Ответы на вопросы из коллекции "Скрининг эмбрионов на хромосомные аномалии. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)"

Что не включает классификация бластоцист по Д. Гарднеру?

• оценка зоны пеллюцида
• оценка качества трофобласта
• оценка качества эмбриобласта
• оценка степени развития эмбрионов

Укажите этап программы ЭКО с ПГТ: А. Контролируемая стимуляция овуляции; Б. Пункция фолликулов и извлечение яйцеклеток; В. Подготовка семенной жидкости; Г. Оплодотворение яйцеклетки; Д. Биопсия эмбриона; Е. Перенос эмбрионов; Ж. Диагностика и ведение беременности.

• А, Б, В, Г, Д, Е, Ж
• А, Г, Д
• Г, Д, Е

Укажите утверждения, верные для программы ПГТ-A: А. ПГТ-А снижает риск переноса в полость матки генетически нездорового эмбриона; Б. Повышает шансы женщины на наступление и вынашивание беременности; В. По показаниям не требует информированного согласия пациентов; Г. Проводится с информированного согласия пациентов; Д. ПГТ-А полностью предотвращает перенос в полость матки генетически нездорового эмбриона.

• А, Б, В
• А, Б, Г
• Б, В, Д

Укажите неверное утверждение, характерное для процедуры селективного переноса эмбриона (eSET) в полость матки

• оценка качества эмбрионов проводится на основании морфологических характеристик
• помогает избежать многоплодной беременности
• при селективном переносе эмбриона в полость матки (eSET) всегда проводится генетическая диагностика - ПГТ
• частота eSET растет на протяжении последнего десятилетия

Укажите неверное утверждение

• ПГТ включает ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП
• ПГТ заменило ПГД и ПГС
• ПГТ может проводиться вне программы ЭКО
• в программах ЭКО всегда проводится ПГТ

Укажите неверное утверждение

• ПСА определяет степень риска наличия РПЖ
• ПСА определяет степень риска наличия РПЖ
• не существует порогового уровня с одновременно высокой чувствительностью и специфичностью
• понижение уровня ПСА увеличит способность выявлять РПЖ и увеличит процент локализованного рака простаты
• уровень ПСА общ. ниже 2,5 нг/мл, гарантирует отсутствие РПЖ

Укажите какие виды преимплантационного генетического тестирования вы знаете: А. ПГТ-А; Б. ПГТ-Б; В. ПГТ-М; Г. ПГТ-СП?

• А, Б, Г
• А, В, Г
• Б, В, Г

Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с половыми хромосомами

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Шершевского-Тернера
• синдром Эдвардса

Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с 13 хромосомой

• гемофилия А
• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса

Укажите заболевание, не относящееся к моногенным

• болезнь Тея-Сакса
• гемофилия А
• миодистрофия Дюшена
• муковисцидоз

Укажите верные утверждения, характерные для неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ): А. Возможен анализ анеуплоидий по 22 хромосомам; Б. Возможен анализ анеуплоидий по всем 24 хромосомам (22 аутосомы и половые хромосомы (X,Y)); В. Возможно выявление крупных делеций/дупликаций; Г. Проводится неинвазивно, начиная с 8 недели беременности; Д. Проводится неинвазивно, начиная с 10 недели беременности.

• А, В, Г
• Б, В, Г
• Б, В, Д

Технология, направленная на определение количественных хромосомных изменений (анеуплоидий), называется

• ПГТ-А
• ПГТ-М
• ПГТ-СП

Перечислите современные лабораторные методы исследования, используемые для проведения ПГТ-А

• мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР)
• сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH)
• флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Перечислите показания к проведению ПГТ-A

• женщины с носительством мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства
• наличие генных мутаций в семье, вызывающих моногенные заболевания
• наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний
• супружеские пары с привычным невынашиванием беременности

Перечислите лабораторные методы исследования, оптимальные для проведения ПГТ-М

• мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим капиллярным секвенированием или электрофорезом
• сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH)
• флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Когда состоялось первое рождение ребёнка после преимплантационной ПЦР-диагностики моногенного заболевания (муковисцидоза)?

