Том (2) (1112209), страница 92
Текст из файла (страница 92)
у пп Трапоннн.Т1, иевленный, гкелетноммшечный Комплемента компонент 5, Рц 2 (С5а лиганд) 11итохрон с оксидаэа СЕ Чйа, пп-1 (мышечная) Оикоген НХЙ) Онкоген )(КЯ2 Калиевый потенциалаависимый канал, хйайег подсемейство, 7 Лектин, галактознд свяаываюший, 7 (галекгин 7) Миозин.связывающий белок С, быстрый тнп Нейротрофин-5 Фасфаглицераг кинаха.2 (тестикулярная РОК) Р01! донен, класс 2, фактор транскрипцми 2 Онкаген ЙЙ45 Справо,вагй гюфт мосомц 20 подсемейство, 1 воримая) Хромосома 21 2)р)2 г!Ч)1 2 21421 З.Ч22 0 г!ч22 21422 2!Ч22 1 21422 1 2)Ч22 1 21ч22 1 21422 1-422 2 21422 1 422 2 21422 !2 йнй4 М5Т АРР, ААА, бй(К), ЯЛ Я.С5АЗ СйРВ4 бАВТ, Рйбз !ЕМАВ 5001, А|51 1РМбт) КСМЕ) СВК ХР 20.р)2 2! 20р1ег-р! 2 20р!ег-р)2 гор!з 20р13 юр!з 20р13 20р! 3 20р) 3 20р12 юрп 20р!2 сеп 20р!1 2 Юр)1 21 Юр))г 20р!1 204!1 2 20411 23-412 ючп 21)ч)гч)13 Юч12-ч!З ЮчП-ч)З ! 20412.413 1 ЮчПч)З ! Юч)2-413 ! гечП.ч!З ! 20ч)2-ч)3 2 юч!з юч!з 1! Юч!З 2 2Оч)З2 20413 2 20413 2-Ч! 3 3 Юч)З2 Юч!3 2 Юч!Згч)ЗЗ юч!зз гач)З З Юч!З З) хрю РВЧМ СНПВ, 5Сб) РВИР, Рй)Р АОВА!0 АЧР, АУЕР СОС25В СЕМРВ С5ИК2А!, С бхт ВМР2 РЕМА тнв0, тнйм Абз, АН0 сзтб 55Тй4 сзтз бНйр ЕВР тбмз Р(З 5КС, А5Ч И.Сб), И.С йРИ2 5ЕМб!, 5ЕМ 5ЕМб2 ТОР! С04О Мббу! АПА бМА51 ксмв! мсзй СНКИА4, ЕВ СЧ Мч ЕПИЗ РА1, РА С5Т) С5Т2 РСК) АбйА)А Продинорфин Хромогранин В (секретогрании В) Прионовый белок (р27.30) Адренергический,а 10, Рц АЛГ Клеточного цикла белок 25В Центромерный белок В Казвин кината.2, п) пп Окситоцнн.нейрофнзин 1 Кости морфогенетнческий белок 2 Пролиферирующих клеток ядернмй Аг Тромбомодулин Аллазсиля синдром Цистатин 0 Соматостатина Рц Цистатин С Соматолиберин (соматокринин) Липополнсахариды связывающий белок Трзнсглютаминаза 3 Протеазы ингибитор 3, кожный (5КА|Р) Протоонкоген ИС Фосфолипаза С, у 1 (раиее поатнп !45) Рибофорнн П Сегментогелнн Сегментогелмн В Топоиэомераза (ЛНК) 1 С040 Аг Ювенильный диабет Аденозин дезаминаза б-белок, Ауакхыояа-блбрайма синдром Калиевый потенциалзависимый канал, зйаб Меланокортина 3 Рц Холннергнческий Рц, никотиновый,а пп.4 Витамина 0 24-гидрокснлаза Зндотелин 3, Вардеибурза синдром Фаикбяи анемия Цистатин 5И Цистзтин 5А Фосфоенолпируват карбоксикината 1 (раст Адренергнческий, «1А, Рц Рибосомная РНК4 Миелопролиферативный синдром Амилоида 0 (А4) предшественник Глутаматный Рц, наинатиый, ! Переносчики 5 (инозитолз транспортер), 3 Цитокииов Рц, семейство !1, 4 Фосфорибозилгаицинамид формилтрансферазз Интерферон (а и )1), Рц Супероксиддисмутаза 1, растворимая Интерферон, у, Рц 2 Калиевый потеициалзависимий канал, 1 Карбонил редуктаза 942 Глава !О Гемоэг челопейо 5100В АРЕСЕР ВСЕ! 21922 2-922 3 21422 3 21422 3 СВ5 СОЬОА! СОЬОА2 СОС(ЗА( СНУА( 05СН ЕРМ1 Ейб ЕТ52 НМ614 176В2, С01 РЕКС ЗМС! НЗРАЗ 2!922 3 2)ч22 3 21422 3 21422 3 21922 3 21922 3 21922 3 2!922 3 21922 3 21922 3 21422 3 21422 3 21422 3 Хр 21 Хромосома 22 2291ег.ч ! 1 2 Згр)2 22411 22411 22411 22411-913 2291! 1-911 2 22411 12 2241! 12 22411 12 224!1 12 22411 12 22ч!! 2 22911 2 229!1 2 22411 2-912 2 2241 1 2.91 2 2 22911 2-913 224!! 2.913 22411 2-913 1 22411 2-Ч1ег 22411 2-Чгег 22411 2чРег 22411 21 2241! 21 2241 1 21-913 224!2 22412 22912 22412-913 1 22912-913 1 22412 1.912 2 22412 1 913 2 229!2 2 22412 2 22412 2-913 1 АТР6Е НННЗ АОНВК2, ВА СЕСй, СЕ5 06Сй, 065 622Р1 66Т!, ОТО 66Т2 !61.
