Диссертация (1151292), страница 18
Текст из файла (страница 18)
2018).Идентифицировать дефекты возможно практически во всех основных породах молочного скота: голштинской, джерсейской, бурой швицкой, монбельярдской, айрширской, симментальской, у красного нордического скота. Выявленные посредством картирования гомозиготности дефекты получили названиегаплотипов фертильности (Van Raden P.M., 2011; Fritz S., 2013; Cooper T.A.,2013; Sonstegard T.S., 2013; M. Mc Clure, 2013; Pausch H., 2015; Kadri N.K., 2014).В голштинской породе в настоящее время зарегистрировано 10 таких гаплотипов (HCD, HH0, HH1, HH2, HH3, HH4, HH5, HHB, HHC, HHD), оказывающихвлияние на процент успешных осеменений или ассоциированных с эмбриональной и ранней постэмбриональной смертностью на различных стадиях стельности(Cole, J.B., 2016).Неблагоприятное влияние гаплотипов проявляется в снижении процентаосеменений, завершившихся стельностью у животных, в геноме которых содержался гаплотип, анологичный гаплотипу, скрытым носителем которого (на 9,9%) являлся отец коровы (Van Raden P.M., 2011; Fritz S.
2013).Дрейфу мутации и распространению гаплотипов фертильности способствуют выдающиеся быки-производители коммерчески значимых пород, которых предпочитают использовать в системе искусственного осеменения. Так,академик Зиновьева Н.А. (2016) приводит в качестве примера знаменитого быкаCarlin-M Ivanhoe BELL, который оказался скрытым носителем гаплотипов HHBи HHC. Однако только в США от него получили более 79000 лактирующих дочерей и более 1200 оцененных сыновей (Olson T., 2016).96Сотрудники ОАО «Головного центра по воспроизводству с/х животных»приводят некоторые данные о мутационных изменениях в геноме животных.Так, в популяции североевропейского красного скота (Nordic Red) выявлена мутация, которая связана как с репродукцией, так и с молочной продуктивностью(Kadri N.K., 2014).Потеря в хромосоме BTA12 участка ДНК длиной в 662 463 затрагивает четыре гена, в том числе RNASEH2B. «Выключение» этого гена у мышей в лабораторных условиях приводило к гибели эмбрионов (Reijns M.A., 2012; WhiteJ.K., 2013).Частота встречаемости носителей мутации в гетерозиготном состоянии составила 32% у финских айрширов, 23% у шведской красной породы и 13% удатской красной.
Для генетического дефекта, вызывающего эмбриональнуюсмертность, такое накопление гетерозигот в породе не могло произойти под влиянием естественных процессов в популяции.Данные литературы показали, что экспансии и поддержанию мутации способствует искусственный отбор и селекция на высокую продуктивность. Внастоящее время селекционеры-практики считают результатом действия мутации на репродукцию низкую результативность осеменения. Однако вопрос отом, является ли влияние данной мутации на продуктивность прямым или опосредованным, до настоящего времени не решен (Inskeep E.K., 2005).Таким образом, проблема контроля генетических дефектов у крупного рогатого скота в условиях объявленных экономических санкций Западом нашейстране, а также, глобализации, коммерциализации племенного дела в рамках интенсификации международного обмена генетического материала становитсяважной составляющей в отечественной профилактической ветеринарии и корректирующей селекции.
Для решения данной проблемы необходима актуализация и разработка нормативных требований в законадательной сфере, созданиеспециальных государственных программ, что обеспечит дальнейшее повышениегенетического потенциала животных в нашей стране.В последнее время в мировом масштабе наблюдается тенденция к сниже-97нию показателей фертильности коров, приводящих к эмбриональной гибели, иэта проблема входит в число основных в отечественном животноводстве.
Научный прогресс в генных и геномных технологиях предоставляет широкие возможности для успешного проведения селекционно-племенной работы в животноводстве. Современные методы ДНК-скрининга активно применяют при экспертизе племенной ценности производителей, при проведении контроля генетической гомозиготности, моногенных признаков, а также носительства рецессивных наследственных дефектов.Дрейфу рецессивных генетических аберраций в популяциях различных видов скота чаще всего способствует сцепление их с генами хозяйственно полезных признаков.
Необходимо учесть, что носителями генетических дефектов являются высококлассные быки-производители, обладающие наивысшим генетическим потенциалом по продуктивным показателям.Особое значение имеют те мутации в селекционно-племенной работе, носителями которых являются интенсивно используемые быки-производители.По мнению Зиновьевой Н.А., Костюнина О.В.,Волкова В.В. в 2016 г приводили данные о том, что существуют два направления по выявлению генетических дефектов, влияющих на воспроизводительные способности животных:.первое основано на первоначальной регистрации заболевания с последующимкартированием хромосомного локуса и идентификацией соответствующей мутации (так были открыты известные генетические аномалии, как дефицит уридинмонофосфатсинтазы (DUMPS), дефицит лейкоцитарной адгезии (BLAD), комплексный порок позвоночника (CVM), брахиспина (BY)); второе основано наидентификации (по результатам полногеномного секвенирования, или SNPскрининга с использованием ДНК-чипов высокой и средней плотности) участковхромосом, характеризующихся потерей гомозиготности по одной из аллелей нафоне сегрегации обеих аллелей в исследуемой популяции, для которой не требуется наличия информации о фенотипических проявлениях заболевания.
