05. Генетическое расщепление (Лекции по генетике), страница 6

Мы рассмотрели случай, когдааллели обоих локусов проявляют полное доминирование друг над другом. Если в случаеобоих локусов наблюдается неполное доминирование или кодоминирование, тофенотипические классы совпадут с генотипическими. Если в одном локусе наблюдаетсядоминирование, в другом – кодоминирование или неполное доминирование, то мыполучим 6 фенотипических классов в соотношениях 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1.Таким образом, в рассматриваемых примерах явление доминирования скрывает длянас часть информации за счет объединения генотипических классов в фенотипические,23так что мы на основе фенотипов не можем установить численности генотипов. Однакодаже если какой-то аллель проявляет доминирование, в случае гороха мы можем, как ужеговорилось выше, узнать численности генотипических классов, предоставив емусамоопылиться, то есть получив гибриды третьего поколения, F3, от скрещиванийрастений сами на себя.

В потомстве гетерозигот будем наблюдать точно такое жерасщепление, как во втором поколении моногибридного скрещивания; потомство жегомозигот будет мономорфным. Животные не могут скрещиваться не только сами ссобой, но и с другими особями своего пола. Самоопыление мы могли бы заменитьскрещиванием брат-сестра, но чтобы узнать численности генотипов во второмпоколении, нам бы пришлось организовывать скрещивание всех самцов со всемисамками, сводить результаты в матрицу и вычислять генотипы особей по результатам.Это очень неудобно.

Для выяснения генотипов в дигибридном скрещивании нас опятьтаки выручает анализирующее скрещивание.Давайте мы и для случая двух генов проделаем анализирующее скрещивание. Опылимдвойную гетерозиготу R r I i двойной гомозиготой по рецессивным аллелям, r r i i. Чтомы получим? Легко понять, что, поскольку гомозигота дает гаметы только одного типа, вданном случае с генотипом r i, нам достаточно взять последний столбец из той таблицы,где было 16 клеточек, а именно – соответствующий этой гамете. Только вероятность уэтой гаметы будет уже не 1/4, а 1 – это означает, что эта гамета может быть только такойи никакой другой.

Получаем всего четыре генотипа – R r I i, R r i i, r r I i, r r i i – сравной вероятностью 1/4, которым соответствуют уже знакомые нам все четырефенотипа R I, R i, r I, r i, но на этот раз – в равных соотношениях (1 : 1 : 1 : 1).Анализирующее скрещивание весьма удобно, так как теоретические соотношенияфенотипов наиболее просты, и легко видны и хорошо регистрируются все отклонения отних (мы еще рассмотрим, откуда они могут браться).Если мы хотим узнать генотип в отношении многих локусов, то для скрещивания намлучше бы иметь такую линию, где все они были бы представлены рецессивнымиаллелями в гомозиготе.

Такие тестерные линии, в которых собраны в гомозиготномсостоянии рецессивные аллели многих генов, специально создаются для генетическихэкспериментов. Также если стоит задача искусственного получения новых мутаций сдальнейшим их генетическим анализом, то лучше делать это на таких тестерных линиях.Поскольку большинство мутаций оказывается рецессивными нуль-аллелями, они сразуоказываются в одном геноме с рецессивными мутациями по разным локусам, облегчаятем самым их генетическое картирование (что будет очевидно в дальнейшем) иодновременно дополняя тестерную линию новым локусом.24По аналогии с дигибридным можно рассмотреть тригибридное скрещивание,включающее по паре аллелей трех локусов.

Здесь пришлось бы рисовать ужетрехмерную таблицу. Мы получили бы 27 генотипических классов. Это, в частности,проделал Мендель для трех признаков: цвет семенной оболочки и цветков, цветсемядолей и форма семян – в том самом скрещивании, где он получил 639 растений,причем он установил генотип каждого растения путем получения от них потомковследующего поколения - F3!Таким образом, мы с вами проделали весь тот путь, который проделал и Мендель (сэкскурсами в сторону теории вероятностей и в сторону признаков, проявляющихнеполное или ко-доминирование, чего он не делал).

В своих опытах по скрещиваниюгороха он дошел ровно досюда.5. 9. «Законы» и открытие Менделя.Вы знаете, что до сих пор принято говорить о «законах Менделя». Часто можнопрочитать примерно следующее утверждение: «Мендель суммировал свои наблюдения вследующих законах...». Ничего подобного в работе Менделя нет, никакихсформулированных законов. Разговоры о законах пошли с легкой руки егопереоткрывателей. Карл Корренс свою статью (на немецком языке) 1900 г. назвал«Правила Г. Менделя о поведении потомства сортовых гибридов». Гуго де Фриз в своейодновременно опубликованной работе предложил назвать образующееся в монобридномскрещивании соотношение фенотипов 3:1 (как таковое вообще не рассматривавшеесяМенделем, которого сразу интересовало расщепление генотипов) «законом расщепленияМенделя». Появление в дальнейшем мифических «законов Менделя», возможно, связанос желанием биологов желание не ударить в грязь лицом перед физиками, у которых ужебыли законы Ньютона, Фарадея и др.В заголовке статьи Корренса использовано слово «Regeln» («правила»), оно же до сихпор используется для «законов Менделя» в немецком языке (Mendelische Regeln), тогдакак, к примеру, для законов Ньютона и Фарадея в немецком используется слово«Gesetze» («законы», Newtonische Gesetze, Faradayische Gesetze).

