Юношеская абсанс-эпилепсия

Юношеская абсанс-эпилепсия

Юношеская абсанс-эпилепсия (ЮАЭ) — разновидность идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся основным видом приступов — абсансами, дебютирующими в пубертатном периоде с высокой вероятностью присоединения ГСП и характерными ЭЭГ-изменениями в виде генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц и более.

Эпидемиология. Точная заболеваемость ЮАЭ неизвестна. Заболевание встречается значительно реже, чем ДАЭ. Согласно материалам нашей клиники, соотношение ЮАЭ и ДАЭ составляет 1:1,8, причем частота ЮАЭ — 12,3 % среди идиопатических и криптогенных форм эпилепсии.

Дебют. Дебют абсансов при ЮАЭ варьирует от 9 лет до 21 года, в среднем 12,5±0,63 года. У значительного большинства больных (75 %) абсансы начинаются в сравнительно коротком временном промежутке — от 9 до 13 лет. Дебют абсансов после 17 лет нетипичен и отмечается лишь в единичных случаях. Важной особенностью ЮАЭ является частое начало заболевания с ГСП — 41 % случаев. Дебют заболевания с абсансов отмечается у 47 % больных. Фебрильные приступы предшествуют началу ЮАЭ у 12 % пациентов.

Симптоматика. Абсансы у больных с ЮАЭ проявляются коротким выключением сознания с застыванием и гипомимией. Характерной особенностью ЮАЭ является значительное преобладание пациентов с простыми абсансами, т.е. приступами без какого-либо моторного компонента (табл. 3.1).

Таблица 3.1. Дифференциальная диагностика абсансов при детской и юношеская абсанс-эпилепсии

Абсансы с миоклоническим компонентом проявляются в виде миоклоний век, периорального и периназального миоклонуса. Абсансы с автоматизмами отмечаются редко и характеризуются главным образом короткими фарингооральными автоматизмами. Лишь в единичных случаях констатируются абсансы с фокальным и тоническим компонентом. Статус абсансов наблюдается у 6 % пациентов и клинически не отличается от такового при пикнолепсии. Продолжительность приступов при ЮАЭ составляет от 2 до 30 с, в среднем 6,1+1,46 с. Вместе с тем, у половины пациентов отмечаются очень короткие абсансы, не превышающие 3 с, которые нередко не замечаются больными и окружающими. Характерной особенностью ЮАЭ является и относительно невысокая частота приступов по сравнению с пикнолепсией. У большинства больных преобладают единичные абсансы в течение дня или 1 приступ в 2-3 дня [Татиашвили Н.А., 1986].

Принципиально важен тот факт, что генерализованные судорожные приступы констатируются у большинства больных — 67 %. В группе больных с ГСП заболевание чаще дебютирует не с абсансов, а с тонико-клонических судорожных пароксизмов. При дебюте ЮАЭ с ГСП обычно наблюдается быстрое присоединение абсансов — в течение 1-12 мес. При начале заболевания с абсансов ГСП присоединяются значительно позже: через 1-8 лет. ГСП характеризуются короткими, нечастыми (обычно реже 1 раза в месяц) тонико-клоническими судорогами. У 1/3 больных отмечаются лишь единичные в течение всего периода заболевания приступы (частота 1-2 раза в год и реже). Среди больных с ГСП у большинства (75 %) наблюдается связь приспев с суточным ритмом. Характерны ГСП пробуждения или засыпания.

Дифференциально-диагностические критерии абсансов и сложных парциальных приступов представлены в табл. 3.2

Таблица 3.2. Дифференциально-диагностические критерии абсансов и сложных парциальных приступов («псевдоабсансов»)

Провоцирующие факторы. В отличие от ДАЭ гипервентиляция провоцирует возникновение абсансов не более чем у 10 % больных ЮАЭ. В редких случаях учащение абсансов может наблюдаться в перименструальном периоде. Что касается ГСП, то у 20 % больных они провоцируются депривацией сна.

Неврологический статус. Очаговые неврологические симптомы, как и снижение интеллекта, нехарактерны.

