Диссертация (Нейропсихологический синдром у больных с патологией мозолистого тела), страница 10

При ЯМР-томографии, проведенной у 445 детей до 17 лет, былаобнаружена гипоплазия МТ у 7 человек: полная агенезия у 5 человек ичастичная агенезия – у 2 человек (Lamantia, Rakic, 1990). По данным другихавторов, частота АМТ колеблется от 0,004% до 2,64% от генеральнойсовокупности населения (David et al., 1993).

Интересно, что среди людей сАМТ преобладают мужчины (до 77%) (Shevell, 2002). Исследователиоценивают частоту встречаемости этой патологии как 4 на 1000 человек вобщей популяции и от 2,2% до 2,4% среди лиц с неврологическимидефектами (Jeret, et al., 1987; Shevell, 2002; Wisniewski, Jeret, 1994).Согласно современным данным, не последнюю роль в возникновенииАМТ могут играть спорадические мутации единичных генов и сложныеполигенетические изменения.

Ретроспективные и когортные исследованияговорят о том, что 30-45% случаев агенезии имеют определенную причину, втом числе, примерно, 10% имеют хромосомные аномалии и 20-35% - ужеизвестные генетические синдромы. Однако если рассматривать людей толькос полной агенезией, процент уже известных генетических синдромовснижается до 10-15%. Большинство случаев полного отсутствия МТ имеетпока неизвестную генетическую причину (Bedeschi et al., 2006).Разнообразноевлияниегенной50инактивациинаразвитиеМТподтверждается в синдромах Андерманна, Меккеля – Грубера,Мовата-Уилсона, Айкарди, Сотоса и других (Schaefer et al., 1997; Boettger et al.,2003; Zweier et al., 2005; Smith et al., 2006).

Одним из видов патологии,связанных с нарушением функции единичного гена, является мутация генаARX, в результате чего АМТ сочетается с двойными половыми органами. Утаких пациентов наблюдаются разнообразные клинические симптомы вшироком диапазоне - от задержки умственного развития до приступовэпилепсии (Bonneau et al., 2002).Другой синдром, вызываемый мутацией единичного гена L1CAM CRASH синдром. Он сопровождается уменьшением кортикоспинальноготракта в стволе мозга, патологией МТ, задержками в развитии, спастическойпараплегией и гидроцефалией. (Demyanenko et al., 1999). Неполноеформирование МТ может наблюдаться при нокауте генов Dcc и Gap43.Агенезия МТ встречается и при хромосомных синдромах трисомии 8,13, 18 пар хромосом (Jeeves, 1990; Taylor, David, 1998).

Все эти синдромысопровождаются серьезными неврологическими симптомами, что затрудняетоценку влияния АМТ на психическое развитие. Нейропсихологическоеисследование межполушарного взаимодействия в двигательных функциях удетей с синдромом Дауна и здоровых детей показало грубое нарушениеформированиявысшегокомиссуральногоуровнямежполушарноговзаимодействия при синдроме Дауна (Ковязина, Балашова, 2008).Клинические и экспериментальные данные также показывают, что прифетальном алкогольном синдроме (FAS) снижается генез глии и глиальнонейрональные связи, являющиеся жизненно важными процессами дляразвития МТ (Evrard et al., 2003).

Предполагается также, что этанолразрушает транскрипцию и биохимию функционирования гена L1CAM (см.выше) (Greenberg, 2003; Minana et al., 2000; Wilkemeyer et al., 2003). СлучаипатологииМТприфетальномалкогольномсиндромесоставляютприблизительно 6,8%, в которые входит большое количество случаевмальформаций МТ без полной агенезии. Во многих случаях фетального51алкогольного синдрома наблюдается гипоплазия МТ, что может бытьрезультатом не только нарушений его раннего формирования, но также болеепоздних нарушений регуляции аксонального взаимодействия.

Недавнееисследование детей и подростков с фактом пренатального воздействияалкоголя обнаружило уменьшение задней области МТ. Эта патология быласвязана с низкими результатами выполнения вербальных заданий (Sowell etal., 2001).Особый вид патологии МТ – это его полное или частичное рассечение,которое в современной медицинской литературе относят к первичнымзаболеваниямМТ(вместескровоизлияниями) и называютопухолями,порокамиразвитияиего «ятрогенными повреждениями».Нарушения структуры и функций комиссуры могут наблюдаться и при еёвторичныхизменениях,возникающихврезультатедегенерациикаллозальных волокон при очаговых и диффузных поражениях большихполушарий головного мозга (Якушев, 2008).Заболевания МТ очень разнообразные.

Случаи такой патологииявляются уникальными для изучения функционального вклада всейкомиссуральной системы, и МТ в частности, в психику человека. Каждыйвид патологии, как клиническая модель для подобного рода исследований,имеет свои ограничения. Операции по рассечению МТ, проведённые в начале40-х годов 20 века, привлекли внимание к функциям самой крупнойкомиссуры головного мозга. До этих операций мало что было известно ораспределении связей в этом волокнистом тракте. Экспериментаторыотдавали себе отчёт в ограничениях исследований пациентов с рассечённымМТ.

