90521 (597887), страница 29

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 29)

Определение зрелости легких недоношенного плода показано:

1. в случае родоразрешения операцией кесарева сечения;

2. в случае пролонгирования беременности и необходимости профилактики СДР при пограничном сроке беременности (32–36 недель);

3. при тяжелых формах гестозов беременных;

4. при наличии у беременной экстрагенитальной патологии (гипотиреоз, сахарный диабет).

Антенатально диагностировать состояние зрелости легких плода возможно на основании исследования околоплодных вод:

1. спектрофотометрического анализа;

2. определение индекса лецитин/сфингомиелин;

3. креатинина;

4. постановки пенного теста;

5. подсчета оранжевых (жировых) клеток плода;

6. определения тромбопластической активности околоплодных вод;

7. определения величины амниокрита.

Наиболее простым, доступным и дающим около 80% достоверных результатов является пенный тест.

Постановка пенного этанолового теста по Clemens (1972) основана на определении титра сурфактанта в амниотической жидкости.

1. Берут 4 пробирки и амниотическую жидкость, разводят следующим образом:

2. В каждую пробирку добавляют 1 мл. 95 % этилового спирта.

3. Пробирки встряхивают в течение 15 секунд, затем оставляют на 5 минут в вертикальном положении и повторно встряхивают в течение секунды. Через 15 минут исследуются устойчивые пузырьки.

Результаты (образование полного кольца стабильных пузырьков пены) оценивают следующим образом:

• положительный – наличие пузырьков в 3 и более пробирках;

• сомнительный – наличие пузырьков в 2 разведениях;

• отрицательный – в первом разведении.

Подсчет оранжевых (жировых) клеток.

К 1 мл. околоплодных вод добавляют 1 мл. 0,1 % водного раствора сульфата Нильского синего, накрывают теплым покровным стеклом и подсчитывают число "оранжевых" клеток.

Для незрелого плода характерно количество их менее 10 %. От 10 % до 20 % – промежуточная зона.

Вопрос о проведении амниоцентеза для оценки зрелости легких плода при преждевременных родах должен всякий раз решаться индивидуально. При сроке беременности менее 32 недель, после глюкокортикоидной терапии для определения эффекта нет необходимости в определении величин л/с.

4. Особенности родоразрешения беременных с угрожаемыми

состояниями плода

Выбор оптимального метода родоразрешения должен основываться на оценке степени и формы синдрома задержки развития плода, выраженности фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода и его адаптационных резервных возможностей. Эффективность терапии подтверждается улучшением темпов роста плода по данным объективного исследования и ультразвуковой фетометрии, показателей кардиотокографии и кровотока в магистральных сосудах плода и пуповины. В этих случаях целесообразно родоразрешение через естественные родовые пути. При отсутствии эффекта от комплексного патогенетического лечения, нарастании признаков гипоксии плода, что свидетельствует об истощении резервов фетоплацентарной системы, необходимо произвести абдоминальное родоразрешение. При синдроме задержки развития необходимо интенсивное ведение родов, включающее мониторный контроль за состоянием плода, проведение активной терапии, направленной на поддержание достаточного уровня маточно-плацентаного кровотока и метаболических процессов в фетоплацентарной системе, широкое использование спазмолитических и обезболивающих средств. При нарастании признаков фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода в конце беременности и родах (по данным мониторного наблюдения), особенно при возникновении различных акушерских осложнений, должно быть произведено кесарево сечение. Новорожденные с признаками задержки развития при рождении и в первые дни жизни нуждаются в интенсивном наблюдении и лечении.

5. Критерии и показания к проведению пренатальной диагностики

Основные показания к пренатальной диагностике:

1) нарушения, связанные с возрастом матери (старше 35 лет): хромосомные аберрации, например, трисомия 21, 18, 13;

2) патология у предыдущего ребенка: трисомия 21; другая хромосомная аномалия; врожденные пороки развития; умственная отсталость;

3) структурные хромосомные аномалии у родителей: делеции; дупликации; изохромосомы; инверсии; транслокации;

4) наличие в семье точно установленного наследственного заболевания: рецессивные сцепленные с Х-хромосомой заболевания, если установлено, что мать является гетерозиготной носительницей патологического гена; гетерозиготное носительство хромосомной аномалии (особенно когда известно, что оба супруга являются гетерозиготными носителями одного и того же патологически рецессивного аллеля);

5) метаболические нарушения: липидоз; мукополисахаридоз; аномалии метаболизма аминокислот; аномалии метаболизма углеводов;

6) дефект нервной трубки;

7) гематологические нарушения: талассемия; гемоглобин s; гемофилия; несовместимость по резус-фактору и АВО-системам; хронический гранулематоз; иммунологические нарушения; гемолитическая анемия новорожденного; альфа-талассемия и другие нарушения, связанные с делецией гена;

8) определение зрелости плода.

Относительные показания:

Относительными показаниями следует считать ОАА, осложненное течение данной беременности (угрожающий выкидыш, много- и маловодие, гипотрофия плода), проведение R-процедур, прием лекарственных препаратов, инфекционные заболевания во время беременности и наличие других тератогенных факторов.

Известно, что такие воздействия во время беременности, как ионизирующее облучение, прием лекарственных препаратов (антибластические, антибиотики тетрациклинового ряда и др.), заболевание краснухой в первом триместре, токсоплазмозом, обусловливающие тератогенный эффект, могут быть причиной возникновения ВПР. Несмотря на то, что степень риска в этих ситуациях еще достаточно не изучена, они являются показанием для проведения ПД, в первую очередь УЗИ.

