В.И. Иванов - Генетика (1117686), страница 52
Текст из файла (страница 52)
К этому перечню следует добавить тимофеевку, люцерну, табак, хлопчатник, розы, ткзльпань<, хризантемы, гладиолусы и многие другие, возделываемые человеком, культуры. Аутополиплоидные мутанты растений обычно крупнее исходной формы. Тетраплоиды, как «ранило, имеют большую вегетативную массу. Однако у них может резко уме ны питься плодовитость из-за нерасхождения поливалентов в мейозе. Триплоиды — крупные и мощные растения, но полностью или почти полностью стерильные, поскольку иродуцируемые ими гаметы содержат неполный набор хромосом.
Аутополи<шоидпые виды размножают вегетативным способом, поскольку плоды таких растений це содержат семян. У животных аутополиплоиды известны в основном среди гермафродитов (наг<ример, земляных червей) и у видов с партеногенетическими самками — дающими жиз«еспособное потомство без оплодотворения (некоторь<е насекомые, ракообраз«ь<е, рыбы). Такое весьма ограниченное значение пол иплоидии в животном мире обусловленотем, что она нарушает бала«с между аутосомами и половыми хромосомами, и «емно<ие аллополиплоидные формы, полу кя п<ые <еловском, как правило, бесп<юдпы. 224 Чаппь /.
Олща» геев лыка Пол иплоидия может возникнуть в результате: 1) нарушения расхождения хромосом в м итозе; 2) слияния клеток соматических тканей либо их ядер; 3) нарушений мейоза, и ри~юдя щих к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом. Для многих видов описаны специфические гены мейоза. Из высших растений ~ наиболее полно изучены в отношении генетики мейоза арабидопсис, кукуруза, рожь и томаты. В составе их геномов в настоящее время известно от 15 до 30 мейотических генов, мутации в которых (мейотические мутаций) нарушают инициацию и правильность протекания этого процесса.
В частности, у кукурузы известны мутации: ат — неинициируемость мейоза, 49 — отсутствие конъюгации хромосом, йу — неполная конъюгация и другие. Все эти мутации проявляются независимо друг отдруга от друга, что свидетельствует о независимом генном контроле отдельных этапов мейоза. Гены, влияющие на мейоз, описаны и у дрозофилы. Один из 82-х таких ге~юв, те~'-9, локализован в Х-хромосоме и контролирует мейотическую рекомбина~ 1ию у самок. Знание описанных выше механизмов позволяет искусственно вызывать поли~ цюидные мутации, что успешнее всего достигается действием физических (облуче- ~ ~ис, изменение температуры или гидростатического давления) и химических (наркотики, алкалоиды и др.) факторов, повреждающих веретено деления клетки.
Первгяй искусственный растительный аллополиплоид, названный ГгарАапой.агз!са (гибрил редьки и капусты, имеющих в наборе по 9 пар хромосом), был получен советским генетиком Г. Д. Карпеченко в!928 г А почти через 40 лет после этого В.)1. Астаурову с сотрудниками удалось искусственно получить аллотетраплоидны й ~ ибрид двух аидов шелкопряда Вотдух. У человека более 20% всех спонтанных абортусов с аномальным кариотипом имеют триплоидный набор хромосом. Среди описанных в литературе немногим более трех десятков индивидов, имеющих триплоидный набор хромосом, есть девочки с кари отипом 69,ХХХ и мальчики — 69,ХХУ. Продолжительность жизни детей с триплоидным набором хромосом крайне мала.
Практически все они погибают в первые часы или дни после рождения. Причиной этого являются серьезные пороки центральной нервной системы (гидроцефалия, спинномозговые/черепно-мозговые грыжи), а также пороки сердечно-сосудистой системы. Возникновение триплоидии может быть связано: 1) с нерасхождением хромосом в первом делении мейоза у одного из родителей, 2) с нарушением второго деления мейоза, 3) с теоретически возможнымм оплодотворением одной яйцеклетки двумя спермия ми.
Так или иначе, в литературе нет ни одного описания повторного рождения в семье ребенка с триплоидисйь Случаи мозаицизма по триплоидии (девочки с кариотипом 46,ХХ/69,ХХХ и мальчики — 46ХУ/69 ХХУ) описаны у нескольких детей, доживших до 10 лет. Тетраплоидию у человека наблюдали только в материале спонтанных абортов. 3. Аиеупяоидия (анеусомия) — не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери или добавления отдельных хромосом. Нумясомия — отсутствие обоих гомологов какой-либо одной (или, весьма редко— большего числа) пар хромосом; общее число хромосом в такой клетке равно (2п-2).
Нуллисомия характерна для некоторых сортов мягкой пшеницы ТНгкят аезгвит (рис. ! 3.2), полученных в результате скрещивания между собой моносомных (см. ниже) растений. Основной механизм возникновения нуллисомии — потеря в про- 74ива /3. 7Ьорепгичегкие поповы мутацпг7ггной и гмтюняпг ти 22з мессе мейоза хромосомы, не имеющей партнера. У других растений нуллисомики являются нежизнеспгюобными. Случаев нуллисомии у человека не описано.
Моиосомия — утрата одного из гомологов по одной или большему числу пар хромосом, число хромосом равно (2п-1). Этот вариант анеусо ми и хорошо изучен на растениях табака Угсоггапа гаугаспт, у которого найдено 24 разных моносомика соответственно 24 парам хромосом, а также установлена связь между определенными хромосомами и признаками растения. Наиболее известная моносомия у человека носит название синдрома Шерешевского — Тернера: женщины с кариотипом 45,ХО имеют только одну половую Х-хромосому.
