Лекции: Генетика

1.1.Молекулярно-генетичнский уровень организации жизни. Генетичнский аппарат клетки прокариот и эукариот.
1.2.Определение гена. Химическая организация гена. Признак как генетическое понятие.
1.3.Химический состав хроматина и структурная организация хромосом эукариотической клетки.
1.4.Передача генетической информации в ряду поколений. Репликация ДНК, принципы.
1.6.Функционально-генетическая характеристика нуклеотидных последовательностей ДНК(сайтов генов)
1.7.Функционально-генетическая организация ДНК. Проект «Геном человека». От структурной геномики к геномике функциональной и сравнительной эволюционной.
1.8.Эволюция генома. Геномы эукориот(ядерный и органоидный).
1.9. РНК, ее виды, строение и функции. Роль РНК в реализации наследственной информации.
1.10.Генетический код и его свойства.Способы записи биологической информации.
1.11. Внутриклеточное движение генетической информации, необходимые условия. Матричный синтез, реакции матричного синтеза.
1.12. Биосинтез белка как основа метаболических и формообразющих процессов живых системах. Мехаизмы биосинтеза белка.
1.13. Транскрипция, структура транскриптона.
1.14.Регуляция транскрипции , экспрессия генов прокариот . Стрктура оперона и негативные и позитивные варианты регуляции транскрипциина примере кишечной палочки.
1.15. Трансляция, ее фазы. Рибосомный цикл биосинтеза белка. Рибосома как внутриклеточный принтер.
1.16. регуляция транскрипции и трансляции эукариот. Механизмы специфической реализации генетичесой информации в белковую.
1.17.Посттрансляционные изменения в клетке( трансформация белков, фолдинг,деградация). Зависимость между структурой белка, его биосинтезом и генном.»Контроль качества» иРНК и белков.Способы и пути транспартировки белка между компартментами в клетке.
1.18. Аллельное состоянии генов, формы взаимодействия аллельных генов.
1.19.Свойства гена. Плейотропный эффект. Экспрессивность. Пенетрантность. Среда как генетическое понятие.
1.20. Изменение нуклеотидных последовательностей ДНК. Генные мутации, их виды и характеристика.
1.21.генные мутации по типу сдвига рамки считывания.
1.22.Изменения положения определенного числа нуклеотидов в макромалекуле ДНК(инверсия), экспансия нуклеотидных повторов.
1.23. Мутации в ДНК митохондриях. Митохондриальные болезни.
1.24. Генокопии и фенокопии(примеры заболеваний) Биологичкское значение генного уровня организации генетического аппарата.
1.25. Функционально-генетическая характеристика генных мутаций.
1.26.Геномный уровень организации генетического аппарата( партеногенез, диандрогенез, дигиногенез.)
1.27. Наследование групп крови по системе АВО: явление множестенного алленизма, кодоминирование. Конфликт по группам крови.
1.28. Эффект положения гена( наследование резус фактора). Резус конфликт.
1.29. комплементарное взаимодействие неаллельных генов. Синдром Морриса
1.30. Эпистаз( доменантный рецессивный) Бомбейский феномен и африканский альбенизм как примеры рецессивного эпистаза.
1.31. Полимерия (кумлятивная, некумулятивная). Примеры
1.32. Кариотип. Виды кариотипов, хромосомный состав, гомологичные хромосомы,методы выяления хромосом, гомозиготность гетерозиготность, гомогаметность и гетерогаметность.
1.33.Хромосомный уровень организации генетического материала. Хромосомная теория наследственности, основные положения
1.34.Клеточные механизмы, определяющие типы наследования признаков, контролируемых ядерными генами. Моногенное и полегенное наследовани. Законы независимого наследования
1.35.Моногенное независимое наследование: аутосомное и сцепленное с полом
1.36. изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
1.37.Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
1.38. Формы биологической изменчивости.
1.39. Участие генетических и внегенетических средовых , эпигенетических факторов в развитии фенотипических признаков пола особи
1.40.Наследственность и биологическая изменчивость у человека( на примере гемоглобинопатий: эритроцитоз,серповидноклеточная анемия, талассемия)
1.41.Геном, его виды.Заболеваеия, связанные с нарушением генетических и негенетических механизмов формироания пола.
1.42.Хромосомные болезни человека, связанные с изменениями количества и структуры половых хромосом(анеуплоидия,трисоия,полисомия, моносомия)
1.43. Хромосомные болезни человека, связанные с изменениями количества и структуры аутосом(анеуплоидия,трисоия,полисомия,0
1.44. Хромосомные болезни связанные с изменениями структуры хромосом(делеция)
1.45.Механизмы воспроизводства геномов на уровне клетки, составляющие основу наследственности и изменчивости. Клетка в митотическом цикле, и его биологическая роль.
1.46.Струтура мейоза, его биологичесская роль. Мейоз как разрушение старых и создание новы геномов.
1.47.Нарушения в митозе и мейозе как основа возникновения геномных и хромосомных мутаций. Роль неравнамерных метозов и амитозов патологии человека.
1.48.Контроль количества клеток в многоклеточном организме.Апоптоз.Клеточный некроз.
1.49. Человек как объект генетического анализа. Медико-генетическое консультирование. Евгеника.
1.50. Методы изуч насл и изм: генеалогический, близнецовый,популяционно-статистический метод.
1.52.Методы изучения наследственности и изменчивости человека: цитогенетический,молекулярно-цитогенетический метод генетического анализа человека.
1.53.Методы изучения наследственности и изменчивости человека:моделирования, метод гибридизации соматических клеток, культивирование клеток.
1.54. Методы изучения наследственности и изменчивости человека: ДНК-диагностика( ПЦР, блот-гибридизация,использование полиморфных генетических маркеров).
1.55.Неинвазиционные методы генетического анализа человека: (рентген,ультразвук,томография) метод Барра, пальмоскопии и дерматоглифики.