Идентифицированные генетические аберрации связаны с эмбриональной смертностьюи, поскольку фенотипическое проявление их пока остается неопознонным, для98их обозначения было предложено использовать термин «гаплотипы фертильности» (Зиновьева Н.А., 2016).Общеизвестно, что гаплотип - это последовательность нуклеотидов, расположенная в одной хромосоме и передаваемая от родителей к детям без изменений. Если внутри гаплотипа происходит мутация (замена нуклеотидов, выпадение фрагмента или встраивание нового участка), то образуется новый гаплотип.Потомок может получить от предка только одну копию гаплотипа. Для проявления отрицательного влияния гаплотипа потомок должен получить две одинаковые копии участка ДНК, одну – от отца и одну – от матери (Турбина И.С., 2006).У голштинского скота к настоящему моменту выявлено уже 17 гаплотипов,отрицательно влияющих на фертильность (Sahana G., 2013г.).Благодаря использованию современных методов по идентификации генетических дефектов, в голштинской породе идентифицированы, по крайней мере, 5генетических дефектов, ассоциированных с эмбриональной смертностью: —НН1, НН2, ННЗ, НН4 и НН5.
Кроме того, были подтверждены ранее известныегенетические дефекты DUMPS, BLUD, CVM и BY, для обозначения которых,наряду с традиционной, была предложена аббревиатура HHD, ННВ, ННС и НН0,соответственно. Все эмбрионы, являющиеся гомозиготными по какому-либогаплотипу из вышеперечисленных, оказываются нежизнеспособны (ЗиновьеваН.А., 2016).С момента выявления местоположения новых мутаций учеными США иФранции в 2013-2014 годах, все поголовье быков - производителей в этих странах, а теперь и в Российской Федерации, анализируют на данные гаплотипы.
Вракурс исследования входят не только генетические дефекты, ассоциированныес эмбриональной смертностью, но и дефекты, приводящие к гибели телят в ранний постэмбриональный период (Зиновьева Н.А., 2016).Так, в 2015 году на конференции Interbull в Орландо (США) было сообщеноо регистрации нового летального гаплотипа голштинского скота, картированного на хромосоме 11. У родившихся телят данная патология клинически проявляется в виде нарушения метаболизма холестерина, приводящего к быстрой по-99тере живой массы и диарее. Характерным дифферинциально-диагностическимпризнаком в клинической картине проявления данного заболевания выступаетто, что гетерозиготные животные имеют пониженное содержание холестерина вкрови, в то время как у гомозиготных особей холестерин в крови вообще отсутствует.
Телята погибают в первые недели своей жизни и появившийся гаплотипполучил название гаплотипа дефицита холестерина — HCD (Зиновьева Н.А.,2016).Полногеномный анализ позволил установить этот гаплотип у быкапроизводителя канадского происхождения CAN000005457798 Mauglin STORM1991 года рождения. Отец и отец матери STORM по результатам генотипирования оказались свободны от мутантного гаплотипа, на основании чего был сделанвывод, что мутация имела место в каком-то из 3 рядов предков между STORM иего дедом по матери CAN000000299855 Fairlea ROYAL MARK 1966 года рождения (Зиновьева Н.А., 2016; Турбина И.С., 2006).Авторы также отмечают, что процент выявляемости скрытых носителейHCD среди телок канадской популяции 2012 года рождения составлял 17% иоценивался на уровне менее 12% для телок 2016 года рождения.
В США частотаскрытых носителей HCD, идентифицированных полногеномным секвенированием у 826948 животных, составила 6,0%, в том числе 4,4% подтвержденных породословной и 1,6% — по родословной не подтвержденных. В Германии из 264протестированных быков, используемых в системе искусственного осеменения,46 (17,4%) оказались скрытыми носителями HCD, что соответствует частотевстречаемости мутантного аллеля на уровне 8,7%.Сотрудники племенного центра ОАО «Московское» провели в 2016 годумониторинг родословных 584 быков-производителей, используемых в системеискусственного осеменения в РФ, и базы данных скрытых носителей HCD Департамента сельского хозяйства США. Мониторинг показал, что у 60 быков(10,3%) отцы являются носителями HCD и принадлежат к нескольким генеалогическим линиям, имеют различное происхождение (канадское, американское,австрийское) и активно используются в племенной работе (Зиновьева Н.А.,1002016).По данным сотрудников ОАО «Головной центр по воспроизводству с/х животных гаплотип НН0 связан с наследственным дефектом и получил названиеБрахиспина (Brachyspina–лат.
«короткий позвоночник»). Частота встречаемостиего носителей в Северной Америке составляет 7,4 %. Все производители- носители исходят от известного быка Sweet Heaven Tradition. Характеризуется этапатология тем, что большая часть гомозиготных эмбрионов гибнет на раннихстадиях стельности и очень редко (менее, чем 1 на 100 000 отелов) коровы донашивают плод до конца стельности.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
