиимй дефект, проаэлюощийся короткой шеей, обширимм слиянием шей. вмх поэвоиков и зиомалиамп сшоаз мозга п мозжечка (сшщром описан Клиппблем и Фбйлем е 1912 г.)» сапером короткой шеи + глава 3 )П Ж 1 б (4), глава 8.3 Ш А 3 б Хам)л()йам~ш с, ь глава 1 Е 2 в (2) Хааыпэп с., гипогоиааизм е глава 9 В Д 3 г (1) пашвчзвза прими с, Нарушение, вызванное частичимм отсутствием хромосомы 6: микроцефешш, аитпионгшю. вякая щель между везамн, эпикаитзаьиме сшнщки, микрогпатпа, сграбаем, ментзльиаа и фимнеская затор. можевиость, пороки сердца и характерный иысокий (подобимй кошачьему) крик « болезнь шшшшшо краи « Лаптева с, е гаааз 1 Е 2 г(1)(б) Х)йшшзп с.
Гиперфуикшш корм иаюючечииков (е основном всвязи с опухолшш),ожмреине,гирсутизм,атрофические полосы кожи, артериальная гипертеизка, остеопороз, мышечная слабость «Илико.Х))шипев смид(юм ь глава 9 П Е 2 д (3) (а), глава 9 Я Д 3 з (6) О6 Глсша 1В Слое тмэымвкщ Дйшязп с, Летшюиая болезнь (преимуществеино у еврейсвих депй, р); проавлаегсв в раином детском возрасте; нарастающие паршгичи, сзепота, мегааомщефшщя, вмражеипзя деммшщппшцпя и обрэзоиние полостей з пошюрюшмх областях гшшвиого можа «дегенерация белого вещества мозга спопгиозиая «Хщмэя.йявЙзя)шш-Берщраиа болезнь» губчатвв дегеиерацпя + глаз 6.3 1П Б 3 б лшщвых лейкоцитов с, + глава 6.! П Б 2 з (4) Лйвв-Ууг)йшга с, Наследственный дефект(связанное с Х.хромосомой рецессиаиое иаследоваяпе, с.
встречэетск тоаько у мальчиков [МН'306000[) образованна гппоксаитии гуаиии фосфорибозилтраксферазы, про. аваающяАся повышенной экскрецией мочевой кисаотм, хареоатетозом, умственной отсталостью. спасти. ческими центральными парезами, приступами агрессмвиого поведения с члеиовревительством (наирплгзр, пальцев и губ) [(.езсй М)сйэе)(Леш Мййкл), амервкаискмй педиатр, р.!939; обнаружил в моче у двух мальчиков братьев с иеобмчимми иеврологпческпмп и поведенческими змакзмн кристаллы мочевой кисло.
тм; цзльиейшие нсслеаоваипа Леш провозил со своим сотрудником Нй!сном; спидром, получивший их имя, был описан в 1964 г., яефект фермента — ° !967 г. Нудак 9)ПИаш (ло (Нййеи Уильям), америааиский педиатр, р.!926! ,йй)йзв с.[Щ, '!77200! Дефект иатриевых камазов вочечмого зпктелпя! проввлаетса гмпертеязией, гщюкалиемией, гипоктшиемнческнм алкааозом, сиижеипем концентрации реимма и аигиотекзинз « псеааоальдостеро. пизм + глава 9 У! Д б (б), глаза !4 Б 2 з (!) лбмквй Ххгрвззвспззы с, Наябоаее частаа (после с.
Дг(угш) причина (встречается у ! пз !250 мааьчикоа) паслеауемой умствеияой отсталости, обусловвеияой дмревтамп гена гйИ-Л ломввв Х-кроыосщев несет песта. бпаьимй сайт ° конце длинного плеча, виуанй к обрзэовашпо практически свободного фрагмента,лла дефектного иша Л(И-1 кзрщтчриы амшшймкзциа повторности Сбб (шшичество повторностей у бощпмх значительно увеличено) и гиперметиаироваипе обаастп Срб; идентцфицироааим цптоплазмэтические белки, кщируемме г. (у больимх ие трэискрибяруется мРНК этих белков) + глава! Е 3 а (2) мвльабш[рбции с.
Сочетание ггшовптамииоза, анемии п гипопротеииемии, обусловленное нарушеимем всасы° амик а тощшй кщпке» мшюабсорбцпя + глава 6,! Пт В 3 б (2) ййййпуая с. ['!57900[ Наслецствеиммй паразич (преимущественно черепимх) нервов: затрудибмные сосапие, глотание и движения мимических ммшц, овна клп двусторонней птоа, слабость жевательной мускулатурм, атрофия языка, возможим тугоухость, гмпопламш пижвей челюсти и другме дефектм + глава 8.3 )П Г 1 йййзвбизв.
