Экзаменационные вопросы (1117920)
Текст из файла
5
Вопросы к экзамену «ГЕНЕТИКА»
1. Физиологическая роль ДНК-полимеразы I. Свойства polA-мутанта. Методологическое значение эксперимента Кэрнса и Де Лючия по выделению и изучению polA-мутанта.
2. Репликационная вилка. Понятие о репликоне. Особенности организации и репликации хромосом про- и эукариот. Структура ориджина репликации у E.coli. Инициация репликации и расплетание двойной спирали ДНК.
3. Основные принципы репликации: матричный процесс, комплементарный, полуконсервативный, однонаправленный (направления роста и полярности цепей ДНК), полунепрерывный - отстающая и лидирующая цепи, необходимость в праймерах.
4. Схема событий в вилке репликации. Полигенный контроль процесса репликации. Представление о функциях основных белков, принимающих участие в репликации ДНК.
5. Генетическая рекомбинация, определение. Типы рекомбинации. Гомологичная рекомбинация. Общая схема кроссинговера в мейозе.
6. Эктопическая рекомбинация как частный случай гомологичной рекомбинации и её биологическое значение. Образование делеций и дупликаций в результате эктопической рекомбинации.
7. Сайт-специфическая рекомбинация: схема интеграции и исключения ДНК фага лямбда. Структура рекомбинационных сайтов attP и attB.
8. Транспозиция. Схема строения подвижных элементов и их инсерции в ДНК-мишень.
9. Роль подвижных элементов в регуляции генного действия, в хромосомных перестройках, в спонтанном мутагенезе, а также в горизонтальном переносе генов (у бактерий).
10. Подвижные элементы прокариот: структурная организация и механизм транспозиции IS-элементов и составных транспозонов.
11. Подвижные элементы прокариот: структурная организация и механизм транспозиции несоставных (комплексных) транспозонов.
12. Подвижные элементы эукариот: ДНК-транспозоны. Структура элементов Ac и Ds у кукурузы и их роль в мозаицизме окраски зерна.
13. Подвижные элементы эукариот: ретротранспозоны (ретроэлементы). Механизм транспозиции ретротранспозонов.
14. Подвижные элементы эукариот: структурная организация LTR-ретротранспозонов на примере ретротранспозона Ty1 дрожжей.
15. Подвижные элементы эукариот: сравнительная характеристика не-LTR ретротранспозонов SINE и LINE.
16. Геномы и ретротранспозоны. Типы последовательностей в геноме человека. Мобильные элементы и болезни человека.
17. Основные повреждения ДНК. Эндогенные и экзогенные ДНК-повреждающие факторы. Повреждения ДНК и их основные следствия: возникновение мутаций и гибель клетки.
18. Генетический код и его свойства.
19. Точковые мутации на молекулярном уровне: молчащие мутации, миссенс-мутации нейтральные (неконсервативные) и радикальные (неконсервативные), нонсенс-мутации, мутации со сдвигом рамки считывания (framrshift).
20. Механизмы спонтанного мутагенеза: связь мутабильности с функциями аппарата репликации. Гены мутаторы и антимутаторы. Мутаторный и антимутаторный эффект ts-мутаций по гену 43 фага T4.
21. Экспансия повторов и наследственные заболевания человека (синдром фрагильной Х-хромосомы, болезнь Хантингтона, феномен генетической антиципации).
22. Механизмы спонтанного мутагенеза: химическая модификация оснований ДНК (образование транзиций в результате дезаминирования оснований). Почему сайты, содержащие метилцитозин характеризуются повышенной мутабильностью.
23. Механизмы спонтанного мутагенеза: утрата оснований ДНК (образование апиримидиновых и апуриновых сайтов в результате гидролиза гликозидной связи между основанием и дезоксирибозой), окислительные нарушения ДНК.
24. Мутагенность и канцерогенность. Гены-супрессоры опухолей у человека (ген p53).
