Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. - Молекулярная биология клетки (djvu) (1129766), страница 80
Текст из файла (страница 80)
((озтому есть все основания предполагать, что некоторые из многих различий между любыми двумя индивидами будут оказывать существенные последствия на здоровье, физиологию и поведение человека, будь онн полиморфизмамн отдельных нуклеотидов пли видоизменениями числа копий. Главная проблема в генетике человека состоит в необходимости научиться идентифицировать зти относительно немногочисленные видоизменения, которые являются функционально важнымн, на пространном фоне нейтральной изменчивости в геномах разных людей. Зиипиэчиммв Сравггенил нуклеотидггых последова нелыюстеи современных геномов про извели коренной переворот в нашем представлении об зволюг(ии генома и гена.
398 Часть 2. Основные генетические механизмы В силу чрезвычайно высокой точности процессов репликации и репарации ДНК случайные ошибки в последовательностях нуклеотидов в геномах происходят настолько редко„что только приблизительно один нуклеотид из 1000 изменяется каждый миллион лет в любой отдельно взятой последовательности поколений. Поэтому неудивительно, что сравнение хромосом человека и шимпанзе — кото рых разделяет примерно 6 миллионов лет эволюции, — показывает очень немного изменений. Мало того что наши гены, по существу, одни и те же, но и их порядок на всех хромосомах почти одинаков. Хотя за минувшие 6 миллионов лет произошло значительное число сегментных дупликаций и сегментных делеций, но даже позиции мобильныг генетических элементов, которые составляют основную долю уашей некодирующей ДНК, в большинстве своем не изменились.
При сравнении геномов двух менее родственных организмов — например, человека и мыши, отделенных друг от друга примерно 80 миллионами лет, — обнаружено намного больше изменений. Сегодня результаты работгя естественного отбора заметны невооруженным глазом: проходя горнило очищающего отбора, жизненно важные последовательности нуклеотидов — как в регуляторных областях, так и в кодирующих последовательностях (последовательности экзонов) — были в высшей степени консервативньь Напротив, не представ ляющие особого значения последовательности (например, большая часть ДНК в интронах) изменились до такой степени, что точное выравнивание согласно родословной зачастую оказгявается невозможным. Благодаря очищающему отбору сравнение последовательностей геномов множества родственных видов является особенно действепньич способом поиска последовательностей ДНК с жизненно важными функциями.
Хотя около 5 генома человека осталось консервативнь м в результате очищающего отбора, функции основной массы этой ДНК (десятки тысяч многовидовых консервативных последовательностей) продолжают оставаться необьяснимой тайной. Грядущие эксперименты по выяснению их функции должны преподать нам многое о биологии позвоночных. Сравнение других последовательностей показывает, что огромная генетическая сложность современных организмов обусловлена расширением древних семейств генов.
Ясно, что главным источником генетической новизны в ходе эволюции была дупликация ДНК, сопровождающаяся дивергенцией последовательностей. Геномы любых двух человек будут отличаться друг от друга как из-за замен нуклеотидов (полиморфизмов отдельных нуклеотидов, или БНР), так и из-за унаследованных приобретений ДНК и потерь ДНК, которьче влекут за собой изменения в числе копии. Понимание этих различий пойдет на пользу и медицине, и нашему осмыслению биологии человека. Задачи Каное утверждения являются верными? Обоснуйте свой ответ 4.1. У женщин имеется 23 различные хромосомы, а у мужчин — 24.
4.2. При сравнении ДНК родственных организмов, таких как человек и мышь, идентификация консервативных последовательностей ДНК облегчает поиск функционально значимых областей. 4.3. Четыре стержневых гистона представляют собой относительно маленькие белки с очень высокой долей положительно заряженных аминокислот; положитель- хромосома 22 хромосома 2 100 т. п.н. группа генов Нохп Рис СГЯ.4.
Мобильные генетические клементы и гены в областях протяженностью 1 млн. и. н. хромосом 2 и 22 (задача 4. 149 Линии, которые направлены вверх, показывают э язоны известных генов. Линии, которые направлены вниз, показывают подвижные генетические клементы; они настолько многочисленны (образуя более 40 ть генома человека), что сливакпся почти в сплошную полосу вне групп Нох. (Переработано на основе Е. Глпг(ег ет а(., Иатигв 409: 880-921, 2001. С любезного разрешения Масгпа(эп РиЫ(заегз Иг(.) ЛИТЯрсг к УРН Оби(ап Наг(уче)! 1., Ноос1 1., Оо!сйега М.1.. е( а1. (2006) ОепеВсв: !гога Сопев Ео Оепогпез, Згс1 ес1.