(йзиюся.С)мбкса с. Пристумоабразнме изрушеиия кровосиабжекик мозга сердечно сосудистого происхождения, ииогда мгилептиформиме; разаиваютса иа фоне предвестников (плохое самочувствие, давление в области сердца, гоаовокружапив); ао время приступа; брщцшзрдиа, слабый пульс, кшшзпс, бледность, циапоз; ЭКГ: аскстолпя, блокавз атриовеитрпкулврпая, трепетание желудочков е глава 10 Б 2 б (2) (а) Вй) ь ' « ~,~«еен тельвмх путей и легких, стерильности у мужчин, пониженной фертпльпостп у женщин; с. развиваетсв из-зз отсутствия движеипй респичек эпителия (отсутствие одной мли обеих димеииовых ручек); при сочетании с зйщ з(мчглш шшгми изамвают с.
Хгбимаишра пефритический с. Клинические симптомы нефрита, особенно — гематуриа, гипертеизия и почечная недостаточность иефротпческий с. Клиническое состояиие в виде отака, альбуиинурии, снижения содержания альбумниэ плазмы; тельца с двойкой рефрщцией в моче и обмчцо увеличение в крови содержашш холестерииа; в клетках почечных канальцев могут присутствовать лпппдиме включения, ио главные нарушения состоят в повышении провнцаемости бзьзльнык мембран клубочковых капплляроа )руЬяп с. имеет схожие феиотппическме прощлеипя с смпзромом Гзряэра, однако зтиологическм не связав с ипм. В отличие от последнего, прп сиилроме Нушш забшюваикю водвержеим как мшмчики, так п девочки, а в клпиике домиикрует задержки умстаеииогв развития з глава ! Е 2 в (Н (г) Ошгорвгв с.
Класспческмй с., описан А)рог( [А!рог!, А.С. Нетей!агу (ыпща( совйеп!Ой ймиоггйэй(с перйг)!!з. Вгд. Меб. 1, 1: $04-$06, !927[. прояваается у лиц обоего пола а виде нефрита, часто с прогрессмрующей вочечиой иекостаточиостью, при аиализе мочи определаютса гематурмя, пенистые клетки, гипофосфатемия, нефроаальцииоз, протеивурма, ззотеммя; отмечено варушеиие структуры баззаьиой мембрмщ фильтрацмопного барьера с чередующимися утолщеииымм я истонченными участками; иейросеисорпая глукота, хрувкость перелиего отдела капсулм хрусталика, леитикокус, полярная катаракта (передний полюс), мпоппя, появление АТ против вштавидиой железы; причина с. — домикаитиое наследование связанного с Х-хромосомой дефектного гена, кодирующего синтез и;цепи коллагеиз !У тяпа осмотичесиой демпелмвмзащаи с.
Огравичепиое разрушение миелпиа в обаастк основания моста мозга; может быть свазап с гшкщаиием, юшоголязмом, пгпотоняческой дегпдрэтмшей « цеитршмпмй мостовой мкелкиолиз иолпкмстбэп вичииков с. Сюерокистомщя патологиа аичияков, обычно проявляющаяся гирсутпзмом, ожирением, иарушеиием менструаций, бесшгоаием и увеличением яичиикаа « с.
ШшегЬа-Лсыгкшлш « склерокпстозиэя болезнь япчпикоз + глаза 1$.3 Ж 3 а дйрдййь;Вкала с. Мнагофвкторное ззболеынке, вмазанны деаевней 164, которую удазтск вмазать с помощью юванэв хромосон ° прометафззе. Даз этого свщрома характерны днснор(вчаскне нрнзнакн, ожнренне, ннзкнй рост и завержке умственного рззвнтнз е глава 1 Е 2 г (!) (з), глава 9 П Е 3 б (У) (г) Рлдвнрп (Рдймарп) с. Трнам снмптомов — уретрнт, нредоцнклнт н артрнт, которые поыанютса в названной послмоввтмьностн; один вв бама ы эпж сннптомоа могут возникать повторно» РЦПверп болезнь « Мйаера трнзаэ» с. уретроокуломновнмьнмй врэв тромбоцмтов с.
Врмщйнное отсуктвне нлн уменьвенне кмнчктеа о гранул е пмва 6.1 П В 4 а (6) (а) 2)(рнцжг (2Е!выра) с. [Таиег Н. (Тзрнер), амернкзнсккй кардиолог) Хроносомназ болезнь женвнн, обуслозленнае отсутствнен э карытнпе одной Х.хромосомы, проаелвощыса недоразентнем первкчных н аторнчнмх поповых прнзнавю н птернгнй снндромом + гааза 1 Е 2 ° (1) Ыраер с. дефект обмена нукмолмсаырныв ° анке недостаточности н-ймуронныэы; накопление эначительноге коанчестэа дефектного ммкалеточного веществе, «мдеынне с мочой ындронтннсульфатз В н гепарэн. сузы[юга, множктвеннме дефекты хвэцю н ктеогенеза, понупмнне роивпцы, гепатоспленомегавв, ун.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
