Эпилепсия с миоклоническими абсансами
Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари)
Определение. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) — редкая форма эпилепсии, характеризующаяся частыми приступами абсансов, протекающих с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук.
Дебют. Дебют приступов при ЭМА варьирует от 1 до 7 лет (в среднем года). Миоклонические абсансы у большинства больных являются первым видом приступов. В некоторых случаях заболевание может начинаться ГСП с последующим присоединением абсансов. У 15 % больных началу заболевания предшествуют фебрильные судороги. При ЭМА отмечается значительное преобладание мальчиков.
Симптоматика. Сложные абсансы с массивным миоклоническим компонентом составляют «ядро» клинической картины ЭМА. Типичны абсансы с интенсивными миоклоническими подергиваниями плечевого пояса, шеи и рук, носящими обычно билатерально-синхронный и симметричный характер. При этом могут наблюдаться легкий наклон туловища и головы спереди (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). У большинства пациентов также отмечаются миоклонические подергивания мышц шеи (короткие серийные кивки) синхронно с подергиваниями плеч и рук. Возможно возникновение в конце приступа коротких автоматизмов, чаще речевых. Количество миоклонических подергиваний зависит от продолжительности приступа и варьирует от единичных (по типу вздрагиваний) до серийных. Характерна высокая частота абсансов, достигающая 10 приступов в час и более. Продолжительность приступов составляет от 5 до 30 с, причем характерны длительные абсансы — более 10 с. Важно отметить значительное влияние суточных ритмов на появление и учащение абсансов. Приступы резко учащаются в утренние часы, в течение 3 ч после пробуждения. Статус абсансов может иметь место примерно у 10 % больных.
В большинстве случаев (78 %) абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами. У 20 % больных с ГСП данные приступы предшествуют развитию абсансов на 1-4 года. Характерна редкая частота ГСП, обычно не превышающая 1 раза в месяц. Почти у половины больных отмечаются однократные судорожные приступы в течение всего периода заболевания. Тяжелые ГСП с серийным или статусным течением обычно не наблюдаются.
Провоцирующие факторы. Основным фактором, провоцирующим возникновение абсансов при ЭМА, является гипервентиляция. Проведение 3-минутной гипервентиляционной пробы провоцирует появление абсансов у 78 % больных при неадекватном лечении. Фотосенситивность нехарактерна для больных ЭМА.
Неврологический статус. В отличие от других форм абсансной эпилепсии при ЭМА нарушения в неврологическом статусе констатируются у большинства пациентов (56 %). У 1/5 больных выявляется снижение интеллекта, обычно не достигающее тяжелой степени. Часто интеллектуальный дефицит сочетается с гиперактивным поведением.
Электроэнцефалографическое исследование. При повторных ЭЭГ-исследованиях в межприступном периоде у больных ЭМА изменения выявляются практически во всех случаях. Замедление основной активности фоновой записи отмечается нечасто, главным образом у пациентов с интеллектуальным снижением. Наиболее частый (90 % больных) и типичный ЭЭГ-паттерн — генерализованная пик- (или реже полипик)-волновая активность с частотой 3 Гц (рис. 3.13).
Обратите внимание на лекцию "Технология опробования перспективных горизонтов".
Эпиактивность носит билатерально-синхронный, симметричный характер, возникая как в фоновой записи, так и при гипервентиляции. При ЭМА особенно ценно проведение полиграфического исследования с одновременной записью ЭЭГ и электромиограммы (обычно с m.deltoideus). Достоверным для установления диагноза ЭМА является появление реакции электромиограммы на миоклонические сокращения мышц, синхронное с пик-волновой активностью на ЭЭГ.
Лечение. ЭМА относится к одним из резистентных к лечению эпилептических синдромов. Стартовое лечение осуществляется с монотерапии препаратами, производными вальпроевой кислоты (депакин). Доза депакина составляет 15-20 мг/кг в сутки с быстрым увеличением до 50 мг/кг в сутки.
Рис. 3.13. Диагноз: эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА). Генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц.
Средняя дозировка 50-70 мг/кг в сутки. При хорошей переносимости препарата дозировка может быть постепенно увеличена до 80-100 мг/кг сутки. Большинство пациентов положительно реагируют на высокие дозы вальпроатов урежением частоты абсансов и уменьшением их продолжительности. Однако лишь в единичных случаях монотерапия вальпроатами вызывает полную ремиссию. Практически всегда приходится переходить на политерапию; при этом вальпроаты остаются базовыми препаратами во всех случаях [Tassinari С. et al., 1994]. Рекомендуется сочетание вальпроатов с сукцинимидами (суксилеп) или бензодиазепинами (клоназепам, клобазам) или ламотриджином (ламиктал). Средние дозировки препаратов оставляют: депакин 50-70 мг/кг в сутки и суксилеп 15-25 мг/кг в сутки; депакин 50-70 мг/кг в сутки и клоназепам 2-10 мг/сут (или клобазам 5- 30 мг/сут). Согласно наблюдениям, перспективной является комбинация депакина (50-70 мг/кг в сутки) с ламикталом (5 мг/кг в сутки). Следует отметить, что при удовлетворительной индивидуальной переносимости препаратов суточные дозы антиконвульсантов могут быть выше указанных. При применении политерапии в адекватно высоких дозировках терапевтическая ремиссия достигается у 1/3 больных, страдающих ЭМА, и значительное урежение приступов (более чем на 50 %) — практически во всех случаях.
Прогноз. У всех больных при адекватной терапии удается добиться хорошего контроля над приступами, однако ремиссия возникает лишь в 1/3 случаев. Тяжелый характер заболевания и применение политерапии в высоких дозах могут снижать концентрацию внимания и создавать значительные трудности в обучении детей. Часть пациентов с резистентными к лечению миоклоническими абсансами при длительном катамнестическом наблюдении (более 10 лет) обнаруживают трансформацию в другие эпилептические синдромы, причем наиболее часто в синдром Леннокса—Гасто.
