Том 2 (1135289), страница 87
Текст из файла (страница 87)
ЕАО СОЫА2 СУРЗА С1.0 МЕТ ОВ5 АВР! йр10 1.АМВ1 СГТй, СГ Ртрйг, Ртр ВСР, СВТ Г(ЗЧ2. АВРА ЕРНТ ЕРН Р1Р СРА) РВ$$1, Тйу Я.ОЬ, Я.О САЬ01, СОМ КЕЬ ТВХА51 АСОВ) СЬСН( ТСВВ СНВМ2 075437, МЬ НЕБО (эзуг ЬЬСЧА2, АЕ СОКЬ НРЕЗ, Н(.РЗ НРГН2 НО53 ТРТ) А()РЗ НАОНВ Л)Р, ОРЗ ННСР2 ОР 2РЗА, ЕРЗВ Тахикиннн 2 (аещестяо К, нейрокннин А) Гуаниноаого нуклеотида сакэыпающнй белок, $ пп 2 Аспарагин сннтетаза Гепатоцнтоз роста фактор Р-глнкопротеины 1 (реаистентиость к лекарствам) Р.глихопротеииы 3 (резистентность к лекарствам) Глюкуронндаза, В Расщепленная кисть, тип ! Ацетилхолинзстераза (УТ крови группа) Кальцитонина Рц Гистоны Па Гнстоны ПЬ Муции З,кишечный Протеин киназа, цАМФ-зааисниая, регуляторная, тнп П, В Миграция нейтрофилоа п.2.Гликопротенн Коллаген, тип 1, п2 пп 11итохроы Р.450, подсемейство П1А (ннфедипин оксндазз) Хлорндная диарея врожденная Онкоген МЕТ Ожирение Аиилорнд.сппэыаающий беяок ! Ретинит пигиентный (3)) Лаыннин, 01 Кнстоаного фиброэа трансиеибранный регулятор Белок тирозин фосфатаэа, Рц-тип, С-пп Синий пигмент колбочек Филзиин 2 (актин саяаыаающнй белок 280) Онкогеи ЕРН Пролактиноы индуцируеиый белок Карбоксипептидаза А Протеаза, сериноаая, ! (трипсин 1) Смита..ймли-Опала синдроы Кзльдесион 1 Кей группа кроен Троибоксан А сннтетаэа 1 (троибоцнтоа) Альдегид редуктаза 1 Хлорный канал 1, скелетноиышечиый Т.сей Аг Рц, В.пп Холинергнческий Рц, иускариноаый Минисателлит 33 15 Удлиненного интервала ОТспндрон Переносчики 4, знионообнеиннк, 2 Пиклин заансиыая киназа 5 Голопроэзнцефалня 3 Наследственная экспрессия НЬГ Оксида азота синтетазз 3 (эндотелиальные клетки) Полисиндактилия Акаапорнн 3 Гидроксиацнл.КоА дегидрогенаэа Плакоглобин (десыоплакин ГК) Негистоноаый хроиосоыный белок 2 Уриднн фосфорилаза Блесткщей оболочки глнкопротеин ЗА и ЗВ (Рц спериатозондоа) Стчэсеоычий жюЗ ЕРМй ААО(2) Р7й, Р7Е ОЕГ1, МВЗ СТ5В, СРЗВ ЕРС, ЫРО М5й! НОС, НВОА РМТА ЧМАТ1, ЧАТ 658 АОВА1С ВМР! МЕРЬ ЗРТР2 ОАТА4 СНйН, ОМЙН Р(АТ, ТРА АОВВЗ Рбрй(, И.Т Ч(ВМ САЕВ) 5Р65А АМК1, 5РН2 СНйМВЗ йр) ЕВМ2 ОРВ МО5 СЧР7 ОРВК1 56РА, Р5А й.у СЙН СМТ4А РОЕ7А, НСР ТП'1, АЧЕО ВОй СУР11В2 РМР2 САС СЗН! НЗР61 ТВНй РЕМК 5МТ2В1, А! ЕВ51 РО5 РЧТ! ЕХТ) АОСЧЗ, АОС Тб СЧС! СНйМА2 ОЩ НКй4 Хромосома 8 8р(ег.р22 8р1ег.ч)1 ЗргЗ 3 ргЗ ! Зргэ Зргг 8р22 Зр22 бргг.р)1 Зргг.ч)1 брг) 3 Зрг) 1 брг) 8Р21 брг) Зрг! брг)-ррг 8р21.