В.И. Иванов - Генетика (1117686), страница 51
Текст из файла (страница 51)
Метилировщ «ие усиливает основность гистонов и связь с ДН К. Хотя метилирование гисгонов ~«роисходит после их синтеза, эта модификация сказывается в процессах реплика- ~ «ии и транскрипции. Эти изменения гистонов нарушают процесс деспирализации ~ «ую«еосом перед началом синтеза ДНК или ее транскрипции. 1»1СИ5с« ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ МУТАЦИОННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ Несмотря на эффективность систем, поддерживающих идентичность генетического материала при его воспроизведении, консерватизму наследственности всегда сопут- ствует и противостоит наследственная изменчивость — способность генетического материала претерпевать изменения, наследуемые в потомстве.
Наследственная изменчивость организмов состоит из: ° комбцлаглцвноц изменчивости, обеспечиваемой перекомбинированием генов, хромосом и их сегментов, несущих различные вплели, что выражается в разнообразии организмов-потомков, получивших новые (иные, чем у родителей) комбинации аллелей в результате случайного сочетания при оплодотворении и вследствие кроссинговера, а также ° мутационной изменчивости, являющейся результатом возникающих стойких изменений генов и/или хромосом, которые обусловливают заметные качественные изменения наследственных признаков (подвергаясь отбору, они либо сохраняются в популяциях, либо элиминируются). Термин «мутация» предложил голландский ботаник Гуго де Фриз в своем класси- ческом труде «Мугационная теория» (1901 — 1903 гг), основные положения которого до сих пор не утратили значения: ° мутации возникают внезапно, дискретно, без переходов; ° они константны в своем проявлении; ° мутации наследуются; ° они могут быль как полезными, так и вредными (добавим, а также — нейтральными); ° выявление мутаций зависит от количества проанализированных особей; ° одни и те же мутации могут возникать повторно, хотя и с низкой частотой.
Таким образом, под мутациями подразумеваются дискретные, стабильные изме- нения наследственного материала, приводящие к изменению фенотипа. Процесс возникновения мутаций называют мутационным, или мутагевезом (последний тер- мин чаще употребляют в отношении индуцированных мутаций). Организм, приоб- ретший какой-либо новый признак и тем самым изменивший свой фенотип в ре- зультате мутации, называют мутантом (рис. 13.1). Впервые теорию непрерывно идущего в органическом мире мутационного про- цесса, в результате которого от константных видов «временами отщепляются новые формы», выдвинул С.И. Коржинский — российский академик, директор ботаниче- ского сада при Петербургском университете.
Книга С.И. Коржинского «Гетерогене- зис и эволюция», изданная в России в 1899 г. и переведенная на немецкий язык в 1901 г., стала известна Г де Фризу в процессе его работы над «Мутационной теори- ей» и послужила объектом цитирования и обсуждения, Часягь 2 ббгаия генепшка 220 Рис. 13.1. Примеры мутаций. а — мутации формы глаз и крыльев у дрозофилы.
(Из: Впиа(1з е1 а(, 2000) Ваг — узкие глаза; сц( — вырезанные крылья; гцбнпеп1агу — маленькие (рудиментарные) крылья; чезаре) — редуцированные крылья; Сцг!у — загнутые вверх крылья; Ьаногах — удвоенный грудной отдел; б — бульдогообразный теленок норвежского телемарковского скота. (Из: Натали, 1937) Гомозиготные формы нежизнеспособны вследствие специфического строения черепа, обусловленного действием рецессивного гена; в — нормальная и короткопалая кисть руки человека.
(Из: Натали, 1937). На рентгенограмме видно, что у пораженного индивида не только укорочены фаланги, но и редуцировано их число у 11-Н пальцев. Короткопалость (брахидактилия) обусловлена аутосомным доминантным геном. Определение характера и частоты мутаций — тончайший экспериментальный прием, широко используемый генетиками для решения многих фундаментальных 2г! /лава 13. 7йоретические основы мутиционний ими нчитк та 13.1. ОБЩАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ М !) по утации различают происхождению: спонтанные (возникают самопроизвольно), индуцированные (возникают при экспериментальном воздейспши на генети- ческий материал); проявлению в гетерозиготном состоянии: доминантные, рецессивные; направлению: прямые (переводят состояние дикого типа в качественно иное состояние), обратные (иначе — реверсии, возвращают мутантное состояние к дикому типу); уровню организации изменяемого генетического материала: геномные, хромосомные, генные; 2) по 3) по 4) по 5) по силе проявления аллелеи: гиперморфные (приводят к усилению действия гена за счет увеличения коли- чества синтезируем ого под его контролем продукта), гипоморфные (ослабляют действие гена за счет уменьшения количества био- химического продукта, кодируемого аллелем дикого типа), неоморфные (кодируют синтез продукта, отличающегося от синтезируемого под контролем аллеля дикого типа, и не взаимодействуют с ним), аморфные (инактивируют действие гена), антиморфные (действуют противоположно аллелям дикого типа); влиянию на жизнеспособность и/или плодовитость особей: летальные (обусловливают гибель мутанта), полулегальные (снижают жизнеспособность, мутанты обычно не доживают до репродуктивного возраста; согласно другому подходу, полулетааьные мутации обусловливают гибель половины несущих их особей), условно летальные (мутации не проявляются в одних — пермиссивных — усло- виях и летальны вдругих — непермиссивных — условиях), 6) по проблем.
