Том 2 (1135289), страница 65
Текст из файла (страница 65)
см. псезяогюертрофпческаа мышечная дпстрофза ззросюх вменяема )Урббв — недостаточность Са«.АТФазы саркоплазматюеского ретпкузумз, проавапощзяся сюпт« манн мышечной устюостн прн фнзяческоя пмрузке иатеховдрвааьнаа ы. (делецпп ыптохмш(шальпоб ДНК.
Ж, '160Ю, р — '252000) Гзнералнзоаапная слабость, пшотошш ымиц, особенно плечевого н тщозого пояса; прн бнопспн поа саркозеяюй юпнечпмк зюокоп гягзятскпо, прнчудимод формы мнтохшврпн веиввавоввв и. (Я вЂ” '161600. р — '2$6030! Врожабнная неврогресскрумшая мышечная слабаки, чане пормкаищак прокснмшмямо ымшцы с зарактернммн шыючкоапднммн п ннтсобрзмшмп стержпамн (ашыентм Ечшння) «ы, аршкдэяпаа пепрогресснрумщая веадвва дастальваа насладственаав и.
м., поражающая чаще дистзлгмые отпав копечностед, обычно ° стречзстся а возрасте после 40 ает (Я вЂ” шмдскпй (з160$00) н датскпй ааразпт ('!60300); р — апонскпй азркапт (з25(130)) «Лбирса-Зеа(ядзр 6«рыз мяопатпн «угшищ мюпатпя тареетевсаческан и. Вмраженнаа мышечная слабость прп тажзлом ткреотокснкозе цеатравукаапрвеа и. (и — '160150, р — '2$$В)0, к — '310вш) медаенно прогресснруююш общак ммшечная слабость п атрофня мышц. пачпнаещнсся а детском аозрастщ яара большннстеа мышечямк еоаокон локаанэоаанм преныущестзенно ° централыой часе (харшшрю юя ммщечпмк трубочек), а пе по пернфернн мышечных волокон (характерно длэ зрезых волокон) «мяо губулярнаа м.
ииотои Дорсолатерааьпая часть сомнта, образуется после зыселенна клеток снлеротома, зачаток ске. летной иускуаатуры тела н конечностей мвотоввп прождйввап Наследственное аабоаеванне (Я, '160600, 763$, мутацвя гена СЬСИ, кодпрующего субъедыннцу хаорньщ каналов мышечного воаокыа), проявляющееся тоначескни спазмом, воаннкающнм прн попытпе пронзщмьного двнження» Убпсамз боаеэнь. Существует также рецесснзнап форма с более тяжблым теченнем + глава 2 1 В 1 б (2) (г) ивотуба Мышечная трубочка; структура развнаающейсв нлн регенернрующей скелетной мышцы, образованнав слнашнмнся постмнтотвческнмп инобластамн; днфференцвруется з мышечюе щаокю аф2 Глава 10 Слов гнунаегов аао б лла ваефабраааа Сократнтельнзя нить мышечных тканей, содержнт тонкие н толстые фнламенты, кон. трактндьные белкн антомнозннового хемомеханнческого преобрвзователя ааобщбробласт Кветкв нмеет свойства Гй(К, сократнтельные ннтн, контрактнльные белки, с другой стороны, может перепрограммнроваться на сннтез коллагена Ш тяпа + глава ПЧ Б автоген Лпганд, актнвнрующнй пролиферацню клеток щагов кеентмьнмй и, + мазе 3 ! Б 3 з прожгферетнпннй п.
+ гкззз 3 1 Б 3 и модальаость + глаза б.! 1П В б медаль саоаьензщзк насей м. Мехзннзн ныщечнего секращення, е основе которого зежнт обрззееанне н рззрме псперечщзх сеезеб межах тсзстммн (ннезкноеммн) н тонкннн (зктщнжымн) ннтянн аодвфанацвн аосттрансляцвоаная Измененне перанчной структуры белковой молекулы, проне. ходящее после еб синтеза моааацвва + гхзи ! Е 2 з (!) (з) аовокавм Секретнруемые мононуклеарнымн фагоцнтамн факторм, регулнрующне функцню лнмфоцн. тов, например ИЛ.! аовосоман Особь нщ! клетка с отсутствующей хромосомой нз пары гомологнчных кромосоы абрука (ллщ.
уменьшат. от шогпш, тутовая ягода (Мщты я4га)). Группа бластоыеров, возннкшнх в ходе кесколькнх деленнй лроблення н иключенных внутри прозрачной оболочкн морфогевев Процессм формнроввння внешней н внутренней конфнгурацнн зародыше + глава 3 1 В вотвлав Гормон ЖКТ н дыхательных путей + извз 12 Гу 4 з, табл. 124 вунонасцадоа Фнброз кнстознмй е глазе 1 Е 3 б (3) вуповоласахарадоа ['2$2700 до '2$32301 Одна нз группы болезней, имеющих аномалнн обмена мукополнсахарндов; различные дефекты костной, хрящевой, соеднннтельной тканей тяпа 1 ы. йрпе)зснщцюн тянв 1$ м. Шбз сщоцюн тяпа П ы. Д!бегала снндрен тана ГП м, Сен(аынляе сааров тапа 27 ы. Мфщне сннярон тана У м.
нрезпгее назеанне, современнее иазщище тнпз Гб и. (Ий семером) тяня Уз м. Мареве! Лане сннкрен тяпа 7П м, и., развеяв«щейся е связы с дефектом Р-гзюкуренндззы; серьезные расстройства и связи с дсфн. янгон рзсщеплення з лнзесомах дернзгзнч генарзн. н хенщзонтнн сульфатов тняа УП! зз. дн Фарра)щге северян аультааолнрамй й(нщоотростчзтый мультафораамй (лащ. пщйцз, много) Разлнчающнйся по какому-то прнзнзку, например структуре, форме, размерам н тщ.