Воз(оп: МсОгатч 1И!. О!зоп М. тг, (2002) ТЬе Ншпап Оепогпе Рго!ес1: а р!ауег'8 регзресбче..1. ЕьЕо1. Б(о1. 319: 931 — 942. ЯгасЬап Т. й Кеас1 Л. Р. (2004) Нпгпап Мо!есп!аг Оепебсз. Ыесу 'г'ог)с: Оаг1апс( бег епсе, Что!!!е А. (1999) СЬгогпа1(п: 5!гас(иге апс( ГппсВоп, Згс1 ес1. Хегч 'у'ог)с: Аса г1епбе Ргевгс Сгпрулпгура и функцииДНЕ( Лчегу О.Т., Мас!еос1 С. М.
й МсСаг(у М. (19г4) Япс)(ез оп ЕЬе сЬеппса1 па (оге оЕ ЕЬе впЬз(апсе )пс(пс(пе (гааз(оггпа(!оп оЕ рпеитососса1 1урез.,Е. Ехр. ЛЕед. 79: 137 — 158. Меве1зоп М. й ЯаЫ Г. ч(г. (1958) ТЬе гор!кабоп оЕ ПХА па Е. со11. Рпк:. Хабб Асад. 5сг'. (?5А 44: 671 — 682. 'тЧа(зоп 3. П. й Сг(с)с Г. Н. С. (1953) Мо!есп!аг з!гас!иге оЕ пас!е(с аснЬ. Л 81гпс1пге 1ог с)еохуг!Ьозе ппс!ек аснЬ.
Ха1иге 171: 73? — 738. )(ролгосолгнап ДНЕ( и ее упаловпа в хролгапгиновое вопопно ,Е(п,)., Саг г'., Ы В. е! а!. (2005) !и апс1 оШ: Ыз(опе чапап1 ехсЬап8е Ы сЬго гпа!(и. 7'гепдз В(осеет. 5с(. 30: 680 — 687. Кого!тегд К. П. й 1огсЬ 'т'. (1999) Ттчепгу. Вче уеагз оЕ ЕЬе ппс!еозогпе, Еггпг)а пгепЕа1 рагг(с!е оЕ ЕЬе еп1сагуоге сЬгогпозогпе. Сей 98: 285 — 294. Е ! О., ( еч!Епз М., Впв(агпап1е С, й Ъ'Ыопт.(. (2005) КарЫ зроп1апеогь асеев з)!з)!!Еу оЕ пцс1еояогпа! ПХА. Ха(иге Ягтгс1. Мо1. Вго(. 12: 46 — 53.
ЕззгсЬ г'., Магег-Пачпз В. й Кого(зете К. П. (2006) СЬгогпабп гептос(е1)п8 Ьу гпк1еовогпе с)(вазвегпЫу гп п(Его. Ргос Ха11 Асад 5с( ГЯА 103: 3090 — 3093. 1.08ег К., Маг(ег А. ЪУ., К!сЬгпопг) К. К. е! а!. (1997) Сгуз(а! 8(гас(пге оЕ ЕЬе гпгс)еозопте соге раг1!с)е а( 2.8 Е гезо!п1(оп. Ха1иге 389: 251 — 260. Е.пдег К. й К(сЬгпопг) Т.,). (1998) ТЬе Ь|згопе Еаг18 оЕ 1Ье ппс!еоаогпе.
Сигу. Ор(п. Оепеп Пеп. 8: 140 — 146. Ма!!(с Н.Я. й Неп!)соЕЕ 5. (2003) РЬу!одепоппсв оЕ ЕЬе ппс1еовогпе Хайле 51пгс1. Вго(. 10: 882 — 891. 402 Часть 2. Основные генетические механизмы К!ес1 Т., ЯсЬгос!с Е., Ы!пд 'с'. й %'!епЪегд,Е. (1998) СЬгошозоше расп6пд: а пзеЕп! агг, Нит.
Мо1. Оепей?; 1619 — 1626. КоЪ!пзоп Р.Е. й КЬос!ез К. (2006) Ягпс(пге оЕ 1Ье 30 гпп сЬгошабп ВЬге: А 1сеу го!е Еог ЕЬе !!и!сег Ь!з(опе. Синс Орт. 51гис1. Всо1. 16: 1 — 8. ЗаЬа А., %'!ссшеуег ). й Са!гпз В. К. (2006) СЬгоспабп гешос!е1!пд: ЕЬе !пс!пз(па! гечо!п6оп оЕ Е)ЫЛ агоппс1 ЬЫопея Ха1иге йео. Мо1. СеИ В(о1. 7; 437 — 446. 'чч'оос!сос!с С.1. (2006) СЬгошабп агсЬ!Еесгпге. Сигг. Орсп.
