Введение в генетику человека

Введение в генетику человека. Основные генетические понятия, закономерности наследования

Наследственность и изменчивость. Хромосомная теория наследственности

В данной лекции будут в краткой форме изложены основы генетики, без которых невозможно говорить о закономерностях наследования признаков человека вообще и свойств психики в частности.

Генети­ка — это наука о наследственности и изменчивости организмов, по­этому для начала важно определить эти понятия.

Наследственность — это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.

Ген — это единица хранения, передачи и реализации наследствен­ной информации.

Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), в структуре которого закодирована структура опре­деленного полипептида (белка).

Это, казалось бы, достаточно про­стое положение известно многим со школы.

Сейчас ясно, что многие участки ДНК не кодируют белки, а, вероятно, выполняют регули­рующие функции.

Рекомендуемые материалы

 Во всяком случае, в структуре генома человека только около 2% ДНК представляют последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (процесс транскрипции), которая затем определяет последовательность аминокислот при син­тезе белков (процесс трансляции).

В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30 тыс. генов.

Гены расположены на хромосомах, которые находятся в ядрах кле­ток и представляют собой гигантские молекулы ДНК.

Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 г. Сэттоном и Бовери. Согласно этой теории, хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма.

У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разде­ленных на 23 пары.

Хромосомы, образующие пару, называ­ются гомологичными хромосомами.

Половые клетки (гаметы) образуются с помощью особого типа деления, которое называется мейоз.

В результате мейоза в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары, т. е. 23 хромосомы.

Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным. При оплодотворении, когда сливаются муж­ская и женская половые клетки и образуется зигота, двойной набор, который называется диплоидным, восстанавливается.

В зиготе и у организма, который из нее развивается, одна хромосома из каждой пары получена от отцовского организма, другая — от материнского.

 Генотип — это совокупность генов, полученных организмом от его ро­дителей.

Другое явление, которое изучает генетика, — это изменчивость.

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать новые признаки — различия в пределах вида.

Выделяют две формы изменчивости: наследственную и модификационную (ненаследст­венную).

Наследственная изменчивость.

Наследственная изменчивость — это форма изменчивости, вызван­ная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутацион­ной либо комбинативной изменчивостью.

Мутационная изменчивость

Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получи­ли название мутаций.

 Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно.

Причины возникновения мутаций могут быть самыми разнообразными.

Имеется целый ряд факторов, воз­действие которых повышает вероятность возникновения мутаций.

Это может быть: воздействие определенных химических веществ, ра­диации, температуры и т. д.

С помощью этих средств можно вызы­вать мутации, однако случайный характер их возникновения сохра­няется и предсказать появление той или иной мутации невозможно.

Возникшие мутации передаются потомкам, т. е. определяют на­следственную изменчивость, с одной важной оговоркой, связанной с тем, где произошла мутация.

Если мутация произошла в половой клетке, то у нее есть возможность передаться потомкам, т. е. быть унаследованной. Если мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем клеткам, которые возникают из этой сома­тической клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.

Различают несколько основных типов мутаций.

1. Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т. е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, переста­новка нуклеотидов или добавление новых.

2. Хромосомные мутации, связанные с нарушением структуры хромо­сом. Они приводят к серьезным изменениям, которые могут быть обнаружены даже при помощимикроскопа. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление уча­стков, поворот участка хромосомы на 180°, появление повторов.

3. Геномные мутации, вызванные изменением числа хромосом. Мо­гут появляться лишние гомологичные хромосомы, в хромосом­ном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказывают­ся три — трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата од­ной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное увеличение генома.

Еще один вариант геномной мутации — гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

На частоту возникновения мутаций влияют, как уже было сказа­но, самые разнообразные факторы. При возникновении ряда геном­ных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст матери.

Комбинативная изменчивость

Данный тип изменчивости определяется характером полового про­цесса. При комбинативной изменчивости возникают новые геноти­пы из-за новых комбинаций генов.

Этот тип изменчивости прояв­ляется уже на стадии образования половых клеток. Как уже было сказано, в каждой половой клетке (гамете) представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы попадают в гамету абсолютно случайным образом, поэтому половые клетки од­ного человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще более важная стадия для возникновения комбина­тивной изменчивости — это оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов унаследовано от одного родителя, а 50% — от другого.

 Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость — форма изменчивости, не связан­ная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

Наличие модификационной изменчивости очень важно для понима­ния сущности наследования. Наследуются не признаки. Можно взять организмы с абсолютно одинаковым генотипом, например вы­растить черенки от одного и того же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность, минеральное пи­тание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с раз­ными признаками (рост, урожайность, форма листьев и т. п.).

 Для описания реально сформировавшихся признаков организма исполь­зуют понятие фенотип.

Фенотип — это весь комплекс реально возникших признаков организ­ма.

Фенотип формируется как результат взаимодействия генотипа и влияний среды в ходе развития организма. Таким образом, сущность наследования заключается не в наследовании признака, а в способно­сти генотипа в результате взаимодействия с условиями развития да­вать определенный фенотип.

Так как модификационная изменчивость не связана с изменения­ми генотипа, то модификации не передаются по наследству.

Вам также может быть полезна лекция "10. Процесс принятия потребителем решения о покупке".

Обычно это положение почему-то с трудом принимается. Кажется, что если, скажем, родители на протяжении нескольких поколений тренируют­ся в поднятии тяжестей и обладают развитой мускулатурой, то эти свойства должны обязательно передаться детям.

Между тем это типичная модификация, а тренировки — это и есть то воздействие сре­ды, которое повлияло на развитие признака. Никаких изменений ге­нотипа при модификации не происходит, и приобретенные в резуль­тате модификации признаки не наследуются. Дарвин называл этот вид изменчивости ненаследственной.

Для характеристики пределов модификационной изменчивости существует понятие норма реакции. Некоторые признаки у человека невозможно изменить за счет средовых влияний, например группу крови, пол, цвет глаз.

Другие, напротив, очень чувствительны к воз­действию среды. К примеру, в результате длительного пребывания на солнце цвет кожи становится значительно темнее, а волосы, на­оборот, светлеют. На вес человека сильно влияют характер питания, болезни, наличие вредных привычек, стресс, образ жизни.

Средовые воздействия могут приводить не только к количествен­ным, но и к качественным изменениям фенотипа. У некоторых видов примулы при содержании при пониженной температуре (15-20°С) появляются цветы красного цвета, если же растения поместить во влажную среду при температуре 30°С, то образуются белые цветки.

Причем, хотя норма реакции характеризует ненаследственную форму изменчивости (модификационную изменчивость), она тоже определяется генотипом. Это положение достаточно важно — норма реакции зависит от генотипа. Одно и то же воздействие среды у од­ного генотипа может привести к сильному изменению признака и ни­как не повлиять на другой.