Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
Определение. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) — наиболее ранняя форма идиопатической генерализованной эпилепсии с дебютом до 3-летнего возраста, проявляющаяся исключительно миоклоническими приступами, преимущественно в мышцах шеи и плечевого пояса, и имеющая хороший прогноз.
Частота. ДМЭМ — редкий эпилептический синдром. Согласно наблюдениям Ch.Dravet и соавт. (1992), частота данного заболевания среди пациентов с дебютом эпилепсии до 3 лет, наблюдающихся в центре Сент-Поль (Марсель), составляет всего 0,5 %. По данным Мухина К.Ю., частота ДМЭМ дожигает 1,4 % среди всех форм ИГЭ.
Дебют. Возраст начала заболевания варьирует от 4 мес до 3 лет (в среднем 1-1,5 года). До момента начала заболевания все дети имеют нормальное психическое и моторное развитие.
Вместе с этой лекцией читают "4 Причины не актуальности идей Маркса".
Симптоматика. Заболевание начинается и проявляется исключительно миоклоническими приступами без выключения сознания. Характерны короткие миоклонические (активные) кивки с легким заведением глазных яблок, часто группирующиеся в серии. Нередко вовлекаются мышцы плечевого пояса с приподниманием плеч и их мгновенным единичным подергиванием. Когда ребенок начинает ходить, отмечаются миоклонические приступы в мышцах ног с возможным падением. После падения ребенок сразу же встает, продолжая прерванное движение. Наблюдается учащение приступов в период сразу после пробуждения пациентов.
Неврологический статус. Очаговые неврологические симптомы отсутствуют. Возможна диффузная мышечная гипотония. Психическое развитие в типичных случаях не страдает. Однако у единичных больных, особенно при поздно начатом лечении, возможно возникновение легкой задержки психического развития.
Провоцирующие факторы. У некоторых пациентов может быть констатировано учащение приступов при аудиогенной провокации и тактильных раздражителях; описаны случаи фотосенситивности [Rossi P. et al., 1997]. Депривация сна и внезапное насильственное пробуждение могут приводить к нарастанию частоты приступов, как и при большинстве других форм ИГЭ.
Электроэнцефалографическое исследование. Характерно наличие коротких, часто единичных разрядов генерализованной пик- или полипик-волновой активности, приближающейся к частоте 3 Гц. Основная активность фона сохранна. Возможно появление пик-волновой активности при ФС, но не при гипервентиляции.
Лечение. Препараты абсолютного выбора — производные вальпроевой кислоты. Средняя суточная дозировка депакина составляет 30-50 мг/кг, три недостаточном эффекте — до 80 мг/кг в сутки. У подавляющего большинства больных монотерапия вальпроатами приводит к полной ремиссии. При отсутствии эффекта возможна комбинация депакина с ламикталом 1-5 мг/кг в сутки или с небольшими дозами клоназепама (0,5-3 мг/сут). Монотерапия бензодиазепинами (клоназепам, нитразепам, диазепам) высокоэффективна, но не может быть рекомендована ввиду тяжелых побочных влияний на когнитивные и моторные функции пациентов.
Прогноз. При точно установленном диагнозе (редкая форма эпилепсии!) и адекватном лечении приступы полностью купируются у всех пациентов. Запаздывание с лечением может привести к появлению интеллектуального дефицита и выраженной гиперактивности. Важно отметить, что, у некоторых пациентов спустя 10-15 лет после полной ремиссии могут дебютировать редкие генерализованные судорожные приступы в пубертате. Является ли это рецидивом ДМЭМ или возникновением эпилепсии «de novo», неизвестно [Guerrini R. et al., 1994].