25. Эксцизионная репарация поврежденных оснований у E.coli.
26. Эксцизионная репарация нуклеотидов у E.coli. Гены uvrA-uvrD – гены мутаторы.
27. Репарация неспаренных оснований у E.coli. Гены dam, mutH, mutL, mutS, uvrD – гены мутаторы.
28. Пострепликативная рекомбинационная репарация у E.coli.
29. Понятие о мутагенных индуцибельных путях репарации. SOS-репарация у E.coli и её генетический контроль. SOS-репарация и УФ-индуцированный мутагенез (почему в штаммах E.coli, дефектных по генам recA, umuC, umuD или dinB, УФ-индуцированный мутагенез отсутствует?).
30. Роль репарационных систем в поддержании стабильности генетического аппарата в филогенезе и онтогенезе. Нарушения в процессах репарации как причина наследственных молекулярных болезней человека.
31. Особенности микроорганизмов как объекта генетических исследований. Основные термины: штамм, дикий тип, клон, клонирование как метод генетического анализа в культуре микроорганизмов. Признаки микробных культур, прототрофы, ауксотрофы. Методы, применяемые в генетическом анализе у бактерий и бактериофагов: клональный анализ, метод селективных сред, метод отпечатков и др.
32. Генетические элементы бактериальной клетки: хромосома, плазмиды, профаги, мигрирующие элементы. Организация генетического аппарата у бактерий (топология бактериальных геномов). Общее представление о плазмидах и их разнообразии. Строгий и ослабленный контроль репликации. Плазмиды конъюгативные и неконъюгативные. Мобилизация неконъюгативных плазмид. Плазмиды с узким и широким кругом хозяев.
33. Процессы передачи генетической информации у бактерий: конъюгация. Структура F-фактора. Перенос конъюгативных плазмид на примере F-фактора у E.coli. Схема интеграции F-фактора в хромосому. Образование F’(прим)-факторов, сексдукция, меродиплоиды. Роль конъюгации в горизонтальном переносе генов у бактерий.
34. Процессы передачи генетической информации у бактерий: конъюгация. Образование и свойства Hfr-штаммов. Схема переноса хромосомных генов при конъюгации. Рекомбинация после Hfr-конъюгации.
35. Процессы передачи генетической информации у бактерий: конъюгация. Методы генетического картирования при конъюгации (для семинарских занятий). Кольцевая карта хромосомы E.coli.
36. Фаги вирулентные и умеренные, размножение фагов, литический и лизогенный циклы. Профаг, лизогенные клетки. Лизогенная (фаговая) конверсия – пример горизонтального переноса генов.
37. Процессы передачи генетической информации у бактерий: механизмы общей (на примере фага Р1 у E.coli) и специфической трансдукции, опосредованной фагом λ.
38. Процессы передачи генетической информации у бактерий: трансформация. Компетентность, стадии трансформации. Генетическая рекомбинация при трансформации.
39. Уровни регуляции экспрессии генов: особенности у про- и эукариотических организмов. Многообразие механизмов посттрансляционной регуляции генного действия: роль пептидаз, шаперонов и ковалентной модификации белков у про- и эукариотических организмов.
40. ДНК как транскрипционная матрица. Понятие о транскрипционной единице. РНК-полимераза прокариот и структура промоторов. Структура и функционирование rho-независимых терминаторов транскрипции.
41. Принципы регуляции действия генов на уровне транскрипции у прокариот: позитивная и негативная регуляция; регуляторные белки, индукторы, корепрессоры и ингибиторы.
42. Схема строения и функционирования прокариотического гена, кодирующие и некодирующие полипептиды гены.
43. Оперонные системы регуляции на примере лактозного оперона E.coli.
44. Принципы негативного и позитивного контроля на примере лактозного оперона E.coli.
45. Генетический анализ лактозного оперона. Мутации в гене-регуляторе и операторе, использование для анализа мерозигот.
