109053 (689187), страница 3
Текст из файла (страница 3)
Считается, что женщины не страдают гемофилией, так как в гомозиготном состоянии этот ген летален. Было исследовано несколько случаев, когда в браке состояли мужчина-гемофилик и женщина-носитель. В теории у них половина дочерей должна страдать гемофилией, но все дочери были здоровы, поэтому и был сделан вывод о летальности гена.
Одним из наиболее документированных примеров наследования гемофилии является родословная английской королевы Виктории, которая была гетерозиготной по гену гемофилии и передала его по наследству большому числу потомков.
Понимание совместного наследования пола и гемофилии было еще много столетий назад. Евреи наблюдали случаи смерти мальчиков при обрезании от гемофилии за несколько столетий до нашей эры, и уже тогда у них было ясное представление, что мальчик получает болезнь от своей матери, а не от отца (см. схему выше), поэтому в Талмуде указывалось, что если у женщины два первых сына погибли при операции, то разрешалось не обрезать третьего мальчика, даже если у матери был другой муж. Если же у мужчины первые два сына погибли при операции, то его сыновья от другой жены были обязаны подвергаться обрезанию.
Аналогично наследуется дальтонизм у человека (неспособность различать цвета).
Другая картина наблюдается, если доминантный аллель сцепленного с полом гена является отвечает за развитие болезни, а рецессивный - за нормальное развитие. Аномалия костей, похожая на рахит, вызывается доминантным аллелем гена, сцепленного с полом, поэтому ей могут болеть как женщины, так и мужчины. Это заболевание внешне похоже на рахит, но не поддается лечению витамином Д. ниже приведена родословная одного семейства, в котором был ген костной аномалии.
На этой родословной видны некоторые закономерности: у женщин, пораженных болезнью, среди детей были и больные девочки, и больные мальчики, тогда как у больных мужчин больными были только дочери. Если рассмотреть механизм наследования, то становится очевидной причина этой закономерности. Гетерозиготная женщина в браке с нормальным мужчиной передала половине своих дочерей и сыновей доминантный аллель аномалии.
Больной же мужчина передает своим дочерям болезнь через Х-хромосому, сыновья же получают Y-хромосому, которая не несет гена этого заболевания, а Х-хромосому с нормальным аллелем мальчик получает от здоровой матери.
Еще одним классическим примером наследования, сцепленного с полом, является наследование окраски у кошек. Ген окраски сцеплен с полом и имеет два аллеля: доминантный аллель черной окраски (ХА) и рецессивный аллель рыжей окраски (Ха). Особенность этих двух аллелей состоит в том, что в гетерозиготном (ХАХа) состоянии эти аллели дают трехцветную окраску: пятна черного, рыжего и белого цвета. Такая окраска называется черепаховой. У кошек мужской пол является гетерогаметическим, поэтому коты не могут быть гетерозиготными, а значит, они не могут иметь черепаховой окраски, а будут либо черными (ХАY), либо рыжими (ХаY). Редко встречаются коты с черепаховой окраской, но они, как правило, бесплодны, так как их генотип ХХY, т.е. при мейозе у одного из родителей произошло не расхождение хромосом.
У цыплят определение пола в раннем возрасте весьма затруднительно, поэтому для облегчения определения пола скрещивают кур с такими генотипами, при которых можно четко узнать пол потомка. У кур ген окраски сцеплен с полом. Рассмотрим два аллеля: аллель золотистости (s, рецессивный) и серебристости (S, доминантный). Курицы гетерогаметны, а петухи гомогаметны. Если скрестить петуха золотистой окраски (ХsХs) и серебристую курицу (ХSY), то в потомстве будут либо золотистые курочки (ХsY), либо серебристые петушки (ХSХs), что позволит с абсолютной точностью определить пол по окраске оперения.
Выше были рассмотрены примеры, где ген, сцепленный с полом, располагался на Х-хромосоме, но есть гены, локализованные на Y-хромосоме. У видов, у которых мужской пол гетерогаметичен, этот ген может предаваться только мальчикам. У человека ген одного из видов синдактилии, выражающейся в образовании перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге, локализован на Y-хромосоме, поэтому возникает только у мужчин. Известна еще одна аномалия - гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос на ухе), передающиеся по такому же механизму. В изучаемой семье с этой аномалией она передавалась в пяти поколениях по мужской линии. Другим примером наследования, сцепленного с Y-хромосомой, является наследование перепонки между пальцами ног.
