Диссертация (Генетические и эпигенетические особенности генома сперматозоида и их влияние на ранее эмбриональное развитие человека), страница 23
Описание файла
Файл "Диссертация" внутри архива находится в папке "Генетические и эпигенетические особенности генома сперматозоида и их влияние на ранее эмбриональное развитие человека". PDF-файл из архива "Генетические и эпигенетические особенности генома сперматозоида и их влияние на ранее эмбриональное развитие человека", который расположен в категории "". Всё это находится в предмете "биология" из Аспирантура и докторантура, которые можно найти в файловом архиве СПбГУ. Не смотря на прямую связь этого архива с СПбГУ, его также можно найти и в других разделах. , а ещё этот архив представляет собой кандидатскую диссертацию, поэтому ещё представлен в разделе всех диссертаций на соискание учёной степени кандидата биологических наук.
Просмотр PDF-файла онлайн
Текст 23 страницы из PDF
Т. 121. № 5. P.655–66.222. Shirley C.R. et al. Abnormalities and reduced reproductive potential of sperm from Tnp1- andTnp2-null double mutant mice. // Biol. Reprod. 2004. Т. 71. № 4. P. 1220–9.223. Sigman M.H. Male infertility. // Campbell’s Urology: ed. Walsh P.C., Gittes R.F., PerlmutterA.D., Stamey T.A. // Philadelphia: WB Saunders. 1992. P. 661–705.224. Slama R. et al. Time to pregnancy and semen parameters: a cross-sectional study among fertilecouples from four European cities. // Hum.
Reprod. 2002. Т. 17. № 2. P. 503–15.225. Sonnack V. et al. Expression of hyperacetylated histone H4 during normal and impaired humanspermatogenesis. // Andrologia. 2002. Т. 34. № 6. P. 384–90. 109 226. Speed R. M. Heterologous pairing and fertility in humans. // CRC Press: ed.
Gillies C.B. //USA: Florida. 1989. Р. 1-36.227. Speed R.M., Chandley A.C. Prophase of meiosis in human spermatocytes analysed by EMmicrospreading in infertile men and their controls and comparisons with human oocytes. // Hum.Genet. 1990. Т. 84. № 6. P.
547–54.228. Staessen C. et al. PGD in 47,XXY Klinefelter’s syndrome patients. // Hum. Reprod. Update.2003. Т. 9. № 4. P. 319–30.229. Stouffs K. et al. SYCP3 mutations are uncommon in patients with azoospermia. // Fertil. Steril.2005. Т. 84. № 4. P. 1019–20.230. Suleiman S.A. et al. Lipid peroxidation and human sperm motility: protective role of vitamin E.// J.
Androl. 1996. Т. 17. № 5. P. 530–7.231. Sun F. et al. Immunofluorescent synaptonemal complex analysis in azoospermic men. //Cytogenet. Genome Res. 2005. Т. 111. № 3-4. P. 366–70.232. Sun F. et al. Abnormal progression through meiosis in men with nonobstructive azoospermia. //Fertil. Steril. 2007. Т. 87. № 3. P. 565–71.233. Sun F., Ko E., Martin R.H. Is there a relationship between sperm chromosome abnormalities andsperm morphology? // Reprod.
Biol. Endocrinol. 2006. Т. 4. P. 1.234. Surani M.A. et al. Influence of germline modifications of homologous chromosomes on mousedevelopment. // J. Embryol. Exp. Morphol. 1986. Т. 97 Suppl. № 97. P. 123–36.235. Surani M.A. Germ cells: the eternal link between generations. // C. R. Biol. 2007. Т. 330. № 6-7.P. 474–8.236. Tachibana M. et al. Functional dynamics of H3K9 methylation during meiotic prophaseprogression. // EMBO J. 2007. Т.
26. № 14. P. 3346–59.237. Tahiliani M. et al. Conversion of 5-methylcytosine to 5-hydroxymethylcytosine in mammalianDNA by MLL partner TET1. // Science. 2009. Т. 324. № 5929. P. 930–5.238. Tanaka H., Baba T. Gene expression in spermiogenesis. // Cell. Mol. Life Sci. 2005. Т. 62. № 3.P. 344–54.239. Tao J. et al. The neglected morula/compact stage embryo transfer.
// Hum. Reprod. 2002. Т. 17.№ 6. P. 1513–8.240. Tay J., Richter J.D. Germ cell differentiation and synaptonemal complex formation are disruptedin CPEB knockout mice. // Dev. Cell. 2001. Т. 1. № 2. P. 201–13.241. Templado C. et al. Meiotic studies and synaptonemal complex analysis in two infertile maleswith a 13/14 balanced translocation.
