В.И. Иванов - Генетика, страница 7

Однако очень редко, примерно 1 — 2 на две тысячи мух, появляются исключительные потомки: красноглазые самцы и белоглазые самки. Бриджес предположил, что такое отклонение от закономерностей наследования сцепленного с полом признака»тп!Ге можно объяснить редким явлением нерасхождения хромосом в мейозе у самок. Не- расхождение хромосом у нормальных диплоидных самок называется первичным иерасхождением. Если по каким-либо причинам Х-хромосомы самки не расходятся в анафазе 1 к разным полюсам, а попадают к одному полюсу, может образоваться яйцеклетка с двумя Х-хромосомами (причем каждая несет аллель белых глаз) или яйцеклетка без Х-хромосом (табл.

2.4), Белоглазые самки появляются при оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами, полученными от матери, сперматозоидом с У-хромосомой. Следовательно, они должны иметь набор половых хромосом )Ш. Красноглазые самцы являются результатом оплодотворения яйцеклетки без Х- хромосом сперматозоидом, несущим Х-хромосому отца и, следовательно, имеют набор половых хромосом ХО.

Изучив кариотипы «исключительных» мух, Бриджес полностью подтвердил свою гипотезу. «Исключительные» самки имели две Х-хромосомы и одну У-хромосому, «исключительные» самцы — всего одну Х-хромосому. Таким образом, было показано, что нарушение закономерностей наследования признака, сцепленного с полом, связано с нарушением поведения половых хромосом в мейозе.

Это однозначно свидетельствовало о том, что ген идйе расположен в Х-хромосоме. Гаоннца 2.4. Генотипы н фснотипы потомков при первичном нсрасхождснни Х-хромосом у самок дрозофнлы Чигше 1. Обецои серее таски 32 2.4.2. ВТОРИЧНОЕ НЕРАСХОЖДЕНИЕ Таблица 2.5. Генотипы н фенотнпы потомков прн вторичном нераехождсннн Х-хромосом у самок и/мееЪ' Вариаит аоиъюмции и расхоидеииа хромосом Гаметы самки Гаметы самца ю/1«» самки, красные глаза и/и ~ееу самки, красные глаза и/и/и+ самки, нежизне- способны ю','У самцы, красные глаза и/ю+ самки, красные глаза ю/ю' 1У самки, красные глаза Дне Х-хромосомы конъюгиру и расходятся, У-хромосома распределяется случайно Ол~ ы Х и У хромосомы кев и кп ируют и расходятся, вторая Х-хромосома распре- деляется случайно ю/'е' самцы, белые глаза юееуееу самцы, белые глаза ю/юееу самки, белые глаза Ъ'г' нежизнеспособны юееу самцы, белые глаза иуу1У самцы, белые глаза Нерасхождение Х-хромосом у самок ХХ е' называют вторичным ееериехпждением.

При скрещивании белоглазых самок ХХУ с нормальными красноглазыми салецалеи ХУ в потомстве появляется около 4% исключительных мух: белоглазых самок и красноглазых самцов. Остальные потомки (их называют регулярными) — это красноглазые самки и белоглазые самцы. Во время мейоза у самок ХХУ возможны два типа коньюгации и расхождения хромосом (табл. 2.5).

В результате могут образоваться яйцеклетки, содержащие только одну Х-хромосому, и яйцеклетки, содержащие две половые хромосомы: Х и У. При оплодотворении этих яйцеклеток сперматозоидами с Х-хромосомой должны появиться красноглазые самки двух типов; половина самок с набором ХХ и половие га — с набором ХХ'г'. Цитологический анализ подтвердил это. При оплодотворении нйпеклеток сперматозоидом, несущим У-хромосому, должны появиться белоглазые сее лп еьь причем половина из них должна иметь набор Хг', а половина — Хгг'.

Цитологический анализ подтвердил и это. Если в яйцеклетку попадают две Х-хромосомы спмки, то при оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом с У-хромосомой в е нпомстве должны обнаруживаться «исключительные» белоглазые самки с набором хромосом ХХУ. При оплодотворении яйцеклетки, в которую попала только У-хролгосома самки, сперматозоидом, несущим Х-хромосому, должны появиться красноглазые самцы ХУ. Цитологический анализ показал, что «исключительные» мухи и в этом случае — результат нерасхождения половых хромосоле у самок ХХУ. В 1922 г Лилиан Морган обнаружила самок дрозофилы, у которых часпла нерасхождения Х-хромосом составляла 100%, т е, у них обе Х-хромосомы всегда отходили к одному полюсу деления, и, следовательно, формировались яйцеклетки двух типов: содержащие обе Х-хромосомы и не содержащие Х-хромосом.

Эти самки кроме того были том озиготн ы по гену уе11ои (у), обусловливаюшему желтую окраску тела и ще- Глава 2. Хрвмлеомнал твлрил ласведгтвеннлглт тинок. При скрещивании таких самок с самцами, имеющими нормальную окраску тела и щетинок, дочери всегда были похожи на мать, а сыновья всегда были похожи на отца. Цитологический анализ показал физическое сцепление Х-хромосом у таких самок. В их наборе хромосом обнаруживалась одна большая метацентрическая хромосома, состоящая из двух Х-хромосом, и одна У-хромосома. Таким образом, сопоставление наследования признаков, сцепленных с полом, н нормального и аберрантного поведения половых хромосом, однозначно свидетельствовало о том, что гены, отвечающие за эти признаки, расположены в Х-хромосоме.