• в 1967 году
• в 1990 году
• в 1992 году

К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с привычным невынашиванием беременности на ранних сроках. Пациенты прошли полное обследование. Иммунологические, коагуляционные, инфекционные факторы, которые могли бы привести к потере беременности не выявлены. Ваши дальнейшие действия: А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ; Б. Направить на консультацию к генетику; В. Рекомендовать проведение ПГТ-М; Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А; Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.

• А, Б, В
• А, Б, Г
• А, Б, Д
• Б, С

К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с мужским фактором бесплодия и неоднократными неудачными попытками ЭКО/ ИКСИ в анамнезе. Ваши дальнейшие действия?

• рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-А
• рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-М
• рекомендовать стандартную программу ВРТ

К Вам на консультацию обратилась супружеская пара, в семье которых 3 года назад родился ребенок с муковисцидозом. Ваши дальнейшие действия: А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ; Б. Направить на консультацию к генетику; В. Рекомендовать проведение ПГТ-М; Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А; Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.

• А, Б, В
• А, Б, В, Г, Д
• Б, В
• В

Какое моногенное заболевание было впервые в мире диагностировано в рамках преимплантационного генетического тестирования?

• гемофилия А
• миодистрофия Дюшена
• муковисцидоз
• синдром Шершевского-Тернера

Какое из перечисленных показаний для ПГТ-M является неверным?

• выраженные нарушения сперматогенеза у партнера
• наличие генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания
• наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний и болезней с поздней манифестацией
• у женщин носительство мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства

Какое из нижеперечисленных утверждений верно?

• в настоящее время в полость матки всегда переносят не менее 2 эмбрионов
• при селективном переносе одного эмбриона в полость матки частота наступления беременности на цикл не снижается
• современной профилактики многоплодия программах ВРТ не существует
• частота многоплодных беременностей после программы ЭКО неуклонно растет

Какие рутинные методы оценки качества эмбрионов вы знаете?

• оценка с применением Time-laps технологии
• оценка эмбрионов по морфологическим характеристикам
• преимплантационное генетическое тестирование

Какие наиболее частые факторы неудачных попыток ВРТ вы знаете?

• генетические факторы
• дефекты системы гемостаза
• пороки развития матки
• старший репродуктивный возраст

Выберите цитогенетический метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК

• высокопроизводительное секвенирование (NGS)
• сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH)
• флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Выберите преимущества расширенного хромосомного скрининга (методы a-CGH, NGS): А. Позволяет проводить скрининг всех 24 хромосом; Б. Позволяет проводить скрининг 22 хромосом; В. Позволяет определять спонтанные анеуплоидии у эмбриона; Г. Повышает вероятность рождения здорового ребенка; Д. Повышает вероятность рождения ребенка.

• А, В, Д
• А, Д
• Б, В, Д

Выберите преимущества биопсии на 5 сутки развития, которые Вы знаете: А. Биопсия малотравматична для эмбриона; Б. Диагностика эмбрионов 5-х суток развития дает наиболее полноценную и "достоверную" информацию о генетическом статусе эмбриона; В. Удобство проведения биопсии; Г. Работа с заведомо развивающимися эмбрионами.

• А, Б, В
• А, Б, Г
• Б, В, Г

Выберите показания к проведению ПГТ-A: А. Женщины старшего репродуктивного возраста - 35 лет и старше; Б. Мужчины старшего репродуктивного возраста - 35-40 лет; В. Тяжелые формы нарушения сперматогенеза у партнера; Г. Любые формы нарушения сперматогенеза у партнера; Д. Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками переноса эмбрионов (имплантации).

• А, Б, Г, Д
• А, Б, Д
• А, В, Д
• А, Г, Д

Выберите ограничения использования метода FISH в клинической практике: А. Вероятность ошибки метода достигает 10%; Б. Вероятность ошибки метода достигает 20%; В. Возможность скрининга максимум 12 хромосом; Г. Возможность скрининга максимум 22 хромосом; Д. Влияние самой биопсии на дальнейшее развитие эмбриона.

• А, В, Д
• А, Г, Д
• Б, В, Д

Ваши рекомендации для супружеской пары, прошедшей тестирование ПГТ-А?

• недостаточно данных о принятии решения о переносе эмбриона в полость матки
• необходимо проведение повторного анализа на ПГТ-А
• эмбрион не рекомендован к переносу в полость матки
• эмбрион рекомендован к переносу в полость матки