И.Ф. Жимулёв - Общая и молекулярная генетика (1117666), страница 40
Текст из файла (страница 40)
129 Глава б. СТРУКТУРА И ОРГА!Л!!ЗАЦ1ЛЯ ГГИОМА В.б. СТРУКТУРА ГЕНОМА ЗУКАРИОТ Таблица 4.7. Данные о числе генов у разных модельных объектов, полученные на основе расчетов или в результате определения последовательности нуклеотидов Число генов по данным авторам Таксон 1.сигп, 1994 1зЛ!Ыоя, Ипй!и, 1996 Другие 470' 1 743' 4 100з 4 909', 4 288' Мус»1г1аята Яетга1ьвт Нгзспг»7з1И1гг г 1гг77згсг!сае В«АПггя яиИГьйг Еясясмс1па сп1г Лг1ихгитгх «я хаигдиг 473 1 7ЬО 3 700 4 100 8 ООО 1 350 Рго8агуога Бас «Ггагаггзрсея сегсздг!ае 5 200 5 800 Ь 200», Ь 034' 5 ООО 12 000 Суп гг иг1оясггузагг е вгоЫ С7ху з'1нг 1пйаяопа 8 000-20 000 20 000-30 000' 12 000 Ап!порода Югтяар1п1а пге(аггоиггягег 8 000 !2 ООО !з!ела!ог(а Саеггогдабг71ги е1сяагм !4 000 Л.п!гйа ртг1з Гио11няса >35 ООО 70 000 70 000 70 000 Рида ги11г!рея С(зозс1гг!а Мил тигси1ия Наага яасг!соя 125 000 50 ООО~ — 1зО 000' 100 000~, 27 000 .Я7гсоггсгпсг !а!1 пата АгаЬи1ггряся Й«1гагза 43 ООО 1Ь 000-33 ООО Р1впгае 'Аггихяняи и др..
1985; 'Хйзя!е!пуопгягг(,! 994. -- Из: У!Опт!ек !999; '7!з!пзгг!еч Ве!уяста, 1974. — - Из: Хьппо1еи 1999: 'С1ву!ов е! я!., 1997; 'В1яипег ес а1., ! 997: 'Со!!фер. 2000; '1.езмп. 1994; гцепгег е! я!.. 2001. Главной особенностью генетического материала эукариот в сравнении с прокариотами является наличие избыточной ДНК. По результатам экспериментов в рамках геномного проекта Е. сой из 4 639 22! пн, входящих в состав генома этого вида, 87,8 % занимают реальные и вероятные белок-кодирующие гены, или цистроны, 0,8% — гены„кодирующие различные фракции РНК, не связанные с кодированием белков (тРНК, рРНК и др.), 0,7% -- некоднрующие повторы. Таким образом, геном Е. сой на 88,6 % занят генами, а межгенные участки составляют относительно малу!о долю (около 1! %).
Средний размер 4288 выявленных промежутков -- 118 пн. Однако и межгенные интервалы очень часто содержат различные функциональные сайты, т. е. выполняют регуляторные функции [В!а11- пег е! а!., 1997; Ратнер, 20021. Иная картина наблюдается у эукариотических организмов. Например, у человека насчи- тывают приблизительно 5 — 10 х 10' генов [Алиханян и др., 19851. В то же время размер генома человека около 3 х !О" пн. Это означает, что кодирующая часть генома составляет всего 10-15 % от всей ДНК.
Однако это расчеты. Л по результатам выполнения проекта «Геном человека», опубликованным 13 февраля 2001 г., только 1% генома приходится на коднрующие экзоны, 24 % на некодируюзцие интроны и 75 % на межгенные промежутки. Другими словами, у человека только 1 % ДНК генома кодирует информацию о синтезе белков [Чептег е1 а!., 20011. У ресничных инфузорий межгенные промежутки в ДНК микронуклеуса составляют около 95 % [Ргезсоп, 20001. Существуют виды, геном которых в десятки раз больше генома человека, например некоторые рыбы, хвостатые амфибии, лилейные растения.
Избыточная ДНК характерна для всех эукариот. В конце 60-х гг. американские ученые Р. Бриттен и Э. Дэвидсон открыли фундамен- 130 ОБЩАЯ И МОЛЕКУЛЯР!-1АЯ ГЕНЕТИКА тальную особенность молекулярной структуры генома эукариот --- наличие последовательностей нуклеотидов разной степени повторяемости. Это открытие было сделано с помощью молекулярно-биологического метода изучения кинетики ренатурации денатурированной ДНК. Различают следующие фракции в геноме эукариот: 1. Уникальные последовательности, т. е. представленные в одном экземпляре.
2. Промежуточные (или среднечастотные) повторы. Это последовательности, повторяющиеся десятки и сотни раз. 3. Высокочастотные повторы, число которых в геноме достигает 10' копий. Уникальные последовательности чаще всего представлены генами. Число генов у эукариот определяют одним из двух способов. Первый способ прямой, т. е. экспериментально определяют последовательности нуклеотидов во всем геноме, число последовательностей„ содержащих длинные рамки считывания. Понятно, что такой анализ можно провести пока на очень ограниченном числе видов, главным образом тех, которые вовлечены в геномные проекты.
Другой подход используют уже 20- 30 лет. С помощью довольно простых процедур рассчитглвают возможное число генов у того или иного вида. Сначала определяют общий размер генома этого вида, затем, зная средний размер гена у этого вида и добавив к этому значению половину размера собственно гена (межгенный промежуток), делят значение размера генома на значение размера гена с межгенным и Зогз лл 1500 шг 50% 20% Зол% лг ги и, лг ля лял, и, л, лг лг гн 10'!ь 5.0 ггп; 15 глн 90% Схема чередования последовательностей нуклеоз идол разной степени повторяемости л геномах типа Хепорил (о) и типа /лгжгор/гг!и (6) (Аггихяггян и др., 1985. С. 106), / — уликалькая последовательность, 2 — дисллрглролаллая лояглряюгкляся последовательность; п, л и, — короткие повторы.