46. Полярные мутации у прокариот и их связь с оперонной организацией генов и особенностью транскрипции и трансляции.
47. Особенности регуляции на транскрипционном уровне у эукариот. РНК-полимеразы и особенности инициации транскрипции у эукариот. Особенности организации регуляторной части генов, структура промотора РНК-полимеразы II.
48. Общее представление о структуре транскрипционного комплекса у человека и регуляторных последовательностях.
49. Связь между сложностью организмов, размером геномов, размеров генов и межгенных участков. Размер транскрибируемых и белок-кодирующих участков у про- и экукариот.
50. Схема строения и функционирования эукариотического гена, кодирующие и некодирующие гены. Процессинг (посттранскрипционная модификация) РНК. Альтернативный сплайсинг и его роль.
51. Регуляторные РНК у бактерий: трансляционные репрессоры (антисмысловые РНК). Использование антисмысловых РНК в функциональном анализе генов у про- и эукариот.
52. Малые регуляторные РНК (siРНК и miРНК) у эукариот, их сходства и различия. Механизм действия малых РНК в зависимости от характера спаривания с РНК-мишенью.
53. РНК-интерференция, её основные свойства, механизм. Источники двуцепочечной РНК и биологическая роль РНК-интерференции. РНК-интерференция как инструмент функциональной геномики.
54. РНК-сайленсинг. Образование и основная функция miРНК. Гены miРНК. Биологическая роль miРНК.
55. Связь между генетическим контролем и механизмами функционирования miРНК и siРНК. Механизм действия малых РНК и характер спаривания мРНК-мишенью.
56. Генетическая инженерия. Суть технологии. Теоретические основы генетической инженерии. Задачи генной инженерии. Почему необходимо изучать генетическую инженерию. Схема типичного эксперимента по молекулярному клонированию ДНК.
57. Системы рестрикции и модификации ДНК. Характеристика рестриктаз II типа. Приведите структуру любого шестичленного палиндрома и липких концов фрагментов, при условии, что рестриктаза режет эту последовательность между 1-м и 2-м нуклеотидами. Общие принципы конструирования рекомбинантных молекул с использованием рестриктаз.
58. Понятие о векторах. Основные и дополнительные свойства векторов. Клонирование в генетической инженерии. Отбор рекомбинантных молекул на примере клонирования в плазмидном векторе с инсерционной инактивацией.
59. Амплификация фрагментов ДНК с использованием полимеразной цепной реакции.
60. Основы генетической инженерии растений. Ti-плазмиды Agrobacterium tumefaciens: структурно-функциональная организация и использование для трансформации клеток растений. Технология получения трансгенных растений.
61. Основы генетической инженерии животных. Получение трансгенных животных с помощью введения рекомбинантной ДНК в один из пронуклеусов оплодотворенной яйцеклетки.
Характеристики
Тип файла документ
Документы такого типа открываются такими программами, как Microsoft Office Word на компьютерах Windows, Apple Pages на компьютерах Mac, Open Office - бесплатная альтернатива на различных платформах, в том числе Linux. Наиболее простым и современным решением будут Google документы, так как открываются онлайн без скачивания прямо в браузере на любой платформе. Существуют российские качественные аналоги, например от Яндекса.
Будьте внимательны на мобильных устройствах, так как там используются упрощённый функционал даже в официальном приложении от Microsoft, поэтому для просмотра скачивайте PDF-версию. А если нужно редактировать файл, то используйте оригинальный файл.
Файлы такого типа обычно разбиты на страницы, а текст может быть форматированным (жирный, курсив, выбор шрифта, таблицы и т.п.), а также в него можно добавлять изображения. Формат идеально подходит для рефератов, докладов и РПЗ курсовых проектов, которые необходимо распечатать. Кстати перед печатью также сохраняйте файл в PDF, так как принтер может начудить со шрифтами.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
