05. Генетическое расщепление (Лекции по генетике), страница 2

Как мы знаем, средиэтих 12 пыльцевых зерен 6 несут аллель A, а 6 – аллель а. Допустим, 4 из 5 пыльцевыхмешков были оплодотворены носителями аллеля А – чисто случайно возможно и такое.Тогда для 5го пыльцевого мешка остается 6 носителей аллеля a и всего 2, то есть в трираза меньше, носителей аллеля А. В статистике эта ситуация называется «выборка безвозвращения», так как соответствует модели мешка, наполненного черными и белымишарами, которые мы достаем оттуда, не возвращая.

В этой ситуации имеет смыслрассматривать такую случайную величину как количество носителей аллеля А среди техn мужских гаметофитов, которым посчастливилось поучаствовать в оплодотворении. Этаслучайная величина – назовем ее k - описывается так называемым гипергеометрическимраспределением. Оно зависит от уже трех параметров – n – объем нашей выборки (у нас –количество образовавшихся зигот), N – объем генеральной совокупности (общееколичество пылинок) и M – количество «нужных» объектов в генеральной совокупности(у нас – количество носителей аллеля А среди всей пыльцы).

Его среднее есть nM/N; вслучае мужского мейоза, когда M строго вдвое меньше N, оно совпадает со среднимбиномиального распределения для равновероятного исхода, n/2. Дисперсия вычисляетсясложнее: n(M/N)(1-M/N)(N-n)/(N-1).M/N соответствует p в предыдущем примере (это доля носителей А в генеральнойсовокупности), так что дисперсия гипергеометрического распределения отличается отдисперсии биномиального распределения лишь множетелем (N-n)/(N-1).

При больших Nи много меньших n, упомянутый множитель приближается единице, поэтому результатывыборки с возвращением практически неотличимы от выборки без возвращения. Вмужском мейозе эти условия почти выполняются. В случае мужского мейоза значениеМ/N известно точно и есть 1/2. Получаем формулу для дисперсии n(N-n)/4(N-1). Если унас было 1000 пылинок и завязалось 100 горошин, то мы получаем ~90 /4 = 22,5. Каквидим, дисперсия несколько меньше, чем 25 в случае биномиального, то есть разбросрезультата будет меньше.

(Его можно оценить с помощью среднеквадратическогоотклонения, которое здесь составит 4,74 – сравним с 5 у биномиального распределения.)И это неудивительно – наша система более предсказуема, чем подбрасывание монетки,6поскольку общее количество носителей аллеля А у нас уже фиксировано, и если у насмного раз выпала «решка», это будет скомпенсировано и потом будут выпадать «орлы»,чего как раз не наблюдается при подбрасывании монетки. В этой системе уже можноруководствоваться соображениями типа «бомба два раза в одну воронку не падает»,которое как раз совершенно несправедливо в отношении бомбы.А как обстоят дела в женском мейозе? С одной стороны точно так же – мейоз прошелдо оплодотворения, мы снова имеем случайную величину k женских гаметофитов,участвующих в размножении, описываемую тем же гипергеометрическимраспределением. Однако, как мы убедились выше, в этом случае М является уже неконстантой, а случайной величиной, потому что количество носителей аллеля А среди Nзародышевых мешков уже не строго N/2, а описывается биномиальным распределениемдля выборки объемом N с вероятностью успеха ½ и, соответственно, матожиданием N/2.Действительно, число носителей аллеля А среди яйцеклеток, участвующих вразмножении, есть результат двух строго последовательных случайных событий,связанных с двумя этапами полового процесса – мейоза и оплодотворения.

В формулахдля моментов распределения случайной величины, возникающей в моментоплодотворения, следует подставлять значения другой случайной величины, возникшейв момент второго деления мейоза. Эта случайная величина, в свою очередь, имеет своюдисперсию. Дисперсия суперпозиции двух случайных величин превышает дисперсиюкаждой из них. Таким образом, дисперсия частоты среди образовавшегося потомствааллеля А, пришедшего от матери, будет больше, чем у биномиального распределения, апришедшего от отца – меньше.Однако обратим внимание на одну важную для нас особенность женского мейоза урастений – как правило, в размножении участвует большинство или почти всеобразовавшиеся яйеклетки (чего не скажешь, например, о человеке).