р)1 2 бруг 8РНвр))г 8р)2.р! 1 2 8р!2.р(1 8р)2.Ч! 1 2 8р!2-413 бр!1 2 бр!1 2 бр!1.421 ЗЧ бч ЗЧ11 84!!.Ч12 8ч)1 2 8412 бчрг Ч!3 8413 8413-421 1 6413-422 йч!3 !.Ч!3 3 8413 3 Зчг! 842! З.чгг 1 6422 6422-423 8422.424 6423 8423.424 6423-424 6424 8424 8424 8424 11.424 1 8424 2 8424 2-424 3 8424 3 Хрб Хр8 звание киназа 2) 7ч*-ноноокснгеназа) ине) Эпилепсия прогрессирующая, умственное отст Арнлаиин М.ацетилтрансфераза 1 и 2 Свертывания фактора УН регулятор Дефензнн 1 Кзтепсин В Лнпопротеин яипаза Макрофагов Рц Херегулии, и (45 кД, ЕйВВ2 р185.активатор) Фарнезилтрюкфераза, СААХ, а Монознинов транспортер 1 Глутатион редуктаза Адренергнческий,п1С, Рц Морфогенетический белок кости ! Нейрофнланентов ябгкая цепь Сурфаптанта апопротеин 2 (5Р.С) ОАТАювязывающий белок 4 Гонааолиберии Активатор плазиииогена тканевый Адренергический.
ВЗ, Рц Фнбробластов фактора раста Рц 1 (йггэтнрознн Вдрлера синдрон Кальбайндин 1 (28 кД) Спастическая параплегня 5А (р) Анкирнн 1, эритроцнтарный Холинергнческнй Рц, ннкотиновый, Р-пп 3 Ретиннт пигментный 1 Эпилепсия неонатальная Глицерол фосфатаза, В Оикоген МОК Нитохрон Р450, подсемейство Ч!!(колестерол Опиатов Рц, к) Плеоиорфиая аденоиа слюнных желез Интеряейкин 7 Кортиколнберин Шарко'-Марн-Тума невропатия 4А (р) Фосфодиэстераза 7А Токоферола переносящий белок, а Бранхио ото-ренаяьный синдром ((нтохроы Р450, поасеиейство Х1В, пп 2 Периферического кислина белок 2 КАРБОАНГИДРАЗЫ КЛАСТЕР Коэна синдром (ожирение, уыственное отставн Гепаран сульфат протеоглнкан, фнбробластов Тиролнберин Проэнкефалин Синтрофин, 81 Эпидернолиз буллезный простой Пглдреда синдром Онкоген РГT-1 Множественные экзостозы Аденилил цнклвза 6 (мозга) Тироглобулин ((итохрон с) Холннергический Рц, ннкотиновый, а пп 2 Онкоген НКЯ4 924 Глава 18 Геном человвйа Хр8 Хр8 Хр8 Хр8 ОН!МА, ММО РРРЗСС, НРЕЗО йТЗ Хромосома 9 9р!ег Ч12 9р1ег-412 9р24 9р24 9р24 9р24 9р24-р13 9р22.р21 9р22.р!3 9р2! йЕМ! йЕМ2 ЕААС1 ЗАК2 ОЧС ЧЕОЕН АКЗ ЕАЕЕ АСО1 СОКМ2А, В, МТ 9р21 9р21 9р21 9р21 9р21 9р2!.р! 2 9р21.42! 9р!3 9р(3 9р13 9р!1 9р 9р 9Ч11.Ч22 94!3 9Ч)3 94!Зч(2! ! 9421 9421-422 942!.422 9422 9Ч22 9422 431 94223 9431 9431 9ЧЗ! 9431 ЧЗЗ 9ЧЗ) ЧЗЗ 9431 Фег 9432 9432.433 3 9432.434 9ЧЗЗ 9433 434 9433 434 9433.4!ег 9434 9434 МЕМ, СММ2 !ГМ1,!