Но особая важность детального изуче~ ~ ия мугационного процесса обусловлен ~а тем, что именно мутации служат нсрвоос~ювой многих наследственных болезней человека. Следовательно, проблема профилактики наследственной патологии хотя бы частично может быть решена только при выяснении механизма становления мушций. Охаракгеризовать с современных позиций такое сложное, многообразное явление как мутационный процесс чрезвычайно трудно. Сложность этой задачи лучше всего иллюстрирует многообразие подходов к классификации мутаций. Часть 1.
Огпцая генетика ° стерильные (не влияют на жизнеспособность, но резко снижают плодовитость), ° нейтральные (не влияют на жизнеспособность и плодовитость), ° повышающие жизнеспособносп и плодовитость особей (жизнеспособность количественно характеризует уровень выживаемости выборки рассматриваемого фенотипического класса по сравнению с другой выборкой в идентичных условиях внешней среды; под плодовитостью подразумевается способносп организмов приносить жизнеспособное потомство; часто плодовитосп характеризует число потомков одной особи женского пола, родившихся на протяжении ее репродуктивного периода); 7) по характеру регистрируемого проявления: ° морфологические, ° физиологические, ° поведенческие (этологические), ° биохимические и другие (подобное деление мутаций весьма условно: любой признак имеет биохимическую основу, физиологический механизм и морфологическое выражение); В) по локализации изменяемого генетического материала: ° ~ ~итоплазматические (митохондриальные, пластидные), ° ядерные; Ч) по месту возникновения и характеру наследования.' ° ип ~сративные (они возникают в клетках полового зачатка и в половых клетках и ~ юредаются по наследству.
При этом мутация, появившаяся на стадии яйцеклетки или сперматозоида, останется единичной, а мутация, возникшая на ранней стадии оогенеза или сперматогенеза, размножится в количестве, пропорциональном числу прошедших клеточных делений, при этом часть зрелых половых клеток будет нести мутантный аллель, а у другой части генотип останется неизмененным); ° соматические (они возникают в соматических клетках и либо приводят к появлению мозаиков/химер у организмов, размножающихся исключительно половым путем, либо наследуются у организмов, имеющих бесполое размножение. Если из мутировавшей соматической клетки растения развивается почка, а из нее — побег, то он будет нести мутантный признак и в перспективе может дать начало новому виду, а в случае селекции — новому сорту).
13.1.1. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ К этому классу мутаций относятся изменения кариотипа, выражающиеся в уменьшении/увеличении числа хромосомных наборов либо числа отдельных хромосом. Существует несколько типов геномных мутаций. Е ь'аняоидия — уменьшение числа хромосом в кариотипе вдвое. Соматические клетки гаплоидного организма содержатодинарный (гаплоидный) набор хромосом (и). Фенотип гаплоидов имеет следующие особенности: ° у них проявляются рецессивные гены; /)ли<а <<. 'Йидетическиг основы мут«ли<в«««< и ~ч«л «вях тя ° ппщоидные организмы мельче диилоилн«х, <юскольку их клетки <юледсгвис умецыпения дозы <снов имеют ме<п,ший ра <мер; ° <аплоиды <ючти бесплодны, поскольку хромосомы не имеют гомологов, и в процессе мейоза образуются несбалансироввш<ыс гаметы.
В редких случаях могут сформироваться гаметы с нередуцированным гаплоидным набором хромосом. У растений слияние таких гамет в процессе самоопыления или при искусственной пол иплоидизации дает диплоидную гомозиготу по всем генам, что весьма ценно для решения определенных селекционных задач. Естественная гаплоидия встречается в жизненном цикле низших грибов, бактерий и одноклеточных водорослей. У некоторых видов членистоногих и насекомых гаплоцдными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных клеток (см.
гл. 8). Экспериментально гаплоидные формы были получены у пшеницы, кукурузы и некоторых других растений при опылении их либо пыльцой отдаленного вида, либо пыльцой, хромосомный аппарат которой бьи инактивирован облучением (оба а юсоба стимулировали партеногенетическое развитие яйцеклетки). <аплоидных зародышей удавалось получить и у животных. Для этого яйцеклетки либо охлаждали, что иногда заставляет их развиваться партеногенетически, либо оплодотворяли спермиями, хромосомы которых были предварительно инактированы облучением. У человека гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в гаметах. 2. Поляплоидия — кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке.
Обычно соматические клетки содержатдиплоидный набор хромосом (2п), но иногда возникают триплоидные (Зп), тетраплоидные (4п) и тд, клетки и даже целые орга«измы. Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом «взывают аул<опо«иплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежшцих к различным видам, — аллопол«плоядами. Исключительно велика роль полиплоидии в происхождении культурных расп;- ний и их селекции. Полиплоидными являются все или большинство культивируемых сортов пшеницы, овса, риса, сахарного тростника, арахиса, свеклы, картофеля, сливы, яблони, груши, апельсина, лимона, земляники, малины.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
