Ответы на вопросы от автора i_ivanov_nikita на СтудИзбе

Женщина 28 лет обратилась с жалобами на слабость, одышку при нагрузке и желтушность кожи. В анализах: гемоглобин 70 г/л, ретикулоциты 12%, непрямой билирубин повышен, гаптоглобин снижен. Прямая проба Кумбса отрицательная. При микроскопии мазка крови обнаружены микросфероциты. Какой наиболее вероятный механизм гемолиза?

Варианты ответа:

• Аутоиммунная деструкция эритроцитов антителами класса IgG
• Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы с оксидативным гемолизом
• Дефект спектрина мембраны эритроцитов с повышенной осмотической хрупкостью
• Механическое повреждение эритроцитов в микроциркуляторном русле

Мужчина 45 лет жалуется на recurrent pancreatitis, боли в костях и суставах, гиперпигментацию кожи. В анализах: гипергликемия, повышение трансферрина насыщения, ферритин 1200 нг/мл. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена мутация C282Y в гене HFE. Какой механизм повреждения поджелудочной железы наиболее вероятен?

Варианты ответа:

• Избыточное накопление железа в ацинарных клетках с развитием оксидативного стресса
• Аутоиммунная деструкция β-клеток островков Лангерганса
• Обструкция панкреатического протока камнем
• Гипертриглицеридемия с липазной недостаточностью

У ребёнка 3 лет после приёма аспирина на фоне лихорадки развились рвота, вялость, гепатомегалия и признаки отёка мозга. В анализах: гипогликемия, гипер ammonемия, повышение трансаминаз, метаболический ацидоз с высокой анионной разницей. Недостаточность какого фермента митохондриального β-окисления жирных кислот наиболее вероятна?

Варианты ответа:

• Среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа (MCAD)
• Длинноцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа (LCAD)
• Карнитин-пальмитоилтрансфераза I (CPT I)
• 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназа (HADH)

Пациент 20 лет доставлен в клинику с жалобами на резкую слабость, потемнение мочи и желтушность склер после приёма примахина по поводу малярии. В анализе крови: анемия, ретикулоцитоз, тельца Хайнца в эритроцитах. Недостаточность какого фермента наиболее вероятна?

Варианты ответа:

• Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
• Пируваткиназа
• Гексокиназа
• Аденилатциклаза

При недостаточности какого фермента развивается классическая галактоземия I типа?

Варианты ответа:

• Галактокиназа
• Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза
• УДФ-галактозо-4-эпимераза
• Галактозо-1-фосфатаза

Какая мышца является основной при форсированном вдохе?

Варианты ответа:

• Диафрагма
• Наружные межрёберные мышцы
• Внутренние межрёберные мышцы
• Прямая мышца живота

Какой витамин является предшественником кофермента тиаминпирофосфата (ТПФ)?

Варианты ответа:

• Витамин B1 (тиамин)
• Витамин B2 (рибофлавин)
• Витамин B6 (пиридоксин)
• Витамин PP (ниацин)

Какой фермент печени катализирует превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу?

Варианты ответа:

• Глюкозо-6-фосфатаза
• Гексокиназа
• Фосфофруктокиназа
• Гликогенфосфорилаза

Какая анатомическая структура проходит через foramen ovale клиновидной кости?

Варианты ответа:

• Нижнечелюстной нерв (V3)
• Верхнечелюстной нерв (V2)
• Глазодвигательный нерв (III)
• Лицевой нерв (VII)