90521 (597887), страница 30
Текст из файла (страница 30)
Врач медико-генетической консультации помогает консультирующемуся осознать серьезность ожидаемых расстройств, ознакомить с возможностями лечения и пренатальной диагностики и помочь принять решение, наиболее отвечающее целям семьи и общества с учетом экономических, этических и нравственных проблем. Собственно лечение пациентов с наследственными заболеваниями не входит в задачи МГК.
В задачи МГЦ входят:
-
постановка диагноза, определение прогноза потомства и дача совета относительно дальнейшего деторождения;
-
пренатальная диагностика;
-
популяционный скрининг генетических заболеваний (скрининг новорожденных)
-
регистрация наследственных заболеваний (компьютеризация, тесные контакты с патологоанатомической службой);
-
исследование эпидемиологии ВПР и действие тератогенных факторов;
-
пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
-
подготовка и обучение врачей.
Медико-генетическая консультация на современном этапе выполняет 4 основные функции:
-
определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией;
-
объяснение родителям в доступной форме величины риска рождения больного ребенка и помощь им в принятии решения;
-
помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
-
пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Показания к направлению на консультацию к врачу генетику:
-
диагноз наследственного заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз потомства или прогноз здоровья при данном заболевании;
-
наследственный дефект подозревается, и для уточнения его природы требуются генетические методы исследования;
-
рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (кровнородственный брак, прием лекарств, семьи, принадлежащие к этническим группам с повторным риском определенных заболеваний);
-
возраст родителей: матери старше 35 лет, отца старше 45 лет;
-
привычное невынашивание беременности в ранних сроках (наличие 2 и более спонтанных абортов в любом сочетании), наличие в прошлом трофобластической болезни;
-
аменорея, бесплодие;
-
рождение в прошлом детей с хромосомной патологией, с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития;
-
мертворождение или гибель ребенка в раннем неонатальном периоде;
-
наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
-
неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, R-диагностические процедуры, производственные вредности).
Методы, применяемые для постановки диагноза наследственного заболевания:
-
клинические (соматический, акушерско-гинекологический анамнез, объективные исследования по системам, определение нейроэндокринного развития, психического статуса).
-
анализ дерматоглифики – комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев;
-
клинико-генеалогический (анализ родословных);
-
цитогенетический (определение хромосомного набора или полового хромотипа);
-
близнецовый;
-
биохимический;
-
молекулярно-генетический;
-
морфологический;
-
параклинические лабораторные и инструментальные обследования;
-
консультации различных узких специалистов.
В настоящее время созданы компьютерные диагностические программы, помогающие в постановке диагноза наследственного заболевания.
10. Современные методы профилактики ВПР и наследственных
заболеваний
Можно выделить 4 подхода в борьбе с наследственными болезнями:
-
медико-генетическое консультирование (ретро- и проспективное);
-
пренатальная диагностика;
-
массовое "просеивание" новорожденных на наследственные дефекты обмена веществ;
-
контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.
Медико-генетическое консультирование занимает центральное место в этой системе профилактики наследственных болезней, поскольку наряду с самостоятельным видом медико-социальной помощи населению, является составной частью программ по пренатальной диагностике, массовому «просеиванию» новорожденных на наследственные дефекты обмена, диспансеризации.
Профилактика ВПР включает две группы мероприятий:
-
индивидуальные – предупреждение рождения ребенка с каким-либо пороком развития в данной семье (медико-генетическое консультирование);
-
массовые – охрана (и улучшение состояния) окружающей среды, тщательная проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, средств защиты растений и дефолиантов, пищевых красителей и т.д., защита гонад от облучения при R-исследованиях, сужения круга показаний для R-обследований органов малого таза в детородном возрасте, улучшение условий для работников профессий с вредными условиями труда.
ЛИТЕРАТУРА:
ОСНОВНАЯ:
-
Бодяжина В.И., Жмакин К.Н. Акушерство. М., Медицина, 1995.
-
Серов В.Н., Стрижаков А.Н., Маркин С.А. Практическое акушерство. М., Медицина, 1989. – 512 с.
-
Дж. Л. Симптон. Генетика в акушерстве и гинекологии. М., Медицина, 1985.
