Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии

Многоликая группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит поражение передних рогов спинного мозга. Принято считать, что спинальные амиотрофии - это один из вариантов болезни моторного нейрона.

Клинически поражение передних рогов проявляется вя­лым параличом и атрофией мышц. Кроме того, главным образом у взрослых, могут возникать фасцикуляции в покое, однако они более характерны для быстро прогрессирующих заболеваний. В то же время при медленно прогрессирующих поражениях, имеющих место в большинстве случаев спинальных амиотрофии, фасцикуляции в пораженных мышцах наблюдаются нечасто; лишь при произвольном напряжении, осуществляемом против сопротивления, могут возникать не­ритмичные сокращения больших мышечных пучков. Кроме того, у этих больных фасцикуляции в покое могут прово­цироваться применением антихолинэстеразных препаратов.

Различные виды спинальных амиотрофии отличаются главным образом возрастом начала, скоростью прогрессирования заболевания и типом наследования. В большинстве случаев наблюдается симметричная слабость проксимальной мускулатуры, и лишь для редких вариантов характерно поражение дистальных мышц, асимметричное поражение, вовлечение бульбарной мускулатуры. Чувствительных рас­стройств не бывает. Большинство форм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако иногда, главным образом у взрослых, может наблюдаться аутосомно-доминантный или Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

Лечение спинальных амиотрофии - симптоматическое. Принципы реабилитации совпадают с лечением  миодистрофий.

Болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия). Аутосомно-рецессивное заболевание, встречающееся с часто­той 1:25 000 новорожденных. Во время беременности в 30% случаев отмечают вялое шевеление плода. Начальные прояв­ления болезни возникают с рождения и в первые 5 мес. Тече­ние процесса злокачественное, быстро прогрессирующее. Средний возраст смерти детей 7 мес; 95% детей умирают до 1,5 лет. Основная причина смерти - респираторные инфекции.

Уже в первые дни после рождения ребенка выявляются явные парезы мускулатуры с понижением мышечного тонуса я снижением сухожильных рефлексов. Иногда констатиру­ется полная арефлексия. Характерен бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке. Мимические мышцы поража­ются на поздней стадии. Диафрагма обычно не вовлекается. Фасцикуляции в скелетной мускулатуре чаще отсутствуют. Как правило, отмечается тахикардия. В 10% случаев встре­чаются деформации или контрактуры суставов, которые могут напоминать врожденный артрогрипоз.

Люди также интересуются этой лекцией: 20 Культура западноевропейского средневековья.

Спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмаиа следует дифференцировать от других заболеваний, вызывающих синдром “вялого ребенка”. Синдром проявляется выражен­ной мышечной гипотонией, сопровождающейся избыточной подвижностью в суставах, характерна поза “лягушки” с отведенными бедрами и ротированными кнаружи стопами. Болезнь Верднига-Гоффмана выявляется более чем в 60% случаев синдрома “вялого ребенка”. Реже его причинами являются атоническая форма детского церебрального пара­лича, врожденные миопатии, неонатальная или врожденная миастения, мышечные дистрофии, ботулизм, синдром Дауна, внутриутробный полиомиелит, врожденная полиневропатия, метаболические расстройства, синдром Марфана.

Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия. Аутосомно-рецессивное заболевание, отличается от болезни Верднига-Гоффмана более поздним началом (между 3-м и 24-м месяцем) и относительно медленным прогрессированием симптомов. Если заболевание возникает на первом году жизни, то ребенок быстро теряет приобретенные ранее двигательные навыки, перестает сидеть, стоять и ходить. Нередко первые симптомы выявляются после перенесенной инфекции или пищевой интоксикации. Вялые парезы вна­чале возникают в ногах, преимущественно в проксимальных отделах, затем в мышцах туловища и рук; вслед за этим появляется слабость в мышцах шеи, бульбарной мускула­туре. Фасцикуляции в языке и скелетных мышцах встре­чаются более чем у 50% пациентов. Вялые парезы сопро­вождаются возникновением контрактур, сколиоза. Нередко отмечается общий гипергидроз. К 4-5 годам обычно в результате дыхательной недостаточности развивается пнев­мония и наступает летальный исход.

При позднем начале заболевания оно течет более до­брокачественно, поражая главным образом мышцы тулови­ща и тазового пояса. Диагностика хронической инфантиль­ной спинальной амиотрофии, так же как и диагностика болезни Верднига-Гоффмана, основывается (помимо ран­него начала заболевания и характерной клинической кар­тины) на результатах ЭМГ. Почти всегда выявляется спон­танная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращени­ях регистрируется уреженная электрическая активность с “ритмом частокола”. Ферменты сыворотки крови обычно нормальны.

Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии). В 1955 г. G.Wohlfart и соавт. описали заболевание, проявля­ющееся проксимальными мышечными атрофиями и напоми­нающее мышечную дистрофию, но с распространенными фасцикуляциями. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander подчерк­нули, что заболевание протекает сравнительно доброкачест­венно; тщательное электромиографическое обследование ус­тановило спинальный характер мышечной атрофии.

Болезнь возникает между 2 и 15 годами, в большинстве случаев в возрасте до 5 лет и очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют возможность самообслужи­вания и даже иногда работоспособность. По клиническим симптомам заболевание напоминает миодистрофию Эрба. Мышечная слабость и атрофия развиваются вначале в про­ксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе, затем распространяются на плечевой пояс. Сходство с миодистрофией Эрба подкрепляется наличием у 1/4 больных псевдогипертрофии икроножных мышц. Костные деформа­ции и сухожильные ретракции, как правило, отсутствуют. Процесс может распространяться на бульбарный отдел.

Параклинические исследования при болезни Кугельберга-Веландер обнаруживают довольно своеобразные изме­нения: если ЭМГ указывает на отчетливые признаки переднерогового поражения, то патоморфологическая картина при биопсии мышц выявляет смешанную картину - наряду с неврогенной амиотрофией имеются признаки мышечного поражения. Активность ферментов, в том числе КФК, не­редко повышена, хотя и в меньшей, степени, чем при ис­тинной миодистрофии.