«полнморфный вурааьвмй Прнстеночный, свяинный со стенкой полого органа ауспарвв Нейротокснн, выделенный нз мухомора Ащалйа щнзсаМа (присутствует н в другнх задах грнбов); вещество с холннергнческнмя свойствамн, фармакологические эффекты сходны с зффектамн ацетплхоанна: посттанглнонарная параснмпатнческая стимуляция (замецленне рнтмз сердца, вазодклатвцня, слюно- н слезотеченне, бронхоспазм. стямуляцня моторнкн кншечннка) ммшв залая Жнвотные ннбредной лнннн пнг(е, не имеют тнмуса, нлеточ ного нммуннтета, не способны отторгать трансплантаты амин авбрвдаме Линии генетически ядентнчных (сннгенных) мышей, полученные путем многократ.
ных скрещнваннй не менее чем в 40 поколениях нафтблонмй жйлтмй $ СпН,Н,На,0,$; мол. мзсса 3$8ЛО. Кислотный краснтель, яспользуют для окрашнваннв основных белков в ийкроспектрометрян «цнтроннн А «серный желтый $ «ннслый жбктый $ аебулаа е газке 7 1 Б 3 з (2) аевроаатав (зр. Ра!Боз, страдянне, болезнь) Нарушение в нервной снстеме. в узком смысле — бо. лезкь черепных нлн спннальных кервов ведостаточаесть н, ЕСАТ Аубрееееждм ая 1есцщн сьо!ее!его! асу! ыезз!ыще (лецнтпн-халестернн зцнлтрзнсфераза) Редкое ззбекевекне с понутненнен регеенща, зненней, прстеннурнеб н ннзкнм урезнен умзмгного фермента вей лвм амтитрввсвиа м.
(Я) Умеренный илн вырэженяый дефицит арантптрнпснна, глнкапротеннз смаороткн аро. вп. Существует множество вариантов умеранной н. (40-60~ нормальной акпгвнасти) н тюкелой н. (менее 10)( нормюмнога годер~канна, сочетаютсэ с эмфмземой лепота н/нлн циррозом лечена) аргвпввосукцпват лмазьз в. [" 207900, р! м.
фермента, катэлизнрующега расшепаенне!.аргнинносукцината до рарпшпна н фуварата; наследуемое нарушение метаболизма, хврактернзуклцееса повышенной зкскрецней зргшшнянтарнай кнсэоты с мочой, а также эпилепсией, атаксией, задержав) умственнога развития, боаезна. мн печени н другнмн язрушышами «аргнниносуюшнатназ ацидурпэ гааацтоапвааы в. ['230200, р! Врожденное нарушение метаболизма, обусловленное д.
галактоканазы, что прмводит к галактоэемпи, развитию катаракты, гепатомегалнн, умственной отстшюсти. Недостаточность галактозозпнмеразы !'230350! н плактаз«1 фосфатуриднлтрансферазм ['230400! приводит к развнпио этой же клиники Эы-гмдромсмаааы мэльцмдвеаа в. Моноокспгеназа (26 гиароксююлекыьцнферал !м.пш)юксшшза), пра. вращающее прн участии О, и НАДФН кыышднол ° калыштриол, п.
(р) прмводит к де4нцнту витамина О (витамин О аавнсимый рахйт) !7.гвдроцсваааы в. сн. 17-гиароксилаэы недостаточности синдром дй-гадроксвстеропдпегвдрогеаааы в. Мальчики анрилнзированы не полностью (дефект синтеза тестосте. рона). Девочки могут быть анрилнзмровзны в лэгкой степени. Диагноз основан на вмввленни повышенных концентраций в крови дегнвроэпнэядргмтерона и !7.гмдракснпрегненалонэ. гиваксавтвв гуаввв фас4юрибоэватравс4юрааза н. ()с, рецесснв) (1) пемза неаостаточшють при синдроме Лйиа-Найеищ (2) Прн меполной н. — острый подагрический артрит, почечные камни глутатиав сввтатаэы и. Вропшбниый дефект метаболизма а виде массивной экскрецни 6 оксапропина, павы.
щенного сопержзннз 6 окснпроанна а кроем н СМЖ; тюкблый метаболнческий ацидоз, маклошюсть к земели. зу, неарологнческаа симптоматика. Возможны генералюоааннаа форма и форма с пораженнезг нсазючнтель. на эрнтроцатов глюкоза.б фосфвт дегащрпгеиаэы (ГОФД) и. Г6ФД важна для поддержаниа внутрикле ючмаго содержании ° осстыювленных нукыотнаоа; наследуемаа (И) н. фермента имеет множество форм, приводит к разэнтню анемий, запевая фавнам (сы, прнмэюшоваэ анемия), змемню иоворождбниых, хронические несфероцнтарнме гемолнтпческме анемии гаюмезе4юс4штвааверавы в. ("172400, р! д, фермента, приводящий к развитию кроиической гемолнтнчес.
кой несферщштарной анемии 17,20-десмалаэы в. Реиы причина мужского псеэдогермэфроюпнзма, возникающего в результате невозможности презрмценнэ прогесзшенов в мшрогены. Дефект может быть выявлен па нскзжднному соотношению протесты апов и вгзрогенов кы на бэзальном уровне, так н после стимуляции ХГТ марбаыамлфосфат симтетазы м. Фосфатрэпсферзэы, катализирующие обрыоваине карбамонлфосфатз; кар.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