Взаимное влияние генов.
Генотип - это целостная система, где действие генов и степень их проявления в фенотипе взаимосвязаны. Поэтому необходимо рассмотреть взаимное влияние генов. Начнем с самого простого, взаимодействия аллейных генов:
1. Принцип доминантно-рецессивного взаимодействия, который был рассмотрен ранее.
2. Неполное доминирование. В случае неполного доминирования гетерозиготные организмы несут как и рецессивный, так и доминантный признаки. Как пример из растений можно привести ночную красавицу, у которой доминантный ген определяет красную окраску цветов, рецессивный - былую окраску. Гомозиготы имеют либо белую, либо красную окраску. При скрещивании чистых линий получаются гетерозиготные розовые цветы. Согласно второму закону Менделя, во втором поколении будет ? красных и ? белых гомозигот, ? цветов будут гетерозиготными, которые будут иметь розовую окраску. Значит, в случае с неполным доминированием, расщепление по фенотипу идет в соотношении 1 доминантный признак : 2 промежуточных признака : 1 рецессивный признак.
(вставить картинку-схему 16 неполного доминирования)
Примерами также могут служить серые куры при скрещивании белых и черных кур и петухов, короткоухое потомство у безухих баранов и овец с нормальными ушами. Неполное доминирование может проявляться в различной степени. Если скрещивать коров с белыми брюхом, ногами и белыми пятнами на туловище с быком со сплошной окраской получаются телята, у которых размер белых пятен может колебаться от небольшой звездочки на лбу до огромных пятен на туловище.
Для человека характерным примером неполного доминирования служит тембр голоса. Тенор определяется геном А1, а бас - А2. Люди, гомозиготные по этим признакам, имеют либо бас, либо баритон, а гетерозиготные люди - баритон. Для женщин ситуация аналогична: гомозиготы могут быть альтами или сопрано, а гетерозиготы - меццо-сопрано.
3. Сверхдоминирование. При сверхдоминировании у гетерозигот признак проявляется значительно сильнее, чем у гомозигот. Примером может служить кукуруза. Было замечено, что при скрещивании чистых линий разных сортов кукурузы, потомство было более выносливо, более продуктивно, имело более крупные початки, чем родительские формы. Но при дальнейшем самоопылении эти положительные качества стали утрачиваться, так как кукуруза стала переходить в гомозиготное состояние. Это явление было названо гибридной силой или гетерозисом. Оно проявляется и при скрещивании неродственных организмов: при скрещивании лошади и осла получаются лошаки и мулы, более выносливые и сильные, чем их родители.
Пример сверхдоминирования у человека - серповидноклеточная анемия (у людей, больных серповидноклеточной анемией, эритроциты имеют форму серпа). Заболевание проявляется у людей, гомозиготных по гену Аs, а здоровые люди - по An. Гомозиготные больные люди заболевают тяжелой формой заболевания, как правило, смертельной. Гетерозиготы - внешне здоровые люди, у которых наблюдается небольшие отклонения в форме эритроцитов. Зато такая комбинация генов делает практически невозможным проникновение в эритроциты протозойного малярийного паразита. Гетерозиготные люди переносят заболевание малярией или в очень легкой форме, или вообще не заболевают. Такая комбинация генов было выгодна для выживания вида, поэтому гетерозиготы широко распространены в популяциях Африки, где проблема малярии наиболее актуальна.
4. Кодоминирование. По принципу кодоминирования определяются группы крови у человека. Принцип кодоминирования заключается в том, что действие аллелей одного гена проявляется в равной степени, независимо друг от друга. У человека группы крови определяются тремя аллелями изогемагглютиногена. Он может нести нулевую форму агглютиногена (I0) или А (IA) или В (IB) формы агглютиногена. Группы крови приведены в следующей таблице:
Группы крови Первая (0) Вторая (А) Третья (В) Четвертая (АВ)
Генотип I0I0 I0IA или IAIA I0IB или IBIB IAIB
Например, у человека с четвертой группой крови будут присутствовать в крови агглютиноген и формы А, и формы В в равной степени.