!ОСУ 16Ы !ОСС1, 16Е СОМТ ММР(1, 5ТМ МУН9 СНУВ2 СНУВЗ К2НВ МВ СНУВА4 Р1 561Т! ТСН2, ТС2 УРНЕВ1, 16 УРНЕВ2 АС02 АОТВ1, ВАМ ЕЦГ5СН, ЕУ75 НМОХ) СОАС51 РУА|В 05М Т!МРЗ. 5РР НЕРИ НР2 С5Е2йВ Белок 5-!00 Аутоиммунный полигландулярный синдром типа ! Индуцнруемая эстрогенами последовательность (рак молочной жедезм) Цистатионин Р.синтетаза Каллаген У), п) пп Коллаген У1, п2 ип Каллаген, тип ХУП(, п) Крнсталлнн,о нп, 1 Ялушэ синдром Эпилепсия, прогрессирующая миоклоиическая Эритробластоз Е26,(г ео) Оикоген ЕТ5-2 Негистонавмй кроносомнмй белок НМО 14 Интегрин, 02 (Аг СЕВ 6!р95), макрофагов Аг, Р-пп) Фосфофруктокнназа, печеночный тип Спаэмояитический белок ! Теплового шока 70 кД белок 3 АТФзэа, Н'-транспортирующая, лнтосомнзя Рнбосомная РНК.5 Алренергнческая, В.
Рц кинаэа 2 ('!15470 синдром кошачьего глаза. калабома, микрофтальння) Ян Джорджи синдром В(итовиднай железы аутоантигеи (Ко Аг) \.глутамилтрансфераза 1 т-гяутамилтрансфераэа 2 16 А ЛЕГКОЙ ЦЕПИ КЛАСТЕР Варнабельиая область 3 область Константная область Катекол-О-метнлтрансферзэа Металлопротеиназа 11 Миознн (тяжелая цепь 9) немышечный Крнсталлнн, В пп 2 Кристаллнн, Р пп 3 Интерлейкин 2, Рц, Р пп Многлобии Кристаллин, Р пп А4 Р! группа крови Натрий-глюкозы транспортер 1 Транскобаламин Н Пре-В лимфоцитов специфический белок Пре-В яимфоцитов специфический белок 2 Аконнтаза, митохондриальная Адаптии, Р (менингиомээ) Юинмг саркома Гем оксигеиаза ! Лектнн, связывающий гзлактозу, растворимый.! Парвзльбумин Онкастатин М Тканевмй ннгибнтор металяопротеннаэы 3 Нейрофиламенты, тяжелый пп Нейрофнбраматоз типа 2 Колоннестимулируюшнй фактор 2, Рц, В, ннзкоаффинный Слрсмочнзаг 943 22412 3 413 1 224!3 22413 22413 224!3.41ег 22413 1 22413 ! 22413 1 22413 1 22413 1 22413 3 224!3 31 22413 31-41ег 224!3 31.41ег Хр 22 РООРВ, 515 ЕСОР! 6АОЗ ТЕР АСВ АОБУ СУР20 .