Электроэнцефалографическое исследование. При ЭЭГ-исследовании результаты, близкие к норме, констатируются у 25 % пациентов в межприступном периоде. Основная активность фоновой записи (α-ритм) сохранена, наиболее часто (55 % больных), как и при ДАЭ, наблюдается генерализованая пик-волновая активность с частотой 3 Гц, носящая преимущественно симметричный и билатерально-синхронный характер. Многие авторы считают характерным для ЮАЭ быструю (более 3 Гц) пик-волновую активность. Некоторых случаях может быть замечена полипик-волновая активность.

Лечение. Эффективность лечения при ЮАЭ достоверно ниже, чем при 1.Э. Терапевтическая ремиссия достигается в среднем у 60 % больных, значительное урежение приступов — у 35 %, отсутствие эффекта — у 5 % пациентов. Принципиально важно, что при ЮАЭ терапевтическая эффективность в большой степени зависит от присоединения ГСП [Doose H., 1994]. При сочетании абсансов с ГСП полная медикаментозная ремиссия достигается лишь у половины больных, а при «чистой» абсансной форме (в отсутствие ГСП) — у 70 %. При ДАЭ подобной закономерности не отмечается.

Лечение начинают с монотерапии исключительно препаратами вальпроевой кислоты. Стартовая доза составляет 10 мг/кг в сутки с постепенным наращиванием до 30-50 мг/кг в сутки (1500-2500 мг/сут и выше). Ввиду высокой вероятности при ЮАЭ присоединения ГСП начинать лечение с сукцинимидов, а также применять их в виде монотерапии противопоказано.

При отсутствии существенного улучшения в течении заболевания от монотерапии вальпроатами в достаточно высоких дозах применяют комбинацию: вальпроаты и сукцинимиды. В этом случае исходная доза вальпроатов остается неизменной. Средние дозы сукцинимидов составляют 20 мг/кг в сутки. При отсутствии эффекта от комбинации вальпроатов с сукцинимидами рекомендуется политерапия — вальпроаты и бензодиазепины (клоназепам, клобазам, нитразепам). Назначают клоназепам в средней дозе 2-8 мг/сут или клобазам (фризиум) — 5-25 мг/сут. При применении данных комбинаций дополнительно удается достигнуть ремиссии у 10 % пациентов. При резистентны абсансах в последние годы успешно апробирована комбинация вальпроатов с ламотриджином (ламиктал). При применении ламиктала вместе с вальпроатами стартовая доза препарата составляет 0,2 мг/кг в сутки в 1 прием утром с последующим постепенным увеличением до 5 мг/кг в сутки в 2 приема.

При успешном купировании абсансов, но продолжении ГСП возможно к базовой терапии вальпроатами добавить барбитураты (фенобарбитал, гексамидин). Фенобарбитал назначают со стартовой дозы 1 мг/кг в сутки в 1 прием вечером с последующим увеличением до 3 мг/кг в сутки в 2 приема.

Применение производных карбамазепина неэффективно и у 20 % пациентов вызывает значительное учащение абсансов.

Прогноз. При применении протокольной терапии полная терапевтическая ремиссия достигается примерно в 60 % случаев. Прогноз существенно ухудшается при присоединении ГСП. Отмечено, что высокая частота ГСП нередко бывает основной причиной резистентности при ЮАЭ. При ЮАЭ, как ни при одном другом синдроме ИГЭ необходимо быстрое назначение адекватной терапии для предотвращения учащения ГСП.

Следует также помнить, что при терапевтической резистентности ЮАЭ всегда имеется вероятность присоединения к абсансам и ГСП миоклонических пароксизмов с манифестацией юношеской миоклонической эпилепсии.

Миоклонические приступы - наиболее частое проявление многих форм эпилепсии детского возраста. В связи с этим важная задача — систематизация различных эпилептических синдромов, проявляющихся миоклоническими приступами. Современная классификация эпилепсии выделяет следующие основные синдромы у детей, в структуру которых входят МП:

Ещё посмотрите лекцию "3 Бразилия (1918-1945)" по этой теме.

· доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

· тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества

· эпилепсия с миоклоническими абсансами

· синдром Леннокса-Гасто

· эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами

· юношеская миоклоническая эпилепсия.