ГМ 1ГМВ1 йр56 ТЕК, Т(Е2 ТЕК МРй2, АМРН АМС01, ОА! АМХ2Р2, АМ САЕТ ООТВ2 Мй05 С072, ЕУВ2 ЧМСМ АМХ1, ЕРС1 ОПГН РНКАСО ГНОА АЕОН( СОЕ15А! СТЗЕ АЕООВ Н5017ВЗ, Е СЗМГ РАСС Е551 МВСС5, ВСИ ТАЕ2 ОУ5 ГСМО АРРЕ! АГОМ РТО5! ОЧТ1 НХВ РВХЗ 5РТАМ) 1ТО АВО СЗО Глутаматный Рц, М-нетил СА белок фосфатаза 3, у изоформа (кальцннейрин Ау) Рибосомный белок ЕЗО Рбтмунйа-Томсона синдром Релаксин, Н! Релакснн, Н2 Глутамата транспортер ЕААС1 Янус киназа 2 (тирозин киназа) Онкоген ОГС ЛПОНП Рц Аденилат киназа 3, митохондриальная Лимфоматозимй ОЛЛ Аконитаза, растворимая ЕОтклин.зависимой киназы ингибитор 2А (р!6, р16, ингибирует СОК4) Меланома Интерферон, тип 1, кластер Интерферои, 91, фибробластов Рнбосоиный белок 56 Тироаин кнназа, эндотелиальиая Натрийуретическнй пептид Рц Вгггузнилатциклаэа В Артрагрипоз множественный наследственный, дистзльнмй Аннексии И (липокортин И), псевдоген 2 Галактозо.1.фасфат уридилтрансфераза Гликопротеин-441 гзлактозилтрансфераза.2 (КФ 2 4 1 22) Абеззкерсола-Розенталя синдром С072 Аг Венознзя мальформацня, кожная и слизистых оболочек Аннексии 1(липокортин !) Е(нлнарный нейратрофический фактор, Рц Протеин киназа, цАМФ-эааисимая, каталитическая, у Фридрайха атаксия Альдегид дегидрогеназа 1, растворимая Коллаген, тип ХЧ, а1 пп Катепсин 1.
Альдолаэа В Гидраксистеронд (!7.9) дегидрогенааа 3 Хондросаркома Анемия Фалкбни Эпителиома ( Фергтсон-Смита тип) Невоидной базальноклеточной карциноиы синдром Т.клеточный ОЛЛ Днзавтономия (Гилей-Дэя синдром) Врохсденная мышечная дистрофия (Фукуямы) Амилоид Р (АЧ) Акрофациальнмй дизостоз,тип Мегера Простагландин эндопероксид синтетазз ! Торсионная дистопия (М) Тенасцин Пре В клеточного лейкоза фактор транскрипции 3 Спектрин, а, неэритроцитарный 1 (а.фодрми) Гипомеланоз Ито АВО гоуппа крови Комплемента компонент 8, т пп 9434 9434 9434 9434 9434 9434 1 9ЧЗЧ 1 9434 1 9934 1 9434 1 9434 1 9434 2-434 3 9434 2.434 3 9434 З 9434 3 Хр9 ОВН бзй ССН2, НОАС Т5С1 ЧАЧ2 АК1 Сз СйАТ, САТ( Е1ЧООО ЕРВ72 ХРА СО1.$А1 РТО05 бй(Н1, ММО НХВА ЧАВ51 Хрощосомц ГВ 10ргег-р13 10р! $ 3-р! $2 10р(5-р! 4 10р! 5-р! 4 !Ор(3 !ОРГЗ Гйр(З 10р1 2-423 2 Гйрн 23 10р!1 2 Рзр!12 104 104 САЕМЕЗ РРКР 00Н( П.2йА, П.2 ВМ11 МНС! Ч!М ОВМ ОА02 1ТОВ!, РНВ ТСЕ$ ЕРТ РЕО !0411.421 !0411 2 !041! 2 10411 2 !0911 2 10411 2-42! 10411424 ! 0411 1.424 10421 10421 10421.922 10421-424 10421 1 10421 !.42! 2 !0422 10422 10922 10422.423 10422.924 10422 ! 10922 1 ЧЗЗ 10922 2-423 1 10423-924 !0423ч!24 ТАС2В, НКМ СНАТ РНКОВ(В НВРЗ йЕТ МВ1.