Глсял указаны донн геноьга (%) с даклым типом чередования посллдова- тельлостлй промежутком и получают число генов. Все эти оценки в какой-то степени субъективны, поэтому варьируют в довольно широких пределах (табл. 6.7). Повторы образуют семейства — совокупность последовательностей, полностью или по большей части гомологичных друг другу. Нередко из-за существенных различий в нуклеотидном составе высокочастотных повторов и основной ДНК первые образуют при центрифугировании в градиенте плотности хлористого цезия так называемые сателлитные пики, которые имеют большую нли меньшую плавучую плотность, чем остальная ДНК (см. разд.
9.5.9). Эта фракция генома представлена небольшим (10-15) числом семейств коротких (5 — 12 пн) повторов. образующих протяженные блоки. У большинства видов эта фракция занимает не более 10% генома. Близкие виды, например мышь и крыса, имеют совершенно различные высокочастотные последовательности: у крысы их нуклеотндный состав не отличается от основной ДНК, тогда как геном мыши содерхгит четкий АТ-богатый сателлит.
Это означает, что высокочастотные повторы способны к быстрым изменениям в ходе видообразования. Остальные 90;л генома эукариот построены по принципу чередования (интерсперсии) уникальных и повторяющихся последовательностей. Условно выделяют два основных типа ннтерсперсни, получивших названия по тем видам, у которых они впервые были описаны; интерсперсия типа «ксенопус» (обнаружена у Хеггорил !аег!я) и типа «дрозофила» (впервые описана у /), те/апггргл!ег).
Примерно в 50% генома Хепория !аек!з (рис. 6.20) уникальные последовательности из примерно 1500 пн чередуются с повторяющимися, средний размер которых 300 пн. В остальной части геномов типа «ксенопус» расстояния между соседними повторами значительно превышают 1-2 тпн. Структура генома типа «ксенопус» широко распространена, особенно среди животных. Млекопитающие и человек также относятся к этому типу организации генома. Особенность генома человека н других приматов составляют интерсперсные высокочастотные повторы длиной около 300 пн.
У человека этн повторы содержат сайт, разрезаемый ферментом рестрикции А/гг 1. Число таких повторов достигает 5 х 1О' — 10' копий. Дрозофила по параметрам интерсперсии резко отличается от видов, имеющих геном типа «ксенопус». Повторяющиеся последовательности длиной 5600 пн чередуются с уни- !31 два«а 6. СТРУКТУРА И ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОМА 6.7. МОБИЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ ГЕНОМА Барбара МакКлинток (1902-1992) кальными, длина которых не менее 13 000 пн (см. рис.
6.20). Интересно отметить, что у г(биса г(отек!(са -- вида, близкого 22. те!алодггкгег, геном устроен по типу «ксенопус». Этот факт прямо указывает на то, что в ходе эволюции возможны очень быстрые преобразования характера чередования последовательностей. Птицы по параметрам интерсперсии занимают промежуточное положение между типом «ксенопус» и типом «дрозофила». Многие виды не могут быть отнесены ни к тому, ни к другому типу.
Литература к рааделу 6.6 Алиханян С. И., Акифьев А. П., Черпни Л. С. Общая генетика. Мл Высш. шк., 1985. С. 104— 109. Ратнер В. А. Что содержит полный геном Евс(геПсднг сод? д Соросовский образовательный журн. 2002. Сойфер В. Н. Исследования геномов к концу 1999 гола д Соросовский образовательный журн. 2000. № 6. С. 15-22. 6.7.7'. Открытие и классификация мобильных элементов В начале 40-х гг.
американская исследовательница Б. МакКлинток (рис. 6.21) открыла существование гена, или покуса, который вызывал повышение частоты хромосомных перестроек у кукурузы. Среди потомков от скрещивания, в котором оба родителя несли такие перестройки, появлялись нестабильные мутации с неожиданно высокой частотой. В 1948 г. она опубликовала результаты исследований этого покуса, вызывающего разрывы хромосом, сделав вывод, что он является совершенно необычным, поскольку может перемещаться из одного участка хромосомы в другой. Б. МакКлинток назвала феномен перемещения транспозицией [см.: Редего(Т, 1994), а сами покусы -- контролирующими элементами (КЭ). Эти элементы характеризуются следующими свойствами: 1) они могут перемещаться из одного сайта в другой; 2) их встраивание в данный район влияет на активность генов, расположенных рядом; 3) утрата КЭ в данном покусе превращает прежде мутабильный покус в стабильный; 4) в сайтах, в которых присутствуют КЭ, могут возникать делеции, транслокации, транс- позиции, инверсии, а также разрывы хромосом.
В!аипег Е В., Р(нп!ген С., В!осЬ С. ет а!. Т!ге сотр1еГе депоте зеЧиепсе оГ Егсденсана год К-12 д длепсе. 19'27. 'Чо(. 277. Р. 1453 — 1462. С!ау!оп В. А., %'Ыте О., Ке1ейппг К. А., Чеп1ег Л. С. ТЬе йгаг депоте !тот ГЬ1гд доташ оГ Ьде д !Чагиге. 1997. Чо!. 387. Р. 459-462. Рппйгд Р., дипайоте (9. Кечяпд 1Ье ае!баб РХА Ьуройеяк Хегв егЫепсе оп ассшпи!апоп одпапвроааЫе е1етепгз 1п Ьегегос1зготаг|п д Тгепдз !и бепейсз. 1999. Чо(.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
