Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами

Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Доозе)

Определение. Миоклонически-астатическая эпилепсия (МАЭ) — одна из форм криптогенной генерализованной эпилепсии, характеризующаяся приемущественно миоклоническими и миоклонически-астатическими приступами с дебютом в дошкольном возрасте.

Дебют. Дебют МАЭ варьирует от 10 мес до 5 лет, составляя в среднем 2,3 года. В 80% случаев дебют заболевания приходится на возрастной интервал 1-3 года. У подавляющего большинства пациентов заболевание начинается с ГСП с последующим присоединением миоклонических и миоклонически-астатических приступов.

Симптоматика. Клинические проявления МАЭ полиморфны и включают различные виды приступов: миоклонические, миоклонически-астатические, типичные абсансы, ГСП с возможностью присоединения парциальных пароксизмов. «Ядром» МАЭ являются миоклонические и миоклонически-астатические приступы: короткие, молниеносные подергивания малой амплитуды в ногах и в руках, «кивки» с легкой пропульсией туловища; «удары под колени». При МП в ногах больные ощущают как бы «удары под колени», при этом пациенты слегка приседают или внезапно падают на колени или ягодицы (миоклонически-астатические приступы). Сознание при МП и миоклонически-астатических приступах остается сохранным (при отсутствии абсансов), и больные мгновенно поднимаются после падения. Частота миоклонических приступов высокая.

ГСП наблюдаются практически у всех больных. Характеризуются гене-рализованными тонико-клоническими и клонико-тонико-клоническими пароксизмами продолжительностью от 30 с до 2 мин. Абсансы констатируются в 70 % случаев. Преобладают короткие простые абсансы, а также абсансы с миоклоническим компонентом. Частота абсансов высокая (до 20-30 приступов в сутки), достигающая максимума в утренние часы.

При МАЭ возможно появление парциальных приступов. В нашем исследовании парциальные приступы отмечались у 27 % пациентов. Характерны короткие простые парциальные моторные приступы, частота которых не превышает 1 раза в неделю. В 18 % случаев наблюдались пароксизмы с альтернирующими гемиконвульсиями: гемиконвульсивные приступы, меняющие сторонность от одного приступа к другому. В случае присоединения парциальных пароксизмов возникает необходимость дифференциальной диагностики с синдромом Леннокса-Гасто (СЛГ) (табл. 3.12).

Таблица 3.12. Дифференциально-диагностические критерии МАЭ и СЛГ

Неврологический статус. При обследовании у большинства пациентов выявляются различные очаговые неврологические нарушения. Снижение интеллекта, не достигающее тяжелой степени, констатируется в 60 % случаев.

Электроэнцефалографическое исследование. Характерно замедление основной активности фоновой записи 1-2-й степени с появлением генерализованной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц [Doose H. al., 1987]. Выраженная амплитудная асимметрия пик-волновых комплексов при сохранении их билатерально-синхронного характера констатируется у 1/3 пациентов. У 80 % больных наблюдаются также и региональные изменения: пик-волновая и медленноволновая активность. Проведение гипервентиляционной пробы и ритмической фотостимуляции существенно не влияет на характер ЭЭГ.

Лечение. Лечение начинают с монотерапии препаратами вальпроевой зелоты. Средние дозы депакина — 50—70 мг/кг в сутки с постепенным увеличением до 100 мг/кг в сутки при отсутствии эффекта. В большинстве случаев выраженный терапевтический результат достигается только при политерапии. Рекомендуется сочетание вальпроатов с ламотриджином, или бензодиазепинами, или сукцинимидами. По нашему мнению, оптимальной лечении МАЭ является комбинация вальпроатов (депакин) с ламотриджином (ламиктал) [Мухин К.Ю. и др., 1996]. Средняя суточная дозировка ламиктала в комбинации с депакином составляет 5 мг/кг.

Прогноз. В большинстве случаев наблюдается уменьшение приступов, полная ремиссия достигается лишь у 30—40 % больных. Возможна трансформация МАЭ в синдром Леннокса—Гасто [Guerrini R. et al., 1994].