2.5. ХРОМОСОМЫ вЂ” ГРУППЫ СЦЕПЛЕНИЯ ГЕНОВ Число признаков, наследование которых соответствует менделевским закономерностям, много больше, чем число пар хромосом. Следовательно, в одной хромосоме должно находиться много генов, контролирующих разные признаки. Гены, расположенные в одной хромосоме, должны чаШе наследоваться вместе, т.е. для них должен нарушаться закон Менделя о независимом наследовании. Назаре развития генетики это был аргумент против хромосомной гипотезы наследственности. Однако по мере накопления данных становилось все более очевидным, что закон независимого наследования действительно соблюдается не для любых пар признаков.

Феномен сцепления впервые установили в!906 г. У. Бэтсон и В Пеннет, изучая наследование некоторых признаков у душистого горошка. Они обнаружили, что у гибридов фактор, определяющий развитие удлиненных пыльцевых зерен (Б), чаще попадает в те заметы, куда попал и фактор фиолетовой окраски (В).

Такое совместное наследование они назвали гаметнческцм сцеплением. Для других признаков, например, для окраски цветка и формы паруса, наоборот, было обнаружено, что фактор фиолетовой окраски (В) и фактор прямого паруса (Е) редко попадают в одну гамету. Бзтсон предположил, что в этом случае происходит нгаляетннесное отталкннаннг» факторов друг от друга. Явления притяжения и отталкивания Бэтсон и Пеннет объяснили увеличением числа гамет, несущих определенные сочетания наследственных факторов.

Они никак не связали этн явления с хромосомной гипотезой наследственности. Классическими исследованиями сцепленного наследования явились работы Т Моргана и его сотрудников на дрозофиле. Довольно быстро у дрозофилы было обнаружено и проанализировано наследование сотен мутаций, изменяющих разнообразные признаки. Все гены можно было разделить на четыре группы, которые назвали группами сцепления. Число групп сцепления равно числу пар хромосом. Одна группа включала гены, контролирующие признаки, сцепленные с полом, две большие группы и одна малочисленная — гены, контролирующие признаки, наследующиеся по менделевским правилам. Гены, относящиеся к одной группе, наследуются сцепленно, т.е. потомки чаще несут родительские комбинации признаков.

Гены, принадлежащие к разным группам, наследуются независимо. У дрозофилы четыре пары хромосом и четыре группы сцепления, причем число генов, обнаруженных для каждой группы сцепления, коррелировало с длиной хромосомы, Чисть 6 Общин стланика Тот факт, что расположение генов в одной хромосоме приводит к нарушению заономерностей независимого наследования, можно показать для генов, локализоанных в Х-хромосоме. Рассмотрим опыты А. Стертеванта по изучению совместноз наследования признаков «бель!с глаза» (ген и ) и «желзое тело» (ген у), Легко поазать, что гены, определяющие зти признаки, расположены в Х-хромосоме. Если змоку щ/у ьн, гомозиготных по рецессивным генам, скрестить с самцами дикого тиа, у+ и+/'г' в потомстве появятся самцы с фенотипом у и (желтое тело и белые глаз) и гетерозиготные самки дикого типа, Скрещивание самок и самцов Е, является нализирующим, оно позволяет установить частоты гамет разных типов, образуеняхгетерозиготнымисамками В Р былополучено: г Р 9 уи/ущх Г у'и+/у Г! 9уи/у'щ х Гущ/у Фенотип Число потомков ++ 8093 +щ 93 у+ 81 у и' 6672 Всего 14939 Подавляющее большинство потомков (+ + и у и) имеет родительские комбинации снов.

Число потомков+ и ну+, с новыми комбинациями генов(рекомбинантные поомки) составляет всего 1,2%. Нтак, новые комбинации появились, но не в том соотюшении, которое ожидается при независимом наследовании признаков (1:1;1:1). Скрещивание желтых самок с белоглазыми самцами в Г дает гетерозиготных саюк, но в отличие от предыдущего случая мутации у и и находятся у них в транс-поюжении, т.е. в разных хромосомах. Анализирующее скрещивание дало следующие жзульгаты: Р Г, Г, 9 Уи"/уи'х Ю у+и/У т Уи'/у+их Юуи/У гРенотип Число потомков ++ 86 + и 4292 У + 4605 и' 44 Всего 9027 Вновь родительские комбинации признаков (+ щ и у +) обнаруживаются у больиинства потомков, а рекомбинвнтные (+ + и у и) — только у 1,4%.

Доли рекомб- ~иантн потомков в двух экспериментах практически равны. Показано, что лля кахлой пары сцепленных генов характерна определенная доля рекомбинантных поомков, не зависящая от направления скрещивания и родительских комбинаций геюв. Для разных генов частота рекомбинации варьирует от 0 до 50%. На основании цучения частот рекомбинации между сцепленными генами строят генетические лрты хромосом (гл. 7). зю 2.6. ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Т.Г. МОРГАНА глава 2. Хромосомная теория наследстяенности Суммируя данные о независимом и сцепленном наследовании признаков, о наследовании, сцепленном с полом, о связи нарушения поведения хромосом и отклонения от закономерностей наследования признаков удрозофилы и других организмов, Морган и его сотрудники сформулировали основные положения хромосомчой теории наследственности.

° Гены расположены в хромосомах линейно. ° Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления, вследствие чего они наследуются вместе. ° Между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер, благодаря чему образуются новые сочетания генов. ° Сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами. Какие именно компоненты хромосом являются генами, каковы размеры генов и их внутренняя структура еще предстояло выяснить. 2.7.