Курсовая работа: Клинико-морфологические особенности опухолей молочной железы с мутациями PIK3CA у российских больных

Оглавление
Перечень условных обозначений и символов……………………………..…..3
Введение…………….…………….…………….…………….…………….……4
Глава 1. Обзор литературы……….……………….……………….……………8
1.1. Рак молочной железы: общие сведения……….…………………..8
1.2. Патоморфологические формы рака молочной железы……….…..8
1.3. Молекулярно-биологические подтипы рака молочной железы….9
1.4. PI3K и PIK3CA: роль в жизни клетки и злокачественной трансформации……….……………….……………….……………….11
1.5. Ингибиторы PI3K……….……………….……………….………..13
1.6. Частые мутации PIK3CA при РМЖ……….……………….……..14
1.7. Корреляция мутаций PIK3CA c клинико-морфологическими характеристиками РМЖ……….……………….……………….……..16
1.8. Заключение……….………….………….………….………….…..18
Глава 2. Материалы и методы……….……………….……………….……….19
2.1. Материал исследования……….……………….……………….…19
2.2. Методы исследования……….……………….……………….…...19
2.2.1. Выделение ДНК……….……………….………………...19
2.2.2. Генотипирование……….……………….……………….21
2.3. Статистическая обработка результатов……….……………….…30
Глава 3. Результаты исследования……….……………….……………….…..31
Выводы…...……….………………….………………….………………….…..43
Заключение.….………………….………………….………………….……….45
Список литературы……….………………….………………….……………..46



Перечень условных обозначений и символов
АС-ПЦР - аллель-специфическая полимеразная цепная реакция
БРП - безрецидивный период
ГРГ - гонадотропин-рилизинг-гормон
ЛУ - лимфоузел
МКБ-О - международная классификация онкологических заболеваний
РМЖ - рак молочной железы
РП - рецептор прогестерона
РЭ - рецептор эстрогена
РЯ - рак яичников
ЭДТА - этилендиаминтетраацетат
AJCC - American Joint Committee on Cancer
AR - androgen receptor
Ct - cycle threshold
ex - exon
HCl - соляная кислота
HER2 - human epidermal growth factor receptor 2
HR - hormone receptor
HRM - high resolution melting
mTOR - mammalian target of rapamycin
mut - mutation
ND - no data
PI3K - phosphoinositide 3-kinase
PIK3CA - phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha
PIP2 - phosphatidylinositol (4,5)-bisphosphate
PIP3 - phosphatidylinositol (3,4,5)-trisphosphate
PTEN - phosphatase and tensin homolog
SDS - sodium dodecyl sulfate
wt - wild type
Введение
Актуальность исследования
Рак молочной железы (РМЖ) является самым распространенным злокачественным новообразованием среди женщин в России и во всем мире, обуславливая большое внимание к этой проблеме как со стороны врачебного сообщества, так и со стороны организации системы здравоохранения.
РМЖ подразумевает под собой множество разных по своим биологическим, клиническим, патоморфологическим и молекулярно-генетическим характеристикам опухолей. Все большее место в лечении этой группы заболеваний имеет лекарственное лечение, которое включает химиотерапию, эндокринную, таргетную и иммунную терапию. При этом, какое бы эффективное лечение ни назначалось, практически всегда развивается резистентность к препаратам, что связано с быстрой эволюцией опухоли за счет увеличенной скорости мутагенеза в опухолевом геноме. Это обуславливает необходимость в постоянной разработке новых препаратов, а также подходов к диагностике и лечению, согласно индивидуальному, постоянно меняющемуся генетическому профилю