// Hum. Genet. 1984. Т. 67. № 2. P. 162–5.242. Thomas N.S. et al. Parental and chromosomal origin of unbalanced de novo structuralchromosome abnormalities in man. // Hum. Genet. 2006. Т. 119. № 4. P. 444–50. 110 243. Thompson H., Melnyk J., Hecht F. Reproduction and meiosis in XYY men. // Lancet. 1967. №.831.244. Tiepolo L., Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescentportion of the human Y chromosome long arm.
// Hum. Genet. 1976. Т. 34. № 2. P. 119–24.245. Tomar D. et al. Preferential Paternal origin of de novo structural chromosome rearrangements. //Am.J.hum.Genet. 1984. V. 34. P. 115.246. Tomlinson M.J. et al. Interrelationships between seminal parameters and sperm nuclear DNAdamage before and after density gradient centrifugation: implications for assisted conception.
// Hum.Reprod. 2001. Т. 16. № 10. P. 2160–5.247. Topping D., Brown P., Hassold T. The immunocytogenetics. // The Genetics of Male Infertility:ed. Carrell D.T., Totowa N.J. // Humana Press. 2007. P. 115–128.248. Topping D. et al. Synaptic defects at meiosis I and non-obstructive azoospermia. // Hum.Reprod. 2006. Т. 21. № 12. P.
3171–7.249. Tunc O., Tremellen K. Oxidative DNA damage impairs global sperm DNA methylation ininfertile men. // J. Assist. Reprod. Genet. 2009. Т. 26. № 9-10. P. 537–44.250. Turner J.M.A. et al. BRCA1, histone H2AX phosphorylation, and male meiotic sex chromosomeinactivation. // Curr. Biol. 2004. Т. 14. № 23. P. 2135–42.251. Valdeolmillos A.M. et al. Sequential loading of cohesin subunits during the first meioticprophase of grasshoppers. // PLoS Genet. 2007.
Т. 3. № 2. P. e28.252. Vashist M., Yadav R., Lal M. Trisomy - T ( 21 ; 21 ) with Mosaicisim in a Down Syndrome GirlChild Case Report // 1971. Т. 9. № 2. P. 105–107.253. Vegetti W. et al. Correlation between semen parameters and sperm aneuploidy rates investigatedby fluorescence in-situ hybridization in infertile men. // Hum. Reprod. 2000. Т. 15. № 2.
С. 351–65.254. Vela G. et al. Advances and controversies in assisted reproductive technology. // Mt. Sinai J.Med. 2009. Т. 76. № 6. P. 506–20.255. Velez de la Calle J.F. et al. Sperm deoxyribonucleic acid fragmentation as assessed by the spermchromatin dispersion test in assisted reproductive technology programs: results of a large prospectivemulticenter study.
// Fertil. Steril. 2008. Т. 90. № 5. P. 1792–9.256. Vendrell J.M. et al. Meiotic abnormalities and spermatogenic parameters in severeoligoasthenozoospermia. // Hum. Reprod. 1999. Т. 14. № 2. P. 375–8.257. Vicari E. et al. Absolute polymorphic teratozoospermia in patients with oligo-asthenozoospermiais associated with an elevated sperm aneuploidy rate. // J. Androl. 2003. Т. 24.
№ 4. P. 598–603.258. Vidal F. et al. Meiotic and synaptonemal complex studies in a 14/21 translocation carrier. // Int.J. Androl. 1982. Т. 5. № 1. P. 21–6. 111 259. Vidal F., Blanco J., Egozcue J. Chromosomal abnormalities in sperm. // Mol. Cell.
Endocrinol.2001. Т. 183 Suppl . P. S51–4.260. Vos A. De et al. Intracytoplasmic morphologically selected sperm injection (IMSI): a critical andevidence-based review // Basic Clin. Androl. 2013. Т. 23. P. 10.261. Ward W.S. Function of sperm chromatin structural elements in fertilization and development. //Mol. Hum. Reprod. 2010.
Т. 16. № 1. P. 30–6.262. Webster K.E. et al. Meiotic and epigenetic defects in Dnmt3L-knockout mouse spermatogenesis.// Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 2005. Т. 102. № 11. P. 4068–73.263. Weiske W.H. Pregnancy caused by sperm from vasa efferentia. // Fertil. Steril. 1994. Т. 62. № 3.P. 642–3.264. WHO laboratory manual for the examination of human semen and sperm-cervical mucusinteractions. // Cambridge University press. Fourth edition. 1999. P.
125.265. WHO laboratory manual for the Examination and processing of human semen. // Geneva: WorldHealth Organization press. Fifth edition. 2010. P. 26, 44, 100.266. Wilhelm D., Koopman P. The makings of maleness: towards an integrated view of male sexualdevelopment. // Nat.