АОК РР АНКЗ ТСР6$2 АНХЗРЗ, АН НТйу СОС2 АНХ7. ЯЧХ СО1.!ЗА1 НК! РВР1 5РТР1В АСТА2, АСТ Рйб ЧС1. 5РТР! ОНТТ, ТОТ !М56, б!0 Лофамнн().гндроксилзза Гельзолнн Онкогеи 24)гз Туберознмй склероз Онкоген Уазз Аденнлат кинаэа 1 Комплемента компонент $ Каринтии зцетилтрансферзза Эндомуклеаза б Стоматнн эритроцнтов Пигментнае ксеродерма Коллзген Ч, а! пп Простагландин 02 синтетаэз (21 к)ь мозга) Глутаиатный Рц, Н-метил О-аспартат, 1 Ретиноидов Х Рц, а Валил-тРНК синтетаза Кальмодулин-подобный белок 3 Фосфофруктокиназа, тромбоцнтарнмй тнп Лигивроднол дегнхрогенаэа 1 Интерлейкнн 2, Рц Онкоген ВйгА 7 Маннозы Рц, С тип,! Внментии Многоформнае глнобластома Глутамат декарбокснлаэа 2 (панкреатическая) Иитегрин, 91 (Рц фнбронектина, В-пп, Аг С029) Транскрипции фактор 8 Эпняепснз парцнальная Прогрессирующая офтальмоплегип (делецин митохонвриюпщой ЛНК) Тахикиннна 2 Рц (вещества К Рц, нейрокиннна 2 Рц) Холинацетнлтраисфераэа Протеин кнназа, цГМФ-завнснмая, регуляторная, тнп 1, Р Регинол.связывающий белок 3, интерстнцщщьнмй СПЭА П (Сняяла синдром), онкоген ЯЕТ Маннозу связывающий лектин, растаорнммй (дефект опсоннэацин) Аденозни киназа Неорганическаа пирофосфатаэа Анкирии 3, перехваты Раюгье' Транскрипции фактор 6, 2 Аннексии П (лнпокортнн П), псевдоген 3 5чигрокситрнптанин (серотонин), Рц 7 Клеточного цикла белок 2, б, до 5 н б, до М Аннексии ЧП (синекснн) Коллаген ХП!, о! пп Гексокнназз ! Перфорин Сурфактанта белок А-П Актин,а2, глмгхомышечимй, аортзльнмй Протеоглнкан, секреторный (тромбоцнтов протеоглнкан) Винкулии Сур(мктанта ассоциированный белок, 3$ кй Терминальная дезоксинукэмотнднлтрансфераэа Ннтерферон, «.иидуцируемый белок (56 кй) 926 Глава !В Геном человеко Хромосоме И 10423М24 10423-424 !0423 З 10423 3 10424 10424 10424М25 10424-426 10424-426 10424 1 !0424 3 10424 3 (ойгЬ 10425-41ег 10425 2.426 3 1042$ з 10425 3.426 3 10г)26 10426 10426 10426 1 Хр 1О Хр Уо Хр 1О Хр 1О Хр 1О 11р1ег р! 5 4 1! ртег р! 3 1! р1ег.р13 1! ртег-р! 3 11р1ег.р11 2 11р15 5 !1р155 1! р1$5 !1р1$5 11р15 5 1!