СУ Н!Р)г, Н!РО КСН)4, Н(й 55ТВЗ ГВЫМА( Вхйр АЙЭА 0(А! АООЙА2А Хромосома Х Хр22 2 ХР22 2-р22 1 Хр22 2-р22 1 ХР22 2 ХР22 2-р22 1 СНО НТР, НРОН) РОНА!, РНЕ РНК, РНКА2 РЯТ5, МВХ5 Хр22 2 Хр22 11 ХР22! ХР22 ).р2! 2 ХР22 ХР22 5Е01.. 5ЕОТ 60ХУ, ТОРХ 5АТ 6(ЯА2 АОМХ2, Х(.А А!С Хр22 бу, НУР2 Хр!ег-р22 Э2 Хрсег.р22 32 Хр!ег.р22 32 Хргег.р22 2 Хр22 32 ХР22 32 Хр22 31 ХР22 3 Хр22 3 ХР22З Хрзз З ХР22 3 Хр22 3 Хр22 3 Хр22 3 Хр22З Хрзз З-р22 2 ХР22 3 р22 ! Хр22 3-р21 2 Хр22 2 ХР22 2 ХР22 2 ХР22 2 Хр22 2 АЯ5С2 АБМТ, Н1ОМ Хб СЕНО СЭР2йА 5Т5, АЙ5С! ОНОЕ, УООН АйЭЕ, СОРХ АЯ50 АВ5У СССН4 НУВ П.ЭНА КА( К КМ5 ОА! ОА50 Рйр52 АМЕ1.Х,АМб бйрй СМТХ2 НОМО.
НБН М1,5, М(ТГ КР50 СЕ5 Онкоген 515 Эндотелия фактор роста 1, нз тромбоцитов Глутамат декзрбокснлаза 3 Тиротрофоя эмбриональный фактор Акрознн Аденилосукцинат лназа ((итохром Р450, подсемейство ВО Н 1 0 гистоны Калмевый выпрямляющнй канал, подсемейство А 4 Соматостатнна Рц 3 Фибулин 1 Бенэоднатепинов Рц, периферический тип Арилсульфатаза А Дкафораэа (НАДН), цмтохром Ьб редуктазз Аденоанн, А2а Рц Арилсулыуатаза С, (.форма Ацетилсеротонин метилтрансфераза ХН группа крови Краннодисплеэик Колониестимулнрующего фактора 2 Рц (гранулоциты макрофагн) Стероид сульфатаза, мнкросомальная Дермзльная гипоплазия Арилсульфатаза Е Арилсульфатаза 0 Арнлсульфатаза У Хлориий канва 4 Н.У регулятор, нли репрессор Интерлейкнн 3, Рц, и СЕ Калиена синдром Глазной альбннизм Глазной альбиинзм и иейросенсорная глухота Фосфорибозил пирофосфат синтетаза 2 Амелогенин Гастрин.рнлизмнг пептида Рц Шарко'-й(ауи-Тума болезнь, Н Гипомагниемия, вторичная гнпокальциемия Микрофтэльмия Кератоз фолликулярный Коррина-Лбури синдром ("303500, умственнзя отсталость, курииая грудь, "нос боксера", гипертелоризм) Дермоидные кисты роговицм Гнпофосфатемня, витамин О.реэистентный рахит Пируват дегидрогеназа, Е1чз пп-1 Недостаточность анказы фосфорилазы, глнкогеноз типа 1Х Паутмггмоиа синаром ("3095!О, умственное отставание, дистопия, атаксия, судорожные припадки) Спондилозпифизарная дисплазия, поздяяя Дисгенезня гонад, ХУ женского типа Спермидннггспермнн Н) зцетнлтрансфераза Глициновый Рц,п2 пп Агаммаглобулинемия (с недостаточмостыо С)Т) Экауди синдром ('304050, агенеэия мозолистого тела, только у девочеи) Наследственная гипофосфатемиа 944 Глопо !В Геном еловеио МВХ) ОК йР6 ОГМ4 ОМО, ВМО ХР22 Хрз) Ърз! г ХР21 З.р2! 2 Хр21 2 Хрз! 2 СУВВ, СОО йрз эУТБ, МВХБ6 Хр21 1 ХР21 1 Хр21 1 422 ОТО БВБ, Мй5В Хр21 Хр21 МОР, МО А1ЕО, ОА2 РГС, РГО АВАР!, ВАГ 5УМ) СО01, РСОХ СБИВ! йр2 ОАТА1, ОГ! МАОА МАОВ МРНЕ2.