-
Тератология человека. Под ред. Г.М. Лазюка, М., Медицина, 1991.
-
П. Харпер. Практическое медико-генетическое консультирование. М., 1984.
ОГЛАВЛЕНИЕ
ТЕМА № 1: СТРУКТУРА И ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ РОДИЛЬНОГО СТАЦИОНАРА. АСЕПТИКА И АНТИСЕПТИКА В АКУШЕРСТВЕ. КОСТНЫЙ ТАЗ С АКУШЕРСКОЙ ТОЧКИ ЗРЕНИЯ. 2
2. Организация и работа санитарного пропускника 5
3. Родовой блок 6
4. Правила содержания обсервационного отделения 7
5. Отделение патологии беременности 10
6. Асептика и антисептика в акушерстве 10
7. Строение и назначение костного таза 12
9. Классические плоскости малого таза 13
10. Тазовое дно 16
ЛИТЕРАТУРА: 17
ТЕМА № 2: ВНУТРИУТРОБНОЕ РАЗВИТИЕ ПЛОДА, ЗАРОДЫШЕВЫХ ОБОЛОЧЕК. ДИАГНОСТИКА БЕРЕМЕННОСТИ 18
1. Менструальный цикл 19
2. Развитие зародышевых оболочек 20
3. Внутриутробное развитие плода 22
4. Плод как объект родов 25
5. Признаки зрелости, доношенности плода 27
6. Диагностика ранних сроков беременности 27
7. Диагностика поздних сроков беременности. Определение жизни 29
и смерти плода 29
8, 10, 11. Обследование беременных женщин 29
9. Изменения в организме женщин во время беременности 31
ЛИТЕРАТУРА: 35
ТЕМА № 3: КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ И ВЕДЕНИЕ РОДОВ. I И II ПЕРИОД, БИОМЕХАНИЗМ РОДОВ. ОБЕЗБОЛИВАНИЕ РОДОВ 37
1. Роды 38
2. Первый период родов 39
3. Механизм периода раскрытия 39
4. Клиническое течение I периода 41
5. Ведение I периода родов 41
6. Методы обезболивания родов 43
7. Биомеханизм родов при пер. виде затылочного предлежания 43
8. Биомеханизм родов при заднем виде затылочного предлежания 44
9. Клиническое течение II периода родов 44
10. Ведение II периода родов 44
ЛИТЕРАТУРА: 45
ТЕМА № 4: КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ И ВЕДЕНИЕ РОДОВ. ПОСЛЕДОВЫЙ И ПОСЛЕРОДОВЫЙ ПЕРИОДЫ 46
1. Последовый период 47
2. Понятие о физиологической кровопотере 47
3. Признаки отделения плаценты: 47
4. Ведение III периода родов 48
5. Послеродовый период 49
6. Физиологические изменения в организме женщины в 50
послеродовом периоде 50
7. Ведение послеродового периода 53
8. Профилактика возможных осложнений 56
ЛИТЕРАТУРА: 56
ТЕМА № 5: АНОМАЛИИ КОСТНОГО ТАЗА. УЗКИЙ ТАЗ 57
1. Понятие об узком тазе 58
2. Классификация узких тазов 59
3. Диагностика узкого таза 60
4. Течение и ведение беременности при узком тазе 61
5. Течение родов при узком тазе 61
7. Особенности ведения родов 63
8. Признаки несоответствия размеров головки плода и размеров 64
таза 64
9. Профилактика развития анатомически узких тазов. 64
ЛИТЕРАТУРА: 65
ТЕМА № 6: ТАЗОВЫЕ ПРЕДЛЕЖАНИЯ ПЛОДА. НЕПРАВИЛЬНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ, РАЗГИБАТЕЛЬНЫЕ ПРЕДЛЕЖАНИЯ ПЛОДА 66
1. Тазовые предлежания 68
2. Течение родов при тазовых предлежаниях 69
3. Ведение родов при тазовых предлежаниях 70
4. Осложнения, профилактика 72
5. Неправильные положения плода 73
6. Наружновнутренний поворот плода 75
7. Переднеголовное вставление 76
8. Лобное вставление 77
9. Лицевое вставление 77
10. Высокое прямое и низкое поперечное стояние головки плода 78
11. Передне- и задне- асинклитическое вставление головки плода 78
ЛИТЕРАТУРА: 79
ТЕМА № 7: ТОКСИКОЗЫ I И II ПОЛОВИНЫ БЕРЕМЕННОСТИ 80
1. Определение понятия токсикозов 81
2. Этиология токсикозов беременности 82