Знание наследования групп крови может помочь при установлении родительства. Например, женщина по фамилии Смит в роддоме получила ребенка, у которого была бирка с фамилией Джонс. Возник вопрос: что было перепутано - бирки или дети? Определили группы крови родителей. Оказалось, что у Джонсов была первая группа крови, соответственно они могли иметь ребенка только с первой группой крови.
У миссис Смит была первая группа крови, но у ее мужа - четвертая.
Значит, ребенок у Смитов должен иметь или вторую, или третью группу крови. Когда определили группы крови у детей, то выяснилось, что ребенок с биркой "Джонс" имеет группу крови А, а Смит - 0. Значит, были перепутаны бирки, а женщины получили своих детей.
Но по группе крови не всегда возможно установить отцовство. Например, у ребенка и у матери вторая группа крови (IAI0), тогда у отца может быть любая группа крови.
Взаимное влияние генов.
Взаимодействовать могут и неаллельные гены:
1. Комплементарность. Этот вид взаимодействия генов заключается в том, что при наличии двух доминантных аллелей разных генов появляется новый признак, то есть для появления нового признака у организма должен быть генотип АВ. Так, для развития окраски необходимо, чтобы в организме синтезировались определенные белки и ферменты, превращающие их в пигмент. Классическим примером является наследование окраски цветков у душистого горошка. Если одна пара генов, определяющих окраску, будет рецессивной гомозиготой, т.е. не будет синтезироваться нужный белок, то даже если вторая пара генов будет нести доминантный аллель, цветки окрашены не будут. Соответственно, окрашенными могут быть цветки с генотипом ААВВ, АаВВ, ААВв или АаВв, а неокрашенными -с генотипами ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв и аавв. Важно отметить, что у родителей, имеющим белую окраску по разным причинам, потомки будут иметь окрашенные цветки. Но, в свою очередь, согласно решетке Пеннета, 9/16 гибридов второго поколения будут иметь окрашенные цветы, а 7/16 - неокрашенные.
Это необходимо отметить для понимания наследования нормального слуха у человека, который наследуется тоже по принципу комплиментарности. Так, у людей, у которых глухота определяется рецессивными гомозиготами по разным генам, будут нормально слышащие дети, которые будут гетерозиготны по обоим генам, следовательно, риск иметь глухих детей у них возрастает.
Еще одним примером комплиментарного наследования служит гребень у кур. Форма гребня определяется двумя парами генов. А - розововидный гребень, а - отсутствие розововидного гребня, В - гороховидный гребень, в - отсутствие гороховидного гребня. Если в обеих парах генов присутствуют доминантные аллели А-В-, то возникает новая форма гребня - орехововидный гребень, при генотипе аавв у кур развивается так называемый обыкновенный или листовидный гребень.
2. Эпистаз. При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять действие другой пары генов. Например, у лошадей масть определяется двумя парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а, но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть (вороную, рыжую, гнедую), вне зависимости от того, является эта пара рецессивной или доминантной гомозиготой или гетерозиготой - окраска лошади будет только серой (лошади с генотипами ААвв, Аавв, ААВВ, АаВВ или АаВв). Масть лошади может проявится только в том случае, если первая пара генов перейдет в рецессивное состояние (вороные лошади должны иметь генотип ааВв или ааВВ, а рыжие - аавв). Ген, подавляющий действие неаллельного ему гену, называется эпистатическим или геном-супрессором, а подавляемый - гипостатическим.
Выше был рассмотрен пример, где ген-супрессор был доминантным, но бывают случаи, когда подавляющее действие ген может проявлять только в рецессивном состоянии. Можно привести редкий пример эпистаза в случае наследования группы крови у человека. Несколько раз были зарегистрированы случаи, когда люди, имеющие генотипы второй или третьей групп крови, имели первую группу крови. Оказалось, что в их генотипе присутствовал ген х, находящийся в гомозиготном рецессивном состоянии хх, поэтому подавлял синтез агглютинина. Итак, человек, имеющий генотип IBI0хх, должен иметь в теории третью группу крови, обладает первой группой крови, для которой характерно отсутствие агглютинина.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