Неопределенность вмейозе, а именно неопределенность попадания одного из аллелей именно в яйцеклетку, ане в направительные тельца, компенсируется изрядной определенностью воплодотворении, в противоположность мужскому мейозу, где присутствует полнаяопределенность в мейозе, но за счет избытка мужских гамет велика неопределенность воплодотворении. Если все яйцеклетки участвуют в размножении, то есть n=N, среднеегипергеометрического распределения оказывается равным M, а дисперсия – 0, то естьполучаем в чистом виде случайную величину М, описываемую биномиальнымраспределением. А это и понятно – мы ищем ответ на вопрос сколько носителей Аучаствует в размножении, и если в размножении участвуют все женские гаметофиты, тоответ на вопрос мы получили ранее с помощью биномиального распределения.

Если же в7размножение вступают не все образовавшиеся яйцеклетки, то к дисперсиибиномиального распределения добавится ненулевая дисперсия гипергеометрическогораспределения, в то время как средняя частота аллеля А (не путать со средним числом ееносителей) будет M/N, то есть сохранится той же, которая сформировалась прииспытаниях Бернулли в момент мейоза. (Заметим, это в прямом смысле «наш случай» сравним количество примордиальных фолликулов и детей у любой женщины.)Итак, когда мы рассматриваем вероятность наличия аллеля А для отдельно взятойгаметы, то все они получаются равными 1/2. Но если мы рассматриваем частоты аллеляА среди множества гамет, вступивших в размножение, то эти величины описываютсяраспределениями, несколько отличающимися от биномиального распределения, котороеописывает множественное подбрасывание монетки, причем среднее у них остается 1/2, адисперсия в общем случае для мужского мейоза получится меньше, а для женскогомейоза – больше, хотя эти отличия в реальных биологических ситуациях весьманезначительны.

Все дело в том, что в нашем скрещивании участвуют два половыхпоколения – спорофит и гаметофит, и потомство растения в каждом цветке формируетсяпри оплодотворении случайно из двух весьма неодинаковых популяций гаметофитов,мужских и женских.Выше в одних и тех же ситуациях преднамеренно употреблены разные термины иупоминал разные объекты - например, гаметы, гаметофиты, зародышевые мешки,яйцеклетки - чтобы вы привыкли устанавливать их логическую связь между ними - вчастности тот факт, что для нашего рассмотрения они равнозначны.5.5.

Генетическое расщепление генотипов во втором поколении моногибридногоскрещивания.Наконец, спермии, находящиеся в прорастающих пылинках, сливаются сяйцеклетками в зародышевых мешках. Образуются зиготы, семена, вырастают растения.Какие они будут иметь генотипы и фенотипы и сколько каждого? Интуитивно понятно,что поскольку у нас в обоих случаях появляется выбор гаметофитов, то получается инекоторое разнообразие вариантов зигот.

Поскольку мы договорились, что наш локус намейоз, жизнеспособность и поведение гаметофитов не влияет, то выбор случаен. Приоплодотворении спермий сливается с яйцеклеткой. Тех и других у нас есть два типа, вернее– два генотипа. Сколько возможно вариантов зигот?Начертим таблицу, где слева по вертикали записаны генотипы яйцеклеток, сверху погоризонтали – генотипы спермиев, на пересечении соответствующих строк и колонок –8все получившиеся типы зигот. Нам повезло, что мы диплоидны и у нас соответственно двапола. Будь пола три, а клетки – триплоидны, таблице пришлось бы быть трехмерной.Используя эту таблицу, рассчитаем вероятности четырех вариантов зигот.

Для этогообратим внимание, что принадлежность зиготы к тому или иному классу есть сложноесобытие, состоящие каждое из двух событий: что яйцеклетка принадлежала копределенному классу, и что спермий принадлежал к определенному классу.Вероятности этих событий мы привычно принимаем равными 1/2, хотя, как мыубедились выше, не все так просто – эти вероятности равны частотам гамет,участвующих в размножении, которые сами являются случайными величинами сматожиданием 1/2. Вероятности сложных событий вычисляются путем перемножениявероятности составляющих их событий.

Проделаем.СпермииЯйцеклеткиАaВероятностьВероятность = 1/2=1/2АВероятность =1/2aВероятность =1/2АААаВероятность =Вероятность =1/41/4aАaаВероятностьВероятность = 1/4=1/4Такая таблица была впервые начертана английском генетиком Р. Пеннетом и с тех порпомпезно называется «решетка Пеннета».Итак, после встречи гамет двух генотипов мы получили зиготы. Скольких генотипов?Хочется ответить, что четырех. Но если подумать, то генотипы Aa и aA неразличимы.Хромосомы в ядре не располагаются слева материнская, справа – отцовская или каким-топодобным регулярным образом, они там находятся «как попало».