3. Теории патогенеза ранних и поздних токсикозов беременных 82
4. Ранние токсикозы беременных: 83
5. Токсикозы II половины беременности 86
6. Показания к досрочному родоразрешению при токсикозах 93
беременных 93
7. Причины материнской смертности при токсикозах II половины 94
беременности 94
8. Профилактика токсикозов беременных 94
ЛИТЕРАТУРА 95
ТЕМА № 8: НЕВЫНАШИВАНИЕ И ПЕРЕНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ. МНОГОПЛОДНАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ 97
1. Преждевременные роды 98
2. Течение и ведение преждевременных родов 102
3. Способы досрочного родоразрешения 105
4. Переношенная беременность 107
5. Многоплодная беременность. Этиология. Диагностика 111
6. Течение и ведение беременности и родов при многоплодной 113
беременности 113
ЛИТЕРАТУРА: 115
ТЕМА № 9: ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ В РАЗНЫЕ СРОКИ 117
1. Самопроизвольный аборт 118
2. Прерывание беременности в ранние сроки 120
3. Осложнения ближайшие и отдаленные после аборта 123
4. Методы прерывания беременности в сроках от 12 до 22 недель 124
беременности 124
ЛИТЕРАТУРА: 127
ТЕМА № 10: АНОМАЛИИ РОДОВОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ. АКУШЕРСКИЕ ЩИПЦЫ 128
1. Признаки биологической готовности организма к родам 130
2. Современные методы регистрации сократительной деятельности 131
матки 131
3. Этиология и классификация аномалий родовой деятельности 132
4. Патологический прелиминарный период 133
5. Слабость родовой деятельности 136
6. Дискоординированная родовая деятельность 139
7. Чрезмерно сильная родовая деятельность 141
8. Устройство, основные модели и назначение акушерских щипцов 141
9. Показания, условия и противопоказания к наложению 142
акушерских щипцов 142
10. Техника наложения выходных акушерских щипцов 144
11. Полостные акушерские щипцы. Техника наложения 145
12. Затруднения, ближайшие отдаленные осложнения операции наложения акушерских щипцов для матери, плода. 145
ЛИТЕРАТУРА: 147
ТЕМА № 11: КРОВОТЕЧЕНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ. ПРЕДЛЕЖАНИЕ ПЛАЦЕНТЫ. ПРЕЖДЕВРЕМЕННАЯ ОТСЛОЙКА НОРМАЛЬНО РАСПОЛОЖЕННОЙ ПЛАЦЕНТЫ 148
1. Группа риска беременных по кровотечению 150
2. Причины кровотечения во время беременности 150
3. Предлежание плаценты 151
4. Этиология и патогенез предлежания плаценты 151
5. Симптоматология и клиническое течение предлежания плаценты 152
6. Диагностика предлежаний плаценты 154
7. Течение беременности и родов при предлежании плаценты 155
8. Шеечная беременность 157
9. Преждевременная отслойка нормально расположенной 158
плаценты 158
10. Клиника, диагностика преждевременной отслойки нормально 159
расположенной плаценты 159
11. Дифференциальная диагностика с предлежанием плаценты 160
12. Лечение преждевременной отслойки нормально расположенной 160
плаценты 160
13. Профилактика кровотечения во время беременности 161
ЛИТЕРАТУРА: 161
ТЕМА № 12: КРОВОТЕЧЕНИЯ ВО ВРЕМЯ РОДОВ, В ПОСЛЕДОВОМ И РАННЕМ ПОСЛЕРОДОВОМ ПЕРИОДЕ 163
1. Причины кровотечения в последовом периоде 164
2. Плотное прикрепление и приращение плаценты 164
3. Гипо- и атонические маточные кровотечения 166
4. Кровотечения при нарушении свертывающей системы крови 171
5. Задержка дольки плаценты 172
ЛИТЕРАТУРА 172