ОЕМ 5УР ООТС цгАБ, (М02 СЬСК2 МРНЬ1, ХйМ ОАТЬ2 АЫ52, А5В ХрП 4 ХРП 4 Хр!1 4.р)1 23 ХР11 4 Хр!14.р!! 2 хрп з хрп з ХРП З ХРП 23 Хр!1 23 Хр!123 Хри 23 ХрП 23.рП 2 Хр)! 23.р)1 2 Хр!! 2З.р)! 2 ХрП 22 ХРП 22 ХрП 22.р! ! 2 ХрП 21 ХрП 2! Хр11 2 Хр11 2 хр)! ХРП'Ч2! ГООУ, АА5 Е~К( йССР2 МЕХА РВБ, МВХ52 5НБ, МВХ53 Хр! 1.421 З САЕВЗ, САВ ССТ йТГ, йТ5 БМАХ2 РГКГВ1, РГ Аййз Ай, ОНТВ МБМ АТР7А, ММК ОУТЗ ЕОА, НЕО А5АТ П.2ВО, БС! цгцгз МСБ, МВХ$4 Хр Хр хр хр Хсеп.Ч!3 Хсеп.421 ХЧП Ч12 ХЧ)1 2.412 ХЧГ24!3 ХЧПБЧ!З ! ХЧ!22.4!3 ! хч!з хч!з ХЧ!зч)21 ХЧ!3.422 Умственное отставание Глицерол киназм недостаточность Ретинит пигментный Глухоте Дистрофии (псевдогипертрофнческзя прогрессирующая мышечная дистрофия типа Дюшвнна н Беккера) Цнтохром 6-24$, 6 пп Ретннмт пигментный Уилсона-Твривра синдром ('309565, умственное отставание, гинекомастия) Гонздотрофина дефицит Снайдера-Рабнисома связанный с хромосомой Х синдром умственного отставания Псевдоглиома Аландских островов болезнь глаз (глазной эльбиимэм) Проперднн Р Оикюен АВ(Р! Сннапсин 1 Дистрофия колбочек Врожденнзя курииая слепота Ретиннт пигментный (р) ОАТА.связывающий белок-1 (глобина транскрнпционный фактор 1) Монозмннооксидаэз А Монозмннооксидкза В Нефролитиаз типе 2 Ядита синдром) Сннзптофизин УДФ-галактозы трзнслокатор Вискотта-Олдрича синдром Хлорнмд кэнал,потенцнзлэависииый, К2 Нефролитиаз типа 1 Ориитинаминотрансферазв 2 6 Аминолевулинзтсинтетаза 2 (сидеробластическзя наследственная анемия) Лице-пальце.генитальнвя дисплазия ЕЕК(, ЕТ$ онкогенов семейство Почечная карцинома, папиллярная Умственное отставание с афззией ууридта синдром ('309610, умственное отставание, дисморфнэм, атрофмя коры мозга) Сюэврлвид-7(ааи смндром ('309470, умственное отставание, спастическав липлегия) Кзльбздндин 3 (витамин О.зависимый кальций.свяэывающмй белок) Врошденная катаракта Рдтта синдром (3! 2760) Спинальная мышечная атрофия Фруктово.2,6 днфосфзтзза Аррестин 3, сетчатки Андрогенов Рц Моезин АТФззэ, Сн" транспортирующая, а пп Торсионная дистопия паркиисонизи Ангилротическея эктодермзльизя дисплазия Анемия сидеробластическая, спниоцеребеллярнзя атаксия Ннтерлейкии 2, Ри, т Винера-Воль4а синдром ('3!4560) Мазлса-Карпентера синдром ('30960$, умственное отстзвзние) Сутравоьэги» 94$ б)В1.