Тяжелейшая форма эпилепсии, отмечавшаяся у них, требовалаинвазивного вмешательства. Все пациенты прошли через усиленный курсмедикаментозного лечения до и после перерезки МТ. Поэтому, сама болезньилекарственнаятерапиямоглибытьпричинамиизмененийвфункционировании мозга, что, в свою очередь, оказывало влияние нарезультаты исследования «расщеплённого» мозга.52Осложняющим фактором во многих исследованиях АМТ является еёсопровождение различными неврологическими нарушениями, которыевлияют на характер психического функционирования. Долгое времясчиталось, что врожденный дефект МТ сопровождается расстройствамифункций головного мозга только в случае, если такой дефект сочетается сдополнительной мозговой мальформацией.

Оценка когнитивных функций упациентов с АМТ без сопутствующих мозговых патологий показала, что онимогут иметь нормальные психические функции.Рассуждая об ограничениях исследования пациентов с АМТ, частоакцентируют два момента: во-первых, пациенты без МТ имеют отклонения вморфологии мозга (Hund, Willis, 1988); во-вторых, при отсутствии МТ другиекомиссуры развиваются сильнее и дополнительно, то есть мозг людей с АМТв полной мере «использует» нервную пластичность для компенсации(Lassonde, 1986).

Однако последние исследования указывают на ограниченияпредполагаемойкомпенсациимежполушарногообменаприАМТ.Высказываются предположения, что одни компенсаторные механизмыимеют преимущества перед другими у разных пациентов, что позволяетговорить об индивидуальных вариациях мозговой организации психическихпроцессов при АМТ (Lassonde et al., 2003).Если сравнивать пациентов с АМТ и пациентов с «расщепленным»мозгом в целом, то первые имеют лучшую (хотя и лимитированную)межполушарнуюинтеграцию,чемпациентыскомиссуротомией.Комиссуротомия, как правило, проводится в зрелом возрасте для леченияэпилепсии. В то время как АМТ является врожденной аномалией мозга. Упациентов с комиссуротомией все мозговые спайки, в том числе и передняя,порваны.

При АМТ передняя спайка не повреждена почти у всех пациентов(Paul et al., 2007). Имеет значениевозраст пациентов. Так, дети скаллозотомиейменьшеиАМТпоказываютсвидетельствсиндрома«расщепления», в то время как подростки и взрослые после каллозотомиидемонстрируют выраженныйдефицит межполушарного взаимодействия.53Следовательно, нейронная пластичность мозга у детей позволяет развить иукрепить альтернативные нейронные пути, и наличия передней комиссурыможет быть недостаточно для объяснения возможностей межполушарногообмена при АМТ.

До какой степени вовлекаются волокна переднейкомиссуры, остается неясным.Таким образом, одна и та же патология МТ может приводить к оченьразнообразным компенсаторным перестройкам комиссуральной системы, чтобудет специфически проявляться в исследовании каждого конкретногослучая. Но, при любой патологии МТ, со всеми её компенсаторными«вариациями»,возможностимежполушарноговзаимодействиябудуотличаться от возможностей межполушарного взаимодействия у здоровыхиспытуемых. Компенсация, какой бы полной она не была, повлияет намежполушарные отношения, о чём будут свидетельствовать не столькоспецифичные, сколько характерные симптомы, наблюдаемые при различнойпатологии МТ.54ГЛАВА 2.

КОГНИТИВНАЯ, ЭМОЦИОНАЛЬНО - ЛИЧНОСТНАЯСФЕРЫ И ПОВЕДЕНИЕ ПРИ РАЗЛИЧНОЙ ПО ЭТИОЛОГИИПАТОЛОГИИ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА.§ 2.1. Синдромы «расщеплённого» мозга и частичнойкомиссуротомии.Интерес к изучению функций МТ возрос под влиянием исследованийпациентовскаллозотомией(перерезаннымМТ).Разработаннаяамериканскими нейрохирургами с лечебной целью (для предотвращениягенерализованных эпилептических припадков),открылабольшиевозможности,какоперация перерезки МТдляизученияизолированногофункционирования каждого из полушарий, так и для исследования ВПФ вусловияхнарушенногомежполушарноговзаимодействия.Впервыесагиттальную перерезку мозолистого тела у 24 больных произвели в 1940г У.Ван Вэгенен и Р.

Херен (Van Wagenen, Herren, 1940), причем доступ к МТосуществлялся через лобную долю, боковой и III желудочки и при этомтребовалось пересечение ножки свода. Подробного психологическогообследования этих больных не проводилось, однако было отмеченонарушение координации рук.Исследованиякаллозотомированногомозгапродолжалисьнаживотных. Р. Майерс и Р. Сперри (Myers, Sperry, 1953), Т.

Вонейда (Voneida,1963), проводя эксперименты на кошках, показали, что при перерезке толькохиазмы происходит перенос условного рефлекса с одного глаза на другой.Однако если вместе с хиазмой перерезать и МТ, то выработанный условныйрефлекс не переносился с одного глаза на другой.В 1961 году Дж. Боген и Ф. Вогель (Bogen, Vogel, 1962, 1963) впервыепровели полную комиссуротомию, т.е. перерезку МТ дополнили перерезкойпередней,гиппокампальнойкомиссуримежбугровогосращения.Послеоперационное наблюдение за этими пациентами не выявило каких55либо отчетливых изменений темперамента, личности и общего интеллектабольного.