Ягис1. ВЕо1. 16: 213-220. Регуляция но уровне структурной организации хромотино Еддег О., Е!апд О, Лрапсш Л. й Еопез Р. А. (2004) Ер!депе6сз !и Ьшпап с!!зеазе апс! ргозрессз Еог ер!депе(!с ЕЬегару. Ха1иге 429: 457 — 463. Неп!!соЕЕ 8. (1990) Роя6оп-еЕЕесг чапеда6оп айег 60 уеагя Тгепс(з Оепег б; 422 †4. Неп!!соЕЕ 8 й АЬшас! К (2005) ЛзвешЫу оЕ чапап1 ЬЫопез !пго сЬгошабйп. Аппи. Йео. СеИ Е)ео. Вга. 21: 133 — 153. Оазгпег М. й Ре!зеп(е!о О. (2006) 1пзп!агогя ехр!огбпд 1гапзспр(!опа! апс! ер!депе(!с шесЬап!зшя Хагиге Нес.
Оепе1. 7: 703 — 713. На1се 5. В, й А1! сз С. Е). (2006) НЫопе НЗ чапапгз апс1 1Ьесг ро1епба! го!е ш спс1ех!пд шапппа1!ап депогпея ЕЬе "НЗ Ъагсос(е Ьуро(Ьеяз". Ргос. Ха(1. Асад. Яс(. (?5А 103: 6428 — 6435. .Ееппве!и Т, (2006) ТЬе ерсдепе6с шадк оЕ !с!згопе 1уяпе ше(Ьу!а6оп. РЕВ5.1. 273: 3121 — 3135. Маг(!и С.
й ХЬапд У. (2005) ТЬе с!!чегзе Еппс6опз оЕ ЬЫопе !уяпе ше(Ьу!абоп. Ха1иге йео. Мо!. СеП Всо1. 6: 838 — 849. Ме!!опе В., ЕгЬагс!1 8. й Кагреп О. Н. (2006) ТЬе ЛВСз оЕ сеп1гогпегея Ха(иге СеП Вго1. 8: 427 — 429. Ре1егзоп С. Е, й Еап!е! М. А. (2004) Н!зсопез апс( Ь!з(опе шос!!Е!са6опя Сип; В(о1. 14; К546 — К551. КШЬепЪпгд А.)., А!!гз С. Е). й Ч~узос!са Е. (2007) Ме(Ьу!абоп оЕ!уяпе 4 оп Ь!з1опе НЗ: !п(псасу оЕ ит!6пд апс1 геас!!пд а япд!е ер!депеГ!с шаг!с. Мо1. СеИ 25; 15 — 30.
8ЬаЬЪаг!ап М. Е). й Огппзге!и М. (2007) Гппсбопз оЕ я1е-зрес!Е!с ЬЫопе асе1у !абоп апс! с(еасесу!акоп. Аппи. Яео. ВЕосЕсет. 76: 75 — 100. Организация хромосом А1сЬ(аг Л. й Оаззег 5. М. (2007) ТЬе сшс!еаг епче!оре апс1 1гапзспр6опа! соп(го!. Хагиге Йео. Оепе1. 8; 507 — 517. Са!1ап Н.О. (1982) ЕашрЪгпзЬ сЬгогпозогпея Ргос. Коу. атос.
Еопс?. 5ег. В 21; 417 — 448. СЬа1са!оча 1., Е)еЪгапс( Е., М!ЕсЬе! .Е. Л. ег а!. (2005) Кер! ка6оп апс1 Егапзспр6оп: зЬар!пд ЕЬе 1апс!зсаре оЕ ЕЬе депоше. Хагиге Вес, Оепег. 6: 669 — 678. Сгешег Т., Сгегпег М., Е)!егге! 8. е1 а!. (2006) СЬгогпоюше 1егп(опез — а Еппс 6опа! пос!еаг !апсЬсаре. Сип. Орт. СеИ В(о1. 18: 307 — 316. ЕЪег( А., Ее!и 8., бсЬоба О. й Кепгег О. (2006) НЫопе шос!!Е!саг!оп апс1 1Ье сопЕго! оЕ Ье1егосЬгоша6с депе я!епсшд ш Е)гоюр?с|1а.
С)сготоюте Кея 14: 377 — 392. Ргазег Р. й В!сапоге сч'. (2007) Ыпс!еаг огдашга6оп оЕ 1Ье депоше апс! 1Ье роЕеп6а! Еог депе геди!а6оп. Ха1иге 447: 413 — 417. Литература 403 Напдсчегдег К. Е. й Са11 !. С. (2006) бпЬппс!еаг огаапе!!ея песч !пяаЬ(а !иго 1огт апд (пиес!оп. 7'гепсЬ СеП Вю1. 16: 19 — 26. Н!гапо Т. (2006) А1 1Ье Ьеагс о1 (Ье сЬгоиююве: 5МС рго1е!па !и асбоп.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