СХ32 йр54Х, ССО АН05 ЕР5Е5 СРХ СНМ, ТСО РЕКС! ВТК, АОМХ1 МОС1, МОСН РНР, СНОХ СО1.4А5, АТ СОЕЧА6 бСА Р1Р, РМО АбТй2 РВР5! А(НЗ 1ЛР, 1М05 бй!АЗ, ЯЛ НТХ( ТАЗ РО5, МВХ55 С040ЕО, Н! б05Т 5075, 5ОВ ХЧ(З( ХЧ(З 1 ХЧ21 ХЧ2!.422 хчг) !.чг( з) ХЧ21 2 ХЧ2! 3 ХЧ21 3-922 ХЧ2! Зч(22 ХЧ21 3-422 ХЧ22 ХЧ22 ХЧ22 ХЧ22 ХЧ22 ХЧ22-423 ХЧ22.424 хчгг-чгй ХЧ25 ХЧ25-426 хчгб-чгб ХЧ25-Чгб 1 ХЧ25-Ч27 ХЧ26 ХЧ26 ХЧ26 5НГМ2, 5НГ ВН.5 НРТ, НРТХ 5ОХЗ 5ВУ НрйТ ОВЛУР! ОСВЕ, СОСВ АОГН, АС05 МСГ2, ОВЕ АНОР) Г9, НЕМВ ГМВ1, ГйАХ АБО Ай01, АйГО АТР2ВЗ, РМ АЧРВ2, О!В ВОН САЕТ СВВМ. ВСМ СОРХ2, СРХ ОКС ЕГЕ2, ВТН5 ЕМО, ЕОМО ГВС. НЕМА ГЕН), АВРХ ЕйАХЕ, ЕМВ ЕВАХЕ ХЧ26 хчгб чгт хчгбчгт ХЧ26-427 ХЧ26.427 2 ХЧ26.428 ХЧ26 1 ХЧ26 3-42Т ! ХЧ27 хчгу.чгб ХЧ27!-927 2 ХЧ27 3 ХЧ28 ХЧ28 ХЧ28 хчгб ХЧ28 ХЧ28 ХЧ28 ХЧ28 хчгб ХЧ28 ХЧ28 ХЧ28 ХЧ28 ХЧ28 ХЧ28 Шелевого контакта белок, 0-1, 32 кД (коннекснн 32) Рнбосомнын белок 54 Аллана-Герндона-Даали синдром ( 309600, умственное отставание) Фарнезнлпнрофосфат сннтетаза 5 Расщепление неба Хорондеремня Протеин кнназа С Тирозннкиназа агаммаглобулинемии Брушона Мегалокорнеа 1 Пангнпопнтунтарнзм, Н Коллаген, тнп 1Ч,а5 пп Коллаген, тнп (Ч,аб пп Галактозндаза,а Пелииеуса-А(ерибайера болезнь Тнрокснн связывающий глобулнн Ангнотензина Рц Фосфорибознл пнрофосбмт сннтетаэа 1 Амелогенез несовершенный Лнмфопролнфератнвный синдром Глутамзтный Рц, АМРА 3 Гетеротаксня 1 Торакоабдоминальнын синдром Пешшилрю синдром ('304340, умственное отставание) С040 Аг лнганд (гнпер-10М снндром, нмиунодефнцнт типа 3) Гусшаесона синдром ('309555, умственное отставание) Симпсона днсморфня (*3!2870, гнгзнтнзм, множественные днсморфин) Расщепленная рука/мальформзцнн ног, тнп (эктродактнлня) 2 Баргесана-Форсмаяа-Лемана снндром Гнпопзратнреонднзм Определяющая пол область, ннтрон 3 Гнпоксантнн фосфорнбознлтрансфераза Глутамат дегндрогеназа, псевдоген 1 Окулоцереброренальный синдром Альбнннзм.глукота Онкоген А(СЕг (онкоген 7)И) Анофтальмня Фактор свертывания !Х Ломкой Х.кромосомы умственное отставание Адренолейкоднстрофня АДФ-рнбознлнровання фактор 1, 64 кД АТФаза, Сам.транспортирующая, мембранная, 3 Аргнннн вазопресснн,рц 2 (нефрогенный Фабе!ез гпзгр~йнз) Бнглнкан Кзльтрактин ((ветовак слепота к гннему Хондроднсплазня (Хэллла синдром) Дпскератоз врожденный Эндокарднальный фнброэлзстоз 2 (Барта синдром) Эймери-Дрейфуса мышечная дистрофия Фактор свертыванна Ч(!1с, прокоагулянтный компонент Фнламнн 1 (актнн.связывающий белок-280) Ломкий сайт, Х-кромосоны, Е Ломкий сайт ф46 Глава 18 Геном человепо Х428 Х428 ХЧ28 ХЧЗВ Х428 Хч28 ХчзВ ХЧ28 МТМ1, МТМХ МУР!, ВЕ0 РЗ йСР, СВР йЕНВР 5ЕСЬА6 ТКС, ТКСй ЦгЗН, ВСМВ Хроыосоыв Х Хчвв ХЧЗВ ХчЗВ ХЧ28 ХЧ28 Хч28 ХЧ26 Хч28 ХЧ26 ХЧ28 ХЧ28 Ур!ег.р) 1.2 Ур!ег-р! 1.2 Ур!ег.р! 1.2 Ур!З,З УрН.З Урп.в Ур!1 Ур!1 Уч)1 УЧ1! Уч)! СгбР0, 06Р0 0АВВАЗ НМ51, САУ) 0СР, СВ0 !05, МР52 1Р2 Е!САМ, САМ МАР02, М0Х МАСЕ) МВ50, СНВЗ МВХЗ А5МТУ ТБРУ ХСУ 1ЕЗВАУ йр54У Т0Р, ЗВУ АМЕЕУ, АМС С5Р2ВУ АЕР, ЗРЗ ССУ.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