6. Методы пренатальной диагностики

К ним относятся: амниоцентез, кардиоцентез, биопсия ворсин хориона, биохимические и гормональные методы исследования крови матери.

Пренатальная диагностика представляет собой комплексные исследования, основанные на использовании инструментальных и лабораторных методов, включая УЗИ сканирование плода, фетоамниографию, фетоскопию, биопсию хориона с последующим исследованием нативных и/или культивируемых клеток ворсинчатого хориона, амниоцентез с последующим цитологическим, цитогенетическим, биохимическим, молекулярно-генетическим исследованиями амниотических клеток или биохимическим, иммунохимическим исследованиями амниотической жидкости.

Методы пренатальной диагностики делятся на:

А. Прямые (плодные) методы:

1. R-графия скелета; мягких тканей (амниография, фетография).

2. Ультрасонография.

3. Электрокардиография.

4. Электроцефалография.

5. Фетоскопия.

6. Амниоскопия.

7. Амниоцентез.

8. Биопсия ткани плода: амниона; хориона; кожи и крови плода.

Б. Непрямые или косвенные (материнские) методы:

1. акушерско-гинекологическое обследование;

2. медико-генетическое обследование (генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое);

3. бактериологическое, иммунологическое, серологическое обследование;

4. биохимические методы (скринирующие тесты на содержание в крови альфа-ФП, эстрадиола, бета-хориогонического гонадотропина и др.).

В. Дополнительные методы:

1. авторадиография клеток и тканей плода;

2. электронная микроскопия ткани плода;

3. ДНК-цитофетометрия хромосом плода и др.

При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам акушерско-гинекологического, медико-генетического, бактериологических и иммунологических исследований.

При прямых методах диагностики объектом изучения является непосредственно плод. Прямые методы подразделяются на неинвазивные и инвазивные, когда диагностика проводится на материале плода (амниотическая жидкость, биоптаты хориона и плаценты, пуповинная кровь), полученном одним из известных оперативных способов под контролем эхографии.

7. Пренатальная диагностика внутриутробной инфекции

Достоверных методов диагностики внутриутробной инфекции плода не существует. Можно лишь ее предположить по косвенным признакам и установить инфицированность плода и плодного яйца. У новорожденного инфекция проявляется либо с момента рождения, либо в течение 3–4 дней (за исключением хламидиоза и ряда других инфекций, которые могут проявляться позже). Диагностические признаки ее зависят от локализации или степени генерализации процесса.

В диагностике внутриутробного инфицирования основными являются бактериологические и иммунологические методы. К ним относятся обнаружение в посевах этимологически значимых микроорганизмов в количестве, превышающем 5х10 КОЕ/мл., и более современный и высокоспецифичный метод молекулярной гибридизации, суть которого заключается в идентификации определенных фрагментов ДНК или РНК клеток возбудителя. Посевы и соскобы (для выявления внутриклеточно расположенных возбудителей) у беременных берутся из влагалища и канала шейки матки. У беременных группы высокого риска внутриутробные инфекции прибегают к инвазивным методам получения материала для бактериологического изучения (аспирация хориона в ранние сроки беременности, исследование амниотической жидкости после амниоцентеза и пуповинной крови, полученной путем кордоцентеза). Бактериологические исследования должны сочетаться с идентификацией антигена в крови серологическими методами определения lg M и lg G, которые специфичны для того или иного возбудителя. Исследования целесообразно повторять не реже 1 раза в 2 месяца. Они занимают значительное место в диагностике внутрибольничного инфицирования.

В настоящее время большое значение придается ультразвуковым методам исследования, с помощью которых можно определить косвенные признаки ВУИ плода (многоводие, увеличение толщины плаценты, мелкодисперсная взвесь в околоплодных водах) и структурные изменения в различных органах, характерные для определенных нозологических форм.

К скрининговым тестам у новорожденных группы высокого риска развития ВУИ можно отнести исследование мазков околоплодных вод, плаценты, посевы пуповинной крови и содержимого желудка новорожденного.

8. Перспективные направления пренатальной диагностики

В настоящее время разрабатывается и внедряется преимплантационная диагностика. Два основных подхода к преимплантационной диагностике:

• преконцепционный генетический анализ, основанный на биопсии гамет.

• преимплантационная диагностика, основанная на биопсии бластомеров.

ДНК-диагностика наследственных заболеваний.

Определение генетического маркера, связанного с локусом конкретного гена можно использовать для прогнозирования наследования плодом аномального гена. Методы изучения ДНК являются еще одним аспектом генетики, используемым в ПД.

Современные методы молекулярной генетики позволяют изучать практически любой фрагмент ДНК человека. В тех случаях, когда известно, какое именно повреждение ДНК приводит к наследственному заболеванию, используется фрагмент ДНК, содержащий повреждение. Такие методы ДНК-диагностики называются прямыми. В других случаях применяется более сложный подход, использующий как анализ ДНК в окрестности гена, ответственного за заболевание, так и семейный анализ. В любом случае необходимым условием проведения ДНК-диагностики является знание гена, ответственного за заболевание или его примерное расположение относительно известных ДНК-маркеров (картирование генов). В настоящее время картировано свыше 3500 анонимных фрагментов ДНК и почти 2500 маркеров генов, около 400 из этих генов ответственны за возникновение наследственных заболеваний.

9. Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции

Генетическое консультирование – это деятельность, направленная на помощь обратившемуся, начиная с момента установления диагноза или ознакомления с проявлением генетической аномалии вплоть до того момента, когда особенности клиники, прогноза, терапевтические возможности будут представлены обратившемуся и его родственникам в наиболее понятном и доступном виде.

Характеристики

Список файлов книги