Гораздо чаще встречаются мозаики с кариотипом 46,ХХгг45,ХО. Полясомия — избыточное число гомологнчных хромосом на одну, реже — на большее число хромосом я наборе. Наличие одной дополнительной гомологичной хромосомы ХЛ' ИП 77 ХИ ЛХ И Х Х1Х И7 Хг ХХ7 15ын67 приводит к трисомни (2п+1), двух— к тетрасо мин (2п+2).
Рис. 13,2. Колосья нуллисомиков пшеницы трисомные формы хорошо изу- 7иггснгп аегггкпгп соРта хчайниз спрингк. (из: Гершензон, 1983) чены у растений и животных. Так, в Изменения вызваны отсутствием одной из 21 пары гомопогичных хромосом, цифры указывают номер дурмана ггагигп гггапгопгипг бьглн об ото тствующей па ы наружены растения, у которых одна из хромосом представлена не в двойном, а в тройном количестве.
Позже были найдены трисомики по каждой из 12 пар хромосом, причем каждое из растений имело совершенно определенный фенотип (рис. 13.3). У дрозофилы хорошо изучены особи с лишней точечной четвертой хромосомой и полисомики по Х-хромосоме (см. гл 8). У мужчин описан синдром Клайнфельтера с трисомией по половым хромосомам 47,ХХУ и его варианты: с тетрасомией — 48,ХХХУ, либо — 48,ХУУУ, либо — 48,ХХУУ, а также с пентасомией — 49,ХХХХУлибо — 49,ХХХУУ. Как определенная нозологическая единица у женщин выделена полнсомия по ~ к7ловым хромосомам: синдром трипло-Х, а также тетра- и пентасомия по Х-хромосоме. Чиггии I. ()гущин еиетика Измснснин, связанные с нарушениями хромосомного баланса у человека, при которых имеет место трисомия по двум парам хромосом, обозначаются как двойные трисомии.
Известные из литературы двойные трисомики представлены индивидами, имеющими сочетание трисомии по Х-хромосоме с трисомией по одной из тех аутосом, при которой подобное состояние совместимо с жизнью, Индивиды с двойной трисомией проявляют некоторые фенотипические признаки, присущие трисомному состоянию каждой из двух хромосом в отдельности. К числу наиболее'распространенных синдромов с полными трисомиями по отдельным аутосомам могут быть отнесены синдромы: Патау (47,+!3), Эдвардса (47,+18) и Дауна (47,+2!). Большая часть эмбрионов с трисомиями по хромосомам 13 и 18 погибает на ранних стадиях развития.
Часппа трисомиков по хромосоме 21 довольно высока и составляет 1-2 на 1 000 новорожденных. Кроме того, у человека описаны синдромы полной трисомии по хромосомам 8, 9 и 22. Подробно об анеусомиях у человека см. часть 11. Медицинская генетика. ф фф Ф Ф 0) 9 4 4З~ 13.1.2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ Для данного класса мутаций, называемого Рис. 13.3. Семенные коробо «и у еще хРомосомными абеРРациЯми или хРоморлтлнчных типов трисомиков дурма- сомными перестройками, характерно изменена Дигига хггатолгит. (Из: Гершен- ние структуры хромосом: уменьшение или ю~ь 1983) увеличение их размеров или изменение полоВнарху — нормальноа днплондноа рас- жения их частей.
Существует нескоЛько типов ганна (2п=241, под ннм — гРнсомнхн по хромосомных аберраций. каждой на хРомосом гаплондного на- 1. Деле~ н — утрата участка хромосомы с бора (о=12) образованием центрического (содержащего центромеру) и ацентрического (бесцентромерного) фрагментов. Делеции — результат разрывов хромосом. Ацентрический фрагмент, как правило, теряется во время ближайшего митоза. Фрагмент, содержащий центромеру, реплицируется, и его копии нормально распределяются ~ ~ри клеточныхделениях.
Иногда разрывы происходят одновременно в обоих плечах хро- 227 бтнн ЯГ. 7Ьоргтнч< глт левоны мутлнисннлн и ~мгчлнгнгюти Рис. 13.4. делеция Хотел удрозофилы. (из; дубинин, 19861 а — делецин на участке С2-С11 у одного из гомологов Х-хромосомы, несущей мутацию Но1сп, «заставляет» нормальную хромосому в этом районе при коньюгации формировать петлю, б— крыло с вырезками по дистальному краю у дрозофилы, гетерознготной по дом инантному гену Но1сп мосомы. Оба ацентрических конца элиминирукпся, а открытые концы центрического фрагмента могут соединиться с образованием кольцевой хромосомы. Организмы, гетерозиготные по делеции, гемизигстам (т е. имеют только одну дозу генов) по утраченным локусам, поэтому все рецессивные гены соответствующих покусов в интактном гомологе проявляются фенотипически.
Протяженные делеции обычно летальны в гомозиготном состоянии, а также — в гемизиготном, если деления произошла в Х-хромосоме. Мелкие делеции, как правило, не вызывают столь серьезных нарушений генного баланса и могут сохраняться в гомозиппном состоянии. Довольно часто делеции сопровождаются понижением жизнеспособности и ~ ~лодовитости несущих их особей, Иногда фенотипический эффект мелких делеций имитирует генную мутацию.
Деления, получившая название мутации %отса, феноти~ тически проявляющаяся в зазубренности края крыла у дрозофилы (рис. 13.4) и обнаруженная К. Бриджесом в 1917 г., является первым описанным примером хромосомнойой перестройки. Разработанный на дрозофиле специальный метод перекрываюшихся делеций был использован для цитологического картировання генов у предстввижтей1 многих нилов.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