р1$5 1! р15 5 1(р!55 1(р)5 5 11р15 5 1)р15 5 1!р15 5 1(р)5 5 1!рГЬ Ь 11р!$ $ 11р(Ь 5 1)р! Ь $ 11р!Ь Ь !1р!5 5 11р)5 5 ! )р1$ Ь !1р155 О10Р2, !Р! НВР4 5РТР4 ЯЛР! НРКВ2, ЬУТ РЬА(7, ийк Ь! РА АРНА2А, АР АРйВ1, АРН АРТ1, РА5 ВРАО2 СУР! 7, Р45 ЧАТ2, 5ЧМТ МК!67 РНОЬ РОАМ! АРОНАЗЬ РОРйг,ВЕК МОМТ ОАТ РНЬ1Р АТРЬ, АТРМ ЕОРЬ 05А5 М5МВ Н501 Во!5, ЦгВЬ АМРРЗ С044, М002 ВР517 ТР250 САН5 СТЬР, СР50 ОН04 ГРРМ2 МЕй2 МРС2 МРСЬАС, МР НАОС, НВВ НВВ НВР НВО1 НВО2 НВЕ! 1ОР2 !Н5 КНН1Ь СОТ( ЬЬР! МТАСН1, ЧГТ НМЬ! ННН НО52 Интерферон, «.нндуцируемый белок (54 кД) Ретинол<вязываюший белок 4, ннтерстициальный Сурфактанта ассоциированный белок 4 Глутамат дегндрогеназа ! Онкоген Е)л-70 Плазминогена активатор, урокиназз Липаза А Адренергический, «2А, Рц Адренергический,(!1, Рц Апоптоза (АРО.!) Аг 1 Буллезнаго пемфигоида Аг 2 Пнтохром Р450, подсемейство ХЧП, стероид 17«-гидроксилаза Транспортер 2 синаптнческих пузырьков Кь67 Аг Уропорфириноген ГП смнтетаэа Фосфоглнцерат мутаза А, неиышечная форма Аденознн, А2 Рц Фибробластов роста фактор Рц-2 Метнлгуаннн-ДНК метилтрансфераза Орнитин аминотрансфераза Панкреатнческак лнпаза АТФ сннтетзза, Н'-транспортирующая (АТФааа, митохондриальная) Фибробластов роста фактор 8 Глутамат у.полуальдегнд синтетаза Микросемнномы белок, 5 йаз суцрессорный белок 1 Бекуншша-Видемгшна синдром Аденознн монофасфат дезамнназа 3 (изоформз Е) С044 Аг (хбминг лимфоцитоа) Рибосамный белок 517 Т-клеток активации Аг р250 Пистеинил.тРНК сиитетаза Кзтепсин 0 Дофамина Рц 04 Инсулин.зависимый сахарный диабет Эритроцнтов АгМЕй2 Муции 2, кишечный/бронхиальнмй Муции 5, падтипы А и С, трахеобранхиальный/желудочный не «-ГЛОБИНОВ КЛАСТЕР НЬВ НЬ5 НЬ уА НЬ уо НЬв Сомзтомеднн А Инсулин Кератин кутикулм волоса Удлиненного (гТннтерваза синдром Лимфоцитарный Аг рр52 Множественные опухоли Рабдомиосаркома змбриональная Плацентарной рибонуклеазм ннгибнтор йо/55А аутаантиген, 52 кД ! 1Ч! !.ЧГЗ 11911413 ! 1!Ч11ч)гег ПЧ12 !!3 1!Ч!2Ч!3 1!Ч!2.913 11912 2 !1Ч!3 !!Ч!3 !!Ч!3 11Ч!3 !!Ч!3 !!Ч!3 !!Ч!3 !1413 ТСМ1, ТС1 С!МН УОВ СНПМ1 РТН1, РТН1.