Rev. Genet. 2006. Т. 7. № 8. P. 620–31.267. Winsor E.J. et al. Meiotic analysis of a pericentric inversion, inv(7) (p22q32), in the father of achild with a duplication-deletion of chromosome 7. // Cytogenet. Cell Genet. 1978. Т. 20. № 1-6. P.169–84.268. Wu J.Y. et al. Spermiogenesis and exchange of basic nuclear proteins are impaired in male germcells lacking Camk4. // Nat.
Genet. 2000. Т. 25. № 4. P. 448–52.269. Yamamoto Y. et al. Morphometric and cytogenetic characteristics of testicular germ cells andSertoli cell secretory function in men with non-mosaic Klinefelter’s syndrome. // Hum. Reprod. 2002.Т. 17. № 4. P. 886–96.270. Yang C.-G. et al. Crystal structures of DNA/RNA repair enzymes AlkB and ABH2 bound todsDNA. // Nature. 2008. Т. 452. № 7190. P.
961–5.271. Yoshida S. et al. The first round of mouse spermatogenesis is a distinctive program that lacks theself-renewing spermatogonia stage. // Development. 2006. Т. 133. № 8. P. 1495–505.272. Yoshinaga K., Toshimori K. Organization and modifications of sperm acrosomal moleculesduring spermatogenesis and epididymal maturation. // Microsc. Res. Tech. 2003. Т. 61. № 1. P. 39–45.273. Zamudio N.M., Chong S., O’Bryan M.K. Epigenetic regulation in male germ cells. //Reproduction. 2008.
Т. 136. № 2. P. 131–46.274. Zini A., Agarwal A. Sperm Chromatin: Biological and Clinical Applications in Male Infertilityand Assisted Reproduction. NY: Springer. 2011. 112 ПРИЛОЖЕНИЕ АТаблица 1. Данные кариотипирования и спермиологического анализа пациентов с нарушением фертильности№КодВозраст1234567891011121314151617181920211345678910111214151617181920212223302841254439363526393624354329293929363239Кариотип46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY,16qh+46,XY,3qh+46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XYРезультатспермограммысогласно ВОЗ1999г.азооазооТnaАТnaазооТАТОАТАТОАТОТОАТазооОАТОАТТазооАТАТДоляПодвижность морфологическисперматозоидовнормальных(А+В)сперматозоидов(%)Результатспермограммысогласно ВОЗ2010г.КонцентрациясперматозоидовН3346+148А562+46НАОАТАТОТОТО139441020612451+139+910+014+016+1640+2120+2781001317ОАТОАТ1295010+1711+1128+24083ААТ22230+310+860 113 22232425262728293031323334353637383940414243444546474849505152242526272829303132333435363839404142434445464749505152535455574934284324303430323640432435323530333042333730353036404336322846,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY,22ps+46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XYАТОАТАТnaОАТnaОАТОАТАОАТОАТАТОАТАТАТАТАТТАТАТАТТазооОАТТАТОАТОАТАТОАТТАТОААТ247370+514+144+1260ОАТ10+01ОАТАТНОАТОАТАТОТАТАТАТТТТНАТ8173610452225636426100205242220+00+612+360+200+50+04+3210+411+100+120+1225+2520+1223+210+1025+26321400001101021043ОАТНТОАТОТОАТТ10363173422750+226+2620+160+00+3317+200+024+45010004012 114 53545556575859606162636465666768697071727374757677787980818283585960626364656667686970717273747576777879808182838485878889903544363131333041393033333046332523253330293347344945463029373146,XY,15ps+46,XYqh+46,XY46,XY46,XY,1qh+46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XYqh+46,XY46,XY,1qh+46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY,13ps+46,XY,1qh+46,XY,1qh+46,XYqh+46,XY46,XY46,XY,3qh+46,XYТАТОАТОАТАТОАТазооАТОАТnaТОАТазооОАТТОАТОАТОТОАТНОАТАТАТОАТОТТОАТАТАТАТОАТТАТОАТАТТОАТ202721532125+250+116+60+419+131+11300122АТАТ1191813+60+300НОАТ52135+84+240ОАТТОАТОАТОТОАНОАТАТАТТОТТОАТАТАТАТОА2116211110733222019286124302180+1027+360+00+055/4510+2039+1910+1414+1315+1010+3250/5025+250+30+1010+1010+00+40310161631000100314 115 8485868788899091929394959697989910010110210310410510610710810911011111211311491929394959697981001011021031041061071111121131141221231241251271281291301321331351363034303433394533433931293027333837303051384636303533344232354246,XY46,XY46,XY46,XY,16qh+46,XY46,XY,1qh+46,XY46,XY,15ps+46,XY,1qh+46,XY,1qh+46,XY46,XY46,XY,22ps+46,XYnananana46,XYnananana46,XY46,XY,1qh+na46,XY46,XYna46,XYnaТАТnaАТАТАТnaОАТОАТОАТАТnaОАТnaОАТАТОАТАТАТТАТАТТОАТАТТТТТТАТНАТ825048+818+690АТААТ80295413+410+70+6090АТООТАТ181014727+1010+3021+209+011051ОАТ10+50АТАТОАТАТАТТТТТОАТАТТТТННАТ172414914312078180461040145592201021885712+60+160+00+111+1154+923+1524+848+1810+108+1514+3946+1367+962+663+61+3000113001001018100 116 1151161171181191201211221231241251261271281291301311321331341351361371381391401411421431441451371391401411421441451461471481491501511521531551561571581601611621631641671681691701711721734430482332413636433441263036303335463535313336403830283724433946,XY46,XYna46,XY46,XYnana46,XY46,XY46,XYnananananana46,XY46,XYna46,XY46,XY46,XY46,XYna46,XYna46,XY46,XYna46,XYqh+naАТТТТТТТТТТАТОАТТОАТОАТТТТТТТТАТАТТТНТТТТАТТТТНТТТТНАТОАТТОТОАТТТНТТТНТАТТННННТТ539139611512221286018710638225725788616620827821226015211616320292205881094+2748+3120+6111+5452+1049+630+347+516+478+481+71+1537+1814+222+1230+3548+1452+927+2134+2872+669+811+272+735+3665+944+1182+762+849+1441+210212721101000300224002510181661030 117 1461471481491501511521531541551561571581591601611621631641651661671681691701711721731741751761741751761771781791801811821831851861881891921931941951961971981992002012022042052062082102123145293629303030533943392633304138283042354030332930313933394546,XY46,XY46,XYnana46,XYnana46,XY46,XY46,XYnana46,XY,15pstk+46,XY46,XYnana46,XYnanananana46,XY46,XY46,XYnanana46,XYОАТНТАТОТАОАТТОАНТОАТТТННТАТТТТТТТТТТТТТТОАТНТАОТНОТНОНТОАТТТНННАТТННТТТТНТТНТН221521855460621229910011492714119870211021861651821911139710912658206921112+2468+462+81+1052+819+256+3048+113+3743+1142+110+046+1130+648+869+730+3012+1245+726+2142+930+3044+730+4930+3634+140+1550+950+970+471+431838216013211530301418512652221500434 118 1771781791801811821831841851861871881891901911921931941951961971981992002012022032042052062072132142152162172182192202212222232242252262272282292302312322332342352362372382392402412422433033303141284338373538413735333935333046313636443945303831303346,XYna46,XY46,XY46,XYnana46,XYnanana46,XYnananana46,XYnana46,XYna46,XY46,XY46,XY46,XYqh+46,XYna46,XYna46,XYnaТТТТТТТАТТТНТАТТТОАТТТНТНТТТТТАТТТНТТТНТНТАТТТННАНТОАТНТНННТТТНТАТННН101113199179138100674414211211521261441197417522110323912412331210113367013818915250+640+550+570+350+670+330+1019+970+351+755+630+4615+136+3040+75+543+3025+1352+733+1354+666+1265+1140+1460+866+911+2034+1842+1266+868+601282531231454112391171318311421436520 119 2082092102112122132142152162172182192202212222232242252262272282292302312322332342352362372382442462472482492502512522532542552562572582592602612622632642652662672682692702712722732742753030443537313025273932323021293234353629354235352932424430304546,XY46,XYna46,XY46,XYna46,XY46,XYnana46,XYnanananananana46,XY46,XYnanananana46,XYna46,XY46,XY46,XYnaТТТОАТТТТТТТНТТНТТТОАТТТТТТАТТОАТОАТТТТОТТТТОАТТНТТНТННННТНТОАТННННТАТОАТОАТТННОТ13314419613194130708911813834176107203136108140112522695120452907214112099143648+1173+634+93+958+971+664+581+274+583+856+1772+578+184+469+469+749+1110+766+573+751+1236+762+414+1352+915+1410+1232+572+467+845+130322052252241292027004484152002540 120 2392402412422432442452462472482492502512522532542552562572582592602762772782792802812822832842852862872882892902912922932942952962973046314931403347413043333339282734493435503546,XY46,XY46,XYna46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XY46,XYna46,XY46,XY46,XY46,XYna46,XY46,XYТТАТОАТТТАТТТНТТТТТТТТТТТТТНАТОАТНТАТНТННННТНННТТТНТ7628442138012317549198208248163164207115963631901212485+237+54+1015+467+1061+716+1540+1270+1266+355+263+742+863+768+657+550+1132+825+2232+836+3432+1835034131122241162126412170 121 Таблица 2.