То же словоиспользуется в немецкой литературе для законов Менделя до сих пор. В своейзнаменитой статье Мендель использует слово Regeln трижды, причем в двух случаяхприменительно к математическим закономерностям – «правила комбинации» и «правилавероятности». Слово Gesetze оп использует чаще, но исключительно в самом общемриторико-метафорическом смысле: желательно было бы открыть законы наследования;25интересно бы узнать, работают ли у других растений те же законы наследования,которые найдены у гороха; законы развития предполагают, что .... Формулировок этих«законов» нигде нет. Однако уже в англоязычной литературе говорится о Mendel’s laws(не rules) - «законах Менделя»Вот эти «законы», их три (однако в англоязычной википедии имеется лишь два):1) закон единообразия гибридов первого поколения;2) закон расщепления во втором поколении;3) закон независимого расщепления признаков.Закономерности наследственности логичны и легко понятны, но не стоит их загонятьв прокрустово ложе трех «законов».

Потому что эти «законы» применимы только кузкому классу ситуаций и далеко не ко всем генам и в качестве «законов» онипредставляют собой недоразумение. Кстати, сам Корренс очертил узкую область ихприменения в заглавии своего труда: «потомство сортовых гибридов».Что такое «первое поколение»? Единообразные гибриды получаются только отскрещивания гомозигот. В каком по номеру поколении бы мы их ни получили и откудабы ни взяли вообще.

В такой формулировке закон неявно предполагает, чтоскрещиваются «сорта» или «породы» – это, как правило, группы генетическиродственных организмов, длительное время размножающихся в чистоте и имеющихмногие гены в гомозиготе.«Закон расщепления гибридов второго поколения», конечно, верен (при условии, чтоэто второе поколение – от скрещивания гомозигот), но не говорит нам, какое именнорасщепление мы увидим. А это зависит от многого – от схемы скрещивания, ототношений доминантности и т. д.А вот третий закон – независимого расщепления признаков – в общем случае неверен.Далеко не все признаки наследуются независимо, и мы это скоро увидим.

Менделюнеобыкновенно повезло, что, работая с семью генами, он действительно случайно выбралтолько независимо комбинирующие гены. (Возможно даже, что он столкнулся сосцепленными генами, но отбросил их.)Вместо пресловутых «трех законов», Мендель в заключительной части своей работысделал следующие важнейшие выводы:- Отдельные признаки определяются отдельными наследственными факторами. (Этодовольно корректная формулировка. Не следует понимать так, что одному признакусоответствует один фактор – это было бы неверно хотя бы вследствие произвольностивыделения признаков, а скоро мы увидим, что это далеко не всегда так и для очевидныхдискретных признаков.) Почему-то в русскоязычной литературе принято, что Мендель26называл последние «задатками», однако он употребил не слово «Anlagen», а весьманейтральный термин «Elementen» - элементы.

(Поразительно, но в русскоязычноминтернете я встретил не только «задатки», но и «Anlagen» как якобы введенныйМенделем термин - некто очень умный догадался, какое слово в немецком тексте должнобыло бы быть переведено таким образом, но поленился проверить в первоисточнике.Слово “Anlage” присутствует в тексте Менделя один раз, в начале главы «половыеклетки гибридов», где говорится что как мужские, так и женские половые клетки должныприсутствовать в качестве зачатков будущего индивидуума.)- «Элементы» сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своейиндивидуальности.- «Элементы» парны, один получен от отца, другой от матери; родители (оба пола) вравной мере участвуют в передачи своих «элементов» потомству, при оплодотворенииколичество «элементов» удваивается и они вступают в «объединение» (Verbindung) другс другом.- при образовании половых клеток происходит «высвобождение» «элементов» из«принудительного объединения» (erzwungenen Verbindung), при этом они равновероятнообразуют все возможные сочетания- это происходит независимо для разных признаковНа самом деле, до Менделя уже было по отдельности известно многое: и дискретноенаследование, и явление доминирования, и равноправие полов в наследственности, иоднородность первого поколения гибридов, и расщепление во втором.

Заслуга Менделясостоит, во-первых, в том, что он стал анализировать наследование отдельныхпризнаков, а не пытался охватить весь фенотип в целом. Во-вторых, и это была безпреувеличения гениальная догадка, он предположил, что зародыш получает от родителейнекие материальные задатки наследственности, которые в результате имеются у него вдвойном комплекте. Он предложил простую и четкую математическую модель явлениянаследования и поставил эксперименты, которые блестяще подтвердили ееправильность. Для этой догадки тогда совершенно не было никаких оснований в том, чтобыло известно о строении живых существ, но она однозначно описываланаблюдавшуюся Менделем феноменологию.

И предвосхитила открытие поведенияхромосом в мейозе. Таким образом, описав закономерности наследования какматематическую абстракцию, Мендель приоткрыл природу наследственности какбиологического явления.Так что лучше не вспоминать о «трех законах Менделя», нужно просто хорошо себепредставлять механизм наследования генов и признаков, изучению которых положил27начало и так далеко его продвинул Грегор Мендель. Чтобы воздать ему должное, можноговорить о закономерностях менделевской генетики или о менделизме. Но о самомМенделе и истории его открытия стоит сейчас вспомнить, как о блестящем, довольнотрагическом и поучительном